Dystonie infantile

Introduction La dystonie déformative, ou myodystonie de torsion idiopathique, anciennement connue sous le nom de dystonie déformée, est un groupe de maladies extrapyramidales plus courantes caractérisées par une initiative active lors du démarrage d'un exercice actif. Les muscles et les muscles antagonistes subissent simultanément des contractions involontaires persistantes, présentant une posture de torsion spéciale. Le mouvement anormal de cette maladie commence par une dystonie locale et se développe progressivement en dystonie systémique. En raison de l'apparition précoce de la maladie, la maladie a récemment été appelée myodystonie de torsion à l'apparition précoce et le schéma héréditaire est la transmission autosomique dominante.

Cause

(1) Causes de la maladie

La maladie est une maladie héréditaire, principalement autosomique dominante, et sa cause est inconnue.

(deux) pathogenèse

1. Fonction anatomique physiologique extrapyramidale

La structure extrapyramidale est très complexe: au sens large, toutes les structures nerveuses centrales liées au mouvement peuvent appartenir au système extrapyramidal, à lexception du système du cône. Le système extrapyramidal comprend les noyaux gris centraux, la substance noire, le noyau rouge, le noyau sous-thalamique, le noyau denté cérébelleux et la structure réticulaire du tronc cérébral, dont les noyaux gris centraux. Les noyaux gris centraux consistent en un noyau caudé et un noyau lenticulaire, lequel est divisé en la partie externe du putamen et la partie interne du globus pallidus, le noyau caudé et le putamen étant collectivement appelés striatum. Le système extrapyramidal est une structure multi-neuronale dont la voie de conduction forme un grand cercle circulant.Le milieu excitateur est lacétylcholine et le milieu inhibiteur est la dopamine, ce qui garantit une plus grande précision, une stabilité et une stabilité accrues du mouvement actif du système conique.

2. Pathologie et pathogenèse

Les lésions extrapyramidales présentent deux types de symptômes: tonus musculaire anormal et mouvements involontaires. Le tonus musculaire anormal peut être amélioré, affaibli, migrateur et affaibli, mouvements involontaires comprenant tremblements, danse, mains et pieds, dystonie, myoclonies, torsions et convulsions, ainsi que les symptômes du syndrome extrapyramidal général pendant le sommeil. Disparaître, augmenter lorsque vous êtes nerveux ou émotif.

Chèque

Inspection connexe

Lampe à fente pour test de tension musculaire

Les tests de laboratoire généraux ne sont pas particulièrement visibles.

La neuroimagerie, l'examen à la lampe à fente, etc. sont normaux et l'examen central des neurotransmetteurs peut fournir des indices. La TEP cérébrale avec fludopa a révélé une diminution de l'absorption de dopamine par le système nigrostriatal, mais l'application clinique était difficile.

Diagnostic différentiel

La dystonie est un groupe de symptômes, en plus de la maladie, mais également observée dans de nombreuses maladies.

1. Dystonie non progressive acquise: observée dans les cas d'asphyxie périnatale, d'hypoxie, de paralysie cérébrale, d'encéphalite, de traumatismes, d'empoisonnement (tel que l'intoxication au CO), de maladie cérébrovasculaire. Également observé dans la sclérose en plaques et les tumeurs.

Dystonie d'origine médicamenteuse: peut être observée lors de l'utilisation de carbamazépine (carbamazépine), de phénytoïne, de phénothiazines, de butyrylbenzène (y compris d'halopéridol), de chloroquine, d'antihistaminiques, de médicaments tricycliques. Antidépresseurs, agents au lithium, etc. Une dystonie peut apparaître après la première dose d'halopéridol. Elle se manifeste par un torticolis, une angulation, une luxation, une occlusion, une crise oculaire oculaire, la déglutition et une dysphonie et disparaît après réduction ou désactivation.

3. Anomalies métaboliques congénitales accompagnées de symptômes de dystonie: ces maladies présentent d'autres symptômes neurologiques progressifs et des anomalies biochimiques spécifiques. Tels que la maladie de Wilson, les dépôts de lipides dans le cerveau (gangliosides GML ou GM2, lipofuscinose cireuse juvénile, maladie de Niemann, leucodystrophie métachromatique), le sang à l'acide organique Maladie, acides aminés (tels que la phénylcétonurie), etc.

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