Porphyrie érythropoïétique

Introduction à la porphyrie érythropoïétique La porphyrie érythropoïétique, également appelée uroporphyrie érythropoïétique, la porphyrie érythropoïétique congénitale, la porphyrie photoréactive congénitale, décrite pour la première fois par Gunther en 1911, également connue sous le nom de maladie de Gunther. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.005% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: anémie lupus érythémateux disséminé

Étiologie de la porphyrie érythropoïétique

(1) Causes de la maladie

1. En raison du défaut d'uroporphyrinogène III co-synthétase, l'hydroxyméthylcholinane sous l'action de l'uroporphyrinogène III synthétase ne peut normalement pas être convertie en uroporphyrinogène III, l'hydroxyméthylcholinane peut Formation spontanée d'uroporphyrinogène I excessif, de porphyrinogène urinaire I ne peut pas devenir finalement un hème, mais oxydé en porphyrine urinaire I, de décarboxylation de porphyrinogène urinaire I sous l'action de l'uroporphyrinogène décarboxylase pour former de la coproporphyrine L'original, finalement oxydé en coproporphyrine I, ne synthétisait que quelques centaines de microgrammes de porphyrine de type I chaque jour. La maladie peut être synthétisée à plus de 100 mg.

2. La maladie est une maladie autosomique récessive Le gène de l'enzyme de synthèse de l'uroporphyrinogène III est situé sur le bras long du chromosome 10 et au moins sept sites différents de la mutation génique provoquent l'activité de cette enzyme. Défauts dans lesquels la cytosine (C) en position 217 a été remplacée par des mutations de thymine (T), représentant 26% du total des mutations.

3. La porphyrine I et la coproporphyrine I urinaires sont toutes les deux rouges, émettant une fluorescence rouge et une réaction photochimique destructive sous irradiation ultraviolette à une longueur d'onde de 400 nm. Les lésions cutanées du patient sont liées à la porphyrine fluorescente.

(deux) pathogenèse

Le gène de l'uroporphyrinogène III synthase se situe sur le chromosome 10q25.3-26.3. Les types de défauts génétiques chez les patients incluent les mutations ponctuelles, les insertions et les délétions, et il existe de nombreux types de mutations géniques ponctuelles.Les rapports étrangers ont révélé 22 mutations ponctuelles différentes chez 39 patients. Le taux le plus élevé est le suivant: Cys73 Moy, soit 38,5%. La mutation de l'allèle homozygote est cliniquement grave. Elle survient généralement après la naissance et dépend de la transfusion sanguine. La mutation ponctuelle, hétérozygote ou à allèle unique présente de légers symptômes cliniques. La mutation entraîne une diminution de l'activité de l'uroporphyrinogène III synthétase, ce qui réduit la production de porphyrine urinaire III, et la formation de porphyrine urinaire est excessive, puis elle est convertie en porphyrine urinaire dans les globules rouges, ce qui s'accumule dans le plasma, mais la porphyrine urinaire III. La diminution de l'activité de la synthétase n'affecte généralement pas la synthèse de l'hème, car son activité enzymatique est plus de 1000 fois supérieure à celle de l'ALA, qui est une enzyme de restriction synthétique et que seule une petite quantité d'uroporphyrine III synthase peut répondre aux besoins de la synthèse de l'hème. Des patients individuels atteints de porphyrie érythropoïétique congénitale présentent des anomalies de l'activité de l'uroporphyrinogène décarboxylase, ce qui suggère qu'au moins certains patients pourraient être un syndrome plutôt qu'une anomalie génétique.

À l'heure actuelle, la maladie peut être un syndrome nécessitant deux types de défauts pour être cliniquement malade: l'un est un déficit congénital en enzymes, la grande majorité est un déficit en uroporphyrinogène III synthétase, le second est une hématopoïèse congénitale ou acquise, Cependant, ce point de vue est rarement conforme à la pratique clinique, car la probabilité de présence simultanée des deux défauts chez le même patient est très faible.La meilleure explication de la survenue d'une porphyrie érythropoïétique congénitale chez très peu d'adultes est l'urine clinique congénitale d'origine du patient. La porphyrinogène III synthétase est déficiente et une maladie hématopoïétique pathogène survient plus tard: une grande quantité de porphyrine est libérée par les jeunes globules rouges, déposés sur plusieurs tissus d'organes, et subit une réaction de photoradiation sous irradiation par la lumière pour former de l'oxygène atomique endommageant les tissus.

Prévention de la porphyrie érythropoïétique

Les patients doivent éviter l'exposition au soleil (un tissu ordinaire ne pouvant empêcher la lumière d'une longueur d'onde d'environ 400 nm), des matériaux spéciaux à porter tels que des vêtements à base d'oxyde de zinc ou de titane, des gants et des chapeaux à larges bords. Les cosmétiques tels que les expectorations (comme le henné) et la dihydroxyacétone peuvent être efficaces pour appliquer un bronzage sur la peau.

Complications de la porphyrie érythropoïétique Complications anémie lupus érythémateux disséminé

La protoporphyrinose érythropoïétique (PPE), une augmentation de la protoporphyrine dans le sang peut entraîner des dépôts et une accumulation excessive dans les hépatocytes et la vésicule biliaire, entraînant des calculs biliaires et divers degrés de dommages au foie et de sclérose. 2 cas de cette maladie récurrents de 3 à 4 ans causés par des coliques biliaires. Certains patients ont une anémie légère. Porphyrie cutanée retardée (PCT), avec des rapports de lupus érythémateux disséminé, de diabète sucré non insulino-dépendant, de leucémie lymphocytique chronique et de SIDA. Porphyrie érythropoïétique congénitale (PEC), convulsions sévères telles que contractures aux extrémités, oreilles et doigts nasaux manquants, cicatrices des joues, paupières valgus, adhérences oculaires, alopécie cicatricielle, etc. après de multiples épisodes.

Symptômes de porphyrie érythropoïétique symptômes communs cicatrisation insuffisance hépatique kératite

Dans la petite enfance ou peu de temps après la naissance, le patient trouve souvent dans l'urine des rougeurs rougeâtres ou d'un rouge profond (millésime). Les principales manifestations cliniques sont une sensibilité élevée de la peau à la lumière, la peau est exposée à un intense soleil et une rougeur en premier. Les rougeurs, les sensations de brûlure, les douleurs, puis les cloques, les ulcères et enfin la guérison, la formation de croûtes, les cas graves ou les maladies de longue durée provoquent une nécrose et une invalidité du nez, des oreilles et des doigts.

Souvent, l'hirsutisme et la pigmentation de la peau, les dents rouges ou brunes, la fluorescence rouge sous la lumière ultraviolette de Wood, peuvent apparaître comme des kératites, une conjonctivite et une photophobie, une cécité grave, une hypertrophie de la rate, peuvent se manifester à des degrés divers L'anémie hémolytique, l'anémie peut être très grave, accompagnée d'hypersplénisme, un petit nombre de patients sont décédés d'une insuffisance hépatique.

Examen de la porphyrie érythropoïétique

Image de sang

Il existe différents degrés d'angiochromatose à cellules positives, mais une anémie est rarement requise pour une transfusion sanguine clinique, du sang périphérique peut être observé avec des globules rouges anormaux, la taille des globules rouges varie et des globules rouges éosinophiles et basophiles plus communs et des globules rouges nucléés, réticulocytes. Augmenter.

2. moelle osseuse

L'hyperplasie érythroïde montre parfois une hématopoïèse semblable: sous le rayonnement ultraviolet, les globules rouges nucléés de la moelle osseuse et les globules rouges du sang périphérique présentent une fluorescence rouge vif en raison de la concentration accrue de porphyrine.

3. Anomalies métaboliques

Lexcrétion urinaire de porphyrine I dans lurine a augmenté significativement, lexcrétion urinaire de porphyrine III et de coproporphyrine I a également augmenté, le débit total de porphyrine dans lurine pouvant aller jusquà 100 000 µg / jour (normal <300), L'écoulement biliaire était normal, l'urine présentait une fluorescence rouge sous ultraviolets, l'excrétion de porphyrine fécale dans les fèces augmentait et la concentration de porphyrine urinaire dans les globules rouges et le plasma augmentait de manière significative.

4. Augmentation de la fragilité osmotique des érythrocytes, réduction de la durée de vie des globules rouges avec une hématopoïèse inefficace, et dynamique du fer dans le plasma montrant un renouvellement accéléré du fer.

5. Selon la condition, les manifestations cliniques, les symptômes, les signes, choisissez de faire un ECG, une radiographie, une échographie B et d'autres tests.

Diagnostic et diagnostic de la porphyrie érythropoïétique

Diagnostic

Selon les caractéristiques typiques des examens cliniques et de laboratoire de la maladie, le diagnostic peut être établi: "urines rouges" et "dents rouges", les lésions cutanées destructrices de la partie la lumière, accompagnées de poils et de pigmentation sont une caractéristique clinique typique de la maladie, examen de laboratoire On peut constater que la concentration de porphyrine I dans les globules rouges, le plasma et l'urine est considérablement accrue et que les cellules positives sont des anémies positivement pigmentées.

Des lésions cutanées sensibles et des urines rouges peuvent survenir pendant lenfance, associées à une anémie hémolytique et à une rougeur des dents, suggérant que la maladie, lexamen dun taux élevé de porphyrine urinaire, de globules rouges et dérythrocytes de la moelle osseuse ont montré une réponse fluorescente, permettant de poser le diagnostic.

Diagnostic différentiel

La maladie doit être différenciée de la protoporphyrine, de lherpès néonatal et de la dermatite solaire.

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