Hyperuricémie héréditaire

Introduction à l'hyperuricémie héréditaire L'hyperuricémie héréditaire est une enzyme qui cause le métabolisme des expectorations chez les enfants en raison de mutations génétiques, c'est-à-dire un déficit partiel ou complet de l'activité de l'hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase, ce qui entraîne à son tour un métabolisme accéléré des expectorations et une hyperuricémie. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Personnes sensibles: homme Mode d'infection: non infectieux Complications: coliques néphrétiques atrésie anale cryptorchidie

Cause de l'hyperuricémie héréditaire

(1) Causes de la maladie

L'hyperuricémie héréditaire est une maladie héréditaire récessive du chromosome X.

(deux) pathogenèse

La pathogenèse de cette maladie a été clarifiée, la mutation du gène Xq26 27.2 conduisant à un déficit partiel ou complet de l'activité de l'hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase chez les enfants présentant un métabolisme des expectorations, ce qui entraîne un métabolisme accéléré des expectorations et une jaunisse secondaire, une jaunisse et La teneur en acide urique a augmenté de manière significative et la dopamine du système nerveux central a été réduite d'environ 30%, mais le mécanisme exact par lequel ces changements biochimiques déclenchent des lésions du système nerveux reste mal connu.

Hyperuricémie héréditaire prévention

En raison de la difficulté du traitement des maladies génétiques du système nerveux, l'efficacité n'est pas satisfaisante, la prévention est plus importante, les mesures préventives consistent notamment à éviter le mariage de parents proches, à mettre en place un conseil génétique, des tests génétiques sur support, un diagnostic prénatal et un avortement sélectif pour éviter la naissance d'enfants.

Complications d'hyperuricémie héréditaire Complications coliques néphrétiques atrésie anale cryptorchidie

Il existe des manifestations cliniques de la goutte, telles que des douleurs aux articulations des mains et des pieds, des nodules de la goutte, ainsi que des calculs urinaires et des coliques néphrétiques, etc., un petit nombre de mégacôlons, une atrésie anale, une luxation congénitale de la hanche, une cryptorchidie et d'autres malformations congénitales.

Symptômes d'hyperuricémie héréditaire Symptômes communs Hyperuricémie Retard mental léger Calculs urinaires Hyperthyroïdie réflexe Mouvements involontaires Doigt du milieu Dépression des ongles Nodules Obstacle intelligent Membres inférieurs Marche en ciseaux

1. Tous les enfants sont des hommes, la femme est un vecteur génétique, les signes cliniques sont un retard mental, une paralysie cérébrale spastique, des mouvements involontaires de type danse et un comportement d'automutilation, débutant généralement entre 3 et 4 mois après la naissance, apparaissant progressivement Les mains et les pieds bougent ou dansent comme un mouvement involontaire, la tension musculaire est réduite, le bébé qui peut déjà lever la tête ne se lève pas, a la capacité de s'asseoir et de perdre, ne peut pas marcher, etc., certains enfants présentent un tonus musculaire accru, une hyperréflexie. , posture de type ciseaux des membres inférieurs, etc.

2. Le retard de développement intelligent de l'enfant, la prononciation originale de l'église, la langue, les mots, progressivement oubliés, peuvent être accompagnés de vomissements répétés, d'une articulation floue, de dysphagie et de convulsions, etc., les enfants âgés de 2 à 3 ans mordent souvent la langue, les lèvres, les lèvres Les comportements d'automutilation tels que les doigts et la saisie des organes génitaux, ainsi que le fait de mordre et de détruire les objets environnants ne peuvent pas être faits maison.

3. Symptômes systémiques de douleurs articulaires dues à la goutte dans les mains et les pieds, de nodules de goutte, de calculs urinaires et de coliques rénales, etc., d'un petit nombre de mégacôlons, d'atrésie anale, de luxations congénitales de la hanche, de cryptorchidies et d'autres malformations congénitales.

4. L'acide urique sanguin des enfants a augmenté de façon significative, l'acide urique de l'urine a également augmenté de manière significative, l'examen du liquide céphalo-rachidien était normal, un examen par scanner peut être constaté comme une atrophie du cerveau.

Examen de l'hyperuricémie héréditaire

1. Acide urique dans le sang augmente significativement la valeur normale <357 ~ 417mol / L.

2. Lacide urique dans les urines a également augmenté de manière significative <18 mg / (kg · 24h).

3. L'examen de routine du liquide céphalorachidien est normal.

4. Un examen par scanner permet de détecter une atrophie cérébrale.

5. Les tests génétiques ont une valeur diagnostique importante.

Diagnostic et différenciation de l'hyperuricémie héréditaire

Base de diagnostic

Symptômes neurologiques typiques et le sang des enfants, la teneur en acide urique urinaire a augmenté de manière significative, etc., il convient de noter que l'augmentation de l'acide urique dans le sang ne peut pas être utilisée comme base pour le diagnostic, et doit être différenciée des autres retard mental, maladie rénale chronique et encéphalopathie.

Diagnostic différentiel

Identification avec retard mental, maladie rénale chronique compliquée d'encéphalopathie.

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