Intolérance pédiatrique héréditaire au fructose

Introduction à l'intolérance héréditaire au fructose chez l'enfant L'intolérance héréditaire au fructose est un trouble métabolique congénital provoqué par des défauts du fructalose (fructalose-1,6-diphosphatéaldolase). Il existe trois obstacles à la voie métabolique du fructose causés par une transmission autosomique récessive: 1. Le déficit en fructose kinase (ou fructoseurie idiopathique, fructosurie essentielle). 2. Intolérance héréditaire au fructose (intolérance à la fructose héréditaire). 3. déficit en fructose-1, 6-diphosphatase. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: diarrhée, déshydratation, choc, cirrhose du foie, jaunisse, dème, ascite, hypoglycémie

Étiologie héréditaire d'intolérance au fructose pédiatrique

Cause de la maladie:

La fructose-1-phosphate aldolase du foie du patient est détectée par du fructose marqué au 14C, qui s'avère être un taux normal de 0 à 12%, montrant une diminution significative.

Prévention de l'intolérance héréditaire au fructose chez l'enfant

(1) Évitez les mariages entre parents proches

L'incidence des maladies génétiques est significativement plus élevée chez les enfants nés de parents proches.

(2) mener des consultations génétiques

Pour ceux qui ont eu une fausse couche, une mort-née à la naissance, une mort-née, une malformation ou des anomalies chromosomiques ou des maladies héréditaires, si vous voulez accoucher de nouveau, vous devez procéder à un conseil génétique. Si vous voulez avoir une maladie génétique pour les hommes et les femmes, vous devriez avoir un conseil génétique avant la grossesse.

(3) Diagnostic prénatal par échographie ou amniocentèse en mode B, dépistage précoce des maladies héréditaires, interruption de grossesse dans les délais.

(4) éviter l'influence de facteurs environnementaux défavorables

Des facteurs chimiques, physiques et biologiques peuvent fausser les chromosomes.

Intolérance héréditaire au fructose chez l'enfant Complications diarrhée déshydratation choc cirrhose jaunisse dème ascite hypoglycémie

Les vomissements, la diarrhée peuvent provoquer une déshydratation, un choc, une insuffisance hépatique aiguë, une cirrhose, une jaunisse, un dème, une ascite et une tendance au saignement, un coma, etc., ou une hypoglycémie, des convulsions et autres symptômes, une perte de poids, du foie, etc.

Intolérance héréditaire au fructose chez l'enfant Symptômes communs Diarrhée de déshydratation, sueurs froides, douleurs abdominales, hypoglycémie, saignements, dème, jaunisse, perte d'appétit, insuffisance hépatique

Lâge dapparition dépend de la composition du régime alimentaire utilisé.Etant donné que la majeure partie du lait contient du saccharose, les nouveau-nés nourris artificiellement après la naissance présentent souvent des vomissements, une diarrhée, une déshydratation, un choc et une tendance au saignement en 2 à 3 jours. Symptôme de dysfonctionnement: un supplément alimentaire contenant du saccharose ou du fructose est administré aux nourrissons allaités au sein, dans les 30 minutes suivant lalimentation, des vomissements, des douleurs abdominales, des sueurs froides et des symptômes d'hypoglycémie tels que coma et convulsions. , l'enfant a rapidement développé une perte d'appétit, une diarrhée, une perte de poids, un foie, une jaunisse, un dème et une ascite, etc., certains enfants refuseront automatiquement de manger pendant la période infantile en raison de la répétition des symptômes "sucrés". Le comportement peut amener les enfants à devenir adultes et un petit nombre denfants peuvent décéder dune insuffisance hépatique progressive en raison du manque de diagnostic et de traitement en temps voulu.

Test d'intolérance au fructose héréditaire pédiatrique

1. Examen biochimique du sang En présence de symptômes aigus, l'enfant devrait présenter une hypoglycémie, tandis que le phosphore sanguin, le potassium sanguin est réduit de façon transitoire, le fructose sérique, l'acide lactique, l'acide pyruvique et l'acide urique sont augmentés.

En cas d'hypoglycémie, on observe également une diminution du taux d'insuline sérique et une augmentation des concentrations de glucagon, d'adrénaline et de l'hormone de croissance, ainsi qu'une augmentation significative des acides gras libres dans le plasma, différente de celle du fructose-1. Le déficit en 6-diphosphatase (transmission autosomique récessive, ses manifestations cliniques ressemblant à une intolérance au fructose, principalement une hypertrophie du foie) peut provoquer une hypoglycémie après avoir consommé du fructose et, en cas de famine, si facile à accumuler avec du glycogène. La maladie, "cétohypoglycémie" et la maladie sont confondus.

La détection des facteurs sériques de bilirubine, de transaminase et de coagulation contribue au diagnostic et au traitement de l'insuffisance hépatique aiguë.

2. Un examen biochimique des urines doit être utilisé pour détecter la présence de fructose dans lurine chez les enfants soupçonnés de maladie aiguë. Les enfants qui continuent de manger du fructose ont souvent une acidose tubulaire rénale et un trouble de la réabsorption tubulaire de type syndrome de Fanconi. Les protéines, les acides aminés et les bicarbonates sont testés.

3. Test de tolérance au fructose On peut diagnostiquer le fructose, le glucose, le phosphore inorganique, lacide urique et la transaminase dans le sang après une injection intraveineuse de fructose à 200-250 mg / kg, qui doit être effectuée plusieurs semaines après que létat soit stable.

4. L'examen enzymatique peut être réalisé à l'aide d'une biopsie du foie, des reins ou de la muqueuse intestinale, mais n'est pas requis pour le diagnostic.

L'échographie B peut détecter une hypertrophie du foie, une ascite et d'autres maladies.

Diagnostic et identification de l'intolérance héréditaire au fructose chez l'enfant

Le diagnostic peut être basé sur:

1. Caractéristiques cliniques Après avoir retiré le fructose des aliments, les symptômes cliniques disparaissent en quelques heures.

2. Le test de tolérance au fructose montre que la glycémie et le phosphore sanguin diminuent rapidement, tandis que le fructose, les acides gras et l'acide lactique augmentent, mais il est facile de provoquer une hypoglycémie, il est donc recommandé de l'utiliser avec prudence et de réduire la quantité de fructose utilisée. 0,5 g / kg, le volume veineux est divisé par deux et les enfants peuvent également prendre 3 g / m2 par voie orale.

3. Biopsie du foie, dosage enzymatique de la muqueuse intestinale a montré une réduction significative de l'activité enzymatique.

La maladie doit être distinguée de lobstruction pylorique, de la gastro-entérite, de la septicémie, de lhépatite sévère et dautres troubles du métabolisme du glucose.

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