Syndrome de dysplasie ectodermique congénitale chez l'enfant

Introduction au syndrome de dysplasie ectodermique congénitale chez l'enfant Le syndrome de dysplasie ectodermique congénitale (dysplasiasyndrome congénitalectodermique), également appelé malformations ectodermiques congénitales, est un trouble congénital de défauts de développement ectodermal impliquant la peau et ses structures accessoires telles que les dents et les yeux ou le système nerveux central. Le système peut parfois être accompagné dautres anomalies. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0,0003% -0,0005% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: déformation des doigts multiples, coup de chaleur, retard mental, ataxie, dysphagie

Causes du syndrome de dysplasie ectodermique congénitale chez les enfants

(1) Causes de la maladie

L'étiologie de cette maladie est inconnue Certaines personnes pensent qu'il s'agit d'une maladie causée par un héritage récessif à articulation autosomique dominante et sexuelle.

(deux) pathogenèse

Goeckerman pense que la perte subite d'embryons entre le troisième et le quatrième mois en est une des raisons: on pense généralement qu'elle est liée à des facteurs génétiques, des anomalies dans le développement de l'ectodermal chez la femme et l'inversion du chromosome 9, et 4 rapports rapportés par Lu Bingqing. Les chromosomes sont normaux et il existe des controverses sur le mode de succession: la maladie masculine est évidemment dominante et seulement 10% des femmes sont chez les femmes. Cependant, chez les femmes, il existe des types incomplets. Les follicules pileux et les glandes sébacées sont également réduits, mais les fibres de collagène et les vaisseaux sanguins ne sont pas anormaux, la transmission autosomique dominante, le type homozygote pouvant être fatal, et certaines personnes le divisant en 4 types:

1. Hommes héréditaires récessifs concomitants présentant les symptômes les plus courants.

2. Les femmes héréditaires récessives concomitantes sont des vecteurs génétiques ne présentant que des symptômes partiels.

3. Kératose héréditaire autosomique récessive, dysplasie dentaire, moins de sueur, souvent associée à un retard mental, les parents sont des parents proches.

4. La transmission autosomique dominante est semblable au type de transpiration, les deux sexes sont malades, un retard mental, souvent plusieurs doigts de doigts et une déformation des doigts.

Prévention du syndrome de dysplasie ectodermique congénitale chez les enfants

L'étiologie de cette maladie est encore floue. Selon la méthode de prévention des maladies congénitales, des mesures préventives devraient être prises de la période précédant la grossesse à la période prénatale:

Lexamen médical avant le mariage joue un rôle actif dans la prévention des anomalies congénitales, dont limportance dépend des éléments et du contenu de lexamen, y compris un examen sérologique (virus de lhépatite B, Tréponema pallidum, VIH) et un examen de lappareil reproducteur (dépistage de linflammation cervicale, par exemple). Les examens médicaux généraux (tels que la pression artérielle, l'électrocardiogramme) et les questions sur les antécédents familiaux de la maladie, les antécédents médicaux personnels, etc., permettent de bien conseiller les maladies génétiques.

Complications du syndrome de dysplasie ectodermique congénitale chez les enfants Complications, doigts multiples, difformité, coup de chaleur, retard mental, ataxie, dysphagie

Il y a une périarthrose, une malformation du doigt ou de plusieurs doigts, un enrouement de la prononciation, un odorat diminué, un coup de chaleur facile, les nourrissons et les jeunes enfants peuvent présenter des convulsions fébriles, associées à un retard mental, à une ataxie de Friedreich, à un nystagmus et à des défauts de développement du tronc cérébral. Etc. S'il y a dysplasie des glandes muqueuses dans les voies respiratoires et le tractus gastro-intestinal, cela peut augmenter la susceptibilité à l'infection, causer des difficultés pour avaler, et peut indiquer une stomatite et une diarrhée.

Dysplasie ectodermique congénitale de l'enfant symptômes symptômes communs kératose palmaire ataxie excessive perte d'assaisonnement hypothermie cheveux clairsemés kératoconjonctivite pouce xénonite dentition glande lacrymale rare convulsions non développées

1. Dysplasie des ongles des pieds Ce symptôme se caractérise par une dysplasie des ongles, rugueux, trouble, dépression centrale du pont, sèche et craquante ou en voie de disparition, et une régénération péri-inflammatoire chronique.

2. Les glandes sudoripares et les glandes sébacées moins les glandes sudoripares et les glandes sébacées sont moins communes, la peau est mince et sèche et la kératose palmaire est excessive.

3. Dents manquantes ou dysplasie des dents.

4. Les cheveux sont clairsemés et peu abondants ou absents, les sourcils sont clairsemés ou les deux tiers sont sans poils, et les cils sont moins épais.

5. Les patients atteints de dysplasie des glandes lacrymales sont sujets à la conjonctive et la cornée est sèche.

6. Autres cas En outre, certains cas sont accompagnés de défauts de développement du mésoderme ou de l'endoderme, tels qu'une malformation des doigts, des doigts ou plusieurs doigts, une atrophie muqueuse, une perte de goût, une enrouement, une rhinite atrophique et une diminution de l'olfaction.

Sur le plan clinique, il existe deux types de sueur et de type fermeture-sueur: les symptômes du type absorbant de la sueur sont plus prononcés et, du fait de lincapacité de réguler la température corporelle, la température corporelle augmente en été et peut ressembler à un syndrome de chaleur ou à un coup de chaleur. % ~ 30% combiné avec une faible intelligence.

Sur le plan clinique, il existe souvent des manifestations différentes et une pénétrance incomplète.Tous les cas ne présentent pas toutes les caractéristiques. En outre, des cas rares, notamment d'ataxie de Friedreich, de nystagmus et de développement du tronc cérébral, ont été rapportés.

Examen du syndrome de dysplasie ectodermique congénitale chez les enfants

Examen de routine générale sans anomalies, biopsie cutanée, épiderme, atrophie dermique et amincissement, absence de canaux sudoripares et de glandes sudoripares, de follicules pileux et de glandes sébacées, de fibres de collagène et de vaisseaux sanguins sont normaux.

1. Examen aux rayons X: voir les dents manquantes ou avec les doigts, les doigts manquants, les doigts multiples et d'autres déformations.

2. Le test de sudation a confirmé le fonctionnement anormal des glandes sudoripares.

Diagnostic et diagnostic du syndrome de dysplasie ectodermique congénitale chez l'enfant

Il existe des glandes sudoripares, des cheveux, des anomalies du pont, les dents de cônes sont très utiles pour le diagnostic de cette maladie, ainsi qu'un test de fonction des glandes sudoripares, une biopsie de la peau peut confirmer le diagnostic si nécessaire.

À la différence du syndrome du syndrome de chaleur, lenfant na pas de développement anormal de longle, pas de kératose excessive, de dents manquantes ou de dents coniques et seule la température corporelle estivale augmente.

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