Anémie mégaloblastique chez les enfants

Introduction à l'anémie mégaloblastique pédiatrique L'anémie mégaloblastique (mégaloblastique), également appelée anémie à grandes cellules, est principalement causée par une carence directe ou indirecte en acide folique et / ou en vitamine B12, principalement due à un apport insuffisant. Sa morphologie de cellules sanguines est caractérisée par un volume important de globules rouges, des lobes nucléaires excessifs en neutrophiles et une prolifération géante des érythrocytes dans la moelle osseuse. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.0035% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: jaunisse, purpura, épistaxis

Causes de l'anémie mégaloblastique chez l'enfant

Mauvaise alimentation (25%):

L'acide folique est principalement présent dans les légumes à feuilles vertes, tandis que la levure, le foie, les reins et d'autres aliments en contient davantage, tandis que la vitamine Bl2 se trouve principalement dans le foie, les muscles et les reins des animaux. L'acide folique contenu dans le lait de chèvre étant très faible, l'alimentation en lait de brebis seul est sujette au manque d'acide folique.

Cause de la maladie (20%):

Le site d'absorption principal de l'acide folique est la partie supérieure de l'intestin grêle et le site d'absorption principal de la vitamine B12 se situe à l'extrémité de l'iléon, de sorte que toute cause de lésions de l'intestin grêle peut provoquer une malabsorption de l'acide folique et de la vitamine B12, entraînant une carence des deux, comme une diarrhée chronique. L'absorption chirurgicale du jéjunum peut entraîner une carence en acide folique, tandis que la résection iléale peut entraîner une carence en vitamine B12, tandis que des lésions hépatiques peuvent affecter le métabolisme normal de l'acide folique et entraver la biotransformation de l'acide folique. .

Défauts congénitaux (35%):

(1) Anomalies congénitales d'absorption du folate dans l'intestin grêle: il s'agit d'une maladie héréditaire autosomique récessive pouvant provoquer une malabsorption de l'acide folique.

(2) Anémie pernicieuse de type juvénile: la maladie est rare et appartient à l'hérédité autosomique récessive.

(3) Carence congénitale en transcobalamine: la protéine transcobalamine II (TCII) est le principal transporteur de la vitamine B12, et une carence congénitale en transcobalamine peut entraîner un trouble du transport de la vitamine B 12, entraînant un défaut indirect de la vitamine B l2. La maladie appartient à la transmission autosomique récessive.

(deux) pathogenèse

1. Acide folique et métabolisme de la vitamine B12

(1) Métabolisme et utilisation de lacide folique: Après lacide folique (acide décanoylglutamique) dans les aliments, il est absorbé par la protéine liant le folate située sur les cellules épithéliales de la muqueuse de lintestin grêle, et le décanoyle monoglutamate est plus que le décanoyle. Le glutamate est facilement absorbé, alors que la phtaloyle glutamate hydroxylase située au bord de la brosse favorise la conversion de l'acide décanoyle polyglutamique en décanoyle glutamate, ce qui est bénéfique pour l'absorption de l'acide folique.L'acide folique possède un plasma permettant la circulation intestinale et intestinale. La majeure partie de l'acide folique se lie à l'albumine sérique.L'acide folique lui-même n'a aucune activité biologique. Il doit être réduit en tétrahydrofolate par l'action de la dihydrofolate réductase, puis transporté dans les cellules tissulaires. 100 µg par jour, la mère de grossesse peut être augmentée à 350 µg par jour, en kilogrammes de poids corporel, les nourrissons et les jeunes enfants ont besoin de plus d'acide folique que les adultes.

(2) Métabolisme et utilisation de la vitamine Bl2: la vitamine B2 est dérivée de la cobalamine contenue dans les aliments pour animaux. Elle ne peut pas être synthétisée par la vitamine B12, mais les bactéries intestinales peuvent être synthétisées et utilisées par l'homme. L'hormone est libérée sous l'action de l'acide gastrique et passe immédiatement à travers le duodénum après s'être liée à la protéine R et au facteur interne, la protéine R étant hydrolysée par la protéase pancréatique et absorbée par le récepteur spécial du complexe de facteur interne résiduel de la vitamine B122. En outre, lors de l'administration d'une dose importante de vitamine B12, celle-ci peut également être absorbée dans la muqueuse buccale et intestinale par un mécanisme de diffusion progressive. La vitamine B12 présente dans le plasma est associée à la transcobalamine (TC) I, II, III, dont le TCII est particulièrement efficace. Il est important de noter que la 'TCII-cobalamine pénètre dans la cellule par une endocytose à médiation par un récepteur spécifique, puis que la cobalamine est convertie en méthylcobalamine et en adénosylcobalamine, les deux dernières étant des formes actives impliquées dans le transfert. Action méthyle et ADN synthétique.

2. Pathogenèse

L'acide folique et la vitamine B2 sont des coenzymes importantes dans le processus de synthèse de l'ADN, principalement utilisés pour la transméthylation. En l'absence de désoxynucléotides d'uridine, la méthylation ne peut pas être méthylée, ce qui empêche la désoxygénation de la thymidine, une matière première importante pour l'ADN synthétique. La synthèse des acides nucléaires et glycosidiques, qui à son tour affecte la synthèse de l'ADN (normalement divisée par 2 (4n)), se divise en cellules (4), tandis que la synthèse de l'ADN intracellulaire est altérée et que les jeunes globules rouges se divisent. Retardée, alors que l'hémoglobine continue à se synthétiser, la synthèse de l'hémoglobine dans les jeunes globules rouges augmente et le volume augmente de plus en plus, tandis que le contenu en ADN n'a pas été en mesure de répondre aux exigences nécessaires à la division cellulaire, obligeant les jeunes globules rouges à subir des modifications considérables.

Ce globule rouge mégaloblastique est facilement détruit dans la moelle osseuse, ce qui entraîne une hématopoïèse inefficace, ce qui provoque une anémie mégaloblastique. Les effets de la carence en acide folique et en vitamine B1 sur la division cellulaire ne se retrouvent pas seulement dans la lignée érythroïde, mais également dans les lignées cellulaires granulocytaires et mégakaryocytes. Les granules et les cellules nucléées en forme de bâtonnet sont volumineux, gonflés dans le noyau, lâches, et excessifs dans les lobes nucléaires, jusqu'à plus de 5 feuilles.Pour la courte durée de survie des granulocytes, ce changement précède le système érythroïde et peut être utilisé comme acide folique ou en tant que vitamines. Bl2 manque de base pour un diagnostic précoce, le volume de mégacaryocytes est également augmenté, le nombre de lobes nucléaires est trop élevé, la production de plaquettes est désordonnée et des plaquettes géantes sont visibles.Lorsque la vitamine B12 est déficiente, en plus des modifications du système sanguin, le système nerveux mental peut être affecté. Cela est dû à la carence en vitamine soufre, ce qui peut provoquer un trouble du métabolisme lipidique des fibres nerveuses de la gaine. Le gaine des fibres nerveuses de la gaine est riche en sphingomyéline. Le métabolite intermédiaire du métabolisme lipidique est l'acide méthylmalonique. Avec la participation de la vitamine B12, elle est convertie en acide succinique et entre dans le cycle de lacide tricarboxylique Lorsque la vitamine B12 est déficiente, lacide méthylmalonique ne peut pas être converti en acide succinique. L'acide méthylmalonique s'accumule dans la gaine nerveuse, détruisant ainsi la formation de la gaine nerveuse et provoquant des symptômes neuropsychiatriques.

Prévention de l'anémie mégaloblastique chez l'enfant

Les femmes enceintes devraient consommer davantage de légumes et de protéines animales frais et être supplémentées en acide folique pendant la grossesse afin de corriger les mauvaises habitudes alimentaires et les méthodes de cuisson inappropriées des enfants.En cas d'anémie hémolytique chronique ou d'antiépileptique à long terme, l'acide folique devrait faire l'objet d'un traitement prophylactique. Une gastrectomie doit être effectuée une fois par mois avec une injection intramusculaire préventive de vitamine B12.

Complications de l'anémie mégaloblastique de l'enfant Complications, jaunisse, purpura, saignement de nez

Peut être compliqué par jaunisse, purpura, saignements de nez, hypertrophie cardiaque, insuffisance cardiaque, malabsorption, ulcères sublinguaux, engourdissements symétriques des mains et des pieds, troubles sensoriels, retard mental, retard de développement ou rétrogression mentale, convulsions, etc.

Symptômes de l'anémie mégaloblastique chez l'enfant Symptômes courants L' appétit est faible, lèvres fatiguées, cheveux pâles, jaune pâle, maigre, irritabilité, splénomégalie agitée, anorexie, globules blancs, enrouement réduit

Les parents ne remarquent souvent pas l'apparition de la maladie, la gravité des symptômes systémiques et le degré d'anémie ne sont pas nécessairement proportionnels, la couleur de la peau peut être pâle, les lèvres, la conjonctive, le lit de l'ongle est pâle, les cheveux sont jaunes, fins, secs, clairsemés, d'oedème, souvent avec la langue. Lisse, anorexie, nausée, vomissement, diarrhée, difficulté occasionnelle à avaler, enrouement, irritabilité, fatigue, faiblesse, expression sourde, absence de réponse, vision directe, manque d'appétit, léthargie, zone précancéreuse En raison de la relation entre l'hématopoïèse extramédullaire, le foie et la rate peuvent être agrandis à des degrés divers, ce qui est lié à l'âge d'apparition. Plus l'âge est jeune, plus le foie et la splénomégalie sont apparents. La peau peut apparaître comme des expectorations, une ecchymose, une leucopénie susceptible à une infection bactérienne, un déficit en vitamine Bl2, en plus des performances susmentionnées, des symptômes neurologiques évidents, des mouvements lents, des mouvements inconscients des mains et des pieds, de la tête Les tremblements des membres, des tremblements d'abord observés dans les mains, les lèvres, la langue, en raison de tremblements répétés et les ligaments de la langue peuvent apparaître ulcères, puis les membres supérieurs, la tête et même le corps entier, après stimulation, peuvent provoquer des tremblements Drame, des cas graves peuvent être vus dans la flexion des membres, des convulsions, une absence à long terme de non-régénéré, peuvent apparaître un retard mental.

Examen de l'anémie mégaloblastique chez l'enfant

1. Sang périphérique: le nombre de globules rouges est plus évident que celui de l'hémoglobine: lorsque l'hémoglobine initiale est toujours dans la fourchette normale, le nombre de globules rouges a diminué, le volume de globules rouges a augmenté et la taille des globules rouges peut varier de petite à grande, principalement dans les grandes cellules. Le taux de remplissage de l'hémoglobine est bon, la zone centrale tachée de lumière est réduite, le volume moyen des globules rouges (MCV) et le contenu moyen en hémoglobine des globules rouges (MCH) sont supérieurs à la normale, MCV> 100fl, mais la concentration moyenne en hémoglobine des globules rouges (MCHC) est dans la fourchette normale, ce qui indique une anémie. Pour la simple anémie à grandes cellules, le volume de granulocytes augmente, le nombre diminue, la chromatine nucléaire est lâche et les lobes nucléaires sont plus, plus de 5 feuilles, plus de 5% des cellules au-dessus de la 5ème feuille du lobule nucléaire ou 6 La feuille a une valeur diagnostique, le nombre de plaquettes peut être réduit, le volume augmenté et le temps de saignement prolongé.

2. Moelle osseuse: la plupart des cellules de la moelle osseuse sont une hyperplasie compensatoire, mais présentent également une hyperplasie ou une hyperplasie normale, mais elles ont toutes des globules rouges, des corps cellulaires volumineux, une grande chromatine nucléaire, une forte éosinophilie cytoplasmique, un déséquilibre nucléaire et plasmatique. Le développement du noyau est en retard sur le cytoplasme, le granulocyte est grand, les lobes nucléaires sont nombreux, le noyau est déplacé vers la droite, le noyau des mégacaryocytes est excessivement lobulé, les granules sont réduits et les plaquettes dans la moelle osseuse sont également plus grosses.

3. Détermination de l'acide folique et de la vitamine Bl2 dans le plasma: diminution ou diminution des folates ou de la vitamine Bl2 lorsque la teneur en acide folique plasmatique <3g / L (6,7 nmol / L), acide folique dans les globules rouges <227 nmol / L (100ng / ml) peut déterminer l'acide folique Le manque de contenu plasmatique en vitamine B12 <100 ~ 140ng / L peut aider à confirmer le diagnostic.

4. Détermination de l'acide gastrique: l'acide gastrique des enfants est souvent réduit et peut être récupéré après le traitement.

5. B-échographie: hépatosplénomégalie visible.

6. Examen aux rayons X: examen aux rayons X à la poitrine des ombres enflammées dans les poumons.

7. Examen EEG: la forme d'onde est anormale.

Diagnostic et diagnostic de l'anémie mégaloblastique chez l'enfant

Diagnostic

Le diagnostic doit reposer sur les manifestations cliniques, l'historique de l'alimentation et les tests de laboratoire, les résultats de laboratoire étant la base principale du diagnostic de la maladie, qui se caractérise par des modifications hématologiques typiques:

Image de sang

Anémie à grandes cellules (VCM> 100fl), lobulation excessive de neutrophiles (5 feuilles représentaient plus de 5% ou 6 feuilles).

2. moelle osseuse

Une anémie proliférative et un changement mégaloblastique typique de la ligne érythroïde peuvent être diagnostiqués comme une anémie mégaloblastique.

3. Carence en acide folique et / ou en vitamine B12

Afin de clarifier davantage le manque d'acide folique ou de carence en vitamine B12, les tests suivants peuvent être effectués:

(1) Taux d'acide folique et de vitamine B12: acide folique sérique <6,81 nmol / L (3ng / L), acide folique érythrocytaire <227nmol / L (100ng / ml) pouvant déterminer une carence en acide folique, vitamine B12 sérique <75pmol / L (100pg / L) Indication de l'absence de détermination plus poussée du diagnostic sérique de l'homocystéine ou de l'acide méthylmalonique, afin de déterminer la cause d'un déficit en vitamine B12, lorsque l'état peut être mesuré avec le test d'absorption d'anticorps interne et de vitamine B12.

(2) Traitement expérimental: dans le test inconditionnel, le traitement expérimental peut être utilisé à des fins de diagnostic: la dose physiologique d'acide folique (ou vitamine B12) n'est efficace que pour les patients présentant un déficit en acide folique (ou vitamine B12). La carence en vitamine B12 (ou acide folique) est inefficace. Si les symptômes cliniques du patient s'améliorent et se rétablissent après le traitement, ils peuvent être identifiés. L'acide folique et la vitamine B12 sont également courants et la qualité de l'alimentation est médiocre. Dans le même temps, les végétariens, les éclipses partielles et certains patients atteints de maladies du tube digestif doivent également faire attention aux anomalies nutritionnelles mégaloblastiques, à la coloration du fer, à la saturation en fer sérique et en transferrine, sinon il convient de déterminer s'il existe ou non de la fer .

Diagnostic différentiel

Pour déterminer le déficit en vitamine Bl2 ou des facteurs internes, on peut utiliser la vitamine B12 marquée au 57Co pour le test de Schilling.L'anémie mégaloblastique doit être différenciée de l'érythroleucémie, de l'hypoplasie cérébrale congénitale et des érythrocytes mégaloblastiques de l'érythroleucémie. La coloration primaire (PAS) a montré d'énormes granules PAS-positifs, mais l'anémie mégaloblastique ne l'a pas montré; le retard mental de l'hypoplasie cérébrale congénitale est survenu à la naissance et le déclin mental de l'anémie mégaloblastique était secondaire. L'intelligence à la naissance est normale et il n'est pas difficile de l'identifier.

Diagnostic différentiel

(1) Réduction des cellules du sang total: lanémie mégaloblastique peut réduire les cellules du sang total. Elle se distingue cliniquement des autres maladies à cellules réduites du sang total, telles que lanémie aplastique, le syndrome myélodysplasique (SMD), lhémoglobinurie paroxystique ( HPN), l'hypersplénisme, etc., résultant de manifestations cliniques, de signes sanguins, de la morphologie de la moelle osseuse et des examens et identifications physiques nécessaires n'est pas difficile.

(2) hématopoïèse pathologique: l'anémie mégaloblastique causée par une carence en acide folique et / ou en vitamine B12 présente des anomalies évidentes dans la morphologie des cellules sanguines, telles qu'une augmentation de la proportion d'érythroïdes et des modifications du noyau mégaloblastique en plusieurs étapes De plus, les érythroïdes peuvent s'accroître avec des modifications géantes érythroïdes et une autre hématopoïèse pathologique, mais on peut identifier son érythrocytose, ainsi que ses autres caractéristiques.

(3) anémie hémolytique: une anémie mégaloblastique avec une anémie proliférative accompagnée d'une jaunisse légère doit être différenciée de l'anémie hémolytique.

4) Système nerveux: la maladie a une atteinte neurologique et doit être différenciée des maladies du système nerveux, de l'hypoplasie cérébrale et des autres maladies métaboliques génétiques présentant des manifestations neurologiques. Les enfants plus grands doivent être démyélinisés avec des nerfs. Identification des maladies, identification de l'étiologie: Bien que la vitamine B12 soit la cause la plus fréquente chez les enfants, bien qu'elle soit déficiente en acide folique, elle doit être différenciée de l'anémie causée par d'autres causes. Il est également possible d'effectuer un test d'absorption de la vitamine B12. Facteurs internes anormaux après la vitamine B12 Si l'absorption est normale, cela peut être diagnostiqué comme un manque de facteurs internes.Si cela est encore anormal, d'autres causes telles que l'estomac, des lésions intestinales, une chirurgie, des médicaments de chimiothérapie, l'alcool ou une maladie du foie provoquée par des troubles métaboliques peuvent être envisagées.

2. Types spéciaux d'anémie mégaloblastique

(1) Entéropathie du glucose et maladie cliaque (diarrhée non tropicale ou crachat adipeux idiopathique): L'entéropathie du glucose est appelée maladie cliaque chez les enfants, généralement dans les régions tempérées, caractérisée par des villosités de la muqueuse de l'intestin grêle. Atrophie, les cellules épithéliales passent d'une colonne vertébrale à une infiltration lymphatique lymphatique de type scorpion et la maladie est liée à la consommation de certaines céréales de blé, telles que les lipides, les protéines, les glucides, les vitamines et les minéraux. La fatigue, la diarrhée intermittente, la perte de poids, lindigestion, les distensions abdominales, la glossite et lanémie sont des obstacles à labsorption des substances. Les selles sont liquides ou mouillées, avec une grande quantité, beaucoup de mousse, puantes, beaucoup de graisse, du sang et La moelle osseuse est une anémie mégaloblastique typique. Les taux de folate dans le sérum et les érythrocytes sont réduits et le traitement à l'acide folique n'est pas important pour les aliments contenant du gluten.

(2) diarrhée inflammatoire tropicale (anémie mégaloblastique tropicale végétative): la cause de cette maladie nest pas claire, elle est plus commune en Inde, en Asie du Sud-Est, en Amérique centrale et au Moyen-Orient et dans dautres zones tropicales de résidents et de touristes, symptômes cliniques et maladie causée par le saucisson au gluten De même, les taux sériques de folate et de folate érythrocytaire sont réduits: un traitement avec des antibiotiques à large spectre avec de l'acide folique peut atténuer le soulagement symptomatique et l'anémie et, après le traitement, un traitement d'entretien à l'acide folique à faible dose est utilisé pour prévenir les récidives.

(3) acidurie de lactosérum héréditaire: maladie caractérisée par un métabolisme anormal de la pyrimidine héréditaire autosomique récessive, principalement pendant la petite enfance, en plus de l'anémie mégaloblastique, une croissance souvent stagnante, un retard mental, mais aussi Il y a malformations congénitales et déficit immunitaire, une grande quantité de cristaux d'acide orotonique dans l'urine, la concentration sérique en acide folique ou en vitamine B12 du patient n'est pas faible, le traitement à l'acide folique ou à la vitamine B12 est inefficace, le traitement à l'uridine ou à la levure peut corriger l'anémie.

(4) Anémie pernicieuse juvénile: lanémie pernicieuse juvénile désigne labsence congénitale de facteur intrinsèque de la petite enfance chez le nourrisson, lincapacité à absorber la vitamine B12 et la survenue dune anémie pernicieuse. Les parents et les frères et surs peuvent également présenter des anomalies dans la sécrétion de facteurs internes et leur sérum. Il n'y a pas d'anticorps contre les cellules pariétales et les facteurs anti-internes. La maladie doit être différenciée de l'anémie pernicieuse chez l'enfant: cette dernière a plus de 10 ans, présente une atrophie de la muqueuse gastrique, une déficience en acide gastrique et des anticorps sériques.

(5) Anémie pernicieuse: la plupart des causes sont dues à une réponse immunitaire à médiation lymphocytaire, provoquée par la destruction des cellules pariétales gastriques.Le manque de facteurs internes provoqués par l'ablation chirurgicale du tissu gastrique n'est pas une anémie pernicieuse.La plupart des patients évoluent entre 50 et 70 ans. Le taux d'incidence est élevé, mais rare chez les Asiatiques: manifestations cliniques: anémie, symptômes gastro-intestinaux, symptômes du système nerveux et signes tels que fatigue, essoufflement, insuffisance cardiaque grave, perte d'appétit, glossite, etc., chez les enfants et les nourrissons. Il nest pas évident que les enfants en bas âge présentent une croissance lente et un retard mental. On leur diagnostique une anémie mégaloblastique (déficit en vitamine B12), mais aussi une atrophie de la muqueuse gastrique, une réduction de lacide gastrique, ainsi que des anticorps internes et des anticorps anti-facteur interne positifs. Il existe une malabsorption de la vitamine B12, qui peut être corrigée après l'administration de facteurs internes, ce test permet de déterminer l'absence de facteurs internes, le traitement des patients nécessite une thérapie à vie par la vitamine B12, ne doit pas être administré par voie orale, une injection mensuelle par voie intramusculaire de vitamine B12 100g La quantité devrait être augmentée à 1 mg.

(6) défauts génétiques:

1 Malabsorption familiale sélective en vitamine B12: les cellules de la muqueuse iléale autosomique récessive sont dépourvues du récepteur du complexe facteur B12 interne, ou le récepteur est normal, mais la fonction est anormale à partir de 1 à 15 ans, La plupart d'entre eux débutent dans la petite enfance et présentent une carence en vitamine B12, une anémie mégaloblastique, une protéinurie persistante, des muqueuses gastrique et intestinale normales, une sécrétion normale de l'acide gastrique et des facteurs internes, l'absence d'anticorps anti-facteur endogène et un test de Schilling de malabsorption de la vitamine B12. Et ne peut pas être corrigé par des facteurs internes, les patients doivent être traités avec de la vitamine B12 à vie.

2 déficience héréditaire en transcobalamine II: transmission autosomique récessive, 3 à 4 semaines après la naissance, vomissements, diarrhée, croissance lente, faiblesse et pâleur, anémie mégaloblastique typique, nerf Des symptômes systémiques sont apparus au bout de quelques mois, la vitamine B12 sérique et la sécrétion d'acide gastrique étaient normales, et aucun signe de facteurs endogènes et d'anticorps anti-cellules pariétaux n'a été mis en évidence. La survenue de cette maladie est liée à la malabsorption et à l'utilisation de la vitamine B12.Injection hebdomadaire de 2 000 µg de vitamine B12 Les modifications hématologiques peuvent être atténuées.

3 Acidurie méthylmalonique: transmission autosomique récessive, l'enfant est normal à la naissance, mais avec l'apport en protéines, la somnolence, une croissance lente, un faible tonus musculaire, une détresse respiratoire, des vomissements répétés et une déshydratation, le patient a du sang , augmentation significative de l'acide méthylmalonique urinaire, en plus du sang, élévation de la cétone urinaire et de la glycine, élévation de l'ammoniac dans le sang, acidose métabolique, la pathogénie est due à la protéine enzymatique de la méthylmalonyl-CoA transposase Modification de la structure, diminution de l'affinité pour la vitamine B12, la vitamine B12 ayant un effet à court terme, les patients dont les enzymes sont complètement dépourvues ne répondent pas au traitement par la vitamine B12; par conséquent, ils doivent limiter l'apport en acides aminés métabolisés par la voie de l'acide propionique, tels que l'ammoniac. Acide, isoleucine, méthionine et thréonine, etc., la maladie a un pronostic sombre.

4 déficit en adénosine cobalamine (maladie cblA et maladie cblB): transmission héréditaire autosomique récessive, les mitochondries cellulaires ne peuvent pas synthétiser l'adénosine cobalamine, de sorte que la méthylmalonyl-CoA mutase ne peut pas fonctionner normalement, dès la petite enfance Les manifestations cliniques sont les mêmes que celles de la mutase, mais la maladie est légère et la gravité de la maladie est liée à la réponse au traitement par la vitamine B12, qui peut être traitée avec du cyanocobalam et de l'hydroxocobalamine.

5 Défaut combiné d'adénosine cobalamine-méthylcobalamine (maladie cblC, maladie cblD et maladie cblF): il peut exister des défauts dans l'enzyme avant l'étape de synthèse de la méthylcobalamine et de l'adénosine cobalamine, de sorte que les deux types de cellules ne peuvent pas être synthétisés. Cobalamine, apparition précoce chez les nourrissons, maladie cdlD apparue un peu plus tard, en plus des caractéristiques du déficit en adénosine cobalamine, les patients présentent également du sang homocystéine (urine) et une hypométhionémie, taux sérique de vitamine B12 Et l'acide folique n'a pas diminué et le traitement par l'hydroxycobalamine a augmenté.

6 déficience en méthylcobalamine (maladie cblE et maladie cblG): transmission autosomique récessive, intracellulaire ne peut pas synthétiser la méthylcobalamine, de sorte que la méthionine synthétase perd sa fonction, apparaissant dans les 2 ans, se manifeste principalement Anémie à cellules jeunes et symptômes neurologiques, sang homocystéine (urine) et hypométhioninémie, absence de sang, élévation de l'acide méthylmalonique dans l'urine, traitement par la cobalamine pouvant améliorer les anomalies hématologiques, mais non Changer les symptômes du système nerveux déjà apparus.

Déficit en méthylènetrahydrofolate réductase: les nourrissons sont sous-développés, avec des symptômes neurologiques tels que convulsions, microcéphalie, troubles mentaux, etc., les niveaux de folate dans le sérum et les érythrocytes sont anormalement augmentés, des globules rouges géants peuvent être observés dans la moelle osseuse et le foie dans le foie. L'activité de la N5-méthyltétrahydrofolate transférase est inférieure à la normale, ce qui entraîne l'accumulation de N5-méthyltétrahydrofolate dans le corps, tandis que les autres folates actifs sont déficients, ce qui entraîne la prolifération de globules rouges géants dans la moelle osseuse, ce qui est difficile à traiter.

8 déficit en glutamate imidométhyltransférase: insuffisance mentale et physique du patient, accompagnée d'une anémie, cellules de la moelle osseuse légèrement géantes jeunes, bien que la concentration sérique en acide folique augmente, mais l'excrétion de l'imine dans l'urine L'acide acylglutamique est anormalement grand, ce qui est causé par une diminution de l'activité de l'imine méthyltransférase, ce qui provoque un déséquilibre dans le métabolisme de l'histidine, ce qui entraîne une augmentation de l'excrétion du métabolite intermédiaire, l'acide imidoformylglutamique.

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