Syndrome de macrocéphalie pédiatrique

Introduction au syndrome de malformation du cerveau géant chez l'enfant Le syndrome du cerveau géant (Sotossyndrome) chez les enfants est le cérébralgigantisme, le syndrome du cérébralgigantisme chez l'enfant (chez les enfants), également appelé syndrome du cerveau géant chez l'enfant (macrencephalysyndrome), le syndrome de Sotos, chez les nourrissons et les enfants Enfant d'âge scolaire présentant un développement rapide de la croissance squelettique, une grosse tête et un syndrome de retard mental. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0,003% - 0,006% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: retard mental, ataxie, convulsions et convulsions

Causes du syndrome de malformation du cerveau géant chez l'enfant

Cause de la maladie:

L'étiologie de cette maladie est inconnue, peut être causée par des facteurs pathologiques de l'utérus, ou la fonction de l'axe hypothalamo-hypophysaire est endommagée. Certaines personnes pensent que cette maladie est familiale, est une maladie héréditaire dominante, l'incidence chez les hommes est supérieure à celle des femmes ( 4: 1 ou 3: 1), il est généralement considéré comme un héritage lié à l'X.

Pathogenèse:

La maladie est causée par la sécrétion excessive de certains régulateurs de la croissance non endocriniens contrôlés par le système nerveux central.En 1973, Butenandi a souligné que cette maladie pouvait être provoquée par une croissance excessive de l'hormone de croissance dans les tissus périphériques (cette maladie et le syndrome de Lawrence-Seip et Il existe certaines similitudes et différences entre le syndrome de Russell et les trois symptômes peuvent donc faire partie des mêmes symptômes.

Prévention du syndrome de malformation du cerveau géant chez l'enfant

L'étiologie de cette maladie est inconnue, peut être liée à des facteurs pathologiques de l'utérus ou à une altération de la fonction de l'axe hypothalamo-hypophysaire.Certaines personnes pensent que cette maladie est un héritage lié à l'X, elle devrait donc faire référence à des mesures de prévention des maladies héréditaires.

La prévention devrait aller de la pré-grossesse à la prénatale, l'examen physique pré-matrimonial jouant un rôle positif dans la prévention des anomalies congénitales, dont l'ampleur dépend des éléments et du contenu de l'examen, y compris l'examen sérologique (comme le virus de l'hépatite B, le tréponème pallidum, le VIH) et du système reproducteur. (comme le dépistage de l'inflammation cervicale), l'examen physique général (comme la pression artérielle, l'électrocardiogramme) et les antécédents familiaux de la maladie, les antécédents médicaux personnels, etc., font du bon travail en matière de conseil sur les maladies génétiques.

Complications du syndrome de malformation du cerveau géant de l'enfant Complications, retard mental, ataxie, convulsions et convulsions

Retard mental, maladresse ou ataxie, anomalies telles que l'obésité et les convulsions. Les symptômes sont particuliers, avec de longues têtes, des crânes géants, des distances oculaires trop éloignées, des yeux obliques semblables à un stigmate congénital, un visage spécial, une saillie mandibulaire, un arc supérieur sacré, un retard mental, un mouvement inconfortable ou une ataxie. Parfois, il peut y avoir obésité, convulsions, empreintes de main anormales (en référence à laugmentation du nombre de crêtes dans le triangle ab, le grand motif de poisson et les empreintes digitales sont plus fréquents dans le motif de seau), mais il semblerait que la texture de la peau soit anormale.

Symptômes du syndrome de malformation du cerveau géant de l'enfant Symptômes courants Symptôme de la tête longue cerveau géant Large et grave Retard mental Ataxie Convulsions Mandolonne Prééminence de la voûte sacrée Trouble du développement du cerveau olfactif

Les manifestations cliniques de cette maladie sont une croissance significative au cours de la période néonatale et il existe un cerveau géant à longue tête, un retard mental, des anomalies spécifiques du visage et des membres.

Le poids et la longueur de l'enfant à la naissance sont plus grands que la normale et la croissance est rapide 4 à 5 ans après la naissance, puis elle semble proche de la normale et stable, mais la valeur mesurée reste supérieure à deux écarts-types par rapport à la moyenne d'âge du même âge. Crânien, tête longue, distance oculaire trop éloignée, strabisme congénital stupide, visage spécial, protrusion de la mâchoire, hauteur de l'arc sacré, retard mental, maladresse ou ataxie, parfois obésité, convulsions, empreinte de main anormale (Il fait référence à l'augmentation du nombre de crêtes dans le triangle ab, le grand motif de poisson et les empreintes digitales sont plus fréquents dans le modèle de seau), mais il a également été rapporté que la texture de la peau était anormale.

Examen du syndrome de malformation du cerveau géant chez l'enfant

L'examen chromosomique était normal, la concentration sérique d'hormone de croissance à jeun était normale et le test de stimulation par la sécrétion était normal.Par certains cas, le test de tolérance au glucose oral était anormal, le taux de 17-cétostéroïde dans le sang augmentait et celui de 17-hydroxycorticostéroïde était normal.

L'angiographie cérébrale ventriculaire a différents degrés de dilatation ventriculaire, principalement dans le ventricule latéral et le troisième ventricule et une atrophie du parenchyme cérébral, et une EEG anormale.

Diagnostic et diagnostic du syndrome du cerveau géant chez les enfants

Diagnostic

Selon les manifestations cliniques et lexamen auxiliaire de laboratoire confirmé, des antécédents familiaux positifs sont favorables au diagnostic de cette maladie.

Diagnostic différentiel

Différent du type congénital, le test de laboratoire a 21-trois corps pour aider à identifier. Le syndrome de 21-trisomie, également appelé syndrome de Down ou congénital, est lanomalie congénitale la plus répandue chez les enfants causée par des aberrations autosomiques. Comme son nom l'indique, la maladie est un trouble mental caractérisé par un phénotype particulier, provoqué par des facteurs innés. L'incidence du syndrome de 21-trisomie sur les naissances vivantes en Chine est d'environ 0,5 0 -0,6 et le ratio hommes / femmes est de 3,2. 60% des enfants souffrent d'avortement au stade précoce du ftus. Les principales caractéristiques cliniques de lenfant sont les troubles mentaux, un développement physique médiocre et certaines caractéristiques du visage. Elles peuvent être associées à de multiples malformations.

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