Syndrome de sclérose tubéreuse pédiatrique

Introduction aux enfants atteints du syndrome de la sclérose tubéreuse Le syndrome de la sclérose tubéreuse (tuberoussclerosis), également connu sous le nom de syndrome de Bourneville, syndrome de Pringle, tache mère de Bourneville-Pringle, symétrie faciale vasodilatateur rougeole (naevusfibromato-angiectodessymmetricusfaciei), etc., est la peau nerveuse Un type de syndrome. Les caractéristiques cliniques sont caractérisées par des papules faciales symétriques de l'enfance, des crises d'épilepsie, des troubles intellectuels, des anomalies du système nerveux et de la rétine. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.002% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: démence, kyste rénal, rhabdomyosarcome cardiaque

Causes du syndrome de sclérose tubéreuse pédiatrique

Cause de la maladie:

L'étiologie de cette maladie n'est pas très claire, elle est généralement considérée comme une maladie génétique autosomique dominante, et certaines personnes pensent qu'elle est liée à la dysplasie embryonnaire.

Pathogenèse

La lésion cérébrale typique est une plaque corticale durcie, constituée de nodules blanc jaunâtre ou blanc, durs comme du cartilage, composés de colloïdes en prolifération, d'astrocytes et de cellules géantes déformées, souvent avec dépôt de calcium. Lorsque les nodules dans le cerveau grandissent, ils peuvent obstruer les pores interventriculaires, provoquant une hydrocéphalie.

Prévention du syndrome de sclérose tubéreuse pédiatrique

Les mesures préventives comprennent lévitement des proches parents, les tests génétiques des porteurs, le diagnostic prénatal et lavortement sélectif pour prévenir la naissance dun enfant.

Mener des consultations génétiques:

Pour les familles ayant des antécédents familiaux: le conseil génétique peut aider les adultes ayant une fertilité sélective.

Lexamen médical pré-matrimonial joue un rôle actif dans la prévention des anomalies congénitales, dont limportance dépend des éléments de lanalyse et de son contenu, y compris un examen sérologique (virus de lhépatite B, tréponema pallidum, VIH), un examen du système reproducteur (comme le dépistage de linflammation cervicale), Les examens médicaux ordinaires (tels que la pression artérielle, l'électrocardiogramme) et les questions sur les antécédents familiaux de la maladie, les antécédents médicaux personnels, etc., permettent de bien conseiller les maladies génétiques. Un dépistage systémique des anomalies congénitales est requis pendant les soins prénatals pendant la grossesse, y compris une échographie régulière, un dépistage sérologique et, si nécessaire, un examen chromosomique.

Parce que la plupart des cas sont causés par des mutations génétiques qui sont complètement imprévisibles par des parents non affectés. Par conséquent, un examen systématique est requis pendant les soins prénatals pendant la grossesse. L'examen aux rayons X (après 5 mois de grossesse) est bénéfique pour le diagnostic des difformités squelettiques du ftus; un diagnostic et un traitement précoces sont la clé de la prévention et du traitement de cette maladie.

Complications du syndrome de sclérose tubéreuse pédiatrique Complications Démence Rein Kyste Cur Rhabdomyosarcome

Compréhension et perte de mémoire, démence progressive progressive et sévère, tuberculose intracrânienne causée par une hydrocéphalie obstructive, tumeur ou tumeur intracrânienne, malformation vasculaire provoquée par une hypertension intracrânienne, kyste rénal et système urinaire Malformation, tumeurs mixtes du rein - hamartome, rhabdomyomes cardiaques, tumeurs bénignes du système gastro-intestinal.

Symptômes du syndrome pédiatrique de la sclérose tubéreuse pédiatrique Symptômes communs Syndrome de la pression artérielle intracrânienne haute pression boutons spermatozoïdes infantiles épilepsie et crises d'épilepsie trouble intelligent trouble de l'angle mort démence convulsion hydrocéphalie

La maladie est une maladie à systèmes multiples dont les manifestations cliniques sont les suivantes:

1. Symptômes cutanés: l'adénome sébacé du visage est courant dans la petite enfance, quelques-uns sont nés à la naissance, une forme de papillon symétrique est répartie des deux côtés du nez et de la dénomination, des joues, des paupières, etc. La taille, les papules rouge orangé ou les petits nodules sont difficiles à toucher, riches en vaisseaux sanguins et en lipides, décolorés, fibromes partiels fibrineux, taches granuleuses, taches de peau de requin ou taches blanches, taches de café au lait, répartis dans les bras, Membres inférieurs et le tronc.

2. Symptômes du système nerveux: plus de 90% des enfants souffrent de crises d'épilepsie ou de spasmes infantiles, dont les premiers symptômes se manifestent souvent dès l'enfance de moins de 3 ans et entre 60% et 70% des cas présentent un retard mental, une compréhension et une mémoire. Déclinés, progressifs et progressifs, les cas graves deviennent démence, certains cas peuvent provoquer une hydrocéphalie obstructive due à des nodules intraventriculaires, ou des tumeurs intracrâniennes, des malformations vasculaires causées par une hypertension intracrânienne et les signes correspondants.

3. Autres anomalies: taches grises ou jaune-blanc dans la rétine, taches aveugles dans le champ visuel, tumeurs du cristallin à la rétine, masses ressemblant à des mûres dans le fond, réfractions, kystes rénaux et malformations urinaires, tumeurs mixtes du rein - hamartome, rhabdomyomes cardiaques, Tumeurs bénignes du système gastro-intestinal, etc.

Examen d'enfants atteints du syndrome de la sclérose tubéreuse

Sang, urine, l'examen de routine est normal, l'examen du liquide céphalo-rachidien est normal.

Une échographie B, une angiographie, des rayons X, un scanner, etc. peuvent détecter des tumeurs bénignes dans les yeux, les reins, le cur, le foie et la rate, les poumons et le cerveau. Des gommages peuvent être observés dans des calcifications éparses et irrégulières telles que celles ressemblant à du coton. Langiographie cérébrale à gaz peut montrer une légère dilatation ou des nodules bombés dans le ventricule. Lexamen tomodensitométrique peut détecter une augmentation précoce de la densité, lEEG peut détecter des ondes cérébrales anormales, des ondes lentes diffuses et irrégulières de la colonne vertébrale, Le changement, plus l'âge, plus le changement est évident.

Diagnostic et diagnostic du syndrome de la sclérose tubéreuse juvénile

Diagnostic

Étant donné que les adénomes sébacés ne sont pas fréquents à un stade précoce, il est suspecté que le bébé présente une crise convulsive avec des taches blanches sur la peau. Le diagnostic est facile s'il présente des convulsions, un retard mental, un adénome sébacé ou des symptômes typiques avec d'autres changements d'organes. À ce stade, une pellicule du crâne, une angiographie cérébrale à gaz, un scanner, un examen EEG, etc.

Selon les critères de diagnostic de Pampiglioneg, ceux qui répondent aux trois critères suivants ou plus peuvent être diagnostiqués.

1. Épilepsie (tous les types d'épilepsie, y compris les spasmes infantiles).

2. Déclin intelligent progressif.

3. Adénome sébacé à symétrie faciale.

4. Hypopigmentation de la peau ou absence de modification de la zone de pigmentation.

5. Il existe des tumeurs de la rétine, des rhabdomyomes cardiaques, des taches cutanées de requin, des fibromes péri-ganglionnaires, etc.

6. Signes radiologiques autour du ventricule cérébral, petits nodules dans le mur et atrophie cérébrale.

Diagnostic différentiel

Différent de la cause des convulsions, de l'hydrocéphalie, des manifestations cliniques et des tests de laboratoire tels que l'examen du liquide céphalorachidien, le diagnostic différentiel, le film du crâne, les modifications de l'angiographie cérébrale à gaz peuvent aider à diagnostiquer.

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