Porphyrie aiguë intermittente chez les enfants

Brève introduction de la porphyrie aiguë intermittente chez les enfants La porphyrie aiguë intermittente (PIA), également connue sous le nom de porphyrie hépatique, pyrrox porphyria, est plus courante dans la porphyrie. En 1911, Gunther signala pour la première fois que Waldenström décrivait la maladie de manière exhaustive en s'appuyant sur de vastes études familiales menées en 1937. Les signes cliniques étaient les suivants: crampes abdominales, constipation intraitable, symptômes psychiatriques et excrétion de grandes quantités d'ALA et de bilirubine dans l'urine. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.02% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: épilepsie de déshydratation

Causes de la porphyrie aiguë intermittente chez les enfants

(1) Causes de la maladie

La maladie est causée par un déficit partiel en uroporphyrinogène synthase, causé par des défauts de scorpion sclerotium désaminase, dont lactivité correspond à environ 50% de celle des sujets normaux. La technique de lhybridation in situ avec lacide nucléique a déterminé le sclérotinogène désaminase. Le gène est situé dans la région 11q23-qter et contient cinq exons. On sait qu'au moins trois isoenzymes différentes existent dans tous les tissus et l'autre dans les globules rouges, mais Des défauts existent dans ces tissus et dans les globules rouges, mais leurs manifestations fonctionnelles semblent être limitées au foie.

La maladie est souvent causée par la puberté et il est facile de provoquer des convulsions pendant la menstruation.Certains médicaments et hormones peuvent provoquer l'apparition de la maladie ou l'aggraver, car ils peuvent favoriser l'action du ALA synthase dans le foie.Le saccharide et l'hème ALA synthase ont un effet temporaire Inhibition

(deux) pathogenèse

La maladie est autosomique dominante et l'allèle sclérotine désaminase est muté sur le chromosome 11q24 du chromosome 11 et l'activité de la désaminase biliaire dans les hépatocytes, la lymphe, la peau, l'épithélium, les membranes amniotiques et les érythrocytes est uniquement 50% des personnes normales causant une obstruction de la voie de la bilirubine à l'uroporphyrine et une accumulation de bilirubine et d'ALA dans le corps en raison d'une activité de synthèse accrue de l'ALA, il est signalé qu'il existe au moins 4 types de mutations dans ce gène, et donc l'activité enzymatique En outre, certaines enzymes ont une activité immunologique et une activité biologique catalytiques réduites, certaines ont une activité immunologique normale et une activité catalytique réduite, tandis que certains patients ont une activité enzymatique érythrocytaire normale, tandis que d'autres tissus diminuent, ce qui prouve qu'il est possible de contrôler plus d'une expression enzymatique. Un allèle, qui contrôle les globules rouges comme un gène et contrôle l'expression d'enzymes dans d'autres tissus comme un autre gène.

La relation entre les anomalies métaboliques et les symptômes neurologiques chez les patients atteints de cette maladie nest pas encore très claire: létude a montré que la bilirubine et lALA avaient des effets toxiques sur le système nerveux, principalement basés sur lALA, notamment: 1 inhibant la libération du milieu de conduction à jonction neuromusculaire, in vitro La culture peut provoquer une neurogenèse des cellules nerveuses et cérébrales; 2 stimulant puissant du récepteur de l'acide -aminobutyrique neurotransmetteur inhibiteur; 3 ALA de patients présentant une tyrosinémie héréditaire et des patients présentant un déficit grave en ALA déshydratase s'accumulent, Lapparition de symptômes neurologiques est similaire à cette maladie: 4 anomalies de la synthèse de lhème dans le système nerveux, des tests de culture cellulaire in vitro montrent que linhibition de la synthèse de lhème peut sérieusement dégrader les cellules, et ladministration de lhème peut inhiber les symptômes du système nerveux de la maladie, très divers Les porteurs du gène zygote sont dépourvus de symptômes, mais certains facteurs peuvent favoriser leur apparition.

Prévention de la porphyrie aiguë intermittente chez les enfants

La maladie est une maladie héréditaire autosomique dominante, la méthode de prévention se référant à la méthode de prévention des maladies héréditaires, à laquelle sont suspectés les personnes soupçonnées de ne pas utiliser certains médicaments, tels que les barbituriques, les sulfamides, les aminopyrines et les stéroïdes. La progestérone peut prévenir l'apparition de cette maladie.

Complications de porphyrie aiguë intermittente chez les enfants Complications Epilepsie de déshydratation

La déshydratation et loligurie dues à des vomissements, des convulsions, une paralysie des membres et une paralysie des muscles respiratoires peuvent entraîner des modifications de la personnalité, telles que dépression, nervosité, pleurs. Illusions, hallucinations auditives, arrogance, incohérence, pleurs. Rachitisme inattendu ou autre, convulsions, atrophie musculaire, etc.

Symptômes de porphyrie aiguë intermittente chez les enfants Symptômes communs Nausée, agitation, douleurs abdominales, oligurie, constipation, déshydratation, dépression, troubles sensoriels

Il y a peu d'épisodes avant la puberté et ils sont intermittents.Les principales manifestations sont des convulsions, des crampes abdominales à différents degrés, des parties douloureuses et peuvent être irradiées vers le dos, la vessie ou les organes génitaux externes. La durée des crises varie de quelques heures à quelques jours, voire plusieurs semaines, et s'accompagne souvent de nausées, de vomissements et de constipation. Des vomissements peuvent provoquer une déshydratation et une oligurie. Les douleurs abdominales aiguës sont souvent diagnostiquées à tort comme un abdomen aigu et une intervention chirurgicale, une distension abdominale, Le son est affaibli ou a disparu. Bien qu'il y ait beaucoup de sensibilité, il n'est pas proportionnel au degré de douleur. Il n'y a pas de tension musculaire abdominale, les globules blancs ne sont pas augmentés et il est facile de se tromper de diagnostic d'épilepsie abdominale ou de rachitisme. Lincidence des patients présentant des symptômes neurologiques est principalement due à un dysfonctionnement autonome: en plus de la fistule intestinale, la fréquence cardiaque est rapide, la tension artérielle est augmentée et une rétention urinaire peut se produire.Un petit nombre de patients présentent des convulsions comme principale plainte et de lEEG au moment de lapparition. Il peut y avoir des changements, les symptômes vont revenir à la normale après la rémission, les nerfs périphériques peuvent être affectés par la douleur des membres, la paralysie du nerf facial et un ou plusieurs membres paralysés flasques. Il y a aussi une paralysie des membres et des muscles respiratoires.Les réflexes tendineux sont affaiblis ou impossibles à déclencher.Les muscles affectés rétrécissent rapidement, mais ils récupèrent rapidement après la rémission.L'unité motrice supérieure est extrêmement rare et environ 50% des patients présentent des troubles sensoriels. Plus limité aux membres.

Les symptômes psychiatriques sont plus fréquents chez les patients atteints de fistule intestinale et peuvent entraîner des changements de personnalité, tels que dépression, nervosité, pleurs et hallucinations, hallucinations auditives, ou arrogance, incohérent, pleurs et rire, etc. Si le diagnostic n'est pas opportun, Si vous prenez du phénobarbital, de la phénytoïne ou du chlordiazépoxide, les symptômes s'aggravent et des troubles mentaux peuvent survenir, voire des symptômes mortels du système nerveux, tels qu'une paralysie des muscles respiratoires et la paralysie du nerf crânien. Les symptômes sont rapidement soulagés.

Examen de la porphyrie aiguë intermittente chez les enfants

1. Contrôle général des urines

Au moment de leur apparition, une grande quantité d'ALA et de PBG était excrétée dans l'urine, et de nouvelles urines étaient évacuées normalement.Après une période de temps, en particulier après l'exposition au soleil, le PBG était converti en porphyrine ou coproporphyrine urinaire, et la couleur de l'urine était progressivement devenue sombre. Sous l'illumination de Wood, la porphyrine urinaire présentait une fluorescence rouge et la densité spécifique de l'urine augmentait, ce qui peut être dû à une sécrétion excessive de vasopressine, mais les lésions hypophysaires ne pouvaient pas être confirmées.

2. Test qualitatif PBG (test de Watson-Schwartz)

Ce test est spécifique, significatif pour le diagnostic et peut détecter des porteurs asymptomatiques du gène.

Méthode d'essai: Prendre 1 ml de réactif Hoesch (phosphore-diméthylaminobenzaldéhyde 2 g dans 100 ml d'acide chlorhydrique à 6 mol / L) et ajouter 1 à 2 gouttes d'échantillon d'urine fraîche.Afficher immédiatement la couleur rouge cerise dans la solution de réactif et le secouer doucement. Le rouge cerise s'étend à la solution environnante.

3. Examen quantitatif de l'ALA et du PBG dans l'urine

L'ALA et le PBG peuvent être multipliés par plus de 100 comparés aux personnes normales.Bien qu'il soit diminué pendant la période intermittente, il est toujours supérieur à la normale.Les personnes normales ont entre 0 et 2 mg de PBG par 24 heures, l'ALA est comprise entre 0 et 7 mg, et le PBG est quantifié pour les porteurs de gènes. Le diagnostic est plus significatif que la quantification de l'ALA: la porphyrinogène I synthétase urinaire dans les cellules hépatiques, les globules rouges et les fibroblastes des patients est significativement réduite La quantification de la culture de cellules de ponction dans le liquide amniotique est quantifiée par l'uroporphyrinogène I synthétase, qui peut être diagnostiquée de manière prénatale. Certains enfants et adultes porteurs de gènes asymptomatiques ont une faible activité.

4. Examen biochimique du sang

Lors de crises aiguës, des vomissements et des douleurs abdominales lors du début de lalimentation peuvent souvent entraîner des troubles de lénergie hydroélectrique, souvent une hyponatrémie, une diminution du taux de calcium sanguin et certains patients peuvent présenter une oligurie et une azotémie.

Selon les manifestations cliniques des symptômes et des signes, vous pouvez choisir de faire une échographie B, des rayons X, un électrocardiogramme, un EEG, un scanner et dautres tests.

Diagnostic et diagnostic de la porphyrie aiguë intermittente chez les enfants

Diagnostic

Pour les patients souffrant de crampes abdominales qui ne peuvent pas trouver la cause des épisodes récurrents, de symptômes neuropsychiatriques, ceux qui ont une urine brune après le placement devraient envisager la maladie. Prenez l'urine fraîche et effectuez un test de Watson-Schwartz pour confirmer le diagnostic. Laminopyrine ou les sulfamides, antécédents daugmentation de la maladie, sont plus utiles au diagnostic.

Diagnostic différentiel

1. En cas de douleur abdominale, veillez à identifier différents abdominaux aigus: calculs rénaux, calculs biliaires de la vésicule biliaire, pancréatite aiguë, ulcère gastrique ou duodénal, appendicite aiguë, obstruction intestinale, etc. et même dysfonctionnement. .

2 Dysfonctionnement inexpliqué du système nerveux: en particulier les symptômes des nerfs périphériques, une faiblesse musculaire dans le corps, les expectorations, etc., doivent prêter une attention particulière à la possibilité de porphyrie.

3. Les patients intoxiqués souffrent également de douleurs abdominales, de constipation et de symptômes neurologiques. L'excrétion d'ALA dans l'urine est également augmentée, mais les résultats du test au diméthylaminobenzaldéhyde sont généralement négatifs et une identification doit être effectuée.

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