Hyperimmunoglobuline liée à l'X pédiatrique Memia

Introduction à Memia haute immunoglobuline liée au X chez les enfants Le gamma hyperimmun lié à l'X (XHIM) est une maladie rare d'origine immunodéficitaire caractérisée par une infection récurrente par des taux sériques d'IgG, d'IgA, d'IgE et de Soulever. Connaissances de base La proportion de la maladie: le taux dincidence est de 0,0001% à 0,0004% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: ulcères buccaux, stomatite, thrombocytopénie, anémie hémolytique, hypothyroïdie, tumeurs malignes

La cause de la globuline M hyperimmune liée à l'X chez les enfants

Cause de la maladie:

Pendant longtemps, l'IHM a été considéré comme un trouble de la conversion des immunoglobulines causé par des défauts endogènes des lymphocytes B. Ce n'est qu'en 1983 que des anomalies des lymphocytes T ont été reconnues. L'impossibilité de fournir des informations auxiliaires efficaces aux lymphocytes B est étroitement liée à la pathogénie de l'IHM. En 1991, en utilisant la technologie monoclonale, il a été découvert que la XHIM était causée par lincapacité des cellules T à exprimer CD40L, CD40L, le gène situé à Xq26.3 ~ 27, long de 13 kb, consistant en 5 exons et 4 introns intercalés. Son produit d'expression, le ligand CD40 (CD40L), appartient à la protéine transmembranaire de type II du type de nécrose tumorale (TNF) et est principalement exprimé sous forme triploïde sur les lymphocytes T CD4 + activés.

Une base de données sur les mutations du gène CD40L a été établie et sur les 75, 42 sont des substitutions mononucléotidiques dans la région codante (principalement des mutations faux-sens), entraînant des substitutions d'acides aminés et une terminaison prématurée de la transcription, l'insertion d'autres types de mutations et de grandes délétions de gènes. Le non-cadre est manquant et les zones sensibles de mutation sont principalement concentrées dans l'Exon n ° 5. La deuxième université médicale de l'hôpital Xinhua de Shanghai a récemment découvert une mutation ponctuelle du gène CD40L dans XHIM en Chine.

Pathogenèse:

La liaison de CD40L à CD40 sur les cellules B est un signal clé pour la production de cellules B mémoire, qui constitue un centre germinal et favorise la conversion d'IgM en IgG, IgA ou IgE Les cellules T peuvent se lier aux macrophages et aux cellules dendritiques CD40 via CD40L. Il sécrète l'IL-12 et forme une réponse immunitaire aux microorganismes intracellulaires.

Le résultat de la mutation du gène CD40L modifie la structure cristalline de la protéine CD40L, ce qui le rend incapable dexposer efficacement le site de liaison de la molécule CD40, ou améliore la résistance à leau de cette région, empêchant ainsi la liaison à la molécule CD40, ce qui entraîne un trouble de la réponse immuno-dépendante de lantigène dépendant des cellules T. Par conséquent, les patients sont sujets aux infections bactériennes, à Pneumocystis carinii et à Cryptosporidium.

Prévention de la haute immunoglobuline Memia liée au X chez les enfants

Soins de santé de femme enceinte

On sait que l'apparition de certaines maladies immunodéficientes est étroitement liée à la dysplasie embryonnaire: si les femmes enceintes sont exposées aux radiations, reçoivent certains traitements chimiques ou développent des infections virales (en particulier des infections par le virus de la rubéole), elles peuvent endommager le système immunitaire ftal. En particulier au début de la grossesse, il peut toucher plusieurs systèmes, y compris le système immunitaire. Il est donc très important de renforcer les soins de santé des femmes enceintes, en particulier au début de la grossesse. Les femmes enceintes devraient éviter de recevoir des radiations, utiliser certains médicaments chimiques avec précaution et injecter le vaccin antirubéoleux pour prévenir le plus possible. Infection par le virus, mais aussi pour renforcer la nutrition des femmes enceintes, le traitement rapide de certaines maladies chroniques.

2. Conseil génétique et enquête sur la famille

Bien que la plupart des maladies ne puissent pas déterminer le type génétique, le conseil génétique pour les maladies ayant des modèles génétiques définis est utile si le déficit immunitaire génétique de ladulte induit le risque de développement de leurs enfants; si un enfant a des autosomales Immunodéficience génétique ou sexuellement liée récessive, il est nécessaire d'indiquer aux parents que leur prochain enfant est susceptible d'être malade. Pour les patients présentant des anticorps ou des déficients en complément, les patients déficients en complément de complément doivent vérifier les niveaux d'anticorps et de complément afin de déterminer la maladie familiale Pour certaines maladies qui peuvent être génétiquement cartographiées, telles que la granulomatose chronique, les parents, les frères et surs et leurs enfants doivent être soumis à des tests génétiques, qui doivent également être pratiqués parmi les membres de la famille. Vérifiez que l'enfant de l'enfant doit être surveillé attentivement au début de la naissance pour toute maladie.

3. Diagnostic prénatal

Certaines maladies de limmunodéficience peuvent être diagnostiquées avant la naissance, telles que lenzymologie de cellules amniotiques en culture pouvant diagnostiquer un déficit en adénosine désaminase, un déficit en nucléoside phosphorylase et certaines maladies associées à un déficit immunitaire en cellules ftales; Diagnostic de la CGD, de labsence de gammaglobulinémie liée à lX, de limmunodéficience combinée grave, interrompant ainsi la grossesse et empêchant la naissance de lenfant, cette maladie est une maladie relativement rare, mais un diagnostic précoce précis, un traitement spécifique précoce Il est important de fournir un conseil génétique (diagnostic prénatal ou même traitement intra-utérin).

Complications de Memia liées à une forte immunoglobuline liée à l'X chez l'enfant Complications Ulcères buccaux, thrombitis, thrombocytopénie, anémie hémolytique, hypothyroïdie, tumeur maligne

Infections graves répétées, complications gastro-intestinales et malabsorption, stomatite persistante et ulcères buccaux récurrents, thrombocytopénie, anémie hémolytique, hypothyroïdie et tumeurs malignes.

Symptômes de la globulinémie hyperimmune liée au chromosome X chez l'enfant Symptômes communs Infections de la peau et des tissus mous Stomatite de déficit immunitaire Infections répétées des voies respiratoires supérieures Ulcères buccaux Diarrhée Leucopénie Thrombopénie réduite Hypothyroïdie

Infection

Avec l'atténuation des anticorps de la mère, les enfants atteints de XHIM ont des infections répétées des voies respiratoires supérieures, une otite moyenne bactérienne et une pneumonie de 6 mois à 2 ans après la naissance. La pneumonie à Pneumocystis carinii peut être la manifestation la plus précoce de la maladie, le tractus gastro-intestinal Les symptômes et la malabsorption sont également fréquents, les infections à Giardia et à Cryptosporidium peuvent causer une diarrhée persistante, les amygdales, les infections de la peau et des tissus mous sont fréquentes, une infection des tissus mous autour de la trachée mettant souvent la vie en danger, à cause de la neutropénie causée par une stomatite persistante Et les ulcères buccaux récurrents.

2. Hyperplasie lymphoïde et maladies auto-immunes

La prolifération et l'élargissement du tissu lymphoïde tels que les amygdales, la rate et le foie sont des manifestations courantes de la XHIM, dont l'apparition en auto-anticorps est associée à une thrombocytopénie, à une anémie hémolytique, à l'hypothyroïdie et à l'arthrite.

3. tumeur

Les tumeurs du tissu lymphoïde sont les plus courantes, représentant 56% des tumeurs combinées par XHIM. Des tumeurs du foie et des voies biliaires peuvent également survenir, phénomène rarement observé dans d'autres maladies par immunodéficience primaire.

Examen de la globuline M hyperimmune liée à l'X chez l'enfant

Immunoglobuline

IgG sérique, déficit en IgA, IgE sérique ou significativement diminué, chez très peu de patients présentant des taux sériques élevés d'IgA et d'IgE, les taux sériques d'IgM sont normaux ou supérieurs à 1000 mg / ml, amplification polyclonale en IgM, augmentation en IgM et stimulation répétée et chronique, et La réaction de l'anticorps IgM dépendant de l'antigène dépendant des cellules T (comme le phage x174) montre que la réponse en anticorps IgM est réduite, aucun anticorps IgG ne se forme, et l'affinité de celui-ci diminue. Sexe et spécificité.

2. Cellules T et cellules B du sang périphérique

Nombre de cellules B du sang périphérique et membrane d'expression IgM, IgD normal, peuvent simultanément exprimer simultanément les IgM et les IgG, n'expriment pas d'autres types d'immunoglobuline, le nombre total de cellules T et le pourcentage de sous-population sont dans la plage normale, mais la réponse en prolifération des cellules T est réduite.

3. Autres inspections

50% des enfants présentent une neutropénie persistante ou périodique et 25% des enfants développent une anémie et une thrombocytopénie dues à des auto-anticorps.

Détection 4.CD40L

L'expression de CD40L sur les lymphocytes T CD4 + activés a été détectée par le récepteur soluble de CD40L (CD40L) ou par un anticorps monoclonal anti-CD40L, dont l'expression négative peut être diagnostiquée par XHIM, et la molécule de lymphocytes T néonatale CD40L est physiologiquement basse. De tels examens doivent être effectués entre 19 et 28 semaines, lanalyse des mutations du gène CD40L pouvant être utilisée pour le diagnostic du diagnostic prénatal et la découverte des porteurs de la maladie.

Inspection auxiliaire

Radiographie

On peut observer une pneumonie bactérienne, une pneumonie interstitielle ou une pneumonie à Pneumocystis carinii.

2.B Ultra

Foie visible, splénomégalie et lymphadénopathie, ou foie, tumeurs biliaires.

Diagnostic et diagnostic différentiel de la globuline M hyperimmune liée à l'X chez l'enfant

Les caractéristiques dune infection sévère répétée, associée à une élévation des IgM sériques et à une diminution des IgG et des IgA, ainsi que des modifications correspondantes du sang périphérique peuvent être confirmées.

Différente des fortes IgMémies non liées au X, ses manifestations cliniques sont similaires à celles de XHIM, mais les caractéristiques génétiques sont différentes, à savoir une transmission autosomique récessive ou dominante.

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