Syndrome d'Alstrom pédiatrique

Introduction au syndrome Alstrom des enfants Connaissances de base La proportion de maladie: 0,0005% Personnes sensibles: jeunes enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: Diabète Diabète insipide Insuffisance rénale Hyperuricémie

La cause du syndrome d'Alstrom chez les enfants

(1) Causes de la maladie

L'étiologie de cette maladie est inconnue et il s'agit d'une maladie héréditaire autosomique récessive.

(deux) pathogenèse

La maladie est autosomique récessive, le locus génique de l'hexosaminoglycosidase A est situé à 15 h 23 ~ 24 h et le risque de récurrence de la fratrie est de 1/4. Depuis 20 ou 30 ans, l'étiologie, la recherche biochimique et les méthodes de diagnostic sont devenues plus parfaites. La cause de cette maladie est le manque dhexosaminidase A, qui ne peut pas cliver la N-acétylgalactosamine à la fin de la molécule de ganglioside, ce qui entraîne laccumulation de gangliosides dans le tissu cérébral; on parle alors aussi de maladie à accumulation de gangliosides.

Prévention du syndrome d'Alstrom chez les enfants

La maladie est une maladie héréditaire autosomique récessive dont la cause est inconnue, lactivité de lhexosaminidase A dans le sang peut être contrôlée, le patient et le porteur peuvent être examinés. Lanalyse biochimique des cellules de liquide amniotique en culture peut permettre un diagnostic prénatal, et les mesures préventives doivent être prises. Pré-grossesse à prénatal:

Lexamen médical avant le mariage joue un rôle actif dans la prévention des anomalies congénitales, dont limportance dépend des éléments et du contenu de lexamen, y compris un examen sérologique (virus de lhépatite B, Tréponema pallidum, VIH) et un examen de lappareil reproducteur (dépistage de linflammation cervicale, par exemple). Les examens médicaux généraux (tels que la pression artérielle, l'électrocardiogramme) et les questions sur les antécédents familiaux de la maladie, les antécédents médicaux personnels, etc., permettent de bien conseiller les maladies génétiques.

Les femmes enceintes doivent éviter autant que possible les facteurs néfastes, notamment labsence de fumée, dalcool, de drogues, de radiations, de pesticides, de bruit, de gaz volatils et toxiques, de métaux lourds toxiques et nocifs, etc. Dans le cadre des soins prénatals pendant la grossesse, le dépistage systématique des anomalies congénitales est nécessaire, Échographie régulière, dépistage sérologique, etc., si nécessaire, examen chromosomique.

Lorsqu'un résultat anormal survient, il est nécessaire de déterminer s'il faut mettre fin à la grossesse, si le ftus est inoffensif dans l'utérus, s'il existe des séquelles après la naissance, s'il peut être traité, comment pronostiquer, etc., et prendre des mesures pratiques pour le diagnostic et le traitement.

Les techniques de diagnostic prénatal utilisées sont les suivantes: 1 culture cellulaire d'amniocentèse et tests biochimiques connexes (le temps de ponction amniotique est approprié pour les 16 à 20 semaines de grossesse) 2, sang maternel et alpha-foetoprotéine dans le liquide amniotique; 3 échographie (applicable environ 4 mois) L'examen de la ligne 4X (après 5 mois de grossesse) est bénéfique pour le diagnostic des malformations squelettiques ftales 5, la détermination par la chromatine des cellules des villosités (40 à 70 jours de conception), permettant de prédire le sexe ftal pour faciliter le diagnostic des maladies génétiques liées à l'X; 6 analyse du lien génétique d'application, 7 microscopie ftale.

Grâce à l'application de la technologie ci-dessus, la naissance d'un ftus atteint de graves maladies génétiques et de malformations congénitales est empêchée.

Complications chez les enfants atteints du syndrome d'Alstrom Complications Diabète diabète insipide insuffisance rénale hyperuricémie

Diabète, diabète insipide, insuffisance rénale, hypogonadisme, hyperuricémie et hypertriglycéridémie et infections respiratoires.

Symptômes du syndrome d'Alstrom chez les enfants Symptômes fréquents Troubles visuels Eau potable Rupture de l' urine Rupture de l'urètre Hyperuricémie Polyurie Surdité neurologique Sang Lipides anormaux Obésité physiologique

Principalement pour la perte de vision, la surdité neurologique, l'obésité, le diabète, le diabète insipide, l'insuffisance rénale, l'hypogonadisme, l'hyperuricémie et l'hypertriglycéridémie, etc. L'obésité commence généralement chez les nourrissons et les jeunes enfants, de type tronc, 2 ~ 10 ans est le plus important, depuis l'enfance, la polydipsie, boire plus, plus d'urine, l'appétit.

La perte de vision progressive est un symptôme constant de ce symptôme, commençant souvent à l'âge de 2 ans, une oblique intraoculaire légère aux deux yeux, une atrophie optique primaire bilatérale du fond de l'il et une perte auditive légère étant également une manifestation constante des symptômes. Surdité neurologique, intelligence normale de l'enfant, pyélographie veineuse révélant une vasodilatation urétéro-pelvienne bilatérale, le diabète est également un trouble endocrinien et métabolique courant, souvent une hyperuricémie et une hypertriglycéridémie, ce symptôme n'est pas polymorphe, ou Le retard mental, le retard mental, etc., sont différents des autres symptômes.

Examen d'enfants atteints du syndrome d'Alstrom

Urine corps cétone négatif, glycémie à jeun de 5,8 ~ 8,6 mmol / L, tolérance au glucose réduite de manière significative, acide urique 464.0mol / L (7,8 mg / dl), triglycérides sanguins 1,70 mmol / L (150 mg / dl), -lipoprotéine 365 mg / dl, cholestérol 4,4 mmol / L (170 mg / dl), vérifiez l'activité de l'hexosaminidase A dans le sang, peuvent être détectés chez les patients et les porteurs, une analyse biochimique de cellules de liquide amniotique en culture peut permettre un diagnostic prénatal.

Le fond d'il a montré une atrophie optique primaire bilatérale, la mesure de l'audition a révélé une surdité neurologique légère et la pyélographie veineuse a montré une dilatation bilatérale de l'uretère pelvienne.

Diagnostic et diagnostic du syndrome d'Alstrom chez les enfants

Les preuves intrinsèques doivent être prises en compte sur la base des symptômes cliniques et des tests de laboratoire.

Elle se distingue de la rétinite pigmentaire précoce par un déclin progressif ou un nystagmus immédiatement après la naissance, cliniquement associée au syndrome de Laurence-Moon-Biedl, au syndrome de Walfran, au syndrome de Refsum et à la néphrite familiale. Identification de la maladie.

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