Myopathie congénitale

Introduction à la déficience musculaire congénitale Les abcès congénitaux (absence congénitale de muscles) sont relativement rares en pratique clinique en raison du développement anormal du ftus lui-même ou de l'obstruction mécanique de l'utérus. Se manifeste souvent par un manque partiel ou total dun seul muscle, mais aussi par un manque dun certain groupe de muscles. Si le muscle manquant ne peut pas être compensé par d'autres muscles normaux, des malformations peuvent survenir. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Personnes sensibles: nourrissons et jeunes enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: ptose du haut de l'oeil

Déficit musculaire congénital

Cause:

La maladie est principalement sporadique et quelques cas familiaux ont été rapportés, mais le schéma génétique est inconnu.

Pathogenèse

En raison d'un développement anormal du ftus lui-même ou de défauts de développement musculaire dus à une compression mécanique de l'utérus, une dysplasie musculaire étendue est principalement causée par une atrophie fibreuse accompagnée de modifications pathologiques de la fibrose et d'une infiltration de graisse pouvant entraîner une raideur congénitale des articulations multiples.

Déficit musculaire congénital tel que la prévention

Il nexiste aucune mesure préventive efficace contre cette maladie, mais la détection et le diagnostic précoces sont la clé de la prévention et du traitement de cette maladie.

Déficit musculaire congénital tel que complications Complications, ptosis, torticolis

Elle peut être compliquée par un ptosis et un torticolis congénitaux et peut également entraîner une raideur congénitale des articulations multiples.

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Certains enfants naissent avec un faible tonus musculaire, une faible force musculaire et des réflexes d'expectoration, certains groupes musculaires peuvent être paralysés.Les membres proximaux et les muscles du tronc sont plus fréquents et le muscle grand pectoral est absent. Comme le plus commun, suivi du petit muscle thoracique, du muscle trapèze, du muscle sternocléidomastoïdien, du muscle quadriceps, du serratus antérieur, généralement limité à un côté ou à un groupe musculaire, les défauts musculaires des deux côtés ne sont que rarement observés dans le muscle oculaire Ou les muscles faciaux, le manque de muscles de la tête, de sorte que le ptosis congénital est le plus commun, peut être un ptosis congénital partiel ou complet, montrant des symptômes et des signes différents en fonction du manque de parties et de fonctions musculaires Le défaut de muscle palmaire ne provoque aucun symptôme, mais l'absence d'un côté du sternocléidomastoïdienne peut être à l'origine du torticolis. Lorsque le muscle isolé est absent, sa fonction motrice peut être remplacée par d'autres muscles, de sorte qu'il ne provoque généralement pas de dyskinésie, mais souvent En même temps que d'autres anomalies congénitales du même côté.

Examen de l'insuffisance musculaire congénitale

L'examen radiographique n'a révélé qu'une atrophie osseuse et musculaire.

Déficit musculaire congénital tel que diagnostic et différenciation

La déficience musculaire est plus facile à diagnostiquer et certains enfants présentent un faible tonus musculaire, une faible force musculaire et même certains groupes musculaires.

Selon les caractéristiques de la maladie, la différence entre les muscles et les muscles progressifs devrait être différente.

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