Syndrome d'ictère non hémolytique familial pédiatrique

Introduction au syndrome familial de jaunisse non hémolytique chez les enfants Syndrome familial d'ictère non hémolytique (Gilbertsyndrome), également appelé syndrome de Gilbert, maladie de Gilbert, hyperbilirubinémie de type I, syndrome d'ictère congénital non hémolytique non contraignant, syndrome de Gilbert-Lereboullet, syndrome de Meulengracht, Syndrome de dysfonctionnement hépatique, jaunisse intermittente chez les adolescents, hyperbilirubinémie physiologique, etc. Il y a souvent des antécédents familiaux, 25% des parents et 50% des frères et surs ont une bilirubine sérique élevée; on pense donc que ce symptôme peut être transmis par un gène dominant à pénétrance incomplète. Connaissances de base Ratio de maladie: 0,0001% Personnes sensibles: nourrissons et jeunes enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: ballonnements

La cause du syndrome familial d'ictère non hémolytique chez les enfants

Facteurs génétiques:

La maladie est autosomique dominante et il y a une anomalie congénitale dans le processus de transformation de la bilirubine libre en bilirubine conjuguée, entraînant un ictère clinique.

Pathogenèse

La pathogenèse de cette maladie nest pas totalement comprise, et laugmentation de la bilirubine serait généralement due à labsence de glucuronyl transférase dans les hépatocytes, qui ne peuvent pas former efficacement de la bilirubine conjuguée, ce qui fait que la bilirubine reste dans le sang. L'astragale et l'astragale sont classés selon la pathologie en tant qu'ictère hépatique.Les hépatocytes présentent des anomalies congénitales dans le métabolisme de la bilirubine, c'est-à-dire des anomalies congénitales dans le processus de transformation de la bilirubine libre en bilirubine conjuguée.

Prévention du syndrome familial de jaunisse non hémolytique chez les enfants

Avoir des antécédents familiaux, une transmission autosomique dominante, devrait faire du bon travail en matière de conseil en matière de maladies génétiques.

Complications du syndrome de l'ictère familial non hémolytique chez l'enfant Des complications

Il n'y a généralement pas de complications évidentes.

Symptômes du syndrome familial d'ictère non hémolytique chez l'enfant Symptômes communs Coloration jaune sclérale Astragale bilirubine accrue dyspepsie Ballonnement Excrétion biliaire bloquée

Les hommes et les femmes peuvent être malades, le ratio hommes / femmes étant de 4: 1. La plupart des symptômes de cet ictère apparaissent avant la puberté et peu de temps après, il se peut que vous ne le remarquiez pas avant de nombreuses années.Le jaunissement de la sclérotique est le seul symptôme, et la patiente est légère par intermittence. Degré d'ictère, souvent dû à la fatigue, aux fluctuations de l'humeur et à d'autres facteurs, ictère aggravée, absence de foie, très asymptomatique ou seulement légère indigestion, douleurs abdominales hautes et fatigue et autres symptômes souvent diagnostiqués à tort comme une hépatite, une bilirubine sanguine élevée Il se caractérise par une augmentation du jeûne et une diminution du phénobarbital.

Examen du syndrome familial de jaunisse non hémolytique chez les enfants

1. Examen de la bilirubine augmentation intermittente de la bilirubine, la bilirubine totale est souvent supérieure à 51,3 mol / L, augmentée à jeun, en prenant moins de phénobarbital, la réaction indirecte a été positive.

2. Tests de la fonction hépatique La transaminase et d'autres tests sont normaux.

L'échographie abdominale B doit être réalisée sans hépatosplénomégalie.

Diagnostic et diagnostic du syndrome familial d'ictère non hémolytique chez l'enfant

Manifestations cliniques de jaunisse légère et de symptômes gastro-intestinaux, analyse en laboratoire de la quantité totale de bilirubine dans le sang dans 80% des cas supérieure à 51,3 mol / L, la quasi-totalité de l'augmentation est la bilirubine libre, une réaction indirecte positive, la fonction hépatique et le foie L'examen histologique était normal.

Il se distingue de l'hépatite par jaunisse et du G-6-PD.

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