Déficit en molécules d'adhésion des leucocytes de type II chez les enfants

Introduction aux défauts de type II des molécules d'adhésion leucocytaire chez l'enfant Le déficit en molécule d'adhérence des leucocytes de type II (LADII) est une maladie d'immunodéficience primaire rare, et seuls 2 cas ont été rapportés à ce jour. Le LADII est une anomalie du métabolisme du fucose, qui entraîne des anomalies dans l'antigène de fucosylation SLeX du ligand de sélectine de surface des leucocytes. La fonction de roulement des leucocytes est anormale, ce qui affecte son adhésion aux cellules endothéliales vasculaires et ne pénètre pas dans la paroi du vaisseau sanguin dans la région inflammatoire. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: retard mental

Déficit moléculaire en adhésion leucocytaire pédiatrique type II étiologie

Cause:

L'antigène SLeX de surface leucocytaire agit comme un site de liaison au ligand de la sélectine de surface des cellules endothéliales, participe à l'adhésion des leucocytes aux cellules endothéliales, favorise la migration des leucocytes vers la région inflammatoire, le métabolisme anormal du fucose et fabrique des substances fucosylées telles que certaines protéines. L'absence d'antigène SLeX dans le corps entraîne un dysfonctionnement de l'adhésion des leucocytes, une croissance et un développement intelligent.

Pathogenèse

On a constaté que ces patients présentaient des défauts dans les neutrophiles qui ne pouvaient pas adhérer à la surface de nombreux objets naturels et artificiels, ni interagir avec des objets conditionnés, car ils ne pouvaient pas exprimer certaines glycoprotéines de surface, qui sont maintenant connues comme Complexe CDL1 / CD18 dintégrines de leucocytes, ces protéines comprennent les antigènes LFA-1 (CDL1a / CDL8), associés aux fonctions lymphocytaires, Mac-1 (CDL1b / CDl8) et P150, 95 (CDL1c / CDl8), qui sont composés de leurs molécules respectives. On distingue les chaînes mais les chaînes (CDl8) sont courantes et jouent un rôle déterminant dans la fonction dépendant de l'adhérence des neutrophiles et des autres cellules phagocytaires et, lorsqu'elles font défaut, elles affectent directement l'adhésion, le mouvement et la phagocytose des leucocytes. Le mécanisme du métabolisme anormal du fucose n'est toujours pas clair et pourrait être une transmission autosomique récessive.

Prévention des défauts de type II des molécules d'adhérence des leucocytes pédiatriques

Soins de santé de femme enceinte

On sait que l'apparition de certaines maladies immunodéficientes est étroitement liée à la dysplasie embryonnaire: si les femmes enceintes sont exposées aux radiations, reçoivent certains traitements chimiques ou développent des infections virales (en particulier des infections par le virus de la rubéole), elles peuvent endommager le système immunitaire ftal. En particulier au début de la grossesse, il peut toucher plusieurs systèmes, y compris le système immunitaire. Il est donc très important de renforcer les soins de santé des femmes enceintes, en particulier au début de la grossesse. Les femmes enceintes devraient éviter de recevoir des radiations, utiliser certains médicaments chimiques avec précaution et injecter le vaccin antirubéoleux pour prévenir le plus possible. Infection par le virus, mais aussi pour renforcer la nutrition des femmes enceintes, le traitement rapide de certaines maladies chroniques.

2. Conseil génétique et enquête sur la famille

Bien que la plupart des maladies ne puissent pas déterminer le type génétique, le conseil génétique pour les maladies ayant des modèles génétiques définis est utile si le déficit immunitaire génétique de ladulte induit le risque de développement de leurs enfants; si un enfant a des autosomales Immunodéficience génétique ou sexuellement liée récessive, il est nécessaire d'indiquer aux parents que leur prochain enfant est susceptible d'être malade. Pour les patients présentant des anticorps ou des déficients en complément, les patients déficients en complément de complément doivent vérifier les niveaux d'anticorps et de complément afin de déterminer la maladie familiale Pour certaines maladies qui peuvent être génétiquement cartographiées, telles que la granulomatose chronique, les parents, les frères et surs et leurs enfants doivent être soumis à des tests génétiques, qui doivent également être pratiqués parmi les membres de la famille. Vérifiez que l'enfant de l'enfant doit être surveillé attentivement au début de la naissance pour toute maladie.

3. Diagnostic prénatal

Certaines maladies de limmunodéficience peuvent être diagnostiquées avant la naissance, telles que lenzymologie de cellules amniotiques en culture pouvant diagnostiquer un déficit en adénosine désaminase, un déficit en nucléoside phosphorylase et certaines maladies associées à un déficit immunitaire en cellules ftales; Diagnostic de la CGD, de labsence de gammaglobulinémie liée à lX, de la maladie dimmunodéficience combinée sévère, interrompant ainsi la grossesse, empêchant la naissance denfants, le déficit en molécules dadhérence des leucocytes de type II est une maladie relativement rare, 2 cas signalés à ce jour, les deux Pour que les parents proches se marient, il est très important déviter les diagnostics précoces précis, les traitements spécifiques précoces et le conseil génétique (diagnostic prénatal ou même traitement intra-utérin).

Complication de type II de défaut de molécule d'adhésion de leucocytes de pédiatrie Complications, retard mental

Peu de temps après la naissance, il y a eu diverses infections bactériennes à répétition, un retard mental grave et une petite taille.

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Peu de temps après la naissance, des infections bactériennes répétées se manifestent (pneumonie, parodontite, otite moyenne, inflammation localisée des tissus mous et infections cutanées). Les autres manifestations comprennent un retard mental grave, une petite taille et un visage particulier.

Examen des défauts de type II des molécules d'adhésion leucocytaire chez l'enfant

Les neutrophiles dans le sang périphérique sont anormalement élevés, même en labsence dinfection, ils peuvent atteindre (25 ~ 30) × 109 / L, linfection aiguë peut atteindre 150 × 109 / L, le chimiotactisme des neutrophiles La fonction était significativement réduite, la fonction phagocytaire était normale, et les neutrophiles des enfants ne présentaient aucune expression de SLeX.La demi-vie des neutrophiles dans les vaisseaux sanguins n'était que de 3,2 h (normalement de 6 à 9 h) et le taux métabolique était également significativement augmenté. De haute, les neutrophiles sont libérés de la moelle osseuse dans le sang huit fois plus que la normale.

En général, divers examens auxiliaires sont choisis en fonction des besoins cliniques, et une radiographie pulmonaire et une échographie B sont souvent nécessaires.

Diagnostic de type II et différenciation des anomalies moléculaires de l'adhésion des leucocytes chez l'enfant

Des infections répétées, mais aucune formation de pus, accompagnée de handicaps faciaux et intellectuels spéciaux, ainsi que des tests de laboratoire sur les parents et les proches parents peuvent être confirmés.

Identification avec LADI.

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