Déficit en hexokinase

Introduction à la carence en hexokinase Hexokinasedeficiency (HKD) est une maladie autosomique récessive que Valentine et al. Ont notifiée pour la première fois en 2007. Trois cas ont été signalés, dont 20 dans 12 familles non apparentées, dont un sur 7 ans. Le garçon est d'origine chinoise. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0,0005% (avec les antécédents familiaux, l'héritabilité est d'environ 20%. L'incidence de aucun messager familial est 0,0005%) Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: troubles endocriniens

Cause du déficit en hexokinase

(1) Causes de la maladie

Héritage autosomique récessif.

(deux) pathogenèse

HK est un monomère d'un poids moléculaire de 108 kD, qui est la première enzyme catalytique de la voie de la glycolyse anaérobie du glucose et constitue l'une des principales enzymes limitant le débit de cette voie.HK possède 4 isomères (I, II, III et IV). Les globules rouges sont principalement du type I HK, que l'on peut encore diviser en Ia, Ib et Ic. Le KIKI est principalement présent dans les jeunes globules rouges, le niveau de globules rouges matures est faible et il s'agit d'un enzyme dépendant de l'âge. Le type HKI est présent dans les lymphocytes. Plaquettes, patients atteints d'un déficit en HK, diminution du type HKI lymphocytaire, augmentation compensatoire du type HKIII, plaquettes seulement 20% à 35% de l'activité normale de la HK, après stimulation de la thrombine, bien que l'inhibition glycolytique et la sécrétion de particules à haute densité La perte, mais les défauts du métabolisme plaquettaire nont pas de signification clinique.

Le gène de structure HK de type I est localisé en 10p11.2 Un clone d'ADNc codant pour la HK humaine a récemment été isolé d'une banque d'ADN de reins adultes. Le schéma génétique du déficit en HK est autosomique récessif et, dans le cas du déficit en HK, le métabolisme du glucose La production de produits intermédiaires et d'ATP est réduite et le 2,3-DPG peut être réduit ou normal.

Prévention du déficit en hexokinase

Une attention particulière devrait être portée à la prévention, à l'eugénisme, aux examens prénatal et prénatal.

Complications par déficit en hexokinase Complications, troubles endocriniens

Symptômes endocriniens

Symptômes de déficit en hexokinase symptômes courants ictère

Une hyperbilirubinémie néonatale, parfois même très grave, touche environ 25% des patients. La plupart des patients souffrent dune anémie légère ou dun ictère répété avant lâge de 10 ans. La plupart des patients atteints de splénomégalie sévère ont besoin dun traitement par transfusion sanguine. Les patients présentant un déficit en HK sont généralement anémiques, mais les symptômes de l'hypoxie clinique sont plus évidents: Lohr a rapporté un groupe de 4 jeunes hommes qui, outre le manque de HK, présentaient également des anomalies des reins, de la moelle osseuse, du système endocrinien et des chromosomes, à savoir l'anémie de Fanconi.

La confirmation du déficit en hexokinase dépend de l'analyse de l'activité HK des érythrocytes.

Examen du déficit en hexokinase

Sang périphérique

Les plaquettes et les globules blancs sont réduits.

Détermination de l'activité 2.HK

L'activité HK des plaquettes et des leucocytes est réduite.

3. La fragilité osmotique des érythrocytes est augmentée, le test auto-hémolytique est normal ou le glucose et l'ATP sont corrigés pour augmenter (type I).

Diagnostic et identification du déficit en hexokinase

La confirmation du déficit en hexokinase dépend de l'analyse de l'activité de la HK des érythrocytes

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