Pseudoxanthome élastique pédiatrique

Introduction au pseudo-xanthome élastique chez l'enfant Pseudo-xanthome élastique, tumeur jaune pseudo-élastique, également connu sous le nom de pseudooxanthomaelasticum, maladie élastique du paludisme (elastosisdystrophica), maladie systémique de la fibre élastique (maladie systémique-élastique), fragmentation généralisée de la fibre élastique (generalizedelastorrhexis) ), Élastodystrophie héréditaire, syndrome de Grönblad-Strandberg, syndrome de Grönblad-Strandberg-Touraine, syndrome de Touraine, syndrome de Darier-Grönblad-Strandberg, etc. Ce symptôme est une maladie systémique rare du tissu conjonctif avec une dégénérescence étendue des tissus élastiques, qui présente quatre caractéristiques: tumeur jaune pseudo-élastique de la peau, traînées rétiniennes de type vasculaire, saignements gastro-intestinaux récurrents sévères et pouls affaibli. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.005% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: saignements gastro-intestinaux, hématurie, angor, hypertension, diabète

La cause du pseudo-xanthome élastique chez les enfants

(1) Causes de la maladie

La cause de la tumeur pseudo-jaune élastique est inconnue. Cette maladie est un groupe de maladies héréditaires touchées par le tissu élastique, caractérisée par une dégénérescence des fibres élastiques, et présente des modifications particulières de la peau, des maladies cardiovasculaire et oculaire.

(deux) pathogenèse

La maladie est une maladie systémique du tissu conjonctif caractérisée par une dégénérescence étendue des tissus élastiques, pouvant être un trouble autosomique récessif, parfois dominante, et quelques cas de maladie chronique ont été rapportés.

Prévention des pseudo-xanthomes élastiques chez les enfants

Faites attention à la prévention des maladies génétiques.

Enfants avec complications pseudo-xanomes élastiques Complications, saignements du tube digestif, hématurie, angine de poitrine, hypertension, diabète

Peut parfois développer des nodules granulomateux chroniques, éventuellement aveuglés par l'athérosclérose rétinienne, peut avoir des saignements gastro-intestinaux ou une hématurie, une angine de poitrine, une pression artérielle élevée, peut être associée à une hyperthyroïdie, un diabète, une ostéite de déformation, Anémie, dépôts calcaires, hémangiome intracrânien, etc.

Enfants présentant des symptômes élastiques de tumeur pseudo-jaune Symptômes courants éruption apicale saignements gastro-intestinaux supérieurs hypertension durcissement selles noires crachats intermittents saignements nasaux saignements sanguins angine de sang sanglante hématurie

Il peut survenir à tout âge, la plupart avant l'âge de 30 ans, ainsi que pendant l'enfance.

1. Dommages cutanés: le côté du cou, le sous-clavier, la crête iliaque, la paroi abdominale, l'aine, le périnée, la cuisse, etc. Les lésions cutanées restent souvent inchangées pendant une longue période et présentent une tendance à la distribution symétrique et même à la formation de granulomes chroniques. Elles sont également disposées en une pièce, accompagnées d'une télangiectasie, d'une lèvre interne, d'une expectoration, d'un nez, de troubles gastro-intestinaux, vaginaux et d'autres muqueuses. La peau est épaissie, douce et légèrement ridée.

2. Lésions oculaires: Lapparition de stries vasculaires dans lil peut être plus évidente que les lésions. Même cette performance dure plusieurs années. La maladie est souvent retrouvée dans lophtalmologie. Les lésions oculaires typiques sont des stries de type vasculaire rétinien, qui sont cassées par la membrane de Bruch. , provoquée par une dégénérescence des tissus élastiques, souvent de différentes couleurs (brun, rouge brun, gris, gris brun ou même rouge), de larges et fines rayures de type vasculaire, davantage de disques dans la zone du disque optique, et ils sont en forme d'étoile, parfois accompagnés de saignements ou Fuite, perte de vision et éventuellement cécité par durcissement de la rétine.

3. Hémorragie gastro-intestinale: en raison de la dégénérescence du tissu conjonctif au milieu de la paroi du vaisseau, dégénérescence, perturbation, maladie vasculaire, saignements gastro-intestinaux courants, tels que l'hématémèse, le sang dans les selles ou les selles noires, les saignements nasaux ou l'hématurie.

4. Maladie cardiovasculaire: les cardiopathies touchent les fibres élastiques de la valve cardiaque et du myocarde, mais pas les artères coronaires.Les patients jeunes présentent souvent une angine de poitrine, des vaisseaux sanguins périphériques et même une calcification vasculaire (environ un tiers des patients peuvent développer une hypertension artérielle). Il peut également y avoir des spasmes de mollet chez ladolescent et une claudication intermittente, des vaisseaux sanguins affaiblis ou non touchés dans les bras et les extrémités inférieures, ainsi quune courbe du pouls plate.

Examen d'enfants atteints de pseudo-xanthome élastique

1. Analyse sanguine: peut entraîner une anémie, associée à une hyperthyroïdie T3, T4 et à dautres anomalies, peut entraîner une augmentation de la glycémie.

2. Examen urinaire: peut présenter une hématurie, le sucre urinaire est positif.

3. examen des selles: peut avoir du sang occulte positif.

4. Examen pathologique: La biopsie de la peau au stade précoce consiste principalement en une calcinose à fibres élastiques, qui se caractérise par un gonflement, une fracture, une dégénérescence et d'autres modifications, ainsi que par d'importants dépôts calcaires. Ces modifications sont utiles au diagnostic.

5. Devrait être fait un examen ECG, la nécessité de prêter attention à l'examen du fond d'il des patients suspects; l'examen aux rayons X a montré une calcification artérielle périphérique, en particulier des membres inférieurs.

Diagnostic et diagnostic des enfants atteints d'une tumeur élastique pseudo-jaune

Diagnostic

Les manifestations cliniques de ce symptôme sont assez particulières et le diagnostic de lésions typiques est facile à établir.

Diagnostic différentiel

L'identification avec l'hypertension, les maladies coronariennes, l'hyperthyroïdie, le diabète, etc., les caractéristiques cliniques et les résultats de laboratoire peuvent aider à confirmer le diagnostic.

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