Syndrome de Marfan chez les enfants

Introduction au syndrome pédiatrique de Ma Fang Le syndrome de Ma Fang est également associé à une dysplasie congénitale du mésoderme, appelée syndrome de Marchesani, indications d'araignée, minceur des membres, caractérisée par une malnutrition du tissu conjonctif environnant, des anomalies du squelette, des maladies oculaires internes et des anomalies cardiovasculaires. Une maladie héréditaire caractérisée par le tissu conjonctif. Connaissances de base Ratio de maladie: 0,05% Personnes sensibles: jeunes enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: sténose aortique, luxation cristalline, hémorragie cérébrale sous-arachnoïdienne, épilepsie, spina bifida

Causes du syndrome de Ma Fang chez l'enfant

(1) Causes de la maladie

La maladie est autosomique dominante et Dietz et al (1991) localisent le gène de la maladie à une température de 15 à 15 x 21,3 au moyen dune analyse des liens familiaux, dans de nombreux tissus tels que lendocarde, les valves cardiaques, les gros vaisseaux sanguins, les os, etc. Il existe des accumulations de mucopolysaccharides, tels que le chondroïtine sulfate A ou C, qui affectent la structure et la fonction des fibres élastiques et d'autres fibres du tissu conjonctif, provoquant une dysplasie et un dysfonctionnement d'organes correspondants (Abraham et autres (1982) ont proposé l'élasticité aortique. La protéine est anormale, les protéines desmosome et isopontin sont diminuées et le résidu de lysyle est augmenté en conséquence, ce qui constitue le principal changement de la maladie. L'excrétion de l'hydroxyproline urinaire est augmentée, ainsi que la mucine et le mucopolysaccharide dans le sang. Augmenter.

(deux) pathogenèse

Grâce à la transmission héréditaire dominante de la localisation du gène de la famille, il est prouvé par l'augmentation de l'excrétion d'hydroxyproline urinaire chez les patients; cette maladie est un défaut de la fibre élastique, c'est-à-dire un métabolisme anormal du collagène; la fibre du tissu conjonctif est un élément très important de la structure du tissu corporel. Par conséquent, lorsqu'il est anormal, il affecte les organes de tout le corps (tissu mésodermique), en particulier les os et le système cardiovasculaire, les os et le thorax ou la poitrine du bateau étant représentés par les membres. La croissance excessive de l'axe longitudinal des doigts et des côtes peut être due à des défauts dans la composition des fibres périostées.Il existe un dépôt acide de mucopolysaccharide dans la couche médiane de l'aorte et de l'artère pulmonaire. La maladie a une tendance familiale et est autosomique dominante.

Pathologie: modifications oculaires globales, dilatation de l'aorte ascendante, dissection aortique chronique, dème mucineux de la valvule cardiaque, ballonnet de la valvule, épaississement de la corde, hypertrophie cardiaque, calcification mitrale et dermatoglyphe Dans les anomalies, etc., les modifications pathologiques de ce syndrome sont les plus importantes et les plus représentatives du système cardiovasculaire: au niveau microscopique, le tissu élastique de la couche moyenne aortique est clairsemé et fragmenté, avec des modifications du muscle lisse en forme de fil irrégulier et une augmentation de la quantité de collagène. On voit que la substance métachromatique est dispersée dans la couche moyenne et que la dissection aortique est formée, montrant une nécrose moyenne kystique et une dégénérescence modérée des fibres élastiques, accompagnée d'un trouble du faisceau de muscles lisses. Les changements histopathologiques de la valve aortique Destruction et perte structurelles normales, dégénérescence kystique et perte de fibroblastes tissulaires, changements pathologiques de la peau se traduisant par une dégénérescence vacuolaire et un trouble de l'arrangement des fibres élastiques, les changements synoviaux des articulations sont également une fibrose élastique, une augmentation du collagène et des substances métachromatiques Il est dispersé dans le sac.

Prévention du syndrome de Ma Fang en pédiatrie

Prévenir la naissance d'enfants:

(1) Examen pré-matrimonial: comprend des enquêtes détaillées sur les antécédents médicaux et le traitement réservé aux hommes et aux femmes et aux membres de leur famille, en particulier la présence ou l'absence de malformations congénitales, les antécédents génétiques et les proches parents. Des enquêtes familiales, des examens chromosomiques par test sanguin ou un diagnostic génétique doivent être effectués pour détecter les porteurs;

(2) Conseil génétique: un des couples ou des membres de leur famille ont une maladie génétique ou une malformation congénitale, posant des questions sur lapparition de maladies similaires chez leurs enfants; si une maladie génétique ou une malformation congénitale est apparue, posez des questions sur la progéniture lorsque lenfant naît de nouveau. La situation et comment prévenir la naissance de l'enfant. Avoir une maladie, prendre un médicament ou entrer en contact avec des substances toxiques ou des radiations pendant la grossesse pour poser des questions sur l'état possible du ftus.

Complications du syndrome de Ma Fang chez l'enfant Complications: sténose aortique, luxation cristalline, hémorragie sous-arachnoïdienne, épilepsie, spina bifida

1. Les problèmes cardiovasculaires sont probablement compliqués par une dilatation idiopathique aortique, une sténose aortique, une dissection aortique et des anomalies mitrales.

2. Les lésions oculaires peuvent être compliquées par une luxation ou subluxation cristalline, une myopie élevée, un glaucome, un décollement de la rétine, une iritis, etc.

3. Les lésions du système nerveux peuvent être compliquées par une hémorragie sous-arachnoïdienne et anévrisme de la carotide interne, des convulsions épileptiques. De plus, les patients atteints du syndrome de Ma Fang peuvent également présenter un spina-bifida, un gonflement de la moelle épinière, une syringomyélie.

Symptômes du syndrome de Ma Fang pédiatrique Symptômes fréquents Relaxation de larticulation postérieure spinale de la luxation ou de la subluxation du cristallin signe du poignet index métacarpien sacral et phalange ... Défaut ventriculaire septal Défaut auriculaire septal Os cortical amincissant Dilatation brevetée Du canalus artériel

On peut le retrouver après la naissance et, selon les statistiques, le taux d'incidence est supérieur à celui des hommes.

1. L'os est anormalement grand et mince, le crâne est long et étroit, le membre est long, la cuisse et l'avant-bras sont évidents, la distance entre les doigts est plus longue que la longueur du corps, en particulier le doigt, l'orteil est mince comme un pied d'araignée, et le pied a souvent une éversion évidente, individuelle Il sagit dune déformation en forme de marteau, le thorax est souvent un entonnoir thoracique avec omoplate ptérygoïdienne, parfois un thorax plat, une colonne vertébrale postérieure, une courbure latérale, souvent limitée aux vertèbres thoraciques.

2. La tension des muscles de relaxation des ligaments et des articulations est considérablement réduite, l'articulation est trop tendue et le signe du poignet est positif (en d'autres termes, le patient tient l'autre poignet dans une main, le pouce est placé sur le processus styloïde de l'humérus et le pouce et le petit doigt ne forcent pas à former un cercle. Les personnes normales ont une distance entre le pouce et l'auriculaire, ce qui n'est pas facile pour former un anneau, ni pour la luxation de la rotule ni pour la luxation naturelle de l'articulation de la hanche, mais aussi pour les hernies inguinales et les hernies diaphragmatiques.

3. L'apparence est robuste, faible, mais l'intelligence est normale, l'oreille est grande et la position est basse, l'oreille externe est plus déformée, l'arc haut sacré, l'arcade de sourcil est plus saillante et l'il est apaisé.

4. Manifestations oculaires 50% à 80% des symptômes chez les enfants présentant des modifications oculaires, une luxation ou une subluxation commune du cristallin, une cataracte, une erreur de réfraction élevée, une variation de la taille de la cornée et une turbidité, un glaucome rare, un pigment uvéal Distribution anormale, dépression du globe oculaire, inclinaison de l'il, amblyopie, daltonisme, etc.

5. Les modifications cardiovasculaires sont plus courantes Même dans la littérature de 1940, dans 1/3 des cas peuvent présenter des modifications cardiovasculaires, telles qu'une régurgitation mitrale, une anomalie du septum auriculaire, une anomalie septale ventriculaire, un canal artériel persistant, une tétralogie de Fallot.

6. Les autres anomalies comprennent une dysplasie sexuelle secondaire, une coquille auditive anormale, des dents fines, etc., et il peut y avoir des anomalies telles qu'une lobulation pulmonaire anormale, une dysplasie pulmonaire, une migration du rein, un rétrécissement de l'uretère, etc.

Examen du syndrome de Ma Fang chez l'enfant

Le taux métabolique basal est faible, la mucine sérique est inférieure à la normale, l'hydroxyproline urinaire est augmentée, le mucopolysaccharide est augmenté, en particulier la gomme sulfate A ou C est augmentée, et l'acide hyaluronique dans l'urine est excessif.

En ce qui concerne la détermination de l'hydroxy citrate sur 24 heures dans l'urine, des chercheurs ont suggéré que, comme indicateur de diagnostic, les résultats des données nationales de l'Université médicale de Tongji sur l'hydroxyacide urinaire pendant 24 heures étaient de (24,41 ± 17,02) mg, patients (adultes et enfants inclus) La différence entre (44,84 ± 36,12) mg est très significative. Bien que le test soit moins spécifique et moins sensible, il est évident que la maladie et les autres facteurs pouvant affecter la valeur de lessai de lhydroxyproline urinaire sont exclus. Augmenté est significatif pour le diagnostic.

Inspection aux rayons x

(1) La phalange est mince.

(2) Détermination de lindice métacarpien, cest-à-dire du rapport entre la longueur et la largeur des métacarpiennes droites et gauches, de la seconde à la cinquième, la normale est de 5,5 à 8,0; un diagnostic rapide (possible) de 8,1 à 8,3, 8,4 a confirmé la maladie.

(3) La détermination de lindice de la phalange, cest-à-dire le rapport entre la longueur et la largeur de la phalange proximale de lanneau droit, femelle> 4,6, homme> 5,6, peut diagnostiquer la maladie.

(4) La largeur de la racine aortique était considérablement dilatée et l'angiographie rétrograde aortique a montré que l'aorte ascendante se dilatait comme un vase et que le ventricule gauche augmentait.

2. L'échocardiographie a rapporté un taux de coïncidence diagnostique de 92,3%.

(1) Dilatation de la racine aortique: selon Brown et al.: 1 largeur aortique> 22 mm / m 2 de surface corporelle, 2 diamètre aortique mesuré> 37 mm, 3 diamètre de l'aorte gauche <0,7 cm, avec 2 éléments sur 3 Peut diagnostiquer la maladie.

(2) dysfonctionnement de la valve aortique.

(3) signes de prolapsus de la valve mitrale et signes d'insuffisance mitrale.

(4) Ceux qui ont une dissection aortique peuvent trouver les signes correspondants.

(5) Autres malformations cardiovasculaires.

3. L'examen tomodensitométrique et / ou IRM permet d'identifier clairement la présence ou l'absence de lésions aortiques, l'épaisseur de la paroi vasculaire, la dissection aortique et les déchirures, l'occlusion dans la lumière.

4. L'examen de la lampe à fente peut révéler une luxation de la lentille.

Diagnostic et diagnostic du syndrome du cheval pédiatrique

Base de diagnostic

(1) Modifications osseuses particulières, cest-à-dire que los tubulaire est mince, en particulier le métacarpien, que los cortical est mince, mince et se modifie comme une araignée.

(2) Anomalies cardiovasculaires congénitales.

(3) symptômes oculaires.

(4) Antécédents familiaux.

Trois des quatre critères cliniques susmentionnés peuvent être diagnostiqués et seuls deux des trois premiers changements peuvent être diagnostiqués comme un syndrome équin incomplet.

2. Mckusick (1995) cite les anomalies cardiovasculaires du syndrome du cheval

(1) dilatation aortique (aorte ascendante, aorte descendante), dissection aortique, sténose aortique, canal artériel persistant.

(2) Anomalies de l'artère pulmonaire (dilatation de l'artère pulmonaire, anévrisme pulmonaire).

(3) défaut septal (défaut septal auriculaire, défaut septal ventriculaire).

(4) valve anormale et accompagnée d'une endocardite bactérienne subaiguë.

Diagnostic différentiel

1. Identification à la cystineurie La maladie doit être différenciée de la cystineurie, cette dernière est récessive, l'enfant est retardé mental et l'urine contient de la cystine. Le test de nitroprussiate dans les urines était positif.

2. Lidentification avec le syndrome de Ma Fang doit être différenciée du syndrome anti-Mafan, cest-à-dire du syndrome de Marchesanis et: 1 homocystonie, 2 régurgitations aortiques rhumatismales, 3 prolapsus de la valve mitrale familiale ou Prolapsus valvulaire aortique; 4 dilatations de l'anneau aortique familial; 5 doigt congénital en forme d'araignée et autres identifications.

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