Aminoacidurie rénale chez l'enfant

Introduction à l'acide aminé rénal pédiatrique L'hyperaminoacidurie est un type de maladie métabolique caractérisée par une excrétion excessive d'acides aminés dans l'urine. Elle peut être divisée en pré-rénale, rénale et mixte. Les effets sur le traitement de divers types d'acides riches en acides aminés varient considérablement et certains peuvent obtenir de bons résultats en contrôlant strictement l'apport en acides aminés correspondants dans le régime ou en complétant certaines vitamines. Certains prennent même diverses mesures pour rendre les taux plasmatiques d'acides aminés proches de la normale et ne peuvent pas améliorer les symptômes cliniques. L'acide aminé rénal est un trouble des acides aminés de réabsorption tubulaire rénal proximal, qui entraîne l'excrétion d'une grande quantité d'acides aminés de l'urine, principalement la glycine, la taurine, la méthyl histidine, etc. , la leucine, la phénylalanine, etc. peuvent également être rejetés en petites quantités. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: hypocalcémie, hyperuricémie, ataxie cérébelleuse aiguë chez l'enfant

Étiologie des acides aminés rénaux chez l'enfant

(1) La cause de la maladie est une maladie héréditaire familiale, qui est une maladie héréditaire autosomique récessive, dont l'âge, le sexe, l'alimentation, des modifications physiologiques, l'hérédité, l'étiologie et la classification sont des facteurs déterminants:

1. L'urine d'acide aminé physiologique est causée par des changements physiologiques.

2. Urine d'acide aminé pathologique causée par une maladie causée par l'urine d'acide aminé:

(1) l'urine d'acide aminé "prérénal":

1 "déversement" durine dacides aminés: phénylcétonurie, succulente à lérable, est provoquée par un certain défaut de métabolisme des acides aminés

2 urines dacides aminés "compétitives": telles que lhyperprolineémie, etc., provoquées par la compétition dans les tubules rénaux avec lacide aminé du même système de transport.

(2) Urine dacide aminé "rein": provoquée par un défaut du transport des tubules alvéolés proximaux:

1 un seul groupe de défauts du système de transport d'acides aminés: les tubules proximaux sont défectueux dans le système de transport d'un groupe d'acides aminés et le groupe d'acides aminés est excrété de l'urine, y compris la lysine, l'arginine, l'ornithine, la cystine et la guanidine. Acide aminé, hydroxyproline, glycine, acide aspartique, acide glutamique, etc.

2 groupes de défauts du système de transport des acides aminés: dus à de multiples défauts fonctionnels dans le tube incurvé proximal, une variété durines dacides aminés, accompagnés de diabète, urine riche en phosphates, dysfonctionnement de lacide urique, tel que syndrome de Fanconi, syndrome de Lowe Attends

(B) augmentation de la pathogénie de l'excrétion totale des acides aminés dans l'urine ou augmentation importante de l'excrétion individuelle des acides aminés, appelée acide aminé urine, les acides aminés étant un nutriment important dans le corps humain, la plupart des acides aminés dans le corps peuvent être utilisés pour la synthèse de protéines; les acides aminés plasmatiques peuvent être libres Il est filtré dans l'urine d'origine par le glomérule et la majeure partie de celle-ci peut être réabsorbée dans le sang par le tubule proximal.Lorsque la fonction tubulaire rénale est réduite, l'excrétion d'acides aminés dans l'urine augmente, ce qui provoque beaucoup d'urine d'acides aminés. Certaines sont des maladies génétiques, mais aussi des lésions rénales causées par des médicaments ou des poisons.L'urine d'acide aminé pathologique peut être divisée en une urine d'acide aminé renversée et une urine d'acide aminé rénal.Le premier fait référence à l'augmentation de l'acide aminé sanguin, qui dépasse la capacité de réabsorption des tubules rénaux; Elle est due à une maladie tubulaire congénitale, telle que le syndrome de Fanconi, des lésions hépatolenticulaires, etc. L'amino-acidurie rénale est une maladie héréditaire, comprenant notamment une amino-acide de base (cystineurie), une amino-acide neutre (maladie de Hartnup), L'urine des autres acides aminés, etc., est causée par le défaut du transport tubulaire enroulé proximal.L'urine des acides aminés basiques (cystineuria) est l'urine des acides aminés la plus courante. Formation de calculs de cystine, fournissant des noyaux nus pour la formation de calculs doxalate, une amino acidurie neutre (maladie de Hartnup), principalement chez les enfants avec apparition ou aggravation, autres urines à iminoglycine, urines à cystine simple, urines à glycine simple et deux L'urine d'acides aminés Carboxy est moins commune.

Prévention de l'acide aminé acidique rénale chez l'enfant

L'amino-acidurie rénale est une maladie héréditaire principalement utilisée pour prévenir les calculs urinaires causés par la cystineurie. Elle comporte deux éléments fondamentaux: réduire la concentration de cystine dans l'urine et augmenter la solubilité de la cystine, telle que l'urine du patient. La cystine est moins excrétée et appartient à la «cystineurie sans calculs», qui peut être traitée sans traitement spécial, observation dynamique, examen régulier et certains patients reçoivent un traitement D sur la base durine hydratée et alcaline. - La pénicillamine ou -mercaptopropionyl pentyne glycerol peut effectivement inhiber la croissance des calculs urinaires, mais on peut également constater qu'après le traitement ci-dessus, la concentration de cystine urinaire est contrôlée à 138-326 mg / gCr et la pierre disparaît progressivement, mais Le médicament a des effets indésirables majeurs, 30% avec la tiopronine et 85,7% avec la D-pénicillamine ont des effets indésirables Chow et ses collaborateurs ont étudié 16 patients utilisant la D-pénicillamine ou alpha. - En cas d'échec du décylpropionyl pentyne glycérol, du captopril a été utilisé et les résultats ont montré que la D-pénicillamine et l'-mercaptopropionyl glycérol glycérine ne permettaient pas de traiter l'urine hydratée ni l'urine alcalinisée. Les patients ont moins de chance de produire des calculs et le captopril a le même effet Effet, mais l'effet semble être aussi bon que les deux premiers, et ils sans effet additif.

Complications urinaires liées aux acides aminés rénaux chez l'enfant Complications hypocalcémie, hyperuricémie, ataxie cérébelleuse aiguë chez les enfants

Peut être compliqué par des calculs urinaires, un retard mental, une hypocalcémie, une hyperuricémie, une atrophie musculaire, une ataxie cérébelleuse, etc.

Symptômes urinaires pédiatriques rénaux d'acides aminés Symptômes communs Arriération mentale calcul urinaire Hématurie obstruction extrarénale pendant un an ou après un an ... Acide aminé dicarboxy urinaire dibasique acide acidose hyperuricémie ataxie cérébelleuse dystrophie

1. Les troubles cliniques de la croissance et du développement sont des manifestations cliniques urinaires courantes des acides aminés. En plus de la petite taille, il existe plusieurs degrés de retard mental.

2. Les performances caractéristiques varient en fonction du type dacide aminé urinaire:

(1) urine de cystine (urine alcaline dacides aminés): la maladie est lurine dacide aminé la plus courante, facile à former des calculs de cystine, fournissant des noyaux nus pour la formation de calculs doxalate.

1 urine d'acide aminé rénal spécifique: il y a une grande quantité de cystine et trois acides aminés dibasiques dans l'urine, et l'excrétion de la cystine urinaire peut être observée dans le sédiment d'urine concentré, qui est le diagnostic de cette maladie. Les cytosines urinaires homozygotes, la lysine, larginine et lornithine sont positives dans les trois sous-types, de même que la cystine et la lysine urinaires hétérozygotes chez les patients de type II et III. .

2 calculs de cystine: les calculs urinaires sont souvent un indice important pour le diagnostic du patient, provoquant souvent des coliques rénales répétées, une hématurie, une obstruction et une infection secondaire, etc., ainsi que des calculs et une réaction positive au cyanure de sodium sodique peuvent être utilisés comme diagnostic de dépistage Les tests, tels que l'excrétion urinaire de cystine, sont moins nombreux et sa concentration est maintenue en dessous de la saturation, elle est appelée cystinurie acalculeuse, Stoller et al., Par le biais d'une enquête menée auprès d'un membre de la famille du patient, Dans le même régime pendant plus de 72 heures, la concentration moyenne de cystine urinaire était de 496 mg / gCr chez 3 patients atteints de calculs; la concentration moyenne de cystine urinaire était de 364 mg / gCr chez 6 patients d'âge moyen de 50 ans, mais sans calcul urinaire. La concentration de cystine dans les urines (moyenne de 151 mg / gCr) a légèrement augmenté chez 34 autres membres, dont deux seulement avaient un âge moyen de 44 ans, mais la concentration de cystine dans les urines était normale, ce qui suggère que chaque cas est une cystine grave. Dans la famille des patients souffrant d'appareil urinaire, il peut y avoir plusieurs patients sans calculs présentant un dysfonctionnement urinaire de la cystine.

3 corps court, retard mental: peut être lié à la perte d'un grand nombre d'acides aminés (en particulier la lysine).

4 pyrrolidine et acridine urine.

5 autres: un petit nombre de patients souvent associés à une hypocalcémie héréditaire, une pancréatite héréditaire, une hyperuricémie et une atrophie musculaire.

(2) Tryptophane urinaire (acide aminé neutre urinaire): en raison d'une formation insuffisante de niacinamine, provoquant des lésions cutanées ressemblant à la pellagre et des symptômes neurologiques, tels que la maladie de Hartnup, la maladie est principalement morbide ou aggravée chez les enfants, la plupart des patients apparaissent pendant l'enfance. Symptômes, rémission spontanée intermittente après l'âge adulte, certains patients jusqu'à l'âge adulte.

1 petite taille: On pense généralement que les jeunes peuvent avoir une petite taille, qui est causée par une perte importante des acides aminés susmentionnés dans l'urine et les fèces, ce qui provoque des troubles nutritionnels, mais selon l'observation dynamique à long terme de 15 enfants en Australie par Wilcken et al. La maladie a peu deffet sur la croissance et le développement des enfants. La taille nest que légèrement modifiée et le développement mental est normal.

2 lésions cutanées: éruption cutanée semblable au psoriasis, dans les parties exposées du corps, éruption cutanée après l'exposition au soleil, Mori et al. Ont signalé un début d'adulte âgé de 37 ans, manifestations cliniques ne présentant que des symptômes neuropsychiatriques, aucun changement cutané.

3 symptômes neuropsychiatriques: les cas graves peuvent présenter une ataxie cérébelleuse paroxystique, des symptômes psychiatriques occasionnels, un soulagement spontané en quelques semaines, une activité excessive et lallaitement peuvent aggraver les symptômes de la peau et du système nerveux, la maladie a un bon pronostic.

(3) tyrosine urine: peut produire une ataxie cérébelleuse paroxystique et des symptômes psychiatriques, en fonction des antécédents cliniques susmentionnés, des antécédents familiaux et une grande quantité de cystine dans l'urine peuvent être diagnostiqués, une analyse quantitative de la chromatographie urinaire pour le diagnostic et la classification Aide

Test urinaire d'acide aminé rénal chez l'enfant

1. Test de l'urine L'urine contient beaucoup de cystine, de lysine, d'arginine et d'ornithine. Les méthodes de test de la cystine urinaire sont les suivantes:

(1) examen des cristaux de cystine urinaire: l'excrétion urinaire de cystine est plus importante, des cristaux de cystine peuvent être vus dans les sédiments d'urine concentrés, ce qui est d'une grande valeur pour le diagnostic de cette maladie, prenant l'urine du matin pour la centrifugation, Au microscope optique, on peut voir un cristal plat hexagonal semblable au type à cycle benzène, et la cristallisation montre que la concentration de cystine urinaire dépasse 200-250 mg / L.

(2) Test au cyanure de nitroprussiate: La pierre réagit positivement avec du cyanure de sodium. Elle peut être utilisée comme test de diagnostic. La pierre est broyée en une poudre, introduite dans léprouvette, ajoutez 1 goutte deau ammoniacale concentrée, puis 1 Du cyanure de sodium à 5% a été ajouté et au bout de 5 minutes, 3 gouttes de nitroprussiate de sodium à 5% ont été ajoutées.

(3) Mesure quantitative par chromatographie en urine: utile pour la confirmation et la saisie.

(4) urine pyrrolidine et acridine: en raison de l'absorption de ces acides aminés par le jéjunum, une grande quantité de lysine et d'ornithine est dégradée dans l'intestin pour produire de la cadavérine et de la putrescine, lesquelles sont réduites en pyrrolidine et acridine de l'urine après absorption. Causée

(5) Examen de routine dans les urines: les calculs urinaires causent souvent une hématurie répétée, les globules blancs secondaires augmentent l'infection.

2. Un petit nombre de tests sanguins peuvent être associés à une hyperuricémie, une hypocalcémie, etc.

3. L'examen fécal dû à une mauvaise absorption des acides aminés dans le jéjunum, un grand nombre d'acides aminés sont perdus dans les fèces, un examen du film abdominal simple montre que les calculs sont légèrement ombrés, une angiographie, une échographie B peut également trouver des calculs, un examen EEG et un scanner cérébral peuvent également révéler des anomalies, Les auteurs dune encéphalopathie grave peuvent présenter une atrophie cérébrale diffuse.Tahmoush et al ont découvert que les enfants atteints dataxie cérébelleuse présentaient une perte neuronale importante dans le cortex cérébral et une réduction des cellules de Purkinje cérébelleuses.

Diagnostic et diagnostic de l'adiponectine rénale chez l'enfant

En fonction des tests de laboratoire et des manifestations cliniques, il est facile de dépister lurine dacides aminés physiologique ou pathologique et, selon lanalyse urinaire des cristaux de cystine, de distinguer la cystineurie des autres acides aminés associée à des caractéristiques cliniques spécifiques telles que la neuropsychiatrie. Les symptômes, les symptômes de lésions cutanées, contribuent à l'identification de la maladie de Hartnup.

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