Syndrome d'Akersonfeld-Riegel

Introduction au syndrome d'Aksenfeld-Rigger Axenfeld-Riegersyndrome (Axenfeld-Riegersyndrome) désigne un groupe de maladies du développement présentant des anomalies du développement des deux yeux, avec ou sans anomalies systémiques, caractérisées par: 1 anomalie du développement des deux yeux; Peut être associé à des anomalies du développement systémiques; 3 glaucomes secondaires; 4 héritages à dominance autosomique dominante, antécédents familiaux plus nombreux, des cas sporadiques ont été rapportés, 5 hommes et femmes ont la même incidence. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.02% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: décollement de la cataracte de la rétine

La cause du syndrome d'Aksenfeld-Rigger

(1) Causes de la maladie

Lanomalie ou le syndrome dAxenfeld-Rigger est autosomique dominant, les hommes et les femmes ont les mêmes chances de contracter la maladie, ont souvent des antécédents familiaux, mais des cas sporadiques ont également été rapportés. Le syndrome de Rieger est un type de maladie qui développe une malformation.Rese croit que l'angle irido-cornéen est incomplètement différencié et provoque un développement anormal du segment antérieur du segment antérieur.Le syndrome du kératocéros, de la kératose est inclus, y compris l'anomalie d'Axfeld, l'anomalie de Rieger, l'anormalité de Peter, etc. 3 Dans la maladie, la chambre antérieure est formée et se différencie dans la structure de la corne cornée de l'iris à 4 à 6 mois de l'embryon, à ce stade, si le tissu mésodermique situé entre la cornée et l'iris est stagnant et que les cellules et tissus subsistent, des anomalies sont observées au niveau du segment antérieur de l'il. Des études récentes ont révélé que les cellules de la crête neurale constituaient les tissus primaires les plus probables d'Aksenfeld-Rigger ou du syndrome. Anomalies dans les cellules endothéliales primitives cornéennes et variations dans le système de drainage aqueux.

(deux) pathogenèse

Sur la base d'observations cliniques et histopathologiques et de la compréhension moderne du développement du segment antérieur normal, il existe une théorie selon laquelle certaines structures oculaires antérieures issues de cellules de la crête neurale cessent de se développer au troisième trimestre, provoquant un syndrome oculaire chez les patients atteints du syndrome d'AR. Dommages, y compris des anomalies dans la couche de cellules endothéliales d'origine de l'iris et de la cornée de l'iris et des variations de la structure du drainage aqueux.

1. L'iris change devant l'iris, la bande de tissu de la cornée de l'iris et la ligne anormale de Schwalbe, il existe un tissu membranaire anormal, représentant l'îlot résiduel de la couche de cellules endothéliales d'origine, la contraction membranaire à la surface de l'iris peut être ectopique avec la pupille Le valgus membranaire, latrophie de liris est lié à la formation de trous, mais aussi à la formation de trous, mais également à lischémie. Les cellules endothéliales primitives résiduelles sont associées à ladhérence de liris et de la cornée. La couche de cellules endothéliales devrait disparaître, mais les patients atteints du syndrome d'AR restent et s'étendent du bord de l'endothélium cornéen à la périphérie de l'iris, et certains tissus pigmentaires sont en contact avec la membrane pour former une bande de tissu cornéen à l'iris.

2. Le développement anormal de la couche primitive de cellules endothéliales dans la corne cornée du noyau postérieur de la cornée provoque la jonction de lendothélium cornéen et de la couche endothéliale trabéculaire en raison de lanomalie métabolique de la couche de cellules endothéliales, la membrane élastique postérieure de la partie périphérique est anormale ou La structure élastique ressemblant à une membrane recouvre le réseau trabéculaire, et un grand nombre de cellules à activité anormale se produisent à cette jonction, et la ligne de Schwalbe est épaissie et avancée.

3. Drainage anormal de l'humeur aqueuse La stagnation du développement à la fin du troisième trimestre de la grossesse a empêché le tissu pigmentaire antérieur de reculer complètement, ce qui a amené l'iris à adhérer à la partie postérieure du réseau trabéculaire à un niveau élevé, ce qui peut également entraîner un maillage trabéculaire. Le tube de Schlemm est incomplètement formé, ce qui peut affecter le drainage de l'humeur aqueuse et augmenter la pression intra-oculaire.

4. Lautre cerveau, lhypophyse, los maxillaire et la plus grande partie du cartilage et des dents proviennent de cellules de la crête neurale; ainsi, un développement anormal de la crête neurale peut également expliquer le développement anormal de lhypophyse, de los facial et des dents, en plus de la matrice de liris, Les cellules choroïdiennes pigmentaires de la peau et des cheveux sont toutes développées à partir des mélanocytes de la crête neurale, mais le développement anormal des cellules de la crête neurale n'explique pas toutes les manifestations cliniques de l'intrinsèque, telles que les rides cutanées excessives autour du cordon ombilical et les anomalies du système génito-urinaire. Le syndrome AR implique également des couches embryonnaires externes primitives autres que la crête neurale.

Prévention du syndrome d'Aksenfeld-Rigger

La trabéculoplastie légère ou l'iridotomie n'est pas efficace. La chirurgie avec une incision devrait être choisie, y compris une incision sacrée, une trabéculectomie et une trabéculectomie. En raison du développement incomplet du maillage de Schlemm et du trabéculum, la plupart des patients ont un taux de réussite faible avec les deux premières procédures. Le plus couramment utilisé dans le syndrome d'Aksenfeld-Rigger avec le glaucome pour l'ajout d'antimétabolites pour la trabéculectomie. Comme pour les autres types de glaucome, la condensation du corps ciliaire ou la photocoagulation du corps ciliaire à travers la sclérotique peuvent être utilisées lorsque les médicaments et la chirurgie de filtration ne sont pas efficaces et que certaines améliorations peuvent être obtenues.

Complications du syndrome d'Axenfeld-Rigger Décollement de la rétine de la cataracte

Le syndrome d'Axenfeld-Rigger peut présenter des modifications oculaires non caractéristiques telles qu'un strabisme, une tumeur cutanée limbale, une cataracte, un décollement de la rétine, une dégénérescence maculaire, un défaut choriorétinal, une dysplasie choroïdienne et un disque optique. Dysplasie et ainsi de suite.

Syndrome d'Axenfeld-Riegel Symptômes Symptômes courants Les élèves ont déformé la cornée après la naissance de l'embryon

1. Le changement typique de la cornée est lanneau embryonnaire post-cornéen, cest-à-dire que la lignée de Schwalbe prolifère et avance. À lavant de la cornée ou du microscope à lampe à fente, une ligne ou un anneau blanc se trouve derrière la cornée près du limbe, qui se limite à une certaine partie ( Le côté le plus commun du côté temporal est à 360 °, et l'anneau embryonnaire post-cornéen est compris entre 8% et 15% dans la population générale, et quelques patients ne présentent pas d'anneau embryonnaire post-cornéen mais présentent d'autres anomalies oculaires et systémiques associées à ce syndrome. En dehors des modifications de la cornée, les autres parties sont transparentes, parfois de grande cornée ou de petite cornée. Un petit nombre de patients peuvent voir une opacité congénitale dans la partie centrale de la cornée, tels que les patients atteints de glaucome de longue durée, plus âgés, en particulier ceux qui ont subi une chirurgie de l'il interne. Le nombre, la morphologie et la taille des cellules endothéliales de la cornée peuvent varier de légers à modérés.

2. Angle cornéen de l'iris Avec la kératoscopie de l'iris, une ligne en relief typique de Schwalbe est visible: une bande est fixée à la périphérie de l'iris à partir de la périphérie de l'iris. La couleur et la texture de la bande sont similaires à celles du tissu de l'iris et leur épaisseur est différente. Certaines sont fracturées, une extrémité fixée à lautre extrémité de la cornée fixée à liris, chaque quadrant peut comporter 1 ou 2 ou plusieurs bandes de tissu, et une partie de la totalité du trabéculum circonférentiel est recouverte de bandes de tissu, telles des bandes de tissu Il nexiste aucune relation directe entre le nombre de courroies et lobstruction des canaux dexsudation aqueuse, et il nest pas possible de conclure que le ventricule cérébral antérieur peut être vu à un coin légèrement éloigné de la bande de tissu, mais liris est terminé en raison de la forte fixation de liris environnant. À l'arrière de Xiaoliang.com.

3. En plus de lanomalie de liris environnant, certains iris du syndrome de lAR sont normaux (anomalie dAxenfeld dans la classification traditionnelle). Dans dautres cas, le défaut de liris disparaît de la matrice légère à une atrophie évidente de liris et à la formation de pores. ectopique pupillaire, valgus pigmenté (qui est une anomalie de Rieger dans la classification traditionnelle), etc. Lorsqu'il y a une pupille extra-utérine, la pupille peut être déplacée vers une bande de tissu périphérique distincte sous le microscope à lampe à fente, ainsi que l'atrophie de l'iris et la formation de pores Dans le quadrant éloigné de la direction extra-utérine de la pupille, le changement ectopique de l'iris se développera progressivement chez quelques patients, notamment une tumeur extra-utérine ou une déformation, un amincissement de l'iris ou la formation du trou et un épaississement du tissu environnant de l'iris.

4. Environ 35% des patients atteints du syndrome d'AR développent un glaucome dans le glaucome, ce qui peut être démontré pendant la petite enfance, mais davantage chez les enfants ou les jeunes, principalement chez les patients porteurs d'une bande iris, alors que le nombre de bandes tissulaires est positif avec le glaucome. Le ratio n'a pas été confirmé.

Examen du syndrome d'Aksenfeld-Rigger

1. Les tests génétiques déterminent le schéma génétique.

2. examen pathologique

(1) angle cornéen de l'iris: le changement typique de l'angle cornéen de l'iris est que le tissu en forme de ligne épaisse croise le coin de l'iris depuis la périphérie de l'iris et adhère à la ligne en saillie de Schwalbe, et que la bande de tissu est aussi fine qu'une ligne (Fig. 1). Certaines sont aussi épaisses qu'un rideau ou une large bande et d'autres semblent cassées: l'une des extrémités est attachée à la cornée et l'autre à l'iris, sa couleur et sa texture ressemblant à celles du tissu de l'iris, tandis que certains patients présentent de multiples bandelettes de tissu dans un quadrant. Il nya que 1 ou 2 bandes, et certaines des mailles trabéculaires des coins sont recouvertes de bandes de tissu, le nombre de bandes de tissu étant directement lié à lobstruction du canal de sortie.

L'angle à l'extérieur de la bande de tissu d'iris est ouvert, mais l'iris est attaché à la position haute, attachée à la partie postérieure du réseau trabéculaire, et la sclérotique est recouverte par l'iris environnant.Ce changement implique un quadrant à la cornée entière montrant l'iris. Une autre dysplasie de l'angle cornéen.

(2) Iris: les défauts de la structure de l'iris sont fréquents dans cette maladie, se manifestant principalement par une dysplasie de la matrice de l'iris, un amincissement de la matrice de l'iris, une perte de texture normale, une variabilité de la couche épithéliale de pigment, une atrophie, une formation de fissure de l'iris causée par des défauts de la matrice, un déplacement de la pupille Déformation, fermeture multiple de la pupille ou de la membrane pupillaire, etc. Parfois, des fibres sphinctériennes résiduelles entourent la pupille comme un anneau, et le déplacement de la pupille se déplace généralement vers la bande de tissu convexe et une atrophie de l'iris et une formation de déchirures se produisent souvent. En dehors du quadrant de l'excentricité de la pupille, l'angiographie par fluorescence de l'iris peut être perçue comme un amincissement et une flexion des vaisseaux sanguins autour de la pupille, accompagnés de fuites et d'un remplissage segmentaire retardé.

Chez quelques patients, les modifications anormales de l'iris se développeront progressivement. Elles incluent une ectopie ou une déformation de la pupille, un amincissement de l'iris ou la formation d'un trou et un épaississement du tissu environnant de l'iris.

(3) La cornée: dans la partie périphérique de la cornée, une saillie épaissie et une ligne de Schwalbe se déplaçant vers l'avant sont visibles. Elles consistent en une matrice colloïdale modifiée composée d'un tissu semblable à la matrice d'iris, avec un coin cornéen ou cornéen cornéen. Une membrane anormale, qui est plus commune sur l'iris dans le sens de la déformation de la pupille. L'iris périphérique est attaché à la partie postérieure du réseau trabéculaire. La couche externe du réseau trabéculaire est habituellement comprimée. Dans certains cas, le tube de Schlemm est dégradé ou absent.

La microscopie électronique à balayage et à transmission des spécimens de trabéculectomie a révélé que le réseau trabéculaire était comprimé de la surface interne à la surface externe, que la couche de dalle était comprimée, que le réseau trabéculaire était dense, considérablement rétréci ou sans espace trabéculaire, et même que l'espace trabéculaire était complètement rempli de cellules endothéliales. La couche lamellaire est composée dun noyau de tissu conjonctif formé de fibres de collagène, entourées dun épais sous-sol, et le corps ciliaire et la matrice diris périphérique sont fixés à la partie postérieure du réseau trabéculaire. La couche de maillage trabéculaire comprimée, dans certains spécimens, montre que le matériau de sous-sol couvre cette connexion.

Chez certains spécimens dépourvus de tube de Schlemm, on peut voir un petit espace tapissant une ou plusieurs cellules endothéliales et un matériau amorphe sépare cet espace du maillage trabéculaire adjacent.

Diagnostic et diagnostic du syndrome d'Axenfeld-Rigger

Points de diagnostic

Le diagnostic basé sur les caractéristiques cliniques de la maladie nest pas difficile, reposant principalement sur les éléments suivants:

1 La présence de l'anneau embryonnaire cornéen postérieur: caractéristique typique de cette maladie caractérisée par un épaississement et le développement de la lignée de Schwalbe, mais la manifestation intrinsèque ne se manifeste pas chez tous les patients. Un patient peut ne pas avoir cet anneau embryonnaire post-cornéen. Cependant, avec d'autres manifestations typiques de l'il et du corps entier, il convient de noter que cet anneau embryonnaire post-cornéen peut également se produire dans les yeux normaux, avec une incidence de 8% à 15%, ce qui se manifeste par la ligne isolée de Schwalbe qui fait saillie vers l'avant sans En outre, l'anneau embryonnaire cornéen postérieur est parfois observé chez des patients atteints de glaucome primitif congénital et de syndrome endothélial cornéen de l'iris.

Anomalie de l'angle cornéen à 2 iris: sa principale caractéristique est que la bande épaisse de tissu de l'iris environnant à travers la crypte à l'angle, est reliée à la ligne en saillie de Schwalbe, et l'angle du coin est ouvert, mais la racine de l'iris est attachée à la position haute, le tendon de la sclérotique est souvent Couverture, la racine de l'iris est attaché à l'arrière du trabéculum.

3 anomalies de liris: se manifestent principalement par un amincissement de liris, une perte de la texture normale, la mort de la couche épithéliale de pigment, une déformation de la pupille, de la fermeture de la pupille et de la membrane pupillaire, etc.

4 peuvent être associés à des anomalies systémiques: principalement des anomalies du développement dentaire et facial, telles que des anomalies des dents, des petites dents sans dents, une face médiane plane, une dysplasie maxillaire ainsi que d'autres anomalies systémiques,

5 glaucome secondaire: plus de 50% des patients sont atteints de glaucome secondaire, plus fréquente chez les enfants et les adolescents, mais aussi chez les nourrissons ou les personnes d'âge moyen,

6 yeux au début: la grande majorité de l'incidence des deux yeux, très peu de maladies à un seul il,

7 pas de différence de genre,

8 La maladie a des antécédents familiaux.

Selon les caractéristiques ci-dessus, la maladie peut être diagnostiquée, mais il convient de noter que toutes les variations ne se manifestent pas pleinement chez une personne, même si plusieurs membres de la même famille sont malades, chaque patient présentant des anomalies oculaires et corporelles. Les performances peuvent varier, vous devez donc être conscient des autres maladies avant de poser un diagnostic.

Diagnostic différentiel

1. Syndrome endothélial irido-cornéen (ICE) Dans le syndrome ICE, les anomalies de liris et de langle cornéen de liris sont très similaires au syndrome de lAR en clinique et en histopathologie, ce qui laisse à penser que certains chercheurs Les signes font partie d'une série d'anomalies courantes, mais les manifestations cliniques peuvent être distinguées comme une ICE, notamment des anomalies endothéliales de la cornée, une maladie monoculaire, l'absence d'antécédents familiaux, l'apparition de l'adolescent, l'histopathologie et les deux syndromes sont caractérisés par une membrane. Lors de la contraction de la membrane, de nombreuses lésions différentes peuvent se former sur les surfaces antérieure et irienne. La membrane du syndrome de l'AR représente un reste de la couche de cellules endothéliales d'origine, tandis que le syndrome de l'ICE est dû à une prolifération anormale de l'endothélium cornéen de la cornée.

2. Dystrophie polymorphe de la cornée postérieure (PPD) La PPD est semblable au syndrome d'Aksenfeld-Rigger: congénitale, les deux yeux sont apparents, l'autosomique dominante et les symptômes apparaissent à l'âge adulte. Il peut sexprimer par une atrophie de liris et une anomalie de langle irido-cornéen, mais la différence de PPD est une anomalie de la couche dendothélium cornéen et de la couche élastique postérieure. Entouré dun halo gris et flou, le stroma cornéen et ldème épithélial sont partiellement visibles.

3. Anomalie de Peter Cette maladie est une série d'anomalies, dont la cornée centrale, l'iris et le cristallin, similaires au syndrome d'Aksenfeld-Rigger et ayant été incluses dans la même dysplasie. Dans la classification, les anomalies de développement des deux maladies sont différentes.

4. Aniridia Dans cette dysplasie, l'iris résiduel et les anomalies de la chambre antérieure avec le glaucome peuvent confondre certains patients atteints du syndrome d'Aksenfeld-Rigger.

5. La dysplasie congénitale de l'iris (irishypoplasie congénitale) n'est qu'une dysplasie de l'iris, aucun coin du syndrome d'axenfeld-Rigger ou toute autre anomalie, mais peut être associée à un glaucome chez les adolescents et à une transmission autosomique dominante Personne

6. Dysplasie oculaire (oculodentodigitaldysplasia) Dans cette maladie, la dysplasie des dents est la même que celle du syndrome d'Aksenfeld-Rigger, même une dysplasie légère de l'iris, des défauts cornéens, de petits globes oculaires et un glaucome.

7. Lectopie de la lentille et de lectopie (ectopia lentis etpupillae) est une maladie autosomique récessive, lentille binoculaire et ectopique de la pupille, qui sont toutes deux généralement déplacées dans la direction controlatérale, lopopile pupillaire et Axonfe. Le syndrome de Deer-Rigger est similaire, mais les défauts de développement de l'angle cornéen sans iris sont différents.

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