Maladie du stockage du glycogène

Introduction à la maladie du stockage de glycogène Glycogenstoragedise (Glycogenstoragediseease) est un groupe de glycogènes cachés dans les tissus en raison de labsence de certaines enzymes dans le métabolisme du glycogène dans les tissus du foie, des muscles et du cerveau, qui ne peuvent normalement pas être décomposés ou synthétisés dans les tissus. Troubles du métabolisme du glycogène hérités sexuellement, également connu sous le nom de maladie du glycogène (glycogendisease), métabolisme du glycogène (glycogénoses). La maladie a été découverte pour la première fois en 1928 par plusieurs médecins aux Pays-Bas en 1929. La plupart d'entre eux étaient dus à un manque d'enzymes glycogénolytiques: le glycogène était décomposé dans les tissus et trop déposé, mais très peu par manque de glycogène synthase. Le stockage de glycogène est trop petit. La maladie touche plusieurs organes, principalement le foie, les reins, le cur et les muscles, qui se caractérisent pour la plupart par une hypoglycémie. La maladie se divise en deux grandes catégories: la maladie du stockage du glycogène hypoglycémique au foie et la maladie du stockage du glycogène liée au désordre musculaire et énergétique. Classe. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0,005% -0,007% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: fibrose hépatique atrophie musculaire ascite

Causes de la maladie de stockage de glycogène

(1) Causes de la maladie

La maladie du stockage du glycogène est autosomique récessive, alors que le déficit en phosphorylase kinase est un héritage lié à l'X.

(deux) pathogenèse

La maladie du stockage du glycogène est un trouble du métabolisme héréditaire du glycogène.

La synthèse et la décomposition du glycogène dans l'organisme se font sous la catalyse d'une série d'enzymes, qui sont difficiles à décomposer et à synthétiser, notamment dans le foie, les reins, le cur, les muscles et même divers organes du corps. , hypoglycémie, faiblesse musculaire, insuffisance cardiaque, etc., le tableau 1 présente lenzyme défectueuse.

Prévention de la maladie de stockage de glycogène

La maladie du stockage du glycogène est un trouble du métabolisme héréditaire du glycogène, et il nexiste aucune donnée de prévention pertinente. Le taux d'incidence est de 1/2 million. Il peut être divisé en 12 types en fonction de la différence de déficit en enzyme (principalement des défauts cataboliques). À l'exception du manque de phosphorylase kinase, ce sont toutes des maladies autosomiques récessives. Plus de patients que de nourrissons et de jeunes enfants sont décédés.

Le traitement consiste principalement à retarder le développement de la maladie, à augmenter la force musculaire, à améliorer les symptômes et les souffrances respiratoires, à prolonger la vie, à améliorer la qualité de la vie et à atténuer la douleur.

Complications de la maladie du stockage du glycogène Complications fibrose hépatique atrophie musculaire ascite

Fibrose hépatique, atrophie musculaire, varices abdominales, hypertension portale cirrhotique, ascite et varices sophagiennes.

Symptômes de la maladie de stockage de glycogène symptômes communs atrophie musculaire fibrose hépatique insuffisance rénale sclérose glomérulaire élargissement hépatique coma convulsion

Lhépatomégalie et lhypoglycémie se manifestent principalement par une maladie du stockage du glycogène, notamment de type Ia (déficit en glucose-6-phosphatase) et de type plus rare Ib (déficit en G-6-P microsomal transférase), de type III, de type VI Et le déficit en chromosome X et en phosphatase b-kinase autosomique récessive, une maladie du stockage du glycogène liée au désordre musculaire-énergie se manifeste principalement par une atrophie musculaire, une hypotonie, une dyskinésie, notamment le phosphate de glycérol de type V de type VII Manque denzyme et manque de sous-unité LDHM et dautres types II, IV et ainsi de suite.

1. Maladie de stockage de glycogène de type I: La clinique la plus courante, en raison de labsence de glucose-6-phosphatase, ne peut pas hydrolyser le glucose 6-phosphate en glucose, principale performance:

(1) le jeûne induit une hypoglycémie sévère, l'enfant apparaît hypoglycémie après la naissance, des convulsions et même du coma, une hypoglycémie prolongée affecte le développement des cellules cérébrales, le retard mental, la mort dans les 2 ans.

(2) Acétostérone et acidose lactique.

(3) hyperlipidémie, la hanche et les membres ont des tumeurs jaunes, obésité centripète, distension abdominale, la forme du corps est "poupée".

(4) hyperuricémie.

(5) Dépôt important de glycogène dans les hépatocytes et les cellules épithéliales des tubes rénaux, hypertrophie du foie au cours de la période néonatale, élargissement du rein, adénomes hépatiques grandissants, développement possible, glomérulosclérose progressive, Insuffisance rénale.

(6) Retard de croissance, formant un état nain.

2. Maladie de stockage du glycogène de type II: Il existe des dépôts de glycogène dans les tissus du corps entier, en particulier une infiltration du glycogène dans le myocarde et une hypertrophie.Le type infantile est le premier à apparaître un mois après la naissance, survit rarement à un an et ressemble à un crétin. Maladie, langue, toux, difficultés respiratoires, décédé d'une insuffisance cardiopulmonaire avant l'âge de 2 ans, type adolescent principalement pour dystrophie musculaire progressive, type adulte présentant une faiblesse des muscles squelettiques.

3. Maladie de stockage du glycogène de type III: accumulation de glycogène à branches multiples, également appelée maladie de la dextrine limite, dont la performance principale est:

(1) Hypoglycémie: moins sévère que le type I.

(2) Le foie est volumineux et peut développer une fibrose hépatique et une cirrhose.

(3) Retard de croissance.

4. Maladie de stockage du glycogène de type IV: laccumulation de glycogène moins ramifié, également appelée maladie de lamyloplaste, foie, cirrhose du foie, troubles de la croissance, tonus musculaire faible, tels que les nouveau-nés atteints de cirrhose doit être exclue de la maladie, enfants Il est décédé des suites d'une insuffisance cardiaque et hépatique âgé de plus d'un an.

Maladie de stockage du glycogène de type 5.V: en raison du manque de phosphorylase dans le muscle, bien que la teneur en glycogène dans le muscle du patient soit élevée, il y a peu ou pas d'acide lactique dans le sang après l'effort, plus d'adolescents sont malades, l'exercice modéré ne peut pas être complété, une petite quantité de muscle Activité non restreinte, fatigue musculaire, tendon et myosinurie.

6. Maladie de stockage du glycogène de type VI: se manifeste principalement par une hépatomégalie, avec une hypoglycémie faible ou nulle.

7. Maladie liée au stockage du glycogène de type VII: douleurs musculaires après l'effort, spasmes, myosinurie, anémie hémolytique érythrocytaire non sphérique légère.

8. Déficit en phosphatase b kinase (type VIII ou IX) Foie, hypoglycémie occasionnellement à jeun, retard de croissance, auto-rémission pendant la puberté.

9. Maladie de stockage du glycogène de type X: foie, dépôt de glycogène dans les muscles, hypertrophie du foie, hypoglycémie à jeun, spasmes musculaires, un certain degré de retard mental.

10. O est un déficit en glycogène synthase: les patients présentent généralement une hypoglycémie à jeun, des taux de cétones élevés, des spasmes musculaires et un certain degré de retard mental, qui peut facilement être confondu avec la cétose hypoglycémique.

Examen de la maladie de stockage de glycogène

1. Mesure de la glycémie à jeun.

2. Détermination du taux de triglycérides dans le cholestérol total dans le sang.

3. Détermination du lactate dans le sang, détermination de l'acide urique.

4. Test au glucagon.

5. Détermination de la fonction hépatique transaminase.

Selon la pathologie, il convient de sélectionner une radiographie des os, une échographie B abdominale, un électrocardiogramme, une échocardiographie, etc. et, si nécessaire, une biopsie pathologique d'un tissu ou d'un organe.

Diagnostic et identification de la maladie du stockage de glycogène

Points de diagnostic

Base de diagnostic de type 1.I

(1) manifestations cliniques: gros foie, hypoglycémie à jeun, petite taille, obésité, etc.

(2) Examen biochimique du sang: faible taux de glucose sanguin à jeun, taux élevé de triglycérides et de cholestérol dans le sang, taux élevé dacide lactique dans le sang et dacide urique.

(3) Test au glucagon: injection intramusculaire de glucagon à 0,5 mg, mesure de la glycémie toutes les 15 minutes, durée de 2 h, personnes normales 10 à 20 min après une glycémie à jeun pouvant augmenter de 3 ~ 4 mmol / L, le patient augmentait <0,1 Méthyl / L, la glycémie na toujours pas augmenté en moins de 2h, lacide lactique a augmenté de 3 à 6 mmol / L et a augmenté lacidose lactique existante, le pH sanguin a diminué.

(4) Biopsie hépatique: elle sert de base au diagnostic de cette maladie: il est déterminé que le glycogène hépatique du patient dépasse souvent la valeur normale de 6%, que l'activité de la glucose-6-phosphatase est réduite ou même absente et que le dépôt de glycogène dans le noyau est important.

(5) conversion du fructose ou du galactose en glucose: perfusion intraveineuse rapide de fructose (0,5 g / kg) ou de galactose (1 g / kg), solution à 25%, prise de sang toutes les 10 minutes pendant 1 heure, dosage du sang Le glucose, le lactose, le fructose, la teneur en galactose, la glycémie n'augmente pas chez les patients et l'acide lactique augmente de manière significative.

(6) Examen aux rayons X de l'os: retard ostéophyte visible et ostéoporose.

2. Base de diagnostic de type II

(1) Symptômes et signes: L'enfant a une croissance et un développement médiocres, une hypertrophie cardiaque et un relâchement musculaire.

(2) Augmentation de la créatine phosphatase et de l'aldolase.

(3) Le diagnostic dépend du muscle, de la biopsie du foie, la microscopie électronique montre un dépôt de granulés de glycogène, une carence en 1,4-glucosidase et une culture de fibroblastes par biopsie cutanée.

(4) Des particules de glycogène peuvent être observées dans les amniocytes au début de la grossesse.

Base de diagnostic 3.Type III

(1) Symptômes et signes: grand foie, faiblesse musculaire.

(2) Test au glucagon: après une injection intramusculaire de 0,5 mg le matin, la glycémie du patient ne monte pas ou très peu; après 2 heures d'injection intramusculaire de 0,5 mg, la glycémie peut augmenter de 3 à 4 mmol / L et la concentration sanguine en lactate reste inchangée. .

(3) Biopsie du foie ou du muscle: réaction pourpre avec détermination de l'iode, confirmant l'existence de dextrine liée, pouvant également être utilisée comme globules rouges, globules blancs et détection de l'iode.

(4) Détermination de lactivité 1,6-glucosidase de lamidon leucocytaire dans les globules rouges.

4. Diagnostic de type IV selon lenfant atteint de cirrhose, dhépatosplénomégalie, de jaunisse et dascite, lamidon pour le test de liode dans les tissus hépatiques était positif pourpre.

Base de diagnostic de type 5.V

(1) Symptômes et signes: activité musculaire limitée, tendon, etc.

(2) test d'exercice du bras du bras: le bras du patient est attaché à la ceinture de pression artérielle et l'air est forcé d'atteindre la pression artérielle systolique pour bloquer le flux sanguin, puis le patient est étiré et le doigt est exercé de manière répétée pendant 1 min.L'acide lactique dans le sang est mesuré avant et après l'exercice. L'acide lactique a augmenté après l'exercice et le lactate sanguin du patient n'a pas augmenté.

(3) La biopsie musculaire a montré une accumulation de glycogène musculaire et un manque de phosphorylase musculaire.

Base de diagnostic du type 6.VI

(1) Symptômes et signes: Le foie est volumineux et une hypoglycémie peut survenir.

(2) L'injection de glucagon à jeun ou post-prandiale n'augmente pas la glycémie.

(3) La biopsie du foie a une teneur élevée en glycogène, une faible activité de phosphorylase et une faible activité dans les leucocytes.

7. Base de diagnostic de type VII

(1) Symptômes et signes: identiques au type V.

(2) La biopsie musculaire manque de phosphofructokinase, qui contient peu de globules rouges.

8. Base diagnostique du déficit en phosphatase b kinase

1 symptômes et signes: comme le foie, etc.

2 Détermination de l'activité diminuée des leucocytes ou des hépatocytes.

Base de diagnostic de type 9.X

1 grand foie;

2 test de glucagon positif;

3 biopsie du foie ou du muscle.

Base de diagnostic de type 10.O

1 symptômes et signes;

Test au 2 glucagon: pas de réponse au test de jeûne, hyperglycémie après le repas;

3 Biopsie hépatique Le contenu en glycogène hépatique après le repas est inférieur au poids humide du foie 0,5%;

4 dosage de l'activité de la glycogène synthase érythrocytaire.

Diagnostic différentiel

La maladie doit être différenciée des autres troubles métaboliques, notamment par biopsie, enzymologie et examen chromosomique des tissus ou organes touchés.

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