leucodystrophie métachromatique
introduction
Introduction à la leucodystrophie métachromatique La leucoencéphalopathie métachromatique (MLD), également appelée atrophie de la substance blanche hétérochromatique ou leucoencéphalopathie hétérochromatine, a été signalée pour la première fois par Alzheimer en 1910. Maladie héréditaire autosomique récessive causée par un déficit en arylsulfatase-A. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.005% -0.008% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: convulsions et convulsions
Agent pathogène
La cause de la leucodystrophie métachromatique
(1) Causes de la maladie
La leucocystose hétérochromococcique est un héritage autosomique récessif dont le gène muté est situé sur le chromosome 22 et qui est causée par le déficit en aryl sulfatase-A.
(deux) pathogenèse
Le sulfate de cérébroside est distribué dans la membrane cellulaire de la myéline du tissu nerveux, des cellules épithéliales des tubes rénaux, etc. Dans des circonstances normales, l'arylsulfatase A catalyse l'hydrolyse du sulfate de cérébroside et décompose le cérébroside galactose en galactocérébroside. Et l'acide sulfurique, lorsque cette enzyme est déficiente, provoque le dépôt de sulfate de cérébroside dans le corps.
Les principaux changements pathologiques étaient la démyélinisation du système nerveux central et une légère atteinte des nerfs périphériques Dans les sections pathologiques, des substances hétérochromatiques rouges et jaunes, lorsqu'elles étaient colorées au toluène, se déposaient dans les cellules nerveuses, les cellules gliales et les macrophages. Le tissu rénal peut également être affecté en même temps.
La prévention
Prévention de la leucodystrophie métachromatique
Le conseil génétique et les mesures de prévention comprennent lévitement des parents proches, les tests génétiques sur les porteurs, le diagnostic prénatal et lavortement sélectif pour prévenir la naissance denfants.
Complication
Complications de la leucodystrophie métachromatique Complications, convulsions et convulsions
À mesure que la maladie progresse, les symptômes et les signes qui apparaissent peuvent être les manifestations de la maladie et peuvent également être considérés comme différents types de complications de la maladie.
Symptôme
Symptômes de malnourinia, substance blanche, malnutrition, symptômes communs , substance blanche, substance blanche, substance blanche démyélinisée, moins au lit, absence de réaction, déclin lent, expectorations, hyperréflexie, tension musculaire, infection secondaire, myoclonies
En fonction de l'âge, il peut être divisé en deux types: le nourrisson tardif (1 à 2 ans), le juvénile (4-15 ans) et l'adulte (16 ans). Le type tardif est le plus courant.
Les patients typiques peuvent être divisés en trois phases:
Phase 1: entre 1 et 2 ans, le bébé se développe normalement avant la maladie: après lapparition, il perd progressivement de lexercice, la tension musculaire diminue, la démarche est paralysée, la posture est difficile à maintenir et il est difficile de rester seul, assis ou même levé. Lexamen physique montrait un tonus musculaire réduit, un réflexe tendineux diminué ou disparu, un disque optique pâle, un signe pyramidal négatif, un EEG normal ou plus lent, une pression normale du liquide céphalo-rachidien, une légère augmentation de la quantité de protéines et de plusieurs semaines à plusieurs semaines. Mois
N ° 2: l'intelligence sexuelle décline chez les enfants malades, le langage diminue pour disparaître, la réaction graduelle au milieu ambiant est réduite, les hurlements et l'alitement condamnés, l'examen physique montre que la lumière pupillaire ne réagit pas, le disque optique est pâle et atrophique, le visage est sans expression et l'action de déglutition est lente. Augmentation du tonus musculaire dans les membres, extension du membre, hyperréflexie, tractus pyramidal pathologique positif, mais tensions musculaires du tronc et du cou normales ou basses, pression du liquide céphalo-rachidien, cellules normales, protéine augmentée, diffusion lente EEG Poêle à vagues, cette période de maladie peut durer une à plusieurs années.
N ° 3: En cas de maladie avancée, l'enfant malade réagit rarement au monde extérieur, a souvent des crises convulsives et myocloniques, montrant une position tonique décorticale particulière, un recul de la tête, un fort tonique, une rigidité musculaire et extrêmement difficile à sortir de la tétraplégie. Les signes du tractus pyramidal des deux côtés sont positifs, les pupilles sont dispersées et la réponse à la lumière est très faible, les globes oculaires nagent ou présentent des signes de "poupée", de sérieux obstacles à la succion et à la déglutition, ainsi que des ondes lentes diffuses et des pointes éparses apparaissent sur l'EEG. La quantité de protéines dans le liquide céphalo-rachidien est augmentée à plus de 1 g / L. La plupart des enfants malades ont de multiples infections, souvent entre 5 et 6 ans.
Les patients juvéniles et adultes présentent une progression tardive, une progression lente, souvent accompagnée d'une perte de sensation nerveuse périphérique et d'anomalies mentales et comportementales à un stade avancé.
Examiner
Examen de la leucodystrophie métachromatique
Dans les urines, lactivité de larylthioestérase A dans les leucocytes sanguins est réduite.
Une biopsie du nerf périphérique, des particules lipidoïdes hétérochromiques ont été trouvés dans une biopsie de la muqueuse rectale.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de leucodystrophie métachromatique
Les symptômes cliniques de cette maladie ne diffèrent pas de ceux de la maladie de Krabbe. Le diagnostic est très difficile, en particulier le diagnostic des patients adultes. La diminution de l'activité de l'arylthioestérase A dans l'urine et les leucocytes sanguins est à la base du diagnostic de cette maladie. Les fibroblastes de la peau du patient La culture de l'activité arylthioestérase A est plus sensible, une biopsie du nerf périphérique, une biopsie de la muqueuse rectale a révélé des particules lipidiques d'hétérochromatine peuvent confirmer la maladie.
Il faut distinguer la maladie de Pick, la maladie d'Alzheimer, etc.
