Maladie du métabolisme des acides aminés

Introduction aux maladies métaboliques des acides aminés La maladie du métabolisme des acides aminés est une acidopathie aminée, ou amino acidurie. Peut être divisé en deux catégories: lune est le défaut enzymatique, qui bloque le catabolisme des acides aminés, et lautre est le défaut du système de transport par absorption des acides aminés. Au moins la moitié des 48 maladies génétiques liées aux acides aminés énumérées par Rosenberg et Scriver présentent des anomalies neurologiques importantes, tandis que les 20 autres maladies entraînent des anomalies dans le transport rénal des acides aminés, ce qui peut causer des dommages au système nerveux secondaire. Lorsque le système nerveux est impliqué, il nya généralement que de légers retards de développement mental et moteur, jusquau bout de 2 à 3 ans dapparition, les symptômes sont évidents. En plus des cas individuels, les acides aminés sont la transmission autosomique récessive, la phénylcétonurie (PCU), la tyrosinémie et la maladie de Hartnup sont trois maladies importantes des acides aminés dans la petite enfance. Une maladie typique causée par un défaut biochimique. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Personnes sensibles: bonnes dans l'enfance Mode d'infection: non infectieux Complications: cirrhose, ataxie

Étiologie de la maladie métabolique des acides aminés

(1) Causes de la maladie

Sauf dans quelques cas, les maladies métaboliques d'acides aminés sont des maladies génétiques autosomiques récessives, et la progéniture de proches parents est plus fréquente.

(deux) pathogenèse

Les maladies liées au métabolisme des acides aminés ont deux causes principales: labsence de certaines enzymes et la barrière dabsorption des acides aminés: il sagit dune enzyme ou dun manque ou dune diminution certaine dune activité enzymatique, telle que lhydroxylation de la phénylalanine. La phénylcétonurie est causée par le manque d'enzyme; le manque ou la diminution de l'acide aminé ramifié -céto décarboxylase provoque la maladie de l'urine causée par le sirop d'érable; l'isovalérate est causé par le manque d'isovaléryl-CoA déshydrogénase Homocystéine causée par un déficit en cystathionine synthase, une argininémie provoquée par un déficit en arginase, une lysinémie élevée provoquée par un déficit en lysine cétoglutarate réductase, etc. Elle est causée par linverse des acides aminés et de la malabsorption et constitue souvent une barrière à labsorption de certains acides aminés par les intestins ou dautres tissus, tels que le syndrome foie-cerveau-reins (Lowe), la maladie de Hartnup, etc.

1. Tyrosinémie héréditaire: est autosomique récessive, qui code un défaut du gène de la fumarylacétoacétate hydrolase sur le chromosome 15, ce qui entraîne une accumulation de tyrosine et de métabolites.

2. Maladie de Hartnup: elle est causée par un défaut du transporteur d'acides aminés neutres (tels que les acides mono-aminés, les acides aminés monocarboxyliques, etc.). Le gène responsable de cette protéine est situé sur le chromosome 2 et la femelle transmet le gène responsable de la maladie à la progéniture due au tryptophane. (tryptophane) par le trouble du transport des tubules rénaux, ce qui entraîne une augmentation de l'excrétion de ces acides aminés dans l'urine et les fèces, ainsi qu'une grande quantité d'urine dans l'urine (indican), principalement du sulfate d'indoxyle (sulfate d'indoxyle), en particulier une grande quantité d'ammoniac de couleur L Après l'aliment acide, l'urine contient également une grande quantité de métabolites anormaux d'hydrazine non hydroxylée, qui sont perdus du fait de l'excrétion d'une grande quantité de tryptophane dans l'urine, ce qui réduit la synthèse de niacine en tant que matière première synthétique, ce qui entraîne une modification de la peau. La base pathologique de la maladie n'a pas été déterminée.

Prévention du métabolisme des acides aminés

Des difficultés dans le traitement des maladies génétiques, des résultats insatisfaisants, la prévention est plus importante, les mesures préventives consistent notamment à éviter le mariage des parents proches, à la mise en place de conseils génétiques, au dépistage génétique du transporteur et au diagnostic prénatal et à l'avortement sélectif pour prévenir la naissance d'enfants.

Complications de maladies métaboliques d'acides aminés Ataxie à la cirrhose

Il existe de nombreux types de maladies métaboliques d'acides aminés et les signes et symptômes cliniques sont complexes et variés, et les performances en dehors du système nerveux sont différentes.Pour plus de détails, veuillez vous reporter aux manifestations cliniques de chaque maladie et ne seront pas décrits ici.

Symptômes du métabolisme des acides aminés Symptômes Symptômes de la tyrosinémie après un an et demi ou après l'âge d'un an ... Insuffisance hépatique Ataxie des kératoses palmaires et plantaires avec affaissement de l'abdomen en sueur

À l'heure actuelle, il existe plus de 100 maladies génétiques causées par des troubles du métabolisme des acides aminés.Avec les progrès constants de la technologie de détection biochimique, de nouvelles découvertes continueront de se multiplier et les maladies métaboliques des acides aminés conduisent souvent à un dysfonctionnement du système nerveux. Habituellement, seul un léger retard du développement moteur mental survient, et les symptômes sont évidents jusqu'à 2 ou 3 ans après le début de la maladie.

Comme les autres maladies métaboliques héréditaires, la maladie des acides aminés naffecte pas la croissance, le développement et laccouchement du ftus intra-utérins, et il nya aucun signe précoce. Les principales caractéristiques cliniques sont un aspect et une activité normaux à la naissance et diminuent progressivement après un an ou un an. Après une combinaison de supplémentation en acides aminés, de contrôle de l'alimentation et de vitamines, les symptômes neurologiques peuvent être améliorés dans de nombreux cas.

1. La tyrosinémie héréditaire ou maladie de Richner-Hanhart est une acidopathie aminée dermatique rare dont les manifestations cliniques sont les suivantes:

(1) Environ la moitié des enfants ont un déclin mental léger à modéré, peuvent s'automutiler et leurs mouvements corporels sont mal coordonnés, et les défauts de langage sont plus importants. À un an ou à un an, l'érosion de la cornée provoque souvent des larmoiements. , photophobie et yeux rouges, formation de nouveaux vaisseaux sanguins et opacité cornéenne, kératose palmaire et plantaire accompagnée de sueurs et de douleurs sont les nodules inflammatoires provoqués par le dépôt cristallin de tyrosine, ainsi que de lésions cornéennes.

(2) peut avoir le foie, une splénomégalie ou une cirrhose, une ascite et d'autres manifestations d'insuffisance hépatique, sont souvent décédés un an ou des années après la maladie, une tyrosinémie néonatale peut provoquer une insuffisance hépatique et la mort, Laugmentation du contenu en tyrosine et en tyrosine urinaire est diagnostique et les acides aminés tels que la méthionine sanguine (méthionine) peuvent également être augmentés.

2. La maladie de Hartnup est une maladie courante des acides aminés du trouble du transport du tryptophane, nommée d'après la première famille de maladies, son taux d'incidence est de 1/24 000 nourrissons vivants. Les manifestations cliniques sont les suivantes:

(1) L'enfant est normal à la naissance et présente des symptômes à un stade avancé du bébé ou au début de l'enfance.La manifestation clinique caractéristique est une éruption cutanée rougeâtre squameuse intermittente couvrant le visage, le cou, les mains et les pieds, semblable à la lésion de pellagre.

(2) peut avoir un retard de croissance, un trouble de la personnalité paroxystique tel que des changements émotionnels, ne peut pas contrôler le tempérament, un trouble mental - psychose hallucinatoire, une ataxie cérébelleuse paroxystique (instabilité de la démarche, tremblement intentionnel et dysarthrie, etc.) ), il peut parfois y avoir des signes tels que tendon, vertiges, nystagmus, diplopie et ptose.

(3) L'exposition au soleil, la réaction au stress émotionnel et la prise de sulfamides peuvent déclencher des symptômes et l'attaque dure environ 2 semaines, suivies d'une période de temps relativement normale. À mesure que l'enfant grandit, sa fréquence diminue. Certains enfants peuvent avoir un léger déclin mental persistant.

Examen des maladies métaboliques d'acides aminés

L'hématurie est systématique, la fonction hépatique, la détermination du contenu sanguin en acides aminés a une signification diagnostique.

1. La teneur en tyrosine dans le sang est augmentée chez les enfants atteints de tyrosinémie héréditaire, la tyrosine dans les urines est également augmentée et les acides aminés tels que la méthionine dans le sang (méthionine) peuvent également être augmentés.

2. Les enfants atteints de la maladie de Hartnup ont une augmentation des acides aminés urinaires et la proline, l'hydroxyproline et l'arginine urinaires sont normales.

3. Examen EEG.

4. Tests génétiques et diagnostic prénatal.

5. Examens radiologiques, tomodensitométriques et IRM.

Diagnostic et identification des maladies métaboliques d'acides aminés

Diagnostic

Il est principalement basé sur les manifestations cliniques typiques de différents types de maladies métaboliques d'acides aminés, ainsi que sur des tests de laboratoire permettant de poser un diagnostic. Les tests génétiques revêtent une importance capitale pour le diagnostic et la différenciation.

Diagnostic différentiel

Il doit être différencié d'autres causes telles que la maladie des dépôts lipidiques, la maladie périnatale, les dommages au système nerveux, etc., le retard mental, les convulsions, les tremblements, l'ataxie, l'hyperréflexie et les maladies du foie, la dermatite.

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