Immunodéficience primaire

Introduction à la maladie d'immunodéficience primaire La maladie d'immunodéficience primaire (PID) est un groupe de maladies dans lesquelles des organes, des tissus, des cellules ou des molécules immunitaires sont défectueux, entraînant un dysfonctionnement immunitaire. Selon la nature du déficit immunitaire, il peut être divisé en trois catégories principales: le déficit immunitaire humoral, le déficit immunitaire cellulaire et le déficit immunitaire combiné. Il sagit dun groupe de maladies rares, liées à lhérédité et qui surviennent souvent chez les nourrissons et les jeunes enfants. Les infections répétées sont graves et peuvent mettre la vie en danger. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Personnes sensibles: vu chez les jeunes enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: pneumonie méningite démence dysenterie bactérienne hépatite lymphome

La cause de la maladie d'immunodéficience primaire

Facteurs génétiques (60%):

L'étiologie de la maladie d'immunodéficience primaire n'est pas bien comprise et, selon la variété de manifestations de ces maladies, probablement due à divers facteurs, les facteurs génétiques jouent un rôle dans de nombreuses maladies à immunodéficience primaire.

Pathogenèse

L'immunodéficience primaire est une maladie d'immunodéficience cellulaire, principalement une dysplasie thymique, une fonction insuffisante des cellules T ou une déficience des cellules B en raison d'un petit nombre de cellules T. Par exemple, le syndrome de Di George est provoqué par une dysplasie thymique, une hypoparathyroïdie et une malformation vasculaire humaine dans les dysplasies embryonnaires de stade III et IV. Dans les tests immunologiques cliniques, le nombre de cellules TH est faible et la capacité à former des anticorps est limitée. Le syndrome de Nezelof et le déficit en nucléoside phosphorylase sont des maladies héréditaires autosomiques récessives qui entraînent une hypoplasie thymique et une fonction immunitaire cellulaire défectueuse.

La manifestation directe de la maladie d'immunodéficience humorale est une réduction de la quantité totale d'immunoglobulines, ou de types incomplets d'immunoglobulines, ou de sous-types d'IgG. Il peut également être réduit en quantité totale, mais un certain type d'immunoglobuline est considérablement réduit. Le déficit en immunoglobuline de Bruton est une diminution de limmunoglobuline causée par une transmission récessive sexuelle. D'autres types d'immunoglobulines sont réduits, et certains peuvent également être trouvés dans les antécédents familiaux. Parmi les patients déficients en immunoglobuline, certains ont une fonction insuffisante des cellules B, d'autres sont affectés par la fonction des lymphocytes T ou le rapport des cellules TH et TS est inversé.

Prévention de la maladie d'immunodéficience primaire

1. La prévention de l'immunodéficience primaire est limitée au conseil génétique de gènes génétiquement identifiables connus.Le diagnostic prénatal de cellules de liquide amniotique en culture ou de sang de ftus peut être utilisé pour quelques immunodéficiences, telles que les sphères sans gamma liées au X. Protéinémie, syndrome de Wiskott-Aldrich, déficit immunitaire combiné le plus sévère, déficit en adénosine désaminase et maladie granulomateuse chronique, le test de dépistage du sexe aide à exclure les anomalies liées à l'X, dans certains immunodéficiences primitives Des hétérozygotes ont été détectés. Dans le même temps, une enquête génétique est nécessaire, y compris les antécédents personnels, les antécédents familiaux et la malformation chez les hommes et les femmes. Pour les fentes palatines et les fentes labiales, le thymus et la fonction thymique peuvent être examinés plus avant, le blanchiment de la peau doit être examiné pour son lien avec le syndrome de Wiskott-Aldrich.

2, prévention du déficit immunitaire des bébés tératogènes: afin déviter les anomalies ftales causées par limmunodéficience, en plus des antécédents personnels parentaux susmentionnés, des antécédents familiaux, des difformités, etc., mais aussi déviter les mères pendant la grossesse par le virus de la rubéole, Infection par des virus cellulaires, etc., afin dempêcher lutilisation de médicaments à tendance tératogène, afin de prévenir les rayons nocifs tels que les rayons gamma, lirradiation aux rayons X, etc. Lors de l'examen prénatal, il faut faire attention à savoir si le ftus est déformé ou non car l'enfant déformé peut interrompre la grossesse.

Complications d'immunodéficience primaire Complications pneumopathie méningite démence bactérien expectoration maladie hépatite toxique lymphome

1. Les patients présentant de multiples infections opportunistes sont facilement infectés par des agents pathogènes insensibles aux personnes normales, dont Pneumocystis carinii (50% des patients), et quelques-uns sont des cytomégalovirus de type oiseau. Pneumonie étendue causée par des infections telles que Mycobacterium et Cryptococcus neoformans, leucoencéphalopathie multifocale progressive causée par Toxoplasma gondii et encéphalite et méningite cryptococciques et par le cytomégalovirus, le VIH peut également causer directement une encéphalopathie et des méninges Inflammation, infections du système digestif, communes pour stomatite à l'sophage et candida, cryptosporidiose entérite, mais aussi compliqué de dysenterie bactérienne, fièvre typhoïde, hépatite virale et tuberculose disséminée.

2, la tumeur maligne est généralement un sarcome de Kaposi, il sagit dune tumeur maligne formée par la prolifération anormale de cellules endothéliales vasculaires et de cellules épithéliales; les lésions débutent généralement à partir de la peau du pied; Peut être largement impliqué dans d'autres régions, suivi d'un lymphome malin.

Symptômes de la maladie d'immunodéficience primaire Symptômes communs L'immunoglobuline normale réduit l'immunodéficience ataxie ulcère buccale réfractaire éruption érythémateuse ulcère buccal

1. Croissance lente ou stagnation.

2. Il y a un manque d'amygdales ou de ganglions lymphatiques périphériques superficiels après l'âge d'un an.

3, lésions cutanées: télangiectasie, points de saignement, moisissure de la peau, éruption cutanée ressemblant au lupus érythémateux.

4. Ataxie (A-T).

5. Grive inviolable qui apparaît après lâge de 1 an.

6, stomatite chronique.

Examen de la maladie d'immunodéficience primaire

Pour tous les cas dimmunodéficience, certains tests de laboratoire doivent être sélectionnés pour établir un diagnostic.Avant le traitement correspondant, certains tests avancés sont généralement nécessaires pour classifier davantage la maladie.En général, la plupart des établissements et des hôpitaux peuvent effectuer des tests de dépistage. La plupart des grands hôpitaux peuvent effectuer des tests avancés, et des tests spéciaux ne peuvent être effectués que dans certains laboratoires ou hôpitaux équipés de laboratoires d'immunologie de haut niveau.

En cas de suspicion d'immunodéficience, des tests de dépistage en laboratoire sont recommandés, notamment une numération globulaire totale, une numération différentielle et une numération plaquettaire, la détermination des concentrations en IgG, IgM et IgA, des dosages fonctionnels en anticorps, le jugement clinique et en laboratoire de l'infection.

Diagnostic et identification de la maladie d'immunodéficience primaire

Diagnostic

Le diagnostic peut être basé sur les antécédents médicaux, les symptômes cliniques et les tests de laboratoire.

Diagnostic différentiel

Identification des maladies d'immunodéficience primaire et secondaire, maladie d'immunodéficience secondaire secondaire à une infection grave, certains facteurs physiques et chimiques, troubles nutritionnels, etc., les manifestations cliniques sont principalement des infections à répétition, principalement temporaires, des facteurs de causalité Après élimination, il peut revenir à la normale.

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