Maladie granulomateuse chronique

Introduction à la granulomatose chronique La maladie granulomateuse chronique (CGD) est une déficience bactéricide héréditaire des granulocytes caractérisée par de larges lésions granulomateuses de la peau, des poumons et des ganglions lymphatiques, chez la plupart des patients de sexe masculin. Héritage récessif lié à l'X; quelques-uns sont héréditaires autosomiques récessives, les deux sexes peuvent se produire. Les manifestations cliniques sont caractérisées par des infections sévères répétées et par la formation de granulomes pigmentés sur les sites d'infection répétée. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.002% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode de transmission: transmission de la mère à l'enfant Complications: pneumonie, empyème, abcès du poumon, colite, entérite, fistule anale, rhinite, diarrhée chronique, lupus érythémateux, polyarthrite rhumatoïde juvénile

Causes de la granulomatose chronique

Facteurs génétiques (78%):

La maladie est un héritage récessif lié à l'X, et quelques-uns sont des héritages autosomiques récessifs, qui peuvent tous deux être malades. Le principal inconvénient est que le peroxyde d'hydrogène produit par le système phagocytaire de l'hôte est insuffisant pour tuer la bactérie catalase positive, ce qui entraîne une propagation étendue de l'infection. Le granulome est une réponse aux infections purulentes induites par contraste, souvent par infiltration et enveloppement de cellules lipidiques pigmentées.

Pathogenèse

Les granulocytes normaux phagocytent les bactéries, dégainent le peroxyde d'hydrogène et dégagent un nouvel oxygène écologique après la phagocytose, oxydent l'iode et les composés chlorés en iode et chlore libres pour former une solution complète peroxyde d'hydrogène-peroxydase-iode Système de stérilisation ionique, en raison du manque de NAPDH oxydase, cette maladie ne peut pas produire de peroxyde d'hydrogène, de sorte que les bactéries qui ne peuvent pas produire de peroxyde d'hydrogène telles que Staphylococcus aureus, Candida albicans, Klebsiella, groupe E Escherichia coli, collant La fonction bactéricide de Serratia, etc., mais les streptocoques pouvant produire du peroxyde dhydrogène, les pneumocoques, ont toujours un effet destructeur. En bref, il existe une maladie causée par le manque dactivité bactéricide des granulocytes.

Prévention chronique de la granulomatose

1. Évitez les mariages rapprochés, les femmes enceintes ayant des antécédents familiaux, l'intervention précoce, il est recommandé de faire un examen prénatal.

2. Renforcer les soins et la nutrition pour améliorer la résistance et l'immunité des patients.

3. Pour prévenir l'infection, il convient de veiller à l'isolement afin de minimiser le contact avec des agents pathogènes.

Complications chroniques de la granulomatose Complications Pneumonie, empyème, abcès du poumon, colite, entérite, fistule anale, diarrhée chronique, lupus érythémateux, polyarthrite rhumatoïde juvénile

Complications de la maladie:

1. Les infections répétées telles que pneumonie, empyème, abcès du poumon, entérite et colite peuvent aller jusqu'à la fistule anale, communes dans le foie, la rate, les abcès du poumon et des os, la survenue d'un abcès d'Aspergillus dans le cerveau, l'sophage, l'intestin grêle et l'urètre peuvent se bloquer.

2. rhinite;

3. Sténose du sinus gastrique;

3. diarrhée chronique;

4. Développement tardif des enfants malades, entraînant souvent une petite taille, avec lupus érythémateux, polyarthrite rhumatoïde juvénile.

Symptômes chroniques de granulomatose Symptômes communs Diarrhée Abcès cérébral Splénomégalie du foie Sténose du sinus gastrique Eczéma granulomateux cutané

Généralement dans lenfance, caractérisée par des infections répétées de la peau, des poumons et des ganglions lymphatiques, les agents pathogènes sont souvent des bactéries productrices de catalase telles que Staphylococcus aureus, Serratia, Escherichia coli et Pseudomonas. Et causer lymphadénite purulente, rhinite, conjonctivite, dermatite pulmonaire et chronique, abcès du foie et ostéomyélite sont également plus fréquents, sténose gastrique peut provoquer une sténose gastrique, en outre, peut causer des dommages à la rétine, diarrhée chronique, Un abcès périanal et un abcès cérébral, etc., peuvent présenter un granulome cutané, une dermatite d'eczéma, le foie, la rate, dans chaque organe affecté, un granulome formé par des cellules tissulaires contenant des lipides pigmentaires peut être observé et la maladie est généralement retardée.

Examen de la granulomatose chronique

1. Test au bleu de tétrazolium (NBT): test de chimioluminescence et dosage de lactivité de loxydase Le NBT peut être utilisé pour le dépistage de la CGD, mais également pour le criblage de porteurs femelles de CGD liée à lX. Le test de chimiluminescence est sensible Indicateur non spécifique à la production dions superoxydes: les neutrophiles des patients atteints de CGD ne produisent pas de chimiolumines, alors que les porteuses liées au X ne produisent quune quantité modérée de chimioluminescence (cytométrie en flux). La production d'ions superoxydes pour déterminer l'activité de l'oxydase.

2. Test de la fonction bactéricide des neutrophiles: La détermination de la capacité bactéricide des neutrophiles vis-à-vis des bactéries à catalase positive telles que Staphylococcus aureus ou Escherichia coli peut être utilisée comme test de dépistage préliminaire pour le diagnostic de la CGD.

3. Identification des types de CGD: L'analyse génétique a montré que des mutations ou des délétions peuvent confirmer la CGD et comprendre les différents types de CGD.

4. Diagnostic prénatal: Actuellement, lanalyse moléculaire de lADN ftal par hybridation moléculaire, PCR et analyse du polymorphisme des fragments de restriction (RFLP) peut être utilisée pour le diagnostic prénatal de la CGD.

5 autres: le nombre de globules blancs peut augmenter en raison dune infection, mais ne peut pas produire de peroxyde dhydrogène, de superoxyde ni dautres espèces réactives de loxygène en raison de labsence dactivité de la nisine adénine dinucléotide phosphate (NADP) oxydase; autres granulocytes Les protéines (telles que le cytochrome b245) peuvent également faire défaut, souvent en cas d'anémie, et des frottis de la moelle osseuse peuvent être observés dans les cellules tissulaires bleu foncé.

Selon les manifestations cliniques, les symptômes, les signes, choisissez de faire un ECG, une échographie-B, des rayons X, un examen biochimique.

Diagnostic et diagnostic de la granulomatose chronique

Selon l'apparition répétée de la peau, d'infection d'organe purulent et d'hépatosplénomégalie chez les nourrissons et les jeunes enfants, les granulocytes augmentent et la fonction de NBT est réduite, ce qui peut être diagnostiqué.

L'analyse génétique moléculaire de l'ADNc myéloïde ou de l'ADN génomique peut aider au diagnostic et au typage et identifier le site de la mutation.L'ADN peut être extrait de cellules chorioniques ou amniotiques ftales pour le diagnostic prénatal. En l'absence des méthodes ci-dessus, le test au bleu de tétrazolium peut être utilisé. Et prenez une analyse de sang placentaire.

Diagnostic différentiel

Il se distingue principalement des personnes présentant des infections répétées d'hépatosplénomégalie. Le test au bleu de tétrazolium doit être utilisé pour le dépistage de la fonction des leucocytes et doit être identifié avec les maladies suivantes:

1. Déficit en G-6-PD: l'activité du G-6-PD sur les leucocytes du patient est également réduite, généralement à environ 80% de la normale, ce patient est sujet à une anémie hémolytique et à une infection répétée, en raison du manque d'enzymes, les globules blancs ne sont pas mesurés. En ce qui concerne l'activité métabolique du bypass hexose monophosphate, il ne peut pas être corrigé pour le bleu de méthylène, qui est différent du CGD.

2. Déficit en glutathion peroxydase en leucocytes: La maladie est moins grave que la CGD et il nya pas de patients hétérozygotes dans la famille.

3. Histiocytose familiale à lipoprotéines: apparition tardive, apparition uniquement chez la femme, ses défauts de granulocytes sont similaires à ceux de la CGD.

4. Le granulome chronique autour de lappendice doit être distingué du cancer du côlon ascendant: localisé dans lappendice rétropéritonéal, en raison dune inflammation chronique à long terme de lappendice, exsudation appendiculaire, enveloppement du tissu péritonéal, exsudation répétée et augmentant progressivement, absorption Le processus de granulome chronique formé autour de lappendice, de lapparence, de la texture, de lil nu est difficile à distinguer des tumeurs malignes, mais une fièvre rétrospective, une douleur et une diarrhée dans le quadrant inférieur droit et dautres antécédents médicaux sont compatibles avec les manifestations cliniques de granulome chronique autour de lappendice.

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