cabeza grande
Introducción
Introduccion El síndrome de Sotos es gigantismo cerebral, síndrome de gigantismo cerebral infantil en la infancia, también conocido como síndrome de macrorencefalia, síntesis de Sotos El signo es un síndrome en el que el crecimiento de los huesos es demasiado rápido, la cabeza es enorme y el retraso mental ocurre durante los bebés y niños en edad escolar. Las manifestaciones clínicas de esta enfermedad tienen un aumento significativo en el desarrollo físico en el período neonatal y tienen un cerebro gigante de cabeza larga, retraso mental, anormalidades específicas de la cara y las extremidades. Los síntomas mostraron una cara especial: protrusión de la frente, agrandamiento mandibular, distancia ocular amplia, anatomía del ojo, arco cigomático alto y pérdida de cabello en ambos tobillos.
Patógeno
Porque
(1) Causas de la enfermedad
La causa de esta enfermedad es desconocida. Puede ser causada por factores patológicos en el útero o daño a la función del eje hipotalámico-pituitario. Algunas personas piensan que esta enfermedad es familiar y es una enfermedad hereditaria dominante. La tasa de incidencia masculina es mayor que la de las mujeres (4: 1 o 3: 1), por lo que generalmente se considera una herencia ligada al cromosoma X.
(dos) patogénesis
La enfermedad es causada por la secreción excesiva de ciertos reguladores del crecimiento no endocrinos controlados por el sistema nervioso central. En 1973, Butenandi señaló que este síntoma puede ser causado por la reacción excesiva de los tejidos periféricos a la hormona del crecimiento. Este síntoma tiene ciertas similitudes y diferencias con el síndrome de Lawrence-Seip y el síndrome de Russell, por lo que los tres síntomas pueden ser parte del mismo síntoma.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Examen de tomografía computarizada del cerebro examen de resonancia magnética del cerebro examen de ultrasonido del cerebro examen de EEG
Pantalla 1.X line
La cabeza es grande, las manos y los pies son grandes, la mandíbula sobresale y la edad ósea está avanzada.
2. EEG
Puede ser anormal, pero no tiene forma de onda característica.
3. TC de la cabeza
También se puede ver el agrandamiento del ventrículo, la atrofia cerebral, la hidrocefalia y el quinto ventrículo, la cavidad media de la vela, la parte posterior de la silla de montar y el húmero anterior.
4. Análisis genético
La mutación del gen 5q35 NSD1 existe en 70% a 90%.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Diagnóstico diferencial del cerebro gigante de cabeza larga:
1, deformidad de la base del cráneo: la deformidad de la base del cráneo se refiere a la deformidad de la base del cráneo, incluida la base del cráneo, la base del cráneo plana, la depresión de la base del cráneo.
2, deformidad craneofacial: síndrome craneofacial infantil (síndrome de Hallermann-Streiff) también conocido como síndrome de HS, síndrome de hipoplasia mandibular, ojo, cara, cráneo, hipoplasia mandibular, ojo, cara, cráneo, pelo escaso Síndrome de discefalia oculomandibularis-hipotricosis, síndrome de malformación de cabeza y mandibular y ocular, síndrome de deformidad congénita de catarata cara de pájaro, catarata y síndrome congénito (síndrome de compostador cataracta congénita de hipotricosis), síndrome de Ulllieh-Fremety-Dohna , Síndrome de Frangois, síndrome de Audry tipo I, síndrome de Fremery-Donhna. Los síntomas se caracterizan por deformidad de la cabeza, cataratas congénitas y delgadez del cabello. Esta enfermedad a menudo se acompaña de otras malformaciones, como deformidad espinal, osteoporosis, gnomo simétrico, retraso mental, etc.
3. Deformidad de la cabeza triangular: el surco frontal está cerrado, la frente se vuelve más pequeña y la parte posterior del cráneo crece en exceso, lo que se denomina deformidad triangular de la cabeza. La deformidad triangular de la cabeza es un síntoma facial del síndrome de deformidad craneofacial pediátrica.
4, deformidad oblicua de la cabeza: la deformidad oblicua de la cabeza, también conocida como deformidad parcial de la cabeza, es una osificación coronal unilateral causada por displasia unilateral del hueso frontal, que representa aproximadamente el 4%. El crecimiento bilateral del cráneo fue asimétrico, y el hueso frontal frontal fue aplanado y retraído. El lado de la lesión afecta el desarrollo del tejido cerebral, y la cresta ilíaca anterior todavía existe, pero está sesgada hacia el lado sano. El cierre prematuro de la epífisis se puede alcanzar en el medio de la frente. La asimetría del hueso frontal afecta toda la forma sacra craneal, la sutura sagital está sesgada hacia el lado de la enfermedad y el hueso frontal frontal y el hueso parietal están excesivamente abultados. La osificación de la sutura coronal unilateral puede penetrar profundamente en la punta del ala y la base del cráneo. Por lo tanto, la deformidad de la cabeza oblicua casi siempre se acompaña de deformidad de asimetría facial y se agrava con la edad. La distancia entre los ojos se vuelve más pequeña y la frente se vuelve más estrecha. La aurícula y el canal auditivo externo también pueden ser asimétricos, pero no obvios, y la deformidad del tobillo es más pronunciada. Deformidad oblicua de la cabeza combinada con retraso mental, paladar hendido, malformación de la fisura ocular, malformación del sistema urinario y malformación total del prosencéfalo. La malformación oblicua es uno de los síntomas de la estenosis craneal. La estenosis craneal es el cierre prematuro de una o más articulaciones del cráneo que produce deformidad de la cabeza, aumento de la presión intracraneal, trastornos inteligentes del desarrollo y síntomas oculares. Clínicamente caracterizado por el cierre prematuro de suturas de cráneo simples o múltiples.
5, deformidad de la cabeza larga: una de las manifestaciones de la estenosis craneal es la deformidad de la cabeza escapular, también conocida como deformidad de la cabeza larga, causada por el cierre temprano de la sutura sagital sola, es la malformación craneal más común en la craneosinostosis, que representa aproximadamente el 40% ~ 70%.
6, deformidad de la cabeza: la malformación congénita del cerebro puede conducir a una variedad de cambios morfológicos cerebrales y diferentes disfunciones del sistema nervioso. La macrocefalia es rara. El cerebro está anormalmente agrandado, y puede ser de 1500 gramos (390 gramos normales) al nacer, o aumentar rápidamente después del nacimiento. La sentadilla frontal a menudo es grande y el cierre se retrasa.
