Huesos metacarpianos y metatarsianos cortos

Introduccion El metacarpiano corto y el húmero son las principales manifestaciones clínicas del hipotiroidismo en los niños. La PTH insuficiente puede debilitar el papel de los osteoclastos, reducir la movilización de calcio en los huesos y reducir la producción de 1,25- (OH) 2D3 y la reabsorción de calcio por los túbulos renales y la reducción de la excreción de fósforo. Fósforo alto en sangre, solo un pequeño número de antiácidos orales o fósforo en sangre en la dieta puede ser normal. La causa de la enfermedad es una enfermedad hereditaria dominante bloqueada en la cadena X. Prestar atención al examen prematrimonial y centrarse en la prevención de la salud reproductiva y otras medidas para prevenir enfermedades genéticas es de gran importancia para la prevención y el tratamiento de esta enfermedad.

Porque

(1) Causas de la enfermedad

La enfermedad es una enfermedad hereditaria diferente de cadena X bloqueada exógena. El obstáculo básico es que las células objetivo no responden total o completamente a la PTH. Esta anormalidad en la respuesta de PTH implica una serie de reacciones de la unión de PTH al receptor en la célula objetivo, y el defecto actualmente conocido: en los glóbulos rojos de este paciente, junto con el sistema de adenilato ciclasa del receptor de PTH Enlace; una proteína reguladora que es sensible a los nucleótidos aviares. El tejido del órgano diana no responde a la PTH. O la estructura anormal de la hormona paratiroidea, no reconocida por el receptor de PTH para unirse a ella; la PTH promueve el papel de 1,25 (OH) 2D en el riñón también es anormal, por lo que la PTH no puede desempeñar un papel.

(dos) patogénesis

El tejido paratiroideo es normal, la secreción de PTH es normal, la PTH en sangre es normal o alta, pero todavía hay hipocalcemia e hiperfosfatemia. . Generalmente dividido en tipo 2, pseudo-paratiroideo bajo tipo I, es un defecto del receptor en la membrana de la célula diana, no puede aceptar PTH, puede aceptar pero no puede activar el sistema adenilil ciclasa, no puede sintetizar AMPc, administrar excreción urinaria de PTH AMPc no aumenta Por lo tanto, la PTH no puede ejercer efectos fisiológicos. La inyección de PTH exógena, bajo nivel de calcio en la sangre, alto contenido de fósforo en la sangre aún no se corrige. El pseudo-paratiroideo tipo II es un aumento de AMPc en el tracto urinario después de la inyección de PTH exógena, pero la excreción de fósforo no aumenta, la hipocalcemia y la hiperfosfatemia no se corrigen, y son defectos posteriores al receptor. La enfermedad es una herencia hereditaria dominante de cadena X bloqueada.

Cheque

Inspección relacionada

Suero de calcio (Ca2 +, Ca) suero fósforo (Pi) hueso y articulación película simple de extremidades

Características clínicas: además de hipocalcemia baja cerca de la uña, hay huesos congénitos y otras deformidades del desarrollo, como enanismo, cara redonda, retraso mental, mandíbula pequeña, cuello corto, osificación heterotópica, etc., como riñón En respuesta a la respuesta del tejido óseo a la PTH, absorción subperióstica, osteítis fibroquística, conocida como osteítis fibrótica seudoparatiroidea.

El niño tiene esputo, baja estatura, pulgar corto, corto 1, 2, 4 metacarpiano y húmero, ocasionalmente el segundo dedo es más largo que el dedo medio, dedo corto, epífisis exógena, engrosamiento del cráneo y trastornos del crecimiento, comunes. Hay deposición de calcio de translocación y osteogénesis de migración subcutánea, calcificación de los ganglios basales y catarata cristalina. Los niños a menudo tienen las características anatómicas anteriores. La resistencia a la PTH también puede ir acompañada de la función hipogonadal, también causada por la mutación del gen Gs, la reducción del calcio en la sangre, el fósforo Y la fosfatasa alcalina puede elevarse, aumentar la PTH en sangre o ser normal.

Comprobar:

1. Examen bioquímico de la sangre: se reduce el calcio en la sangre y se aumenta el fósforo en la sangre.

2. Prueba de Ellsworth-Howard: después de la administración de 200 U (2 ml) de PTH (inyección), si el fósforo urinario se descarga de 5 a 6 veces más que el original, significa que el hipoparatiroidismo primario se reduce, es decir, los túbulos renales tienen buena PTH. Reacción Si es menos de 2 veces, es la enfermedad. Si se puede medir el AMPc al mismo tiempo, si se aumenta el AMPc y el fósforo urinario es mayor, se reduce el hipoparatiroidismo primario. Por ejemplo, solo se aumenta el AMPc y el tipo intrínseco II indica que el segundo mensajero se destruye, como el fósforo urinario. Y el AMPc no aumenta es intrínseco tipo I (clasificación de Drezner: tipo I con PTH sin importar el fósforo urinario y el AMPc no aumentan; el tipo II es fósforo urinario no aumenta, pero aumenta el AMPc).

3. Examen óseo de rayos X: diversas deformidades visibles, como deformidad de dedos cortos del dedo del pie, engrosamiento del cráneo, exostosis, osificación heterotópica y osteítis fibrosa.

4. Examen EEG: se pueden encontrar ondas cerebrales anormales.

Diagnóstico diferencial

El índice metacarpiano es igual a la suma de las longitudes metacarpianas segunda y quinta y los diámetros transversales metacarpianos segunda y quinta. El hueso metacarpiano, el hueso de la palma, comienza con el pulgar y es el primer, segundo, tercero, cuarto y quinto metacarpianos. Las manifestaciones clínicas del síndrome de Marfan son un aumento tanto en el índice metacarpiano como en el índice de falange.

La displasia del hueso carpiano y el hueso metacarpiano son cambios en forma de bastón: los síntomas se encuentran en la mucopolisacaridosis tipo VI, que también se conoce como síndrome de Maroteaux-Lamy, enanismo distrófico múltiple. Es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. La enfermedad es autosómica recesiva. El defecto bioquímico básico de esta enfermedad es la reducción de la actividad de N-acetilgalactosamina-4-sulfatasa, que puede hidrolizar el ácido sulfúrico en N-acetilgalactosamina-sulfato, que ocurre en la condroitina-4- El ácido sulfúrico también se produce en el sulfato de dermatán. El gen está ubicado en 5q12 a q13 y puede tener 2 alelos. En este tipo de cuerpo humano, debido a la actividad insuficiente de la enzima, el condroitín-4-sulfato y el dermatán sulfato pueden depositarse en varias células de los tejidos para causar la enfermedad.

Queratosis excesiva: se refiere a queratinización local de la piel, piel seca, escamosa, agrietada, generalmente sin molestias subjetivas, a veces picazón o dolor, a menudo agravada en invierno.

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