Mielinización retardada

Introduccion La mielinización retrasada es una de las anormalidades de la mielina, generalmente retrasada en la mielinización de la sustancia blanca. La mielinización es la etapa final del desarrollo de la sustancia blanca: durante el tercer y sexto mes del útero, el feto se desarrolla desde la raíz del nervio espinal y la notocorda, y desde el lado caudal hasta el lado cefálico. Al nacer, se ha localizado una cantidad considerable de mielina en el tronco encefálico, las protuberancias, la extremidad posterior del saco y la corona radial del centro semi-ovalado. Su proceso de maduración ocurre principalmente después del nacimiento y continúa hasta la edad de 20 años, y la sustancia blanca de la vaina de mielina se remodela a lo largo de la vida.

Porque

Los niños pueden desarrollar enfermedades desmielinizantes si se ven afectados por ciertos factores secundarios, como infección viral, asfixia, intoxicación, enfermedades autoinmunes o ciertos factores primarios, como la esclerosis múltiple y la enfermedad de Schilder. La desmielinización tiene un gran impacto en el desarrollo del sistema nervioso en los niños, y a menudo conduce a retraso mental, epilepsia, barreras del lenguaje, movilidad limitada y otras discapacidades. La resonancia magnética es útil para el diagnóstico.

Cheque

Inspección relacionada

Examen de resonancia magnética de todo el cuerpo examen de TC

Diagnóstico: las manifestaciones clínicas de la desnutrición de la sustancia blanca se caracterizan por una progresión progresiva, y los síntomas tempranos a menudo se pasan por alto. En bebés o niños normales, los cambios en el tono muscular, la postura, el ejercicio, la marcha, el lenguaje, los movimientos alimentarios, la visión, el aprendizaje de la memoria, el pensamiento conductual, etc. pueden ocurrir gradualmente. Estos signos pueden agravarse gradualmente, y la tasa de progresión de la enfermedad es más rápida en los niños.

Diagnóstico diferencial

Diagnóstico diferencial:

(a) leucodistrofia metacromática (MLD)

La MLD, también conocida como sulfatidosis, es autosómica recesiva y es una pobre mielinización causada por defectos en la arilsulfatasa A. Debido a la mutación MLD que codifica el gen de la arilsulfatasa A (ASA) lisosomal, MLD se encuentra en 22q13.33, que tiene muchos tipos de mutaciones; se puede dividir aproximadamente en dos grupos: los pacientes con mutaciones tipo I no pueden producir El ASA viable se puede medir en las células cultivadas sin actividad de ASA; los pacientes con mutaciones de tipo A pueden sintetizar una pequeña cantidad de ASA viable. El fenotipo del paciente depende del tipo de mutación genética: homocigoto para las mutaciones de tipo I o dos mutaciones de tipo I diferentes en las manifestaciones clínicas de los recién nacidos tardíos; una con mutaciones de tipo I y tipo A es azul, juvenil Tipo; cuando ambas mutaciones son de tipo A, aparecen como adultas. Un pequeño número de pacientes, especialmente adolescentes, no son causados por mutaciones MLD, y su actividad ASA es normal, lo cual es causado por la falta de una proteína lisosómica, factor de activación de sulfato sulfato (SAP1). Este tipo de paciente también se conoce como "leucodistrofia metacromática deficiente en factor activador".

(dos) desnutrición suprarrenal de la materia blanca

La leucodistrofia suprarrenal se puede dividir en dos tipos de forma hereditaria. Una es la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X más comúnmente (XLALD o ALD para abreviar); la otra es la herencia autosómica recesiva, que ocurre en los recién nacidos, llamada adrenoleucodistrofia neonatal (adrenoleucodistrofia neonatal, NALD).

El diagnóstico de leucodistrofia suprarrenal depende de los siguientes exámenes: 1 tomografía computarizada y resonancia magnética; 2 examen electrofisiológico, potencial eréctil temprano y velocidad de conducción nerviosa en niños. En la AMN adulta, la velocidad de conducción nerviosa se ralentiza y el potencial evocado auditivo del tronco encefálico es anormal.3 El líquido cefalorraquídeo, la ALD es mayormente normal y la cantidad de proteínas y células puede aumentar ligeramente. NALD aumentó la proteína del líquido cefalorraquídeo común; 4 fibroblastos plasmáticos y cutáneos aumentaron VLCFA, especialmente aumentó el ácido graso C26, aumentó la relación C26 / C22, tiene importancia diagnóstica; 5 en la crisis de Adidas de insuficiencia suprarrenal, sangre En la reducción de cortisol, la prueba de estimulación con ACTH también encontró una disminución en la reserva compensatoria suprarrenal en ausencia de una crisis. Para la enfermedad de Addison masculina, se debe evaluar el VLCFA incluso si no se observan síntomas neurológicos para evitar el diagnóstico perdido.

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