Hiperplasia suprarrenal bilateral

Introduccion La hiperplasia suprarrenal, también conocida como síndrome genital suprarrenal o hipermutación suprarrenal, es un defecto congénito de ciertas enzimas suprarrenales que causa una producción anormal de esteroides. Las mujeres causan falso hermafroditismo y los genitales masculinos son enormes. Los defectos enzimáticos están acompañados por productos de andrógenos excesivos en el útero del feto, que se desarrollarán normalmente en la estructura del catéter de Müller femenino (es decir, ovario, útero y vagina), mientras que el exceso de andrógenos ejerce su macho en los nódulos genitourinario y reproductivo. El efecto de la vagina y la uretra está conectado, y el clítoris agrandado es bajo y abierto.

Porque

Principalmente debido a la falta de enzimas en diferentes partes del proceso de biosíntesis de la corteza suprarrenal, los glucocorticoides y mineralocorticoides se reducen debido a los niveles de cortisol en sangre, y se elimina la retroalimentación negativa, de modo que la secreción de ACTH aumenta en la hipófisis anterior, lo que estimula la calidad de la glándula suprarrenal y conduce a la corteza. La síntesis de hormonas no es normal. Los labios a menudo están hipertrofiados, y los casos graves tienen hipospadias y criptorquidia. La corteza suprarrenal causa diversos grados de deficiencia de cortisol debido a la mayoría de los esteroides anabólicos masculinos secretados.

Cheque

Inspección relacionada

Imagen estática de la prueba de estimulación de la hormona liberadora de cortisol (CRH)

El aumento de la secreción de ACTH causa hiperplasia suprarrenal bilateral. La corteza hiperplásica continúa sintetizando andrógenos y corticosteroides minerales hipertensivos en grandes cantidades.

La falta de 20-22 enzimas de la cadena de carbono conduce a una rara hiperplasia suprarrenal congénita de grasa, a menudo con barreras completas para la esteroidogénesis. Si no hay suficiente terapia de reemplazo, el bebé morirá temprano.

La falta de 3-hidroxiesteroide deshidrogenasa isomerasa conduce a barreras sintéticas para la progesterona, la aldosterona y el cortisol, y la dehidroepiandrosterona se produce en exceso. Este síndrome inusual se caracteriza por hipotensión, hipoglucemia y ausencia masculina. Deformidad sexual. Las mujeres son peludas poco comunes y tienen melanina variable.

La insuficiencia o falta de 21-hidroxilasa no puede convertir la 17-carboxiprogesterona en cortisol, la deficiencia más común es de dos formas: (1) una variedad de sodio, aldosterona baja o falta; (2) más común El tipo sin sodio, peludo, masculino, hipotensión y pigmentación son comunes.

Deficiencia de 17-hidroxilasa, más comúnmente vista en pacientes femeninas, algunas hasta la edad adulta con bajos niveles de cortisol, aumento compensatorio de ACTH. Amenorrea primaria, sexualmente ingenua, pocos pseudohermafroditismo masculino. La secreción excesiva de corticosteroides de sal causa hipertensión, principalmente debido al aumento de 11-desoxicorticosterona.

La deficiencia de 11-hidroxilasa dificultó la formación de cortisol y corticosterona, la liberación de ACTH fue demasiado alta, lo que resultó en un depósito profundo de melanina, presión arterial alta debido a la secreción excesiva de 11-desoxicorticosterona, sin anomalías obvias.

La falta de 18-hidroxiesteroide deshidrogenasa, rara en la enfermedad de la piel, es causada por el bloqueo específico del último paso de la biosíntesis de aldosterona. Por lo tanto, los pacientes con más pérdida de sodio urinario, causan deshidratación e hipotensión.

Después de la pubertad, rara vez se encuentran manifestaciones masculinas, como vellosidad y amenorrea, y la masculinidad ocurre por casualidad en la mediana edad. Esta anormalidad adquirida de la enzima suprarrenal leve se llama masculinización benigna de la corteza suprarrenal.

Los genitales genitales del recién nacido tienen hipospadias severas y criptorquidia. El niño es mayormente normal al nacer. Hay un exceso de andrógenos en el feto en el útero, por lo que hay una anormalidad obvia.

Los pacientes no tratados desarrollan desarrollo de vellosidades, músculos, amenorrea y senos. Los órganos reproductivos de los pacientes masculinos son inusualmente grandes. El andrógeno excesivo inhibe la secreción de gonadotropinas, causando atrofia testicular. En casos extremadamente raros, los restos corticales suprarrenales hiperplásicos en los testículos aumentan y endurecen los testículos, y la mayoría de los pacientes no tienen semen después de la pubertad. Debido a la hiperplasia suprarrenal, la altura del paciente se eleva a los 3 a 8 años, que es mucho más alta que la de los niños de la misma edad. Aproximadamente de 9 a 10 años, el exceso de andrógenos provoca la fusión temprana de la epífisis, lo que hace que el crecimiento se detenga, y el paciente es más corto después de la edad adulta. Tanto los hombres como las mujeres tienen comportamientos provocativos y mayores deseos sexuales, y los problemas sociales y disciplinarios son particularmente importantes en algunos niños.

[Inspección auxiliar]

El nivel de 17-cetosteroides urinarios es más alto que el de la edad normal del mismo sexo. Aumento temprano de los niveles de progesterona en la orina (que es más sensible que el nivel de 17-KS urinario, porque la progesterona es un precursor de andrógenos), los niveles sanguíneos elevados de 17-hidroxiprogesterona son los indicadores más sensibles para los niños. El control cromosómico es normal. El examen de rayos X determinará la edad ósea temprana. La cistografía de uretra lateral mostrará la vagina, la uretra y la vejiga. Se puede ver una glándula suprarrenal altamente hiperplásica en la tomografía computarizada. La uretra puede ver la vagina que se abre a la pared posterior de la uretra, y también puede ingresar a la vagina y ver el útero.

Diagnóstico diferencial

Muchas malformaciones congénitas que afectan el desarrollo genital externo se asemejan al síndrome suprarrenal, que incluyen: (1) hipospadias severas y criptorquidia; (2) seudohermafroditismo femenino no suprarrenal (debido al uso excesivo de andrógenos durante el embarazo) O progesterona). (3) pseudohermafroditismo masculino, (4) hermafroditismo verdadero, estos niños no están por delante de ninguna anormalidad hormonal, edad ósea y madurez.

Hipospadias: la abertura ectópica uretral en el lado ventral de la uretra se llama hipospadias. La apertura del hipospadias puede ocurrir desde el perineo hasta la cabeza del pene. El extremo distal de la uretra externa, la uretra y los tejidos circundantes están subdesarrollados, y la formación de un cordón de fibra involucra el pene, haciendo que el pene se doble hacia el lado ventral. La curvatura congénita del pene no son todas las hipospadias, pero las hipospadias tienen diferentes grados de curvatura del pene.

Criptorquidia: desarrollo, el testículo comienza a descender del lumbar retroperitoneal y cae en el escroto al final del feto.Si se obstaculiza durante el declive, se forma criptorquidia. Los resultados muestran que la probabilidad de desarrollar criptorquidia es del 1-7%, de los cuales los pacientes con criptorquidia unilateral son más que los pacientes con criptorquidia bilateral, especialmente el criptorquidia derecho es más común, el 25% del criptorquidia se localiza en la cavidad abdominal, el 70% permanece En la ingle, aproximadamente el 5% permanece por encima del escroto u otras partes.

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