Deficiencia de enzimas lisosomales

Introduccion Un lisosoma es un cuerpo pequeño que contiene una serie de enzimas hidrolasas ácidas rodeadas por una sola capa de membrana de lipoproteína en el citoplasma. Es un orgánulo con una estructura de membrana de capa única en la célula. El lisosoma contiene muchos tipos de enzimas hidrolasas, que pueden descomponer muchos tipos de sustancias. El lisosoma se compara con el "almacén de enzimas" y el "sistema digestivo" en la célula. Las enzimas en el lisosoma son todas hidrolasas, y generalmente tienen un pH óptimo de 5, por lo que todas son hidrolasas ácidas. Si se libera la enzima en el lisosoma, toda la célula será digerida. Generalmente no se libera en el ambiente interno, principalmente para la digestión intracelular. La enfermedad lisosómica congénita es un tipo de enfermedad genética metabólica causada por la insuficiencia de ciertas enzimas lisosómicas debido a mutaciones en ciertos genes en el cromosoma. Debido a la deficiencia enzimática o defectos de la estructura enzimática, el sustrato correspondiente en la célula no puede degradarse y almacenarse, y acumularse en el lisosoma secundario, causando un trastorno del metabolismo celular, por lo que también se llama enfermedad de almacenamiento lisosomal. La enfermedad de almacenamiento de mucopolisacáridos es un grupo de enfermedades en las que las moléculas de mucopolisacáridos ácidos (aminodextrano) no pueden degradarse debido a defectos de la enzima lisosómica, lo que resulta en la deposición de una gran cantidad de mucopolisacáridos en los tejidos y una mayor excreción de mucopolisacáridos en la orina.

Porque

Debido a la deficiencia enzimática o la falta de estructura enzimática, el sustrato correspondiente en la célula no puede degradarse y almacenarse, y acumularse en el lisosoma secundario, causando un trastorno del metabolismo celular.

La enfermedad lisosómica congénita es un tipo de enfermedad genética metabólica causada por la insuficiencia de ciertas enzimas lisosómicas debido a mutaciones en ciertos genes en el cromosoma. Debido a la deficiencia enzimática o defectos de la estructura enzimática, el sustrato correspondiente en la célula no puede degradarse y almacenarse, y acumularse en el lisosoma secundario, causando un trastorno del metabolismo celular, por lo que también se llama enfermedad de almacenamiento lisosomal. La enfermedad de almacenamiento de mucopolisacáridos es un grupo de enfermedades en las que las moléculas de mucopolisacáridos ácidos (aminodextrano) no pueden degradarse debido a defectos de la enzima lisosómica, lo que resulta en la deposición de una gran cantidad de mucopolisacáridos en los tejidos y una mayor excreción de mucopolisacáridos en la orina.

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Inspección relacionada

Analizador de sangre para controlar la rutina de orina.

La enfermedad de almacenamiento de mucopolisacáridos es un grupo de enfermedades en las que las moléculas de mucopolisacáridos ácidos (aminodextrano) no pueden degradarse debido a defectos de la enzima lisosómica, lo que resulta en la deposición de una gran cantidad de mucopolisacáridos en los tejidos y una mayor excreción de mucopolisacáridos en la orina. Según las manifestaciones clínicas y los defectos enzimáticos, la MPS se puede dividir en 6 tipos, como I a VII. Entre ellos, el tipo I se clasifica en tipo IH y tipo IS, y el tipo V se ha renombrado como tipo IH / S. Excepto para el tipo II, que está relacionado sexualmente con la recesión, el resto son enfermedades autosómicas recesivas. Al igual que otras enfermedades de acumulación lisosómica, la mayoría de los tipos de MPS ocurren aproximadamente al año de edad, el curso de la enfermedad es progresivo e involucra múltiples sistemas, con síntomas clínicos similares, pero cada tipo de enfermedad es diferente y cada uno tiene su propio Las características del tipo IH son las más típicas, el pronóstico es el peor, el niño a menudo muere antes de los 10 años, el tipo IS es el más ligero. Las lesiones afectan principalmente a los huesos, pero también al sistema nervioso central, al sistema cardiovascular y al hígado, bazo, articulaciones, tendones y piel.

Diagnóstico diferencial

Deficiencia de 21-hidroxilasa: el análisis hormonal para el ovario poliquístico es un aumento en la producción de DHEAS suprarrenal, deficiencia de 21 hidroxilasa o 11 hidroxilasa. El síndrome de ovario poliquístico es una enfermedad endocrina en la que el ovario está agrandado y contiene muchos sacos llenos de líquido con niveles elevados de andrógenos y la incapacidad de ovular. La característica más llamativa es la anovulación.

Deficiencia de citocromo C oxidasa: es un tipo de síndrome de Fanconi, una enfermedad hereditaria o adquirida. A menudo asociado con la enfermedad de la cistina, caracterizada por una función tubular proximal anormal, que causa glucosa, fosfato urinario, aminoiduria y bicarbonato urinario.

Deficiencia congénita de lactasa: los bebés vomitan poco después de comer leche materna o leche, no pueden crecer, deshidratación, acidosis, lactoseuria y aminoácidos, condición grave, mal pronóstico. Esta enfermedad, también conocida como intolerancia a los disaccharid, se refiere a varias enfermedades congénitas o adquiridas, lo que hace que la deficiencia de disacáridasa en forma de cepillo de la mucosa intestinal, lo que hace que la digestión y la absorción del disacárido se alteren. Una serie de síntomas y signos que ocurren. Dividido en deficiencia primaria y secundaria de disacáridasa, que incluye lactasa, sacarasa, maltasa, trehalasa y otras carencias, la deficiencia de lactasa es la más común. La deficiencia de lactasa también se conoce como intolerancia a la lactosa o malabsorción de lactosa. La lactasa puede descomponer la lactosa en galactosa y glucosa. Debido a la falta de lactasa, el paciente solo tiene una ligera absorción de disacárido después de comer lactosa, y el resto ingresa a la parte inferior del intestino delgado. Las bacterias en la cavidad intestinal fermentan el disacárido para producir ácidos orgánicos como el ácido láctico y el dióxido de carbono y nitrógeno. El disacárido no absorbido aumenta la presión osmótica en la luz intestinal, y la absorción de agua intestinal disminuye para causar diarrea. La acción de los ácidos orgánicos en los intestinos provoca la descarga de heces ácidas, lo que provoca hinchazón e intestinos debido a la producción excesiva de gases.

Deficiencia de trehalasa: una de las clasificaciones clínicas de la deficiencia de disacáridasa. Esta enfermedad, también conocida como intolerancia a los disaccharid, se refiere a varias enfermedades congénitas o adquiridas, lo que hace que la deficiencia de disacáridasa en forma de cepillo de la mucosa intestinal, lo que hace que la digestión y la absorción del disacárido se alteren. Una serie de síntomas y signos que ocurren.

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