Deformidades craneofaciales

Introduccion El síndrome de Hallermann-Streiff también se conoce como síndrome de HS. Los síntomas se caracterizan por deformidad de la cabeza, cataratas congénitas y delgadez del cabello. Esta enfermedad a menudo se acompaña de otras malformaciones, como deformidad espinal, osteoporosis, gnomo simétrico, retraso mental, etc.

Porque

(1) Causas de la enfermedad

La causa de esta enfermedad es desconocida.

(dos) patogénesis

El síndrome de malformación craneofacial puede ser autosómico recesivo, asociado con el uso de ciertas sustancias teratogénicas o infecciones virales durante el embarazo, o para el desarrollo del lóbulo frontal del feto a las 5 a 7 semanas.

Cheque

Inspección relacionada

Examen de tomografía computarizada craneal. Medición cefalométrica de rayos X de la base del cráneo.

1. Displasia de la cabeza: al nacer, hay cabezas escapulares, cabezas triangulares, cabezas cortas y otras deformidades, y algunas pueden tener cardias abiertas, surco sagital y en espiga e hipoplasia cerebral, cara estrecha, olécranon, Pequeñas mandibulares, pequeñas grietas en la boca, aurículas anormales, etc., también se conoce como síndrome de deformidad de la cara del pájaro.

2. Deformidad ocular: lesiones características de catarata congénita, en su mayoría bilateral, ruptura espontánea y absorción. También puede estar libre de lentes. En segundo lugar, también pueden ocurrir estrabismo, nistagmo, globo ocular pequeño, córnea pequeña, esclera azul, defecto del iris, degeneración macular, etc.

3. Anormalidades del cabello y la piel: cejas escasas y ausentes, pestañas, melena, vello púbico, etc., almohada, calvicie en la frente. Puede causar cambios en la piel atrófica esclerosante, a menudo atrofia de la piel, enfermedad de manchas blancas ásperas, vitiligo, etc.

Los síntomas se diagnostican de acuerdo con tres características principales: deformidad craneofacial, catarata congénita y delgadez del cabello. Las pruebas de laboratorio convencionales generalmente no tienen hallazgos específicos. Se deben realizar radiografías, ultrasonidos B y tomografía computarizada del cerebro. Las radiografías mostraron que la articulación mandibular estaba desplazada hacia adelante (obviamente hasta 2 cm), el hueso mandibular era escaso y el cóndilo desapareció por completo.

Diagnóstico diferencial

Los síntomas deben diferenciarse del cretinismo, y los niveles séricos T3, T4 y TSH están en el rango normal. También debe diferenciarse del síndrome de envejecimiento prematuro infantil.

El retraso mental es una manifestación común de cretinismo esporádico y cretinismo endémico, mientras que el cretinismo endémico es más grave y puede ser idiota. Desde la infancia, el niño enfermo mostró bajo retraso mental, expresión lenta y falta de respuesta. El crecimiento y el desarrollo son hacia atrás, el cuerpo es corto, la parte superior del cuerpo es más larga y la parte inferior del cuerpo (piernas) es más corta, y la forma del cuerpo no es uniforme. El desarrollo del ejercicio también es lento. El cabello es escaso, grueso, quebradizo y sin brillo. Cara especial visible: raíces nasales bajas, distancia del ojo ensanchada, párpados pequeños, cejas finas, labios gruesos, lengua gruesa, anchas, gruesas, a menudo sobresaliendo de los labios.

Envejecimiento prematuro pediátrico: el rendimiento general del niño enfermo es generalmente normal en unos pocos meses después del nacimiento. Sin embargo, si mira al recién nacido, hay muchos casos de hinchazón dura, cianosis facial leve y nariz afilada. El crecimiento y el desarrollo son ligeramente peores en el primer año, y obviamente son lentos desde el segundo año, y gradualmente aparecen la típica cara, pérdida de cabello, desaparición de grasa subcutánea, postura anormal, rigidez articular, cambios en la piel y los huesos, etc., pero el desarrollo de la función intelectual y motora Normal

El cambio característico es: la longitud corporal y el peso corporal son significativamente más bajos de lo normal, aproximadamente 10 años sigue siendo la longitud de los niños de 4 a 5 años, el peso corporal relativo es más obvio que la longitud corporal; la grasa subcutánea es gradualmente más delgada, todo el cuerpo es delgado y la capa de grasa de la mejilla desaparece. Solo queda la grasa subcutánea en la parte superior del hueso púbico; debido a que el hueso facial y la mandíbula son particularmente pequeños, el cráneo y la frente son relativamente grandes. Los ojos son pequeños, por lo que los ojos son prominentes, la nariz es prominente y puntiaguda; la oreja a menudo se deforma, las orejas se erigen hacia adelante, sin lóbulo de oreja; los labios son delgados, similares a la cara del pájaro; la pérdida de cabello comienza desde el occipucio, hasta los 3 a 5 años de edad Se elimina toda la luz, las cejas y las pestañas también pueden caerse; las venas del cuero cabelludo se hinchan; los dientes de leche y los dientes permanentes se retrasan en el desarrollo, se caen muy temprano y los dientes se deforman. La relación de extremidades a tronco es normal, la clavícula está incompleta, especialmente corta, las articulaciones son relativamente gruesas y rígidas, los dedos están flexionados, los dedos de las manos y los pies a menudo están atrofiados y la falange distal es muy corta. La piel es delgada y seca, arrugada y aparecen manchas marrones. La parte inferior del abdomen, el muslo proximal y las nalgas están duras e hinchadas. Los vasos sanguíneos superficiales de las extremidades son gruesos y revelados, especialmente la arteria radial y la vena dorsal de la mano. La voz es aguda y delgada.

La presión arterial aumenta significativamente después de los 5 años de edad, y el corazón se agranda gradualmente, a veces con angina, infarto de miocardio o accidente cerebrovascular. Los cálculos renales también pueden ocurrir y causar dolor abdominal agudo. La marcha es como la de un anciano: al caminar, el pie es arrastrado hacia el suelo y no se puede levantar.

1. Displasia de la cabeza: al nacer, hay cabezas escapulares, cabezas triangulares, cabezas cortas y otras deformidades, y algunas pueden tener cardias abiertas, surco sagital y en espiga e hipoplasia cerebral, cara estrecha, olécranon, Pequeñas mandibulares, pequeñas grietas en la boca, aurículas anormales, etc., también se conoce como síndrome de deformidad de la cara del pájaro.

2. Deformidad ocular: lesiones características de catarata congénita, en su mayoría bilateral, ruptura espontánea y absorción. También puede estar libre de lentes. En segundo lugar, también pueden ocurrir estrabismo, nistagmo, globo ocular pequeño, córnea pequeña, esclera azul, defecto del iris, degeneración macular, etc.

3. Anormalidades del cabello y la piel: cejas escasas y ausentes, pestañas, melena, vello púbico, etc., almohada, calvicie en la frente. Puede causar cambios en la piel atrófica esclerosante, a menudo atrofia de la piel, enfermedad de manchas blancas ásperas, vitiligo, etc. Los síntomas se diagnostican de acuerdo con tres características: deformidad craneofacial, catarata congénita y adelgazamiento del cabello.

Las pruebas de laboratorio de rutina generalmente no tienen hallazgos específicos. Se deben realizar radiografías, ultrasonidos B y tomografía computarizada del cerebro. Las radiografías mostraron que la articulación mandibular estaba desplazada hacia adelante (obviamente hasta 2 cm), el hueso mandibular era escaso y el cóndilo desapareció por completo.

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