Distrofia muscular seudohipertrófica benigna

Introduccion La distrofia muscular progresiva de tipo Becker progresa lentamente (el curso puede alcanzar más de 25 años, a menudo puede caminar después de los 20 años); más a menudo sin afectación miocárdica o solo afectación leve, el pronóstico es bueno, también conocido como tipo benigno.

Porque

(1) Causas de la enfermedad

La enfermedad es una enfermedad hereditaria, herencia recesiva de enlace de múltiples atributos y herencia recesiva de tinción individual.

(dos) patogénesis

El método de biología molecular se ha utilizado para localizar el gen DMD en el cromosoma X Xp21.1 ~ Xp21.3, y el gen causante de la enfermedad es el gen de la distrofina, el gen humano más grande descubierto hasta ahora, de aproximadamente 2000 kb o más, que contiene 79 codificaciones de exón. , una región transcrita de 14 kb. Los estudios han demostrado que del 60% al 70% de la DMD se debe a la eliminación de genes o mutaciones repetidas.

Las deleciones genéticas se distribuyeron de forma no aleatoria, principalmente en la región central del gen (80%), y algunas se produjeron en el quinto (20%). Las deleciones genéticas grandes a menudo comienzan en el quinto extremo del gen, y las deleciones genéticas causan la destrucción de los marcos de lectura abiertos, lo que conduce al rendimiento de DMD. En pacientes con DMO, el gen faltante mantiene un marco de lectura traslacional y produce una proteína con la mitad de la función y longitud reducida. La hipótesis del "marco de lectura" explica los diferentes tipos clínicos del 92% de los pacientes con DMD / BMD.

La distrofina es parte del complejo de glucoproteína distrofina (DGC), un complejo de proteínas asociadas a la membrana que abarca la membrana sarcolemal y conecta el citoesqueleto y la matriz extracelular dentro de la célula. En pacientes con distrofia muscular de Duchenne, la pérdida de componentes de DGC debido a la pérdida de distrofina puede sintetizarse normalmente pero no ensamblarse e integrarse adecuadamente en la membrana de fibra muscular. Se especula que debido al daño de DGC, se desencadenan una serie de reacciones en cadena, que conducen a la necrosis de las células musculares de DMD. La falta de distrofina interrumpe la asociación entre el citoesqueleto y la matriz extracelular de la membrana de la fibra muscular, causando inestabilidad de la membrana de la fibra muscular, desgarro de la membrana y necrosis de las células musculares.

Cheque

Inspección relacionada

Células hematopoyéticas en la sangre alrededor del electromiograma.

A menudo comienza después de los 10 años, el primer síntoma es músculos pélvicos y femorales débiles, progreso lento, curso prolongado de la enfermedad, 25 años o más 25 años después de que los síntomas no pueden caminar, la mayoría no ocurre a los 30-40 años. El pronóstico es bueno.

Examen bioquímico en suero

La creatina fosfoquinasa (CK) está significativamente elevada, alcanzando 15,000 a 20,000 U / L, o incluso más. La CK sérica elevada puede ocurrir al nacer y se reduce ligeramente al final de la enfermedad.

2. Biopsia muscular.

Los cambios patológicos característicos incluyen cambios degenerativos dispersos y fibras musculares necróticas. Con el tiempo, hay un aumento en el tejido conectivo endometrial y la pérdida de fibras musculares, y el reemplazo de tejido adiposo.

3. Diagnóstico genético

El gen DMD se encuentra en Xp21.1-21.3, y la proteína codificada por el gen es la distrofina. Después de la década de 1990, los principales hospitales de China utilizaron análisis de reacción de cadena de polimerasa (transferencia Southern) y polimerasa Southern mejorada de los exones de puntos calientes faltantes para el diagnóstico genético. La tasa de detección de deleción fue de 56.7% -63.0%, y se utilizó la eliminación del gen DMD. El análisis de PCR de 9 pares de cebadores de punto caliente, la tasa de detección de los casos grandes faltantes fue 47.5% ~ 49.6%. Los ensayos cuantitativos de PCR y el análisis de enlace de repetición en tándem corto se han utilizado en China para detectar portadores de genes DMD. Todavía no hay un estudio sistemático sobre el diagnóstico de DMD con mutación puntual.

4. Electromiograma

Para los cambios miogénicos, los músculos enfermos son bajos, la duración de la forma de onda se acorta y las ondas multifásicas aumentan. Otros deben ser revisados por ECG, EEG, etc.

Diagnóstico diferencial

Desnutrición tipo Duchenne (DMD): también conocida como desnutrición severa a gran escala con seudograsa, casi solo en niños, si la madre es portadora de genes, el 50% de la descendencia masculina, generalmente a partir de 2-8 años, sentido inicial Caminar benzoquinona, fácil de caer, no puede correr y abordar el edificio, cuero cabelludo de pie, abdomen afuera, dos pies abiertos, caminar balanceándose lentamente, mostrando una marcha especial de "paso de pato", cuando caminar desde la espalda es muy difícil, primero debe Dé la vuelta y boca abajo, luego suba las rodillas con ambas manos y apoye gradualmente el pie (señal de Gower). También se puede ver en los músculos proximales de las extremidades, cuádriceps y músculos del brazo.

A menudo comienza después de los 10 años, el primer síntoma es músculos pélvicos y femorales débiles, progreso lento, curso prolongado de la enfermedad, 25 años o más 25 años después de que los síntomas no pueden caminar, la mayoría no ocurre a los 30-40 años. El pronóstico es bueno.

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