Atrofia muscular en la columna

Introduccion La atrofia muscular espinal (progresiva) (AME) es una enfermedad hereditaria de la neurona motora inferior caracterizada por parálisis flácida progresiva, simétrica, proximal y atrofia muscular, con muerte neuronal en la médula espinal. Causado De acuerdo con la edad de inicio y el grado de enfermedad, la enfermedad se puede dividir en 4 tipos: I-III se llama SMA de tipo infantil, que pertenece a la enfermedad genética autosómica recesiva, y su tasa de incidencia poblacional es 1/6000 ~ 1/10000, que está en la infancia. La enfermedad genética fatal más común. La AME, que comienza entre los 20 y los 30 años de edad, se clasifica como tipo IV y puede expresarse en diferentes modos genéticos, como recesivo autosómico, dominante y recesivo ligado al cromosoma X, y su tasa de incidencia poblacional es de aproximadamente 0.32 / 10000. La degeneración se limita a las neuronas motoras alfa en el asta anterior de la médula espinal. Se caracteriza por atrofia muscular progresiva y debilidad muscular, los reflejos desaparecen y no se producen alteraciones sensoriales.

Porque

La causa exacta aún no está clara. Se describe la herencia autosómica recesiva de esta enfermedad. Diferentes casos pueden ser causados por diferentes causas, como resfriado, fatiga, infección, envenenamiento por plomo y trauma.

La patogenia es que las células del asta anterior de la médula espinal y la degeneración nuclear motora del tronco encefálico y el número se reducen significativamente, pero no hay necrosis de células nerviosas y proliferación de células gliales. La médula espinal cervical suele estar involucrada. Degeneración del asta anterior de la médula espinal, hinchazón de las células, translocación nuclear o desaparición, gliosis, pero sin reacción inflamatoria en el asta anterior y meninges, y sin cambios vasculares. El tracto piramidal se ha degenerado en algunos casos, pero los signos del tracto piramidal rara vez se encuentran en la práctica clínica.

Cheque

1, debilidad muscular simétrica: movimiento autónomo reducido, la afectación muscular más proximal.

2, relajación muscular: la tensión es extremadamente baja, la reflexión se reduce o desaparece.

3, atrofia muscular: involucra principalmente las extremidades, el tronco, seguido por el cuello, los músculos del pecho.

4, miastenia gravis, el diafragma no está cansado, los músculos del diafragma son normales, por lo que el hundimiento del pecho al exhalar presenta una respiración contradictoria.

5, el curso de la enfermedad es progresivo, atrofia muscular medular avanzada, el músculo faríngeo más obvio, acompañado de temblor de fibras musculares, atrofia muscular faríngea causada por la respiración y disfagia, neumonía por absceso fácil.

Diagnóstico diferencial

Generalmente en los casos tempranos o atípicos de esta enfermedad, se debe prestar atención a la identificación de las siguientes enfermedades:

1. Miastenia gravis neonatal: la madre es una paciente con miastenia gravis, que está relacionada con el anticuerpo anti-receptor de Ach en la sangre de la madre que llega al feto a través de la placenta. Por lo general, muestra síntomas como dificultad para succionar, debilidad al llorar y disminución del movimiento de las extremidades después del nacimiento. La mayoría de los niños han mejorado los síntomas en 2 a 6 semanas y son efectivos con los inhibidores de la colinesterasa.

2, distonía congénita (enfermedad de Oppenheim): bajo tono muscular después del nacimiento, sin atrofia muscular, sin anormalidades en la EMG y biopsia muscular.

3, distrofia muscular progresiva: generalmente en SMA-II, los niños tipo III deben prestar atención a la distrofia muscular tipo Duchenne o tipo Becker. Estos últimos casi todos tienen signos de pseudohipertrofia, y su CPK en suero es extremadamente alta, especialmente en la etapa temprana de la enfermedad, el EMG y la biopsia muscular son daños miogénicos, por lo que la identificación general no es difícil. La AME-IV se confunde fácilmente con la distrofia muscular de tipo de extremidad y la polimiositis, pero no es difícil de distinguir de las manifestaciones clínicas, la enzimología sérica, la EMG y la biopsia muscular.

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