Hipertrofia muscular falsa

Introduccion La seudohipertrofia muscular es un tipo de distrofia muscular. La distrofia muscular es causada principalmente por factores genéticos, y además de los factores genéticos, la propia mutación genética del paciente también puede causar la enfermedad. Clínicamente, la atrofia muscular progresiva es la principal manifestación clínica. Aunque muchos estudiosos han explorado la etiología y la patogénesis de la distrofia muscular, aún no está claro. La posible patogenia de la pseudohipertrofia (DMD) es un defecto en la codificación de los exones 50 y 5 del gen anti-distrofina ubicado en XpZI. El gen para la distrofia muscular escapular facial se encuentra en 4935, y el gen para la distrofia muscular de tipo extremidad se encuentra en el cromosoma 15 o 16.

Porque

La posible patogenia de la pseudohipertrofia (DMD) es un defecto en la codificación de los exones 50 y 5 del gen anti-distrofina ubicado en XpZI.

La pseudo-grasa a gran escala es una herencia recesiva, el raquitismo masculino y las mujeres llevan. Suele comenzar en la primera infancia. El rendimiento es que la edad a la que se puede retrasar el caminar, caminar lentamente, caerse fácilmente y no es fácil subir después de caerse. La mayoría de ellos tienen hipertrofia del músculo de la pantorrilla, y la fuerza muscular de la hipertrofia inicial es relativamente fuerte. El glúteo medio está involucrado y hace que la pelvis se balancee hacia arriba y hacia abajo; el talón no se puede tocar con el talón; los músculos lumbares se ven afectados y el abdomen es convexo y la parte posterior del cerebro. Marcha de pato. Desde la posición de la cucaracha, solo me paro sobre mi cuerpo con ambas manos y gradualmente me paro derecho, luego me levanto gradualmente. Después de que la cintura pélvica estuvo involucrada, los músculos escapulares se atrofiaron gradualmente y se debilitaron, y los dos brazos no pudieron levantarse. El músculo romboide, el músculo serrato anterior, el músculo escapular, los músculos superior e inferior se atrofian y los omóplatos están libres, y la escápula tiene alas, llamada hombro en forma de ala. El curso de la enfermedad se desarrolla gradualmente, y algunos niños pueden tener un curso de enfermedad relativamente estable o mejorado debido a su propio crecimiento y desarrollo. La mayoría de los niños enfermos han perdido la capacidad de caminar a la edad de 10 años, apoyándose en una silla de ruedas o sentados, y tienen deformidades en la columna y las extremidades. En la etapa avanzada, las extremidades se contraen y la actividad es completamente imposible. A menudo debido a una infección pulmonar, las hemorroides son iguales a 30 años antes de la muerte. El coeficiente intelectual a menudo tiene diversos grados de disminución. Más de la mitad de los pacientes pueden tener daño cardíaco y un ECG anormal. Manifestación precoz de hipertrofia cardíaca, generalmente asintomática, excepto palpitaciones.

Cheque

Inspección relacionada

Prueba de tensión muscular electromiografía

Grasa falsa grande: la herencia recesiva ligada al cromosoma X, es el tipo más común, de acuerdo con las manifestaciones clínicas, se puede dividir en tipo Duchenne y Becker.

1. Desnutrición tipo Duchenne (DMD): también conocida como desnutrición severa a gran escala con seudograsa, casi solo en niños, si la madre es portadora de genes, el 50% de la descendencia masculina, generalmente a partir de 2-8 años de edad, La sensación inicial de caminar esputo de benceno, fácil de caer, no puede correr y abordar el edificio, colocarse el cuero cabelludo, el abdomen hacia afuera, dos pies abiertos, caminar balanceándose lentamente, mostrando una marcha especial de "paso de pato", cuando caminar desde atrás es muy difícil. Primero debe darse la vuelta y ponerse boca abajo, luego trepar las rodillas con ambas manos y apoyar gradualmente el pie (signo de Gower). También se puede ver en los músculos proximales de las extremidades, cuádriceps y músculos del brazo.

2, tipo Becker (DMO): también conocida como distrofia muscular pseudo-hipertrófica benigna, a menudo aparece después de los 10 años de edad, el primer síntoma es debilidad muscular pélvica y femoral, progreso lento, curso prolongado, 25 años después de que aparecen los síntomas O 25 años o más no pueden caminar, la mayoría de ellos no ocurren en los 30-40 años, el pronóstico es mejor.

Diagnóstico diferencial

Debe identificarse con los siguientes síntomas:

Hipertrofia muscular: la hipertrofia muscular de todo el cuerpo, peces grandes, cuádriceps, gastrocnemios, etc. puede causar rigidez muscular de francotiradores. La miocardiopatía miotónica (miopatías miotónicas) se refiere a un grupo de enfermedades musculares en las que los músculos esqueléticos afectados no son fáciles de relajar después de la contracción, reducir o desaparecer después de una contracción continua, y el frío puede empeorar los síntomas. Incluyendo distrofia miotónica, miotonía congénita y miotonía accesoria.

Displasia muscular: la displasia muscular congénita de la pared abdominal se refiere a una displasia del músculo de la pared abdominal anterior es una malformación congénita rara. Ya en 1839, Frolicll informó que la característica más destacada de la enfermedad es que la piel con un abdomen grande y arrugado a menudo tiene malformaciones congénitas del sistema genitourinario. En 1895, Parker comenzó a llamar displasia muscular abdominal, criptorquidia y vejiga gigante congénita como "triple malformación". Debido a la falta de músculos abdominales o displasia, la pared abdominal estaba floja y la piel formaba arrugas y la imagen era ciruela, así que se llamaba ciruela seca. Osler (1901) se combinará con hipertrofia de dilatación de la vejiga, hidronefrosis, dilatación ureteral y deformidad testicular no descendente, y la imagen se llama síndrome de Prune-Belly (PBS). También se ha llamado síntesis de Eagle-Barrett. Signos o falta de pared abdominal integral, síndrome del abdomen hervidor de agua.

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