Trastorno del metabolismo de los mucopolisacáridos

Introducción a los trastornos metabólicos del mucopolisacárido. El trastorno metabólico del mucopolisacárido es una enfermedad causada por la mutación de la enzima hidrolizante que degrada el mucopolisacárido en el lisosoma de las células humanas, lo que resulta en la pérdida de actividad, el mucopolisacárido no puede degradarse y metabolizarse, y finalmente acumularse en el cuerpo. La enfermedad es una clase muy importante en las enfermedades de almacenamiento lisosómico, y se puede dividir en siete tipos, a saber, I, II, III, IV, VI, VII, IX, entre los cuales III se divide en IIIA, IIIB, IIIC, IIID. Cuatro subtipos, tipo IV, se dividen en subtipos IVA y IVB. Aunque los genes patógenos y las manifestaciones clínicas son diferentes, se denominan colectivamente barreras metabólicas de mucopolisacáridos porque los sustratos de almacenamiento son mucopolisacáridos. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.005% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: sordera, arteriosclerosis.

Causas de los trastornos metabólicos del mucopolisacárido

Causa:

El mucopolisacárido es una molécula de azúcar compleja de cadena larga formada por una unidad de disacárido compuesta de ácido hexurónico y aminohexosa o azúcar neutro, que puede unirse a una proteína para formar un proteoglicano, que es una matriz de tejido conectivo. Un componente importante de las mitocondrias, la membrana nuclear, la membrana plasmática, etc. El mucopolisacárido se puede depositar en cualquier parte del cuerpo, como el tejido conectivo depositado debajo de la piel, lo que puede causar cara rugosa, piel rígida, apertura de la boca limitada; el depósito en la articulación puede causar rigidez en las articulaciones; el depósito en el cráneo puede causar hidrocefalia de tránsito , retraso mental; la deposición en la válvula cardíaca, puede causar enfermedad de la válvula cardíaca, insuficiencia cardíaca; la deposición en los órganos internos, puede causar agrandamiento del hígado y el bazo, abultamiento abdominal, hernia inguinal, hernia umbilical, etc .; la deposición en el sistema respiratorio conduce a amígdalas y adenoides Hipertrofia corporal, vía aérea estrecha, cuerdas vocales engrosadas, a menudo rinitis recurrente crónica, voz gruesa, respiración agitada, ronquidos durante el sueño.

Además del tipo II, el trastorno del metabolismo del mucopolisacárido es una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X, y los padres son portadores del gen causante de la enfermedad, sin ningún síntoma clínico de mucopolisacaridosis, pero los padres también tienen genes anormales para la enfermedad. Pasó al niño, por lo que los dos alelos del gen correspondiente de la enfermedad son anormales y no se puede producir la enzima que degrada el mucopolisacárido. Según el gen causante de la enfermedad y las manifestaciones clínicas, la enfermedad se divide en I, II, III, IV. Hay 7 tipos de VI, VII, IX, etc., de los cuales III se divide en cuatro subtipos de IIIA, IIIB, IIIC y IIID, y el tipo IV se divide en subtipos de IVA y IVB. El tipo II chino es el más común, seguido del tipo IVA. El tipo IX es raro en todo el mundo y solo se informan 2 casos.

Prevención del trastorno metabólico del mucopolisacárido

Las familias de alto riesgo con probandos deben hacer un diagnóstico prenatal para evitar que la misma familia nazca de nuevo. Actualmente se está estudiando el método de detección de recién nacidos para la enfermedad, y se espera que con la madurez de la tecnología y la mejora de la ética, la enfermedad también se diagnostique mediante diagnóstico prenatal por medio de detección neonatal, así como síntomas preexistentes.

Complicaciones del trastorno metabólico del mucopolisacárido Complicaciones, sordera, arteriosclerosis.

Pigmentación retiniana, sordera, malformación torácica, hepatoesplenomegalia, abdomen, defectos de las válvulas cardíacas y arteriosclerosis.

Trastornos metabólicos del mucopolisacárido Síntomas Fosas nasales comunes Orificio nasal o fosa nasal labio basculante anterior Lengua gruesa Edema de párpados grandes Rigidez articular Opacidad corneal Malformación de la cabeza Hepatosplenomegalia Globos oculares cifosis prominente de la columna vertebral

(1) La mayoría de los niños con trastornos del desarrollo físico muestran un crecimiento deficiente y baja estatura después de la edad del niño; distorsión progresiva de las articulaciones, cifosis o escoliosis, valgo común de la rodilla y manos en forma de garra. La cabeza del niño es grande, la cara es fea, la frente y los ojos dobles son prominentes, el cabello es abundante y el cabello es bajo, el ojo está agrietado, la distancia del ojo es amplia, el puente de la nariz es plano, las fosas nasales son grandes, la mandíbula inferior es pequeña y los labios son gruesos. Las lesiones esqueléticas de tipo IS son extremadamente ligeras y generalmente no afectan la altura. Las lesiones de tipo IV son las más graves: los niños con displasia vertebral son planos, con cuello corto, pechuga de pollo, margen de la costilla y extremo posterior y escoliosis de la columna; el valgo de la rodilla es grave; debido al desarrollo de la segunda vértebra cervical Los ligamentos de la articulación de Jiahe están flojos y a menudo ocurren en la subluxación del atlas.

(2) El desarrollo mental y neurológico de los niños con discapacidad intelectual se ralentiza gradualmente después de la edad de uno, pero la mayoría de los niños con S, IV y VI son inteligentes y normales.

(C) La mayoría de los niños con lesiones oculares tienen opacidad corneal alrededor de la edad del año, y los tipos II y IV ocurren más tarde y son más claros. Los polisacáridos viscosos en el estroma corneal son principalmente KS y DS, y la deficiencia de la enzima tipo III solo causa: trastorno de degradación HS, por lo que no hay lesión corneal. Los tipos IS, II y III pueden tener cambios en la pigmentación de la retina. El tipo IS puede ocurrir con glaucoma.

(4) Otros debido a la acumulación de mucopolisacáridos en varios órganos, hepatoesplenomegalia común, sordera, daño de la válvula cardíaca, arteriosclerosis, etc. A medida que la enfermedad progresa, pueden ocurrir lesiones secundarias como insuficiencia pulmonar, síntomas de compresión del nervio cervical e hidrocefalia de tránsito.

Examen de los trastornos metabólicos del mucopolisacárido.

1. La cuantificación de mucopolisacáridos en orina y las muestras de electroforesis se utilizan mejor en la orina de la mañana. Se puede encontrar que la cantidad de mucopolisacáridos aumenta. Cada tipo tiene diferentes tipos de mucopolisacáridos, como el tipo I y el tipo II, que encuentran tiras de sulfato de dermatán y sulfato de heparán. Los pacientes de tipo III encontraron una banda de heparina de sulfato, y los pacientes de tipo IV encontraron una banda de queratina sulfatada. La electroforesis de mucopolisacáridos en orina en pacientes con tipo III y IV es propensa a falsos negativos.

2. Película de rayos X La radiografía de tórax se puede encontrar en las costillas como una "banda", la columna lateral muestra displasia vertebral vertebral, con una protuberancia "parecida a un pájaro", la porción anterior izquierda muestra la punta proximal del metacarpiano, cada una La falange es como una "bala".

3. La tomografía computarizada o la resonancia magnética de la cabeza pueden encontrar agrandamiento ventricular causado por hidrocefalia de tráfico hipertensiva.

4. Determinación de la actividad enzimática lisosómica de sangre periférica Las muestras seleccionadas son leucocitos de sangre periférica, fibroblastos de la piel y plasma. La actividad de la enzima se redujo significativamente en pacientes con mucopolisacaridosis tipo I.

5. Detección de mutaciones de genes relacionados con enzimas lisosomales Con los medios técnicos actuales, la mayoría de los pacientes deberían detectar mutaciones.

Diagnóstico y diferenciación de los trastornos metabólicos del mucopolisacárido.

Diagnóstico

Las manifestaciones clínicas de esta enfermedad son similares, por lo tanto, además de las características clínicas, se deben realizar las siguientes pruebas:

(1) Examen de rayos X esquelético El hueso generalmente está flojo y tiene cambios morfológicos especiales: el cráneo está agrandado, el esfenoides es poco profundo y largo; la parte posterior y la escoliosis de la columna vertebral tienen forma de cuña, y el borde inferior anterior de los cuerpos vertebrales torácico y lumbar está frente al labio del pez. Las costillas tienen pequeños extremos espinales y extremos del esternón ensanchados, que tienen forma de cintas; el cubital y el húmero son cortos y gruesos, la base del hueso metacarpiano está afilada y el extremo distal de la falange es angosto.

(2) La prueba de mucopolisacárido de orina generalmente se lleva a cabo utilizando el método de coloración de azul de toluidina como prueba de detección de la enfermedad; o la electroforesis de membrana de acetato de celulosa se puede usar para distinguir el tipo de mucopolisacárido descargado de la orina, y el esputo ayuda a la tipificación; o la acidez El método de turbidez de albúmina, o la prueba de piridina de cloruro de cetilamonio, se usó como un cribado. Dado que HS puede ser una tableta con un peso molecular más pequeño.

Diagnóstico diferencial

1. El raquitismo de la deficiencia de vitamina D es causado por la insuficiencia de vitamina D en bebés, niños y adolescentes, lo que causa un trastorno del metabolismo del calcio y el fósforo, lo que resulta en una enfermedad sistémica, crónica, caracterizada por lesiones óseas. Enfermedades nutricionales. La característica principal es el crecimiento de la placa de cartílago metafisario de hueso largo y la calcificación del tejido óseo, la deficiencia de vitamina D hace que la insuficiencia de calcificación ósea madura.

En segundo lugar, el hipotiroidismo (hipotiroidismo) es una deficiencia o deficiencia de la secreción de tiroxina, la causa del hipotiroidismo incluye: 1 lesiones del parénquima tiroideo, como tiroiditis, cirugía o tratamiento con radioisótopos causados por la destrucción excesiva del tejido glandular , displasia, etc .; 2 trastornos de la síntesis de tiroxina, tales como deficiencia de yodo a largo plazo, terapia farmacológica antitiroidea a largo plazo, trastorno de síntesis de tiroxina congénita, puede deberse a un autoanticuerpo (anticuerpo bloqueador del receptor de TSH) causado por la función tiroidea idiopática Inferior; 3 lesiones hipofisarias o hipotalámicas.

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