Síndrome de hipoplasia gonadal simple pediátrica 46-XY

Breve introducción del síndrome de displasia gonadal simple 46-XY en niños El síndrome de displasia gonadal simple 46-XY (síndrome 46, XYgonadaldigenesissyndrome simple) es el síndrome de Harnden-Stewart, también conocido como síndrome de Swyer. Los síntomas se caracterizan por un paciente con una hembra, una gónada similar a un cordón y sin otras anomalías corporales que las gónadas. El cariotipo es 46-XY. Solo la displasia gonadal sin las anormalidades corporales del síndrome de Turner. En 1993, Qi Liandi y otros señalaron que tales casos tienen un punto de apoyo común, es decir, los cariotipos son todos 45, X / 46XY, y la displasia de sus gónadas subdesarrolladas tiene diferentes tipos, y las manifestaciones clínicas también son diferentes, lo que sugiere que la "hipoplasia gonadal" "Uno, para adopción internacional. Normalmente, la secreción testicular temprana de los embriones masculinos y la decocción del tubo renal medio, la testosterona promueve el desarrollo del tubo renal en el sistema reproductor masculino, incluidos los conductos deferentes unidos, las vesículas seminales, la próstata y el pene, y los inhibidores accesorios del tubo renal del escroto. Promueve la degeneración del tubo renal secundario. En pacientes con displasia gonadal simple XY, debido al desarrollo cromosómico, el testículo no se desarrolla durante la etapa embrionaria y no secreta cetonas ni inhibidores del tubo paraneural, por lo que la degeneración del tubo renal ya no se desarrolla en los genitales masculinos, mientras que el riñón secundario Pero el tubo se desarrolla en un sistema reproductor femenino. Los cromosomas sexuales son cromosomas determinantes del sexo. Hay un par. El macho es XY, la hembra es XX. La hembra proporciona un cromosoma X en la meiosis. El macho proporciona un cromosoma Y. El resultado es XY o XX después de la combinación, y la probabilidad es igual. . En circunstancias normales, la composición del cromosoma sexual establece primero la distinción de género. Después de eso, la diferenciación gonadal, la diferenciación de los órganos reproductores internos y externos se completan durante todo el período embrionario, y se establece básicamente un conjunto completo de sistemas de órganos reproductores. El feto masculino o femenino, los niños pueden ser completamente reconocidos al nacer. El sistema genital todavía está en un estado ingenuo. En el momento de la pubertad, con la mejora continua de la función cerebral y la función del sistema endocrino reproductivo, las actividades de la función sexual se vuelven cada vez más completas y finalmente entran en la madurez sexual. Por lo tanto, en el proceso de diferenciación sexual, cualquier vínculo se daña, lo que puede afectar la función reproductiva normal. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.001% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: tumor maligno

Etiología del síndrome de displasia gonadal simple 46-XY pediátrica

Debido a la cantidad de cromosomas y anormalidades estructurales. Generalmente se considera que está relacionado con la herencia, y sus métodos genéticos son los siguientes:

1. Herencia de múltiples genes : pero aún no estoy seguro.

2, herencia autosómica dominante con herencia recesiva oculta o restricción masculina : secreción testicular normal de la testosterona temprana en el embrión masculino y el inhibidor tubular renal medio, la testosterona promueve el desarrollo del tubo renal medio en el sistema reproductor masculino, incluyendo Además del conducto deferente, las vesículas seminales, la próstata, el pene y el escroto, el factor inhibidor tubular renal promueve la degeneración del tubo renal. En pacientes con displasia gonadal simple XY, debido al desarrollo cromosómico, el testículo no se desarrolla durante la etapa embrionaria y no secreta cetonas ni inhibidores del tubo paraneural, por lo que la degeneración del tubo renal ya no se desarrolla en los genitales masculinos, mientras que el riñón secundario Pero el tubo se desarrolla en un sistema reproductor femenino.

Los cromosomas sexuales son cromosomas determinantes del sexo. Hay un par. El macho es XY, la hembra es XX. La hembra proporciona un cromosoma X en la meiosis. El macho proporciona un cromosoma Y. El resultado es XY o XX después de la combinación, y la probabilidad es igual. . En circunstancias normales, la composición del cromosoma sexual establece primero la distinción de género. Después de eso, la diferenciación gonadal, la diferenciación de los órganos reproductores internos y externos se completan durante todo el período embrionario, y se establece básicamente un conjunto completo de sistemas de órganos reproductores. El feto masculino o femenino, los niños pueden ser completamente reconocidos al nacer. El sistema genital todavía está en un estado ingenuo. En el momento de la pubertad, con la mejora continua de la función cerebral y la función del sistema endocrino reproductivo, las actividades de la función sexual se vuelven cada vez más completas y finalmente entran en la madurez sexual. Por lo tanto, en el proceso de diferenciación sexual, cualquier vínculo se daña, lo que puede afectar la función reproductiva normal.

Prevención pediátrica del síndrome de displasia gonadal simple 46-XY

Realizar asesoramiento genético: para familias con antecedentes familiares: el asesoramiento genético puede ayudar a los adultos con fertilidad selectiva.

El examen médico prematrimonial desempeña un papel activo en la prevención de defectos de nacimiento.El tamaño del ejercicio depende de los elementos y contenidos del examen, incluidos los antecedentes familiares de la enfermedad, el historial médico personal del individuo y la consulta de enfermedades genéticas. Se requiere una detección sistemática de defectos congénitos durante la atención prenatal durante el embarazo, incluyendo ultrasonido regular, detección serológica y examen cromosómico.

Complicaciones del síndrome de displasia gonadal simple 46-XY pediátrica Complicaciones tumorales malignas

Las segundas características sexuales están poco desarrolladas y pueden causar tumores gonadales. El paciente con esta enfermedad contiene el cromosoma Y, y es propenso a tumores malignos con hipoplasia testicular.

Síntomas de síndrome de displasia gonadal simple 46-XY pediátrico síntomas comunes sin calambres menstruales clítoris displasia gonadal hipertrófica vulva características secundarias infantiles cambio no se desarrolla mama o pezón

Rendimiento adolescente:

Después de entrar en la edad de la pubertad, el niño desarrolló características sexuales secundarias o la falta de ellas, sin calambres menstruales y los genitales externos continuaron siendo ingenuos. El niño tiene un crecimiento y desarrollo normales, y no hay malformación congénita que no sea la línea reproductiva. La displasia gonadal simple XY puede tener una cantidad de andrógenos en el tejido gonadal residual similar al cordón, y pueden producirse algunas hormonas masculinas después de la pubertad, como Hipertrofia del clítoris, etc. Además, el tejido gonadal residual similar a un cordón de la disgenesia gonadal simple XY es propenso a las lesiones neoplásicas y se desconoce su mecanismo.

Rendimiento después de la edad adulta:

La forma del cuerpo está castrada, el pezón no está desarrollado, hay útero, vagina, pero todos están atrofiados, no hay desarrollo normal de los folículos, por lo que es imposible pasar, ovular y concebir. La apariencia del paciente es femenina, las segundas características sexuales están poco desarrolladas, el clítoris puede ser más grande, la inteligencia es normal, no corta, y no hay esputo en el cuello.

Las características clínicas de solo displasia gonadal, las mujeres con pubertad simple y desarrollo sexual deberían pensar en esta enfermedad.

Examen del síndrome de displasia gonadal simple 46-XY en niños

Prueba hormonal: pacientes con niveles elevados de gonadotropinas en la sangre o en la orina, mientras que los niveles sanguíneos de hormonas sexuales disminuyeron, el estrógeno en la orina y los 17-cetoesteroides también disminuyeron. Análisis de cariotipo: se refiere al término general para todas las características fenotípicas medibles de cromosomas somáticos bajo microscopía óptica. La enfermedad es 46, XY. Laparoscopía: útero residual visible de la hipoplasia y dos cordones reproductores gris-blancos que reemplazan el ovario.

Examen histológico: similar al síndrome de Turner, no hay folículos en el tejido residual del cordón reproductor.

Laparotomía exploratoria: los ovarios son pequeños y las gónadas son en forma de tira, de unos 2 ~ 3 cm de largo y 0,5 cm de ancho. Observado bajo el microscopio, la corteza tiene una corteza delgada, médula y puerta. La corteza es un típico estroma ovárico, las células son largas y onduladas, y hay células portal y redes ováricas en el portal. El ovario de este embrión tenía un número normal de folículos primordiales 12 semanas antes del embrión. A medida que el feto crece, el número de folículos primordiales disminuye gradualmente y casi no hay edad adulta.

Examen de ultrasonido B del sistema reproductivo: comprensión del útero, los accesorios, la vagina, la próstata, los testículos, etc.

Diagnóstico y diagnóstico del síndrome de displasia gonadal simple 46-XY en niños

Diagnóstico

Diagnóstico clínico

La displasia gonadal simple 46, XY es una manifestación común: el testículo no está desarrollado, las gónadas bilaterales son en forma de tira, el tubo renal medio no se desarrolla en el sistema reproductor masculino y el tubo renal secundario se desarrolla en la trompa de Falopio, el útero y parte de la vagina, los genitales externos. Actuación femenina.

Diagnóstico de inspección

El examen de cariotipo de laboratorio, el cariotipo (46, XX o 46, XY), las pruebas de hormonas sexuales y gonadotropina, la laparoscopia y el examen histológico tienen un valor diagnóstico para esta enfermedad.

Diagnóstico diferencial

En el cuerpo humano, el control de la pubertad está regulado por el eje hipotalámico-pituitario-gonadal. Cualquier causa como enfermedades congénitas, trauma, cirugía, infección, cáncer, desnutrición o exceso, hábitos de vida y ocupaciones pueden causar gónadas, incluida la pubertad precoz, la ingenuidad sexual y la diferenciación sexual.

Síndrome de Turner: el paciente tiene rendimiento femenino, las segundas características sexuales no están desarrolladas y la escasez, el cuello, el codo valgo y la gónada son en forma de tira. Una verificación cromosómica reveló que solo hay un cromosoma X. Por lo tanto, se llama displasia gonadal congénita, sin gónada del cromosoma Y, solo desarrollada en ovario. Las principales diferencias son:

1 Además de las características sexuales y el desarrollo genital, el paciente no se acompaña de otras manifestaciones, como baja estatura, deformidades múltiples y atraso inteligente;

La mayoría de los 2 cariotipos fueron 46, XY, etc.

Feminización testicular: las pacientes con síndrome de feminización testicular tienen testículos, pero el fenotipo del cuerpo y los genitales externos es femenino, por lo que se llama síndrome de feminización testicular. El cariotipo es 46XY, y el antígeno HY es positivo. Hay células intersticiales bien desarrolladas en los testículos, y el andrógeno secretado puede alcanzar niveles normales, pero no hay un conducto reproductor masculino, los genitales externos son femeninos y hay un cuerpo femenino.

Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster: causado por trastornos degenerativos del desarrollo de la trompa renal, caracterizados principalmente por ausencia congénita de vagina, útero primordial, características sexuales secundarias femeninas, genitales externos, trompas de Falopio, ovarios son normales.

XX displasia gonadal simple: su rendimiento es similar a esta enfermedad. Debido a que las dos enfermedades anteriores son hipoplasia hipogonadal, no hay desarrollo normal de los folículos, por lo que no pueden pasar, ovular y concebir. Hermafroditismo verdadero: hay dos gónadas de ovario y testículo en el paciente, o hay dos tipos de gónadas en el ovario y el testículo, por lo que se llama hermafroditismo.

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