Inmunodeficiencia combinada severa

Introducción a la inmunodeficiencia combinada severa La enfermedad de inmunodeficiencia combinada severa es una enfermedad en la cual la inmunidad humoral y la inmunidad celular son simultáneamente deficientes severamente. Generalmente, la inmunodeficiencia de células T es más prominente. El número de linfocitos en la circulación sanguínea de los pacientes se reduce significativamente, y las células T maduras están ausentes, y puede aparecer un pequeño número de células T ingenuas que expresan el antígeno CD2. Funciones inmunes como el rechazo alogénico y la hipersensibilidad de tipo retardado, y la ausencia de formación de anticuerpos. Los defectos básicos de esta enfermedad aún no están claros, y pueden estar relacionados con la diferenciación de las células madre en trastornos de las células T y B o las anormalidades del desarrollo del timo y la bolsa de la bolsa. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.0001% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: neumonía por absceso pulmonar

Etiología de inmunodeficiencia combinada severa

(1) Causas de la enfermedad

La enfermedad es una enfermedad genética poligénica, pacientes con defectos significativos en el sistema de células T y células B, heredados por una herencia concomitante o autosómica recesiva (como la gamma-globulinemia de tipo suizo), la mayoría de los pacientes (95% ) es un niño, del 50% al 60% de la herencia recesiva heredada sexualmente, también hay herencia autosómica recesiva y casos dispersos, en algunos casos pueden ser causados por células madre pluripotentes que no pueden desarrollarse adecuadamente en células B y células T, todo el cuerpo El tejido linfoide está casi completamente ausente, y es imposible sintetizar inmunoglobulina por sí mismo, y la función inmune celular es casi total.

(dos) patogénesis

El defecto genético de la enfermedad de inmunodeficiencia combinada severa hereditaria es la mutación de la cadena del receptor de interleucina-2. Varios otros receptores de interleucina también comparten esta cadena con el receptor de interleucina-2, lo que puede explicar la grave inmunodeficiencia de la enfermedad. En el sexo, el desarrollo temprano de las células T requiere varios receptores de interleucina, por lo que si se activa un alelo mutante, una portadora femenina con mutaciones "inactivará de manera no aleatoria" las células T y no podrá sobrevivir.

El tipo más común de genotipo autosómico recesivo combinado con la enfermedad de inmunodeficiencia es causado por una mutación en el gen codificado por la enzima degradante de purina, adenosina desaminasa, nucleósido fosforilasa de purina y la toxicidad para los linfocitos proviene del metabolismo del esputo. La acumulación de materia, los defectos en la expresión de MHC pueden involucrar moléculas de MHC de clase I o clase II, es decir, HLA-DP, DQ, DR, defectos de MHC de clase I debido a la codificación del polipéptido a una molécula de MHC de clase I similar, es decir, TAPL o TAP2 Debido a la mutación genética, las células CD8 y las células asesinas naturales de los niños afectados son deficientes, y la patogénesis de la deficiencia de MHC de clase II es complicada, lo que está relacionado con factores de transactivación como el factor de transactivación de clase II en el cromosoma 15 y el defecto de RFX5 en el cromosoma 2. En pacientes con deficiencia de MHC de clase II, las células CD4 no son suficientes para las células CD8 y sus células T no pueden responder a antígenos específicos. Aunque el número de células B es normal, los niños afectados tienen hipogammaglobulinemia, y los pacientes con esta enfermedad también pueden tener Defectos en la activación de los linfocitos, incluidos los receptores de células T CD3, citocinas como la producción de interleucina-2 o señalización, como defectos en la deficiencia de ZAP-70.

Prevención de inmunodeficiencia combinada severa

1. Fortalecer la atención y la nutrición para mejorar la resistencia e inmunidad del paciente.

2. La prevención de la infección debe prestar atención al aislamiento y minimizar el contacto con los patógenos. Para la enfermedad de inmunodeficiencia combinada severa, el niño debe ser colocado en un depósito estéril durante mucho tiempo hasta que se restablezca la función inmune.

3. Evitar la vacunación Para los recién nacidos con sospecha de inmunodeficiencia, se debe prohibir la vacunación contra vaccinia, BCG y otras vacunas vivas para evitar la vacuna sistémica causada por la vacunación contra vaccinia. La infección con BCG causa diseminación sistémica y muerte, y se debe evitar el sarampión. Vacuna antipoliomielítica.

Complicaciones severas de inmunodeficiencia combinada Complicaciones, absceso pulmonar, neumonía.

Siempre hay infecciones sinusales y respiratorias en el curso de la enfermedad, absceso pulmonar por Pseudomonas aeruginosa, neumonía por Pneumocystis es una causa común de muerte.

Síntomas de inmunodeficiencia combinada severa síntomas comunes inmunodeficiencia herpes infección recurrente

Las lesiones mostraron principalmente ganglios linfáticos, amígdalas y ganglios linfáticos en el apéndice. El timo permaneció en el estado del feto durante 6-8 semanas, y no había linfocitos ni cuerpos de timo, y los vasos sanguíneos eran pequeños. Debido a los defectos combinados de la inmunidad humoral y celular, los niños son susceptibles a diversos organismos patógenos, a menudo se presentan infecciones pulmonares repetidas, candidiasis oral, diarrea crónica y sepsis.

El niño desarrolla la enfermedad dentro de 1 a 2 meses después del nacimiento y es resistente a bacterias, hongos, virus e infecciones por protozoos. Continúan varias infecciones, y las infecciones cutáneas, pulmonares y gastrointestinales a menudo ocurren en niños, casi todos los niños. Tiene diarrea, cultivo de heces, vea Salmonella o Escherichia coli patógena, infección persistente de la piel y la mucosa por Candida, incluso antes de la aplicación de antibióticos de amplio espectro, la incidencia de esputo aumentado puede generalizarse. El niño tampoco es resistente al virus con una patogenicidad débil. La infección por el virus del herpes, la rubéola o la varicela es muy grave. El curso del sarampión y la erupción duran mucho tiempo. Algunos pacientes se vacunan con vaccinia o BCG, y puede producirse una vacuna progresiva. O tuberculosis sistémica, siempre hay infecciones sinusales y respiratorias en el curso de la enfermedad, absceso pulmonar por Pseudomonas aeruginosa, neumonía por Pneumocystis es una causa común de muerte, a menudo acompañada de trastornos del crecimiento y el desarrollo.

Prueba de inmunodeficiencia combinada severa

1. El examen inmunológico de las funciones de las células B y T se inhibió significativamente in vivo e in vitro. En general, el número de linfocitos no cambió mucho. En casos severos, los linfocitos disminuyeron significativamente. Después de 6 meses de nacimiento, la inmunoglobulina sérica fue a menudo inferior a O.25g. / L, el número de linfocitos de sangre periférica a menudo es inferior a 1.5 × 109 / L, y no hay función inmune, no hay -globulinemia más común, pero en algunos casos los valores de inmunoglobulina pueden ser normales o aumentados, la reactividad a la estimulación antigénica Muy pobre, por lo que la respuesta inflamatoria observada en los tejidos infectados es muy leve.

2. Examen prenatal Para las familias nacidas de niños afectados, la prueba prenatal de la enfermedad puede realizarse clasificando las células activadas por fluorescencia de la sangre fetal con anticuerpos monoclonales o analizando los niveles de enzimas en células amnióticas cultivadas.

3. Detección de portadora La madre de un niño con un genotipo hereditario puede detectarse mediante la inactivación selectiva de un cromosoma X anormal en las células T y células B.

4. Examen histopatológico: el timo es pequeño, de menos de 1.0 g, compuesto de células epiteliales displásicas y células intersticiales, sin glóbulos y linfocitos de timo, centro germinal linfoide periférico y deficiencias foliculares, a menudo sin pulpa Células

Diagnóstico y diagnóstico de inmunodeficiencia combinada severa

La detección de actividad de ADA en pacientes con glóbulos rojos y células fetales puede confirmar el diagnóstico y proporcionar una base para el diagnóstico prenatal.

Generalmente no se confunde con otras enfermedades.

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