Oftalmoplejía externa pediátrica - retinosis pigmentaria - conducción cardiaca

Parálisis muscular extraocular en niños - Retinitis pigmentosa - Introducción a la conducción cardíaca Parálisis muscular extraocular - retinitis pigmentosa - el síndrome de bloqueo cardíaco es el síndrome de Kearns-Sayre (síndrome de Kearns-Sayresyndrome). Se caracteriza por parálisis muscular extraocular, retinitis pigmentosa y trastornos del sistema de conducción cardíaca. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.0001% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: ataxia, retraso mental

Parálisis muscular extraocular en niños - retinitis pigmentosa - la causa de la conducción cardíaca

Causa de la enfermedad:

La causa de esta enfermedad aún no está clara.

Patogenia

La enfermedad es una enfermedad idiopática no hereditaria, patológicamente, hay cambios espongiformes extensos y gliosis en la sustancia blanca, los ganglios basales, el hipotálamo, el cerebelo y el tronco encefálico. En la actualidad, existen dos puntos de vista: primero, el trastorno primario de la función mitocondrial, principalmente la anormalidad primaria del gen o nucleosoma mitocondrial, a menudo causada por la herencia; segundo, el trastorno secundario de la función mitocondrial, una enfermedad autoinmune Enfermedades de transmisión sexual, algunas personas piensan que este síntoma puede ser causado por infecciones virales repetidas, que están relacionadas con la deficiencia de vitamina E; además de las mitocondrias anormales, hay una acumulación excesiva de lípidos, y estas anormalidades se deben a defectos en la sintetasa de palmitoil-CoA. La anormalidad de esta enzima puede ser secundaria.En pacientes con daño severo, el elemento esencial de la palmitoil-CoA sintetasa, el fosfolípido unido, se agota, lo que resulta en mitocondrias desordenadas y una acumulación excesiva de lípidos que conduce a la debilidad de las extremidades.

Parálisis muscular extraocular en niños - retinitis pigmentosa - prevención de la conducción cardíaca

No existe una medida preventiva efectiva para esta enfermedad, la detección temprana y el diagnóstico temprano son la clave para la prevención y el tratamiento de esta enfermedad.

Parálisis muscular extraocular en niños - retinitis pigmentosa - complicaciones de conducción cardíaca Complicaciones, ataxia, retraso mental.

A menudo se combina con disfunción renal, escoliosis, ataxia. Puede asociarse con retraso mental, retraso del crecimiento y enfermedades del sistema endocrino.

Parálisis muscular extraocular en niños - retinitis pigmentosa - síntomas de conducción cardíaca síntomas comunes ojo no puede ser libre movimiento ocular parálisis muscular párpado caída arritmia debilidad pérdida auditiva atrofia óptica parálisis bloqueo de conducción paro cardíaco

Los pacientes con esta enfermedad generalmente comienzan en la infancia, a menudo de un solo disparo sin antecedentes genéticos familiares dominantes, y sus características clínicas son:

1, oftalmoplejía progresiva, parálisis de los párpados, trastornos del movimiento ocular, mala orientación.

2, pigmentación retiniana atrofia óptica, discapacidad visual.

3, un pequeño número de pacientes con bloqueo cardíaco puede tener arritmia, como síndrome de preexcitación, paro cardíaco.

4, sordera aguda tono vestibular, pérdida de audición.

5, debilidad muscular sistémica.

Parálisis muscular extraocular en niños - retinitis pigmentosa - examen de conducción cardíaca

1, prueba de líquido cefalorraquídeo la proteína del líquido cefalorraquídeo es superior a 100 mg.

2. Las pruebas bioquímicas muestran trastornos de fosforilación oxidativa.

3. La patología muscular mostró fibras rojas como dientes de sierra con cambios característicos.

4, el examen de ECG tiene obstáculos del sistema de conducción.

5, el examen EMG mostró miopatía no específica, mostrando fase de interferencia.

6. Los exámenes de EEG son descargas epileptiformes con el EEG del paciente, que producen una amplia gama de ondas Q y ondas QS dispersas.

Parálisis muscular extraocular en niños - retinitis pigmentosa - diagnóstico diferencial de conducción cardíaca

Diagnóstico

Para el inicio adolescente y las manifestaciones clínicas, combinado con el examen correspondiente puede hacer un diagnóstico: tres principales parálisis progresiva progresiva del músculo, retinopatía, trastornos de la conducción cardíaca.

Diagnóstico diferencial

Este síntoma debe diferenciarse de las siguientes enfermedades:

1, la identificación de los síntomas del síndrome de mioclono de fibra roja en forma de diente de sierra es mioclono, ataxia, debilidad muscular, epilepsia y más antecedentes genéticos familiares y pasa del sistema materno a la descendencia.

2, síndrome de miopatía mitocondrial tóxica de ácido láctico para distinguir la enfermedad, además de los síntomas anteriores, todavía hay hemiplejía, hemianopsia y ceguera central similares a un accidente cerebrovascular.

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