Síndrome de disgranulosis leucocitaria congénita

Introducción al síndrome anormal de gránulos leucocitarios congénitos Chediak y Higashi descubrieron el síndrome de anomalía congénita de gránulos de leucocitos, también conocido como síndrome de Chee-East, en 1952 y 1954 respectivamente, de ahí el nombre de síndrome de Chediak-Higashi. Actualmente hay alrededor de 200 casos. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.0001% Personas susceptibles: descendientes de parientes cercanos Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: linfoma, linfoma maligno

Causas del síndrome de anomalía congénita de gránulos de leucocitos

(1) Causas de la enfermedad

La enfermedad es una anomalía lisosómica congénita y pertenece a la herencia autosómica recesiva.

(dos) patogénesis

La patogénesis no se conoce bien. Recientemente, el gen de este síndrome ha sido identificado y localizado en la región del cromosoma 1q42-43. Los pacientes con bajos recuentos y disfunción de neutrófilos, quimiotaxis química y poder bactericida intracelular también son bajos, lo que resulta en infecciones supurativas graves repetidas.

Prevención del síndrome de anomalía congénita de gránulos de leucocitos

Evite la intensidad de la exposición al sol y exponga el área a la pomada de protección solar. Para prevenir la aparición de tumores malignos de la piel. La protección ocular es más importante, generalmente use anteojos protectores.

Complicaciones del síndrome de gránulos leucocitarios congénitos Complicaciones linfoma linfoma maligno

Hígado, bazo, agrandamiento de los ganglios linfáticos; puede estar asociado con neuropatía central y periférica y linfoma maligno difuso.

Síntomas del síndrome de gránulos leucocitarios congénitos Síndrome Síntomas comunes Pecas temidas, lágrimas, infección repetida, linfadenopatía, iris, heterocromía, nistagmo, estrabismo

Los pacientes son más comunes en la descendencia de parientes cercanos. Las principales manifestaciones son deficiencia de pigmento, reducción de la pigmentación de la capa de pigmento del ojo y el fondo, enrojecimiento de las pupilas de ambos ojos, iris transparente o rosado y pérdida de pigmentación de la coroides. Los pacientes tienen miedo a la luz, son fáciles de llorar, a menudo tienen nistagmo. Parte de la piel, blanqueamiento del cabello, la piel de todo el cuerpo es de color blanco rosado, rosa, todo el cabello es blanco o amarillo claro filamentoso, como el pseudoalbino. La piel es sensible a la luz, fácil de quemaduras solares y dermatitis solar, queilitis solar, queratosis solar, cuernos de la piel y bandadas de manchas de pigmentación parecidas a pecas, a veces malignas, carcinoma de células basales o carcinoma de células escamosas. . Es fácil recurrir a infecciones bacterianas respiratorias y cutáneas graves, como Staphylococcus aureus, Streptococcus, infecciones neumocócicas; hígado, bazo y ganglios linfáticos; puede estar asociado con neuropatía central y periférica y linfoma maligno difuso. Los pacientes a menudo mueren antes de los 5 años debido a infecciones repetidas y tumores malignos.

En todos los tipos de OCA y OA, los cambios característicos en la formación y función del ojo y los nervios oculares incluyen: nistagmo, pigmentación del iris con opacidad vítrea, translucidez del iris, reducción de melanina retiniana con displasia macular y agudeza visual. Reducción, mala transmisión de la señal del nervio óptico. Los cambios en el sistema visual del albinismo incluyen: reducción de la pigmentación del iris, reducción de la pigmentación de la retina, hipoplasia macular, aborto involuntario de las señales del nervio óptico en el quiasma óptico, nistagmo y estrabismo cruzado.

La mayoría de los pacientes se desarrollan mal, tienen un físico pequeño, desarrollo mental deficiente, fertilidad débil y vida útil corta.

Examen del síndrome de anomalía congénita de leucocitos

El niño tiene neutropenia y lisosomas intracelulares anormales. Quimiotaxis de leucocitos, fagocitosis y defectos de la función bactericida, los pacientes avanzados pueden ser reducidos por células sanguíneas enteras, la tinción de leucocitos peroxidasa positiva. Las partículas grandes de azul de azuramida peroxidasa positiva se detectan fácilmente en el citoplasma de neutrófilos, monocitos y linfocitos en niños con importancia diagnóstica.

Histopatología: el número y la morfología de los melanocitos epidérmicos fueron normales, pero la tinción de plata carecía de melanina. Bajo el microscopio electrónico, solo se observaron células de pigmento sin partículas de pigmento maduras.

Diagnóstico y diagnóstico del síndrome congénito de partículas anormales de leucocitos

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en manifestaciones clínicas.

Diagnóstico diferencial

1. El vitiligo es una leucoplasia cutánea adquirida que no afecta los ojos.

2. La pigmentación a menudo no se distribuye a lo largo del segmento nervioso, unilateral, sin factores genéticos.

3. Identificación con otros tipos de albinismo, este último sin defectos de pigmentación ocular, solo la piel se vuelve blanca.

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