Enfermedad de cadena pesada

Introducción a la enfermedad de la cadena pesada. La enfermedad de la cadena pesada (HCD) es un tumor maligno de células linfoplasmocíticas que se caracteriza por la proliferación maligna de células linfoblásticas monoclonales, que sintetiza y secreta una gran cantidad de inmunoglobulinas monoclonales con una estructura molecular estructuralmente incompleta. La cadena está compuesta sin la cadena ligera. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.001% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: insuficiencia renal, fractura

Causa de la enfermedad de la cadena pesada.

(1) Causas de la enfermedad

La causa específica aún no está clara: se sabe que este grupo de enfermedades es causado por la mutación de los linfocitos B, que realiza la función de sintetizar el trastorno de inmunoglobulina, de modo que solo se produce HC o se produce HC defectuoso, y la cadena ligera (LC) y La HC no puede formar una inmunoglobulina completa, una gran cantidad de HC no inmune en el plasma, la patogénesis del daño renal puede ser similar a la patogénesis de la amiloidosis primaria o la enfermedad por deposición de la cadena ligera.

1. Enfermedad de la cadena pesada Esta enfermedad es aproximadamente 1/4 de los pacientes con enfermedad de la cadena pesada complicada por enfermedades autoinmunes, la artritis reumatoide es la más común, seguida de anemia hemolítica autoinmune, síndrome de Sjogren, eritema sistémico El lupus, la vasculitis, la púrpura trombocitopénica idiopática y la miastenia gravis, etc., las enfermedades autoinmunes pueden promover la progresión de la enfermedad, lo que sugiere que la estimulación antigénica crónica puede estar relacionada con la patogénesis de la enfermedad, un pequeño número de pacientes puede tener tuberculosis y Antecedentes de colecistitis crónica o años de alta globulinemia gamma antes del diagnóstico de esta enfermedad.

2. enfermedad de la cadena pesada Esta enfermedad es el tipo más común de enfermedad de la cadena pesada, las áreas parasitarias, bacterianas, virales y otras áreas de infección intestinal son las áreas de predilección de esta enfermedad, lo que indica que su causa está relacionada con la infección, además, la enfermedad puede ser En relación con los factores genéticos, los virus tumorales también pueden desempeñar un cierto papel patogénico. El primero afecta a los genes, lo que resulta en una inconsistencia entre las cadenas pesadas y ligeras de IgA. La citogenética encontró que existen translocaciones complejas 14q32 y 9p11 en la enfermedad de la cadena pesada alfa.

3. La mayoría de los pacientes con enfermedad de la cadena pesada tienen antecedentes de leucemia linfocítica crónica o linfoma no Hodgkin.

(dos) patogénesis

La patogénesis del daño renal puede ser similar a la patogénesis del daño renal en la amiloidosis primaria o la enfermedad por deposición de la cadena ligera. Debido a la mutación y proliferación anormal de las células plasmáticas, disfunción sintética, solo la cadena pesada o defectuosa de la inmunoglobulina La cadena pesada no puede formar una molécula de inmunoglobulina completa con la cadena ligera, lo que resulta en una gran cantidad de cadenas pesadas inmunológicas libres en el suero y la orina, llamada enfermedad de la cadena pesada.

Prevención de enfermedades de la cadena pesada

La enfermedad es una enfermedad maligna, y la condición a menudo se desarrolla irreversible. El propósito de la prevención es retrasar el desarrollo de la enfermedad y prolongar la supervivencia del paciente. Las medidas principales son el tratamiento antiinfeccioso activo, fortalecer el apoyo para el tratamiento sintomático, especialmente para aquellos con insuficiencia renal. Los pacientes con insuficiencia renal terminal requieren diálisis o trasplante de riñón.

Complicaciones de la enfermedad de la cadena pesada Complicaciones, insuficiencia renal, fractura.

La infección, la insuficiencia renal y las fracturas patológicas son las principales complicaciones de esta enfermedad. El tratamiento temprano debe tratarse activamente para prevenirla.

1. Enfermedad de la cadena pesada Esta enfermedad es aproximadamente 1/4 de los pacientes con enfermedad de la cadena pesada complicada por enfermedades autoinmunes, la artritis reumatoide es la más común, seguida de anemia hemolítica autoinmune, síndrome de Sjogren, eritema sistémico Lupus, vasculitis, púrpura trombocitopénica idiopática y miastenia gravis.

2. La etapa de la enfermedad de la cadena pesada alfa puede evolucionar a sarcoma de reticulocitos o sarcoma inmunoblástico.

3. Un pequeño número de pacientes con enfermedad de la cadena pesada puede presentar amiloidosis, fracturas patológicas y lesiones similares al linfoma.

Síntomas de la enfermedad de la cadena pesada Síntomas comunes Disnea, daño osteolítico, perforación intestinal, agrandamiento de ganglios linfáticos, hepatoesplenomegalia, insuficiencia renal, picazón en la piel, derrame pleural

1. enfermedad de la cadena pesada (enfermedad de Selingman) La edad de aparición de esta enfermedad es relativamente leve, y los síntomas clínicos se pueden clasificar en dos tipos: tipo intestinal y tipo pulmonar. La manifestación clínica más común es el tipo intestinal que se caracteriza por el síndrome de malabsorción grave. La enfermedad es progresiva, con diarrea intermitente en la etapa inicial y luego se manifiesta como diarrea persistente, acompañada de dolor abdominal, esteatorrea, pérdida de peso tardía, deshidratación, obstrucción intestinal, perforación intestinal, ascitis, masa abdominal, fiebre, poco frecuente, hígado y bazo. La mayoría de los ganglios linfáticos no están inflamados. Es raro que los pulmones se caractericen por infecciones respiratorias repetidas, y puede haber derrame pleural y linfadenopatía mediastínica.

El tipo intestinal (también conocido como enfermedad inmunoproliferativa del intestino delgado, IPSID) a menudo se manifiesta como síndrome de malabsorción progresiva con diarrea intratable, pérdida de peso, deshidratación e hipocalemia e hipocalcemia, algunos pacientes pueden tener dolor abdominal o retraso mental, comida intestinal El examen mostró que la mucosa del intestino delgado se engrosó, la luz áspera, estrecha o dilatada, la mayoría de los pacientes con lesiones confinadas a la lámina propia del intestino delgado, que afecta el recto, el estómago e incluso se diseminó a la médula ósea y la cavidad nasal posterior, la enfermedad generalmente no invade el hígado, el bazo y los alrededores. Ganglios linfáticos

El tipo de pulmón es raro, la vejez y los niños han informado, los síntomas principales son disnea, pero sin tos, tos y fiebre, la radiografía de pulmón mostró una sombra puntual, similar a la fibrosis alveolar, los ganglios linfáticos mediastínicos también pueden estar inflamados, La mitad de los pacientes tienen picazón en la piel, hiperplasia benigna temprana y luego pueden evolucionar a sarcoma de reticulocitos o sarcoma inmunoblástico.

2. Enfermedad de cadena pesada (enfermedad de Frankin) La enfermedad de cadena pesada es la enfermedad de cadena pesada descubierta más temprano, sus características clínicas son que la sangre y la orina del paciente pueden detectar la cadena pesada monoclonal, debido a las manifestaciones clínicas y patológicas de la enfermedad. La variación es grande, y algunas personas dividen la enfermedad en tres categorías:

1 lesiones linfoproliferativas diseminadas;

2 lesiones linfoproliferativas locales;

3 sin lesiones linfoproliferativas obvias, las manifestaciones clínicas de esta enfermedad son:

(1) ganglios linfáticos inflamados: más común en el cuello, las axilas, también se puede ver en la clavícula, submandibular e ingle, la enfermedad puede avanzar en los ganglios linfáticos superficiales, los ganglios linfáticos inflamados, sin adherencia, sin sensibilidad Un pequeño número de pacientes solo puede tener linfadenopatía profunda, y los ganglios linfáticos del anillo linfático faríngeo pueden causar párpados superiores, edema y edema, lo que resulta en dificultad para respirar.

(2) Hepatoesplenomegalia: 50%, 60% de los casos se pueden ver agrandamiento del hígado o el bazo.

(3) Otros síntomas: manifestados como fiebre, daño en la piel de los nódulos subcutáneos, 1/3 casos pueden estar asociados con enfermedades autoinmunes como LES, artritis reumatoide, anemia hemolítica, etc., que también muestran tiroides, parótida y otras partes Plasmocitoma extramedular.

3. Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de la cadena pesada pueden tener fiebre, anemia, hepatoesplenomegalia, y algunas pueden tener destrucción de la médula ósea y fractura patológica.

4. La enfermedad de la cadena pesada tiene mieloma múltiple, que se caracteriza por insuficiencia renal, daño osteolítico en el cráneo y células plasmáticas anormales en la médula ósea.

Inspección de la enfermedad de la cadena pesada.

1. Enfermedad de cadena pesada alfa de sangre periférica, la enfermedad de cadena pesada a menudo tiene anemia leve a moderada, la enfermedad de cadena pesada gamma en casi todos los casos tiene anemia leve o moderada, algunos tienen anemia severa, algunos casos pueden ver leucopenia y neutropenia La clasificación muestra linfocitos atípicos, células plasmáticas y eosinófilos, y del 15% al 25% de los casos pueden tener trombocitopenia al mismo tiempo.

2. En algunos casos de la prueba de Coomb, puede haber anemia hemolítica autoinmune con la prueba de Coomb positiva.

3. Examen de proteínas séricas La electroforesis de proteínas séricas de la enfermedad de la cadena pesada mostró una banda anormalmente amplia entre las regiones 2 y . La inmunoelectroforesis mostró una proteína anormal que reaccionó con el antisuero de la cadena pesada anti-, pero no con resistencia a la luz. Reacción sérica en cadena, la enfermedad de la cadena pesada pertenece principalmente al subtipo 1. Debido a que esta enfermedad no puede sintetizar la cadena ligera, la periferia de orina es negativa y la electroforesis de proteínas séricas de la enfermedad de la cadena pesada es más común en la región 1 o 2. La electroforesis muestra que las proteínas anormales pueden reaccionar con un antisuero específico de cadena pesada anti-, pero no con la cadena ligera kappa o lambda. La proteína de cadena pesada se puede dividir en 4 subtipos: el más común es 1, seguido de 3, Es raro ser 4 y 2. La electroforesis de proteínas séricas de la enfermedad de la cadena pesada muestra un pico de planta único entre 2 o . La inmunoelectroforesis muestra una curva de arco doble de movimiento rápido y reacciona con el suero de cadena anti-. El suero de la cadena ligera no reacciona. En la mayoría de los casos, la proteína en esta semana se puede detectar en la orina, principalmente en el tipo . La electroforesis de la proteína del suero de la enfermedad de la cadena pesada se puede ver en una banda estrecha entre y , que se considera la cadena pesada de cuatro. Las enfermedades de la cadena pesada de poli, alfa, gamma y pueden tener leucemia baja en el huevo y células inmunes normales La proteína está cayendo.

4. Examen de la médula ósea de la enfermedad de la cadena pesada , el 60% de los casos puede tener células plasmáticas, linfocitos o linfocitos plasmacitoides, examen de la médula ósea con enfermedad de la cadena pesada con linfocitosis, acompañado de un aumento de las células plasmáticas, y La mayoría de las células plasmáticas tienen vacuolas.

5. Otros exámenes de la velocidad de sedimentación globular, la enfermedad de la cadena pesada alfa a menudo tienen bajo contenido de potasio, bajo contenido de sodio e hipomagnesemia.

6. Examen de rayos X y endoscopia de la enfermedad de la cadena pesada alfa: se puede ver el examen de rayos X de la comida de bario en el duodeno, la hipertrofia del pliegue de la mucosa yeyunal y la formación de pseudopoliposis, puede tener estenosis o el llenado debe ser defectuoso, nivel de líquido, la TC abdominal puede mostrar peritoneo Después del agrandamiento de los ganglios linfáticos, la biopsia endoscópica de fibra tiene un gran valor diagnóstico para la enfermedad de la cadena pesada . En la endoscopia se pueden observar cinco formas básicas: invasiva, nodular, úlcera, mosaico, engrosamiento simple del pliegue de la mucosa, arriba El tipo 5 puede presentarse solo o en combinación, con el tipo de infiltración más característico.La biopsia patológica puede tener tres manifestaciones: células plasmáticas maduras y células linfoplasmocíticas que se infiltran en la lámina propia, atrofia de las vellosidades y no fija; células plasmáticas atípicas o Los linfocitos y / o las células atípicas de tipo inmunoblastos penetran al menos por vía submucosa; se ajustan al linfoma inmunoblástico o forman tumores ulcerativos discretos o se infiltran ampliamente, invadiendo toda la capa de la pared intestinal.

7. Examen cromosómico Las anomalías cromosómicas comunes de la enfermedad de la cadena pesada tienen un reordenamiento genético en 14q32, y las anomalías cromosómicas de la enfermedad de la cadena pesada pueden manifestarse como anomalías del cariotipo, aneuploidía y anomalías cromosómicas complejas.

8. El examen patológico de la patología de los ganglios linfáticos de la enfermedad de la cadena pesada mostró que el 38% mostró diferentes tipos de tejido de linfoma no Hodgkin, el 36% tenía hiperplasia linfoplasmocítica y el 11% era plasmacitoma.

La enfermedad de la cadena pesada alfa afecta con mayor frecuencia al intestino delgado y se divide en tres fases según sus cambios patológicos:

(1) Etapa A: manifestada como infiltración de células plasmáticas maduras en la lámina propia de la mucosa intestinal, atrofia de vellosidades parciales, afectación del mesenterio y ganglios linfáticos retroperitoneales.

(2) Fase B: las células plasmáticas atípicas o las células inmunes atípicas se infiltran en la submucosa y la estructura de las vellosidades desaparece.

(3) Etapa C: se caracteriza por un linfoma obvio de células inmunes en el intestino delgado y los ganglios linfáticos mesentéricos, formando un tumor disperso de tipo úlcera que puede penetrar la pared intestinal.

Según la antigenicidad de la estructura de la cadena pesada, se divide en enfermedad de la cadena pesada IgA (enfermedad de la cadena ), enfermedad de la cadena pesada (enfermedad de la cadena pesada ), IgM (enfermedad de la cadena pesada ), enfermedad de la cadena pesada IgD (enfermedad de la cadena pesada ).

9. Según la condición, haga ECG, ultrasonido B, función hepática y renal, electrolitos, gastrointestinaloscopia y otros exámenes.

Diagnóstico e identificación de la enfermedad de la cadena pesada.

Diagnóstico

1. La endoscopia y la biopsia del duodeno y el yeyuno de la enfermedad de la cadena pesada es la primera opción para el diagnóstico de esta enfermedad. El diagnóstico depende de la electroforesis de inmunofijación sérica. La electroforesis de proteínas séricas se puede ver entre las regiones 2 y . En la zona, la inmunoelectroforesis en suero mostró reacción con antisuero de cadena pesada anti-, pero no con suero de cadena ligera.

2. El diagnóstico de enfermedad de la cadena pesada depende del suero, la inmunoelectroforesis en orina y la inmunoelectroforesis en suero. Aparece una proteína M anormal heterogénea entre y . Esta proteína puede inmunoprecipitar con antisuero de cadena pesada y anti-Fc. No puede reaccionar con suero anti-Fab, anti-Fd, anti-kappa, anti-.

3. Enfermedad de la cadena pesada Cuando hay una proliferación clínicamente anormal de células linfoplasmocíticas y vacuolas obvias en el citoplasma plasmático de la médula ósea, se requiere inmunoelectroforesis de hematuria. Si la periferia de orina es positiva, la proteína sérica se electroforesis en la región 2 o Los picos de un solo factor aparecen entre y , y la inmunoelectroforesis en suero muestra una curva de doble arco de rápido movimiento, que se puede diagnosticar al reaccionar con suero de cadena anti- y no reaccionar con suero de cadena anti-ligera.

4. La electroforesis de proteínas séricas de la enfermedad de la cadena pesada mostró una pequeña banda estrecha entre 2 y . La inmunoelectroforesis en suero mostró la cadena y la falta de cadena ligera.

Diagnóstico diferencial

1. Linfoma maligno El linfoma maligno está mayormente elevado por múltiples inmunoglobulinas pico, y la patología de los ganglios linfáticos puede confirmar el diagnóstico.

2. El mieloma múltiple clínicamente tiene dolor óseo, daño osteolítico, disfunción renal, la médula ósea es principalmente proliferación de células plasmáticas malignas, la proteína M sérica es principalmente IgG, IgA, IgD o cadena ligera. Nos vemos

3. Macroglobulinemia primaria La IgM sérica de macroglobulinemia primaria está significativamente elevada, los linfocitos anormales, las células plasmáticas, las células linfoplasmocíticas y la infiltración en la médula ósea y los ganglios linfáticos pueden Identificación con enfermedad de la cadena pesada.

4. Enfermedad inmunoproliferativa del intestino delgado (IPSID) La epidemiología del tipo intestinal -HCD e IPSID, que involucra órganos, manifestaciones clínicas, exámenes patológicos y tratamientos, es similar, el diagnóstico de IPSID se informa solo en la literatura. Según la biopsia del intestino delgado, independientemente de si la proteína -HCD se encuentra en el suero, se informa que la proteína -HCD está presente en el suero de aproximadamente el 65% de los pacientes con IPSID. Esta parte del paciente es -HCD. En los últimos años, IPSID se considera una mucosa asociada Una forma especial de linfoma (MALT).

5. La leucemia linfocítica crónica debe diferenciarse principalmente de -HCD y -HCD, porque la anemia, los ganglios linfáticos y la hepatoesplenomegalia son sus manifestaciones clínicas comunes, y el -HCD también puede asociarse con lixiviación lenta, como se indica a continuación. Los puntos ayudan a identificar los dos.

(1) Los pacientes con hemorragia crónica se caracterizaron por un aumento significativo en la sangre periférica y los linfocitos maduros de la médula ósea, mientras que en los pacientes con HCD, solo los linfocitos o las células plasmáticas estaban ligeramente elevados.

(2) En la patología de los ganglios linfáticos, la estructura del ganglio linfático lento fue reemplazada por una gran cantidad de infiltración de linfocitos maduros, y la última estructura de los ganglios linfáticos mostró muchos cambios de inflamación crónica.

(3) Aunque la proteína M está presente en el suero de algunos pacientes con CLL, la mayoría de ellos son inmunoglobulinas monoclonales intactas, mientras que la proteína M de los pacientes con HCD es una cadena pesada incompleta libre de monoclonales.

(4) Para los pacientes con sangre y sin proteína M en la orina, a veces la inmunohistoquímica patológica de los ganglios linfáticos o la médula ósea es el medio fundamental para identificarlos.

6. La tuberculosis intestinal se diferencia principalmente del -HCD de tipo intestinal. Clínicamente, la diarrea crónica, la malabsorción, el consumo progresivo, la fiebre, la anemia y el aumento de la velocidad de sedimentación globular son comunes en ambos, y los pacientes con tuberculosis intestinal también pueden expresar células plasmáticas de la médula ósea. El aumento del sexo, el suero, la orina y el líquido del intestino delgado La identificación de la proteína M es la clave para identificar los dos, la endoscopia de fibra y la biopsia del intestino delgado también son los medios fundamentales para el diagnóstico diferencial de los dos, si es necesario, la identificación clonal de las células plasmáticas de la médula ósea también ayuda a identificar, además, Los pacientes con tuberculosis intestinal generalmente no tienen proteinuria, la concentración sérica de inmunoglobulina policlonal a menudo aumenta, mientras que los pacientes con -HCD de tipo intestinal con proteinuria son comunes, la concentración sérica de inmunoglobulina policlonal a menudo se reduce.

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