Síndrome pediátrico de enanismo-atrofia retiniana-sordera

Introducción al síndrome de atrofia-sordera gnomo-retina pediátrica Síndrome de enanismo-retinalatrofia-sordera (también conocido como síndrome de Cockayne, síndrome de Neill-Ding-Wall, cabeza pequeña, calcificación cerebelosa del cuerpo estriado y síndrome de distrofia de la sustancia blanca, síndrome de enanas de patas largas) Síndrome del cromosoma 20-trisomía, etc., esta enfermedad es más que la aparición de los jóvenes, caracterizada por enanismo de extremidades largas, ataxia, rostro prematuro, sensibilidad de la piel a la luz, sordera neurológica y trastornos del sistema nervioso central. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.0001--0.0005% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: convulsiones en niños

Gnomo pediátrico - Atrofia retiniana - Causas del síndrome de sordera

(1) Causas de la enfermedad

La etiología de esta enfermedad es desconocida, principalmente enfermedades hereditarias autosómicas recesivas.

(dos) patogénesis

Puede ser un tipo de enfermedad metabólica lipídica que involucra una variedad de tejidos. La característica patológica es que la sustancia blanca tiene una desmielinización de sulfato escamosa, causando atrofia cerebral severa. El basal y el cerebelo tienen calcificación y condensación de hierro. Ampliamente hiperplasia, pigmentación del globo pálido, atrofia óptica y otros cambios patológicos, el envejecimiento prematuro de esta enfermedad se asocia con una reducción significativa en el contenido de hormona del timo, los niños pueden ser susceptibles a la infección, disminución del contenido de IgA o disminución de la función inmune celular, la enfermedad El mecanismo de reducción de timocitos no está claro, y puede ser que los timocitos detengan la producción o estén asociados con inhibidores en la circulación.

Gnomo pediátrico - Atrofia retiniana - Prevención del síndrome de sordera

La causa aún no está clara: con referencia a la prevención de enfermedades congénitas, se deben tomar medidas preventivas desde el pre-embarazo hasta el prenatal:

El examen médico prematrimonial desempeña un papel activo en la prevención de defectos congénitos.El tamaño del efecto depende de los elementos y el contenido del examen, incluido el examen serológico (como el virus de la hepatitis B, treponema pallidum, VIH) y el examen del sistema reproductivo (como la detección de inflamación cervical). Los exámenes médicos generales (como la presión arterial, el electrocardiograma) y las preguntas sobre los antecedentes familiares de la enfermedad, el historial médico personal, etc., hacen un buen trabajo en el asesoramiento sobre enfermedades genéticas.

Las mujeres embarazadas deben evitar los factores dañinos en la medida de lo posible, incluso lejos del humo, el alcohol, las drogas, la radiación, los pesticidas, el ruido, los gases nocivos volátiles, los metales pesados tóxicos y nocivos, etc. Examen de ultrasonido regular, detección serológica, etc., si es necesario, un examen cromosómico.

Una vez que se produce un resultado anormal, es necesario determinar si se debe interrumpir el embarazo; la seguridad del feto en el útero; si hay secuelas después del nacimiento, si se puede tratar, cómo pronosticar, etc., y tomar medidas prácticas para el diagnóstico y el tratamiento.

Gnomo pediátrico - Atrofia retiniana - Complicaciones del síndrome de sordera Complicaciones

A menudo, pigmentación de la piel, principalmente después de 10 años de edad, ceguera, parálisis, convulsiones, retraso mental progresivo e infección.

Síndrome de atrofia y atrofia gnómica pediátrica Síntomas Síntomas comunes Piel pálido globo ocular temblor convulsión opacidad corneal marcha inestabilidad sordera neurológica anormal escoliosis de la columna corta pérdida de peso ataxia

Normal al nacer, inicio temprano en los bebés, los síntomas aparecen alrededor de los 4 años de edad, comienzan con reducción de grasa subcutánea, pérdida de peso, corto, pigmeo, escoliosis, extremidades delgadas y distorsionadas, cara como envejecimiento prematuro, piel facial Encogimiento, pero no pérdida de cabello, circunferencia de la cabeza pequeña, cara delgada, cuenca ocular profunda, punta de la nariz, piel pálida, frío, a menudo dermatitis solar y pigmentación, grasa subcutánea, sin sudoración, los síntomas oculares tienen opacidad corneal Pupilas irregulares, pupilas pequeñas, hipermetropía, retinitis pigmentosa, nistagmo, atrofia óptica, ceguera progresiva y significativa después de los 10 años de edad, discinesia manifestada como ataxia, inestabilidad de la marcha, danza, manos y pies, temblor Esputo central o periférico, la sordera neurológica aumenta con la edad, también puede tener convulsiones al principio, episodios frecuentes y deterioro mental progresivo progresivo.

Examen pediátrico de síndrome de atrofia-sordera pigmentaria-retina

La sangre, la orina, el examen de rutina generalmente es normal, el contenido de IgA se reduce o la función inmune celular se debilita.

1. El examen de rayos X a menudo tiene engrosamiento del cráneo, calcificación, protrusión frecuente de la columna vertebral, aplanamiento del cuerpo vertebral, quinto dedo, extremo de la falange y defecto ungueal, otro desarrollo metacarpofalángico y ungueal, contractura articular, centro de osificación Parece normal

2. El EEG muestra que la onda de radio es baja y la velocidad de conducción nerviosa se ralentiza.

3. Prueba ultravioleta Después de irradiar la piel de la parte expuesta del niño con luz ultravioleta, se observó la formación de colonias de fibroblastos en la piel, y el resultado de la prueba de la enfermedad del paciente fue que la formación de colonias de fibroblastos se redujo significativamente.

4. El examen de CT cerebral tiene atrofia cerebral, calcificación en el nodo inferior y cerebelo.

Diagnóstico y diferenciación del síndrome pediátrico de atrofia-sordera enana retiniana

De acuerdo con las manifestaciones clínicas al considerar este síntoma, este síntoma es una manifestación característica de la sensibilidad a la luz, por lo que se puede realizar una prueba de sensibilidad a la luz de la piel para ayudar al diagnóstico.

Deben diferenciarse del envejecimiento prematuro, el síndrome de Bloom, el síndrome de Rothmund-Thomson y la enfermedad de Addison, de acuerdo con las manifestaciones clínicas anteriores pueden diagnosticarse, la prueba de sensibilidad UV de la piel puede ayudar a diagnosticar, pero debe identificarse con las siguientes enfermedades.

1. Teñir la enfermedad de la piel seca Los fibroblastos de la piel carecen de la función de reparación del ADN dañado por la radiación ultravioleta, las lesiones son fácilmente malignas, a menudo mueren debido a metástasis de carcinoma de células escamosas o melanoma, y el dímero de pirimidina intrínseco La exclusión es normal, la función de reparación del ADN es normal y las lesiones cutáneas no tienen tendencia a volverse malignas.

2. La aparición de "personas mayores pequeñas" en el envejecimiento prematuro es más significativa que la original.

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