Parálisis hipopotasémica periódica pediátrica

Breve introducción de niños con hipocalemia periódica. La parálisis periódica es un grupo de enfermedades caracterizadas por episodios recurrentes y autolimitados de parálisis flácida del músculo esquelético. De acuerdo con el cambio de potasio en la sangre en el momento del inicio, se puede dividir en tres tipos: tipo de hipocalemia, tipo de hipercalemia y tipo de potasio en sangre normal. La parálisis periférica hipopotasémica se caracteriza por una parálisis flácida del músculo esquelético y una disminución del potasio sérico al inicio. La enfermedad es autosómica dominante, con penetrancia incompleta y casos dispersos. El gen de la enfermedad se encuentra en la región del brazo largo del cromosoma 1 (Iq3.1-3.2). Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.0001% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: insuficiencia cardíaca

La causa de la parálisis de hipocalemia periódica en niños

(1) Causas de la enfermedad

En Europa y los Estados Unidos, la mayoría de ellos son de herencia autosómica dominante. En China, los casos esporádicos son más comunes. Satisfacción, alcoholismo, frío, ejercicio extenuante, estrés mental excesivo, inyección de glucosa e insulina y el uso de hormonas de la corteza suprarrenal pueden inducir la enfermedad. La causa aún no está clara y actualmente se cree que está relacionada con las fluctuaciones en la concentración de potasio dentro y fuera de la célula.

(dos) patogénesis

Debido a que la excreción de potasio no aumentó antes del inicio, se especula que la disminución del potasio sérico en el período de ataque puede ser causada por el cambio de potasio en sangre a las células musculares. Los estudios electrofisiológicos confirmaron que el sarcolema se hiperpolarizó cuando la concentración extracelular de potasio disminuyó. La estimulación muscular de los nervios se reduce, lo que puede conducir a una parálisis muscular.Los hallazgos patológicos incluyen biopsia muscular durante el inicio del episodio, formación de vacuolas sarcoplásmicas y vacuolas que contienen glucógeno, lo que sugiere que la enfermedad puede ser un defecto en el metabolismo de los carbohidratos en las fibras musculares. Como resultado, cuando se restablece la función muscular, la vacuola desaparece. En general, la biopsia muscular del episodio debe mostrarse normal. Cuando la lesión se vuelve irreversible, es una miopatía permanente (PM), por lo que el paciente con PM incluso Los cambios degenerativos como las vacuolas también se pueden ver en la biopsia del músculo interictal.

Parálisis periódica de hipocalemia en niños.

1. Evite los incentivos, trate de evitar las convulsiones, como el frío, el ejercicio excesivo.

2. Tome cloruro de potasio, tomar cloruro de potasio todas las noches antes de acostarse puede prevenir las convulsiones.

Niños con complicaciones periódicas de parálisis de hipocalemia Complicaciones insuficiencia cardíaca

Puede causar trastornos respiratorios, agrandamiento del corazón o insuficiencia cardíaca, y puede ocurrir una miocardiopatía permanente.

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Se informa que la enfermedad es la primera en ocurrir en 8 a 21 años de edad en el 88% de los casos. El Hospital de Niños de Beijing ha visto que la incidencia de un niño es de 4 años. Es consistente con informes extranjeros. Los niños son más comunes. Los niños con episodios intermitentes no tienen síntomas ni músculos. La atrofia, el período intermitente puede variar de varios días a varios años, el tiempo de parálisis es incierto, más común al dormir y descansar, comer carbohidratos, estar asustado, nervioso, trauma, infección y menstruación son factores predisponentes. A veces, la parálisis flácida local puede ser inducida por la inmersión de agua fría en las extremidades, que puede aliviarse gradualmente sumergiendo las extremidades en agua tibia.

Los síntomas preexistentes a menudo incluyen síntomas prodrómicos como rigidez muscular, fatiga, extremidades anormales, somnolencia, dolor de cabeza, etc., o excitación, nerviosismo, ansiedad, polidipsia, etc., el día anterior al inicio. Se puede predecir que la parálisis a menudo comienza desde los músculos proximales de las extremidades. El primer síntoma más común es la debilidad de ambas extremidades inferiores, y también puede extenderse hasta el extremo distal de la extremidad. El rango de parálisis es diferente. De varios grupos de músculos a todo el cuerpo, la luz es débil. Todavía es posible caminar; además de los músculos faciales, los músculos de los ojos, los músculos relacionados con la pronunciación y el habla, los músculos, los esfínteres, los músculos esqueléticos de todo el cuerpo pueden verse afectados, el grado de parálisis puede ser completo o incompleto, como la parálisis. En general, a veces puede causar trastornos respiratorios, agrandamiento del corazón o insuficiencia cardíaca. Durante el episodio, el reflejo sacro disminuye o desaparece, la sensación es normal y la percepción y la conciencia no cambian. La duración de cada episodio es tan corta como 1 ~ 3h, y más a menudo 6 ~ 24h. Los casos individuales pueden durar hasta aproximadamente 1 semana.

En 1891, Oppenheim informó por primera vez que la miopatía permanente puede ocurrir en pacientes con parálisis periódica. Se puede encontrar en niños, adolescentes y adultos. Un caso fue diagnosticado en el Hospital de Niños de Beijing. Las manifestaciones clínicas fueron debilidad muscular progresiva proximal crónica y atrofia muscular. Los músculos pélvicos, los músculos cuádriceps son débiles, los músculos del hombro y los músculos del cuello son relativamente leves, la enfermedad se descuida en su mayoría, los graves pueden afectar los músculos distales de las extremidades e incluso perder la función muscular, solo pueden estar en una silla de ruedas o En la cama, se informa que la miopatía permanente no tiene nada que ver con la frecuencia y la gravedad de la parálisis; pero está estrechamente relacionada con la edad: cuanto mayor es la edad, mayor es la incidencia y más severos los síntomas, lo que apoya la esencia de la enfermedad como músculo. Organizar la vista del daño.

La enfermedad puede ser recurrente y los casos graves a menudo mueren por insuficiencia cardíaca o trastornos respiratorios. En términos generales, existe una tendencia a reducir el ataque después de la mediana edad.

Examen de la parálisis periódica de hipocalemia en niños.

Prueba de sangre

Cuando se produce la parálisis, se puede reducir el nivel de potasio en suero del niño y también se reduce el fósforo en la sangre.

2. Control de orina

La orina de potasio no aumenta.

3. Prueba de inducción de glucosa.

Bajo la supervisión de ECG en casos sospechosos individuales, la prueba inducida por glucosa puede ayudar a diagnosticar. El potasio en sangre y el electrocardiograma de los niños antes de la prueba son normales. Luego, los niños toman glucosa oral 50 g (2 g / kg) y la insulina subcutánea es 10U (0.4 U / kg). Después de eso, se observaron cambios en la fuerza muscular, el potasio en la sangre y el electrocardiograma cada 1 hora. Si la debilidad de la extremidad se produjo en el proceso de observación, el potasio sérico disminuyó a 3.5 mmol / L o menos, lo que indica que el resultado de la prueba es positivo, y el método es simple y fácil. Seguro y confiable, pero los resultados negativos de la prueba no pueden excluir completamente la enfermedad, porque algunos niños pueden no responder a la glucosa y la insulina.

4. examen de ECG

El ECG muestra que los intervalos PR y QT son prolongados, aparecen ondas U, los segmentos ST caen y las ondas T se invierten.

5. Electromiografía

EMG durante el episodio puede mostrar miogenicidad deteriorada, tiempo potencial motor reducido y amplitud reducida.

Diagnóstico y diagnóstico diferencial de niños con hipocalemia periódica.

Diagnóstico

Base de diagnóstico:

1. Historia: Proporciona parálisis flácida paroxística sin alteración sensorial.

2. Examen de laboratorio: el potasio sérico es inferior a 3,5 mmol / L en el momento del inicio.

3. Respuesta al tratamiento: el tratamiento con sal de potasio es efectivo.

4. Excluir otras enfermedades: excluir la hipocalemia secundaria causada por otras enfermedades.

Diagnóstico diferencial

Para el primer autor, debe diferenciarse de la polirradiculitis aguda, la polimiositis y la hipocalemia secundaria causada por otras causas.

La enfermedad se distingue del síndrome de Guillain-Barré. Este último es más común en la aparición de las extremidades inferiores y afecta tanto a las extremidades superiores como a la parálisis flácida simétrica. Cuando la agravación progresiva es de 5-7 días, la condición es tan alta como máxima. Trastorno sensorial, el líquido cefalorraquídeo tiene una separación de células proteicas y la electromiografía muestra daño neurogénico.

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