Síndrome de nevo basocelular pediátrico

Introducción al síndrome celular basal pediátrico El síndrome de nevo de células basales (síndrome de células basales) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante que afecta a muchos órganos. La clínica incluye seis sistemas de órganos principales, que incluyen piel, dientes, huesos, ojos, nervios y reproducción.Hay alrededor de 38 anormalidades, que incluyen carcinoma de células basales, quiste de mandíbula, queratosis de palma o pie y anomalías esqueléticas. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.2% - 0.3% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: quiste de la mandíbula carcinoma de células basales hidrocefalia congénita criptorquidia

Síndrome de nevo de células basales pediátricas

Causa de la enfermedad:

Este síntoma es una enfermedad genética autosómica dominante con una tasa de penetración de hasta el 95% y se desconoce la causa.

Patogenia

Existe la hipótesis de que este síndrome es una placa materna causada por lesiones primarias de tejido mesenquimatoso sistémico. Las diversas lesiones epiteliales también son inducidas por tejido conectivo anormal. Esto debe ser estudiado. Fitzpatrick sugirió que la enfermedad puede ser En relación con las aberraciones cromosómicas, pero no confirmado, Liu Xixian et al realizaron análisis de cariotipo de bandas GTG en algunos casos, sin anomalías en la estructura y el número de cromosomas, los resultados de la prueba de frecuencia SCE fueron extremadamente significativos, SCE aumentó significativamente en quistes múltiples o Los tumores, también creen que la enfermedad a través de la herencia autosómica dominante, su penetrancia puede ser tan alta como el 95%, el síndrome involucra una variedad de órganos, el resultado de múltiples efectos del gen.

Prevención del síndrome de nevo de células basales pediátricas

El asesoramiento genético debe llevarse a cabo, y el diagnóstico precoz debe llevarse a cabo en la infancia tanto como sea posible, y deben tomarse las medidas correspondientes.

El examen médico prematrimonial desempeña un papel activo en la prevención de defectos congénitos.El tamaño del efecto depende de los elementos y el contenido del examen, incluido el examen serológico (como el virus de la hepatitis B, treponema pallidum, VIH) y el examen del sistema reproductivo (como la detección de inflamación cervical). Los exámenes médicos generales (como la presión arterial, el electrocardiograma) y las preguntas sobre los antecedentes familiares de la enfermedad, el historial médico personal, etc., hacen un buen trabajo en el asesoramiento sobre enfermedades genéticas.

Las mujeres embarazadas deben evitar los factores dañinos en la medida de lo posible, incluso lejos del humo, el alcohol, las drogas, la radiación, los pesticidas, el ruido, los gases nocivos volátiles, los metales pesados tóxicos y nocivos, etc. Examen de ultrasonido regular, detección serológica, etc., si es necesario, un examen cromosómico.

Una vez que se produce un resultado anormal, es necesario determinar si se debe interrumpir el embarazo; la seguridad del feto en el útero; si hay secuelas después del nacimiento, si se puede tratar, cómo pronosticar, etc., y tomar medidas prácticas para el diagnóstico y el tratamiento.

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Las deformidades múltiples, los quistes benignos múltiples y los tumores de la piel, los quistes múltiples de la mandíbula, el carcinoma de células basales; la bifurcación de la costilla, el acortamiento del extremo distal de la palma y el pulgar, la cifosis, la escoliosis o la unión ósea, etc., pueden tener cerebro congénito Sedimentación, calcificación dural, criptorquidia, ceguera congénita, fisura coroidea y defectos del nervio óptico.

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El síndrome se conoce actualmente como piel, hueso, ojo, nervio, reproducción y otros seis sistemas de órganos principales, alrededor de 38 anormalidades, que incluyen carcinoma de células basales, quiste de la mandíbula, queratosis plantar o de la palma y anormalidades esqueléticas. Nos vemos

1. Cambios en la piel: para la aparición de carcinoma basocelular múltiple de tipo esputo o múltiples quistes y tumores benignos en la piel de áreas expuestas o no expuestas durante la infancia o la adolescencia, como quistes epiteliales, lipomas, fibromas, etc.

2. Mala queratosis del pie de atleta y piel de la palma: queratosis del pie y la piel de la palma, común en niños y adolescentes, un gran número, diámetro 0.1 ~ 0.3cm, debido a un defecto queratinoso de la piel, telangiectasia, es rojo La presión es blanqueada, causada por la diferenciación de las células basales epidérmicas en las células de la columna y los defectos en la función enzimática durante la formación de queratina.

3. Quistes múltiples de la mandíbula: las siguientes son más comunes, que es la manifestación clínica más destacada del examen de rayos X.

4. Sistema esquelético anormal: incluyendo bifurcación de costillas, acortamiento del extremo distal de la palma y el pulgar, cifosis, escoliosis o unión ósea.

5. Otros: pueden tener hidrocefalia congénita, calcificación dural, criptorquidia, ceguera congénita, fisura coroidea y defectos del nervio óptico.

Este síntoma es particularmente sensible a la carcinogénesis inducida por radiación. Algunos pacientes tienen múltiples carcinomas de células basales en el área irradiada dentro de los 6 meses a 3 años después de la irradiación. Después de 24 horas de irradiación UV, la frecuencia de SCE inducida es mayor que la de las personas normales. Pueden ser pacientes. Las células carecen de la capacidad normal para reparar el daño del ADN causado por carcinógenos, por lo tanto, se deben evitar los rayos X o la radiación ultravioleta en el diagnóstico y el tratamiento de pacientes con esta enfermedad para reducir la inducción de cáncer.

Examen del síndrome de nevo de células basales pediátricas

Por lo general, se observa que la sangre, la orina y los exámenes de rutina son anormales y se pueden observar biopsias de la piel en carcinomas de células basales, quistes, lipomas, fibromas y similares.

Se puede encontrar un examen de rayos X de las manifestaciones clínicas más prominentes de quistes múltiples de la mandíbula, bifurcación de costillas, cifosis, escoliosis u osteointegración, calcificación dural, examen de hidrocefalia por TC, se puede encontrar criptorquidismo por ultrasonido B Espera

Diagnóstico y diagnóstico del síndrome de nevo de células basales en niños.

Este síndrome se caracteriza por múltiples carcinomas de células basales que pueden ocurrir desde la infancia hasta la edad adulta. Se encuentra en pacientes con piel que no está expuesta a la luz solar. Se han encontrado pacientes con tumores de piel similares en varias generaciones. La incidencia de esta enfermedad no está determinada, pero en la base. Aproximadamente el 0.5% de los pacientes con cáncer de células En la población general, cuando solo una persona está enferma o solo tiene quistes en la piel o en la mandíbula, el diagnóstico de esta enfermedad a menudo se descuida, y la mayoría de los casos son en la infancia. O los adolescentes ya han desarrollado síntomas. La mayoría de los casos de Liu Xixian tienen ciertas manifestaciones clínicas a la edad de 9 años, y solo después de varias décadas de diagnóstico, esta enfermedad no solo es de tumores de células basales, sino también con enfermedades genéticas. La descendencia, por lo tanto, debe llevarse a cabo un asesoramiento genético, ya que los pediatras deben tratar de hacer un diagnóstico temprano en la infancia y tomar las medidas correspondientes.

Debe diferenciarse de otros tumores de piel.

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