Síndrome de ataxia telangiectasia tipo 1 en niños

Introducción al síndrome de atalania telangiectasia pediátrica tipo I Síndrome de ataxia telangiectasia tipo I (síndrome de ataxiatelangiectasias), también conocido como ataxia telangiectasia, inmunodeficiencia de ataxia telangiectasia (inmunodeficiencia contaxiatelangiectasia), síndrome de Louis-Bar, síndrome de Boder-Sedgwick, etc. Los defectos congénitos de la piel, los ojos, los síntomas del sistema nervioso y la función inmune de los anticuerpos son característicos de esta enfermedad, es una enfermedad crónica caracterizada por ataxia cerebelosa progresiva, telangiectasia ocular y facial e infecciones respiratorias recurrentes. . Herencia autosómica recesiva, más mujeres que hombres. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.01% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: leucemia de linfoma maligno

Etiología del síndrome de atalania telangiectasia pediátrica tipo I

(1) Causas de la enfermedad

Esta enfermedad es una enfermedad genética autosómica recesiva.

(dos) patogénesis

Principalmente debido a defectos de reparación del ADN, aproximadamente 1/4 de los pacientes con linfocitos en el cromosoma 14 tienen breves interrupciones en el brazo corto, 14q12, y aún no es posible explicar los múltiples daños sistémicos como nervios, vasos sanguíneos y anomalías inmunológicas en el niño enfermo. Se especula que puede ser Defectos en el desarrollo de la capa germinal, algunas personas creen que los defectos básicos son anormalidades del sistema inmune, especialmente defectos tímicos, que pueden conducir a infección viral o autoinmunidad, que es secundaria a daño sistémico múltiple. El daño al sistema nervioso central, como la desmielinización y la degeneración, también sugiere Es un proceso autoinmune, pero el mecanismo que causa anormalidades inmunológicas no está claro.

Los cambios más destacados en esta enfermedad son los trastornos del desarrollo del timo, el sistema linfoide incompleto, la telangiectasia de la piel, los trastornos del desarrollo gonadal, la atrofia cortical cerebelosa, la degeneración del olivo, el tronco encefálico y la médula espinal, el asta posterior y la degeneración y atrofia del asta anterior.

El examen patológico de la piel mostró una expansión significativa de pequeños vasos sanguíneos.

Prevención del síndrome de atalania telangiectasia pediátrica tipo I pediátrica

Cuidado de la salud de la mujer embarazada

Se sabe que la aparición de algunas enfermedades de inmunodeficiencia está estrechamente relacionada con la displasia embrionaria. Si las mujeres embarazadas están expuestas a la radiación, reciben ciertos medicamentos químicos o tienen una infección viral (especialmente la infección por el virus de la rubéola), pueden dañar el sistema inmune fetal, especialmente Es en el embarazo temprano que puede involucrar múltiples sistemas, incluido el sistema inmune. Por lo tanto, es muy importante fortalecer el cuidado de la salud de las mujeres embarazadas, especialmente al comienzo del embarazo. Las mujeres embarazadas deben evitar recibir radiación, usar algunos medicamentos químicos para inyectarse la vacuna contra la rubéola, etc., para prevenir la infección viral tanto como sea posible, y para fortalecer la nutrición de las mujeres embarazadas, y tratar oportunamente algunas enfermedades crónicas.

2. Asesoramiento genético y encuesta familiar.

El asesoramiento genético para la historia familiar puede ayudar a los adultos afectados a tener fertilidad selectiva. Los no pacientes de la familia del paciente pueden casarse adecuadamente.

3. El diagnóstico prenatal incluye examen de ultrasonido regular, detección serológica, etc., si es necesario, examen cromosómico, diagnóstico congénito y detección heterocigótica.

El diagnóstico temprano y preciso del síndrome de ataxia telangiectasia, la administración temprana de un tratamiento específico y la provisión de asesoramiento genético (diagnóstico prenatal o incluso tratamiento intrauterino) son muy importantes.

Complicaciones del síndrome de atalania telangiectasia pediátrica tipo I pediátrica Complicaciones, linfoma maligno, leucemia

No puede caminar, principalmente por sinusitis infantil, otitis media o neumonía, a veces con diarrea crónica, puede ser "enano", lesiones malignas de la piel, las infecciones respiratorias repetidas son a menudo factores fatales, infección pulmonar sinusal, bronquiectasias, segundo Pueden presentarse características sexuales tardías o poco desarrolladas, atrofia testicular, linfoma maligno y leucemia.

Ataxia pediátrica telangiectasia tipo I síntomas del síndrome síntomas comunes ataxia inmunodeficiencia infección recurrente infección pulmonar temblor intencional pigmentación eczema estrabismo atrofia testicular cambios en el ciclo menstrual

La degeneración cerebelosa progresiva, la conjuntiva ocular y la telangiectasia e infección de la piel tienden a ser los tres síntomas principales de este síntoma, y los síntomas iniciales pueden variar.

Ataxia

La mayoría de los niños enfermos desarrollan ataxia cuando comienzan a caminar, y algunos ocurren cuando tienen de 4 a 6 años de edad. Cuando caminan, tienen síntomas como ataxia de movimientos de extremidades y tronco, temblor intencional, disartria cerebelosa y otros síntomas cerebelosos. A menudo hay nistagmo y movimientos oculares que no pueden o estrabismo, el 30% de los niños tienen retraso mental, la cara se caracteriza por "baja tensión" y rendimiento lento, retraso del crecimiento, puede ser "enano", algunos niños también pueden tener Síntomas extrapiramidales.

2. Expansión capilar

La vasodilatación capilar puede ocurrir desde los 1 años de edad o hasta los 9 años, a menudo se manifiesta primero en la conjuntiva bulbar, y más tarde en el oído, la fosa anterior del codo, el puente nasal, el dorso de la mano y la parte posterior del pie, otras lesiones cutáneas tienen atrofia cutánea, piel dura, pigmentación Pérdida o estancamiento, dermatitis atópica, eccema y lesiones malignas de la piel.

3. infección repetida

Entre estos niños, esta es la manifestación anormal más temprana. La inmunodeficiencia es una característica importante de esta enfermedad. La IgA sérica disminuye, la IgM es normal, el 60% -80% de los niños tienen tendencia a infectarse, y la infección respiratoria es a menudo un factor letal, alrededor del 75%. El caso fue infección pulmonar sinusal con bronquiectasia y eventualmente neumonía.

4. Otro

Si la paciente vive hasta la adolescencia, la aparición de características sexuales secundarias puede retrasarse significativamente o incluso no desarrollarse completamente.Aunque las pacientes femeninas pueden tener menstruación, pero irregular, o incluso eventualmente detenerse por completo, los pacientes masculinos pueden tener atrofia testicular, aproximadamente el 10% La enfermedad maligna del sistema reticular linfático puede ocurrir en niños enfermos. Gatti et al. En 1971, se descubrió que los tumores malignos de esta enfermedad eran linfoma maligno y leucemia, y otros gliomas, cáncer gástrico, tumores de células no diferenciadas y similares.

Examen del síndrome de atalania telangiectasia pediátrica tipo I pediátrica

Sus anomalías en el sistema inmunitario humoral y celular, inmunoglobulina disminuyó, aproximadamente el 70% de los niños con IgA, IgE disminuyeron o carecieron, los linfocitos pequeños disminuyeron, a veces todas las inmunoglobulinas estaban bajas, prueba de tuberculina, dinitro La prueba puntual de clorobenceno (DNCB), los injertos de piel y otras reacciones alérgicas de respuesta tardía, como disminución de la reacción, disminución de la tasa de transformación de linfocitos, etc., se descubrió que los linfocitos de sangre periférica disminuyeron en los niños, y algunas personas piensan que la circulación sanguínea de estos niños El número de linfocitos con IgA y el número absoluto de linfocitos T son normales, por lo que el número de linfocitos en la sangre no puede verse afectado.

Se puede encontrar anatomía patológica de que el timo es pequeño y tiene cambios histológicos.

Las radiografías de tórax de rayos X son pequeñas en el timo, se pueden ver infiltrados inflamatorios en la infección pulmonar, se pueden ver bronquiectasias, se verifica el ultrasonido B y el EEG si es necesario.

Diagnóstico y diagnóstico diferencial del síndrome de atalania telangiectasia pediátrica tipo I pediátrica

Diagnóstico

De acuerdo con las manifestaciones clínicas de los síntomas y las pruebas de laboratorio, anomalías en los fluidos corporales y la inmunidad celular, como IgM elevada, IgG disminuida o Ig disminuida, recuento disminuido de linfocitos de sangre periférica, porcentaje normal o disminuido de linfocitos T y distal El número absoluto de linfocitos en sangre se reduce y las células se destruyen fácilmente durante el cultivo. Esta es una característica de la enfermedad. La prueba cutánea de hipersensibilidad de tipo retardado se debilita o es negativa, y se pueden diagnosticar pruebas de laboratorio como la disminución de la tasa de transformación de linfocitos.

Diagnóstico diferencial

La identificación de enfermedades de inmunodeficiencia, las características de la ataxia cerebelosa progresiva y la telangiectasia pueden ayudar a identificar.

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