Síndrome de hiperinmunoglobulina E pediátrica

Introducción al síndrome de globulina E hiperinmune pediátrica El síndrome de inmunoglobulina E alta es el síndrome de Job, también conocido como síndrome de dermatitis de Yao, variante de la enfermedad granulomatosa crónica (síndrome de Branley), síndrome de Buckley. Este síntoma es una enfermedad rara cuya etiología y patogénesis aún no están claras. Las características principales son: 1 dermatitis eccema crónica; 2 infecciones graves repetidas; 3 IgE sérica aumentaron significativamente. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.04% -0.05% Personas susceptibles: bebés y niños pequeños. Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: ampollas, empiema, bronquiectasias, herpes zoster, osteoporosis

La causa del síndrome de inmunoglobulina E alta en niños

(1) Causas de la enfermedad

Se desconoce la etiología de esta enfermedad, y es una herencia autosómica dominante con gran variabilidad, se considera un tipo de síndrome de inmunodeficiencia congénita.

(dos) patogénesis

Las anormalidades inmunológicas de la enfermedad son particularmente prominentes, incluyendo eosinófilos elevados en sangre, esputo y absceso, defectos en la función quimiotáctica de los granulocitos, subconjuntos anormales de células T, producción insuficiente de anticuerpos y secreción anormal de citocinas. Estos cambios inmunológicos no son específicos. Otras manifestaciones no relacionadas con la inmunología incluyen una cara especial, extensión articular excesiva, fracturas múltiples y suturas craneales, por lo tanto, la enfermedad es una enfermedad inmunodeficiente multisistémica.

Algunas personas han realizado un estudio exhaustivo sobre la síntesis y regulación de IgE en esta enfermedad, y encontraron que la síntesis de IgE no depende de la interacción de las linfocinas (IL-4, IL-6) y las células T / B, sino que es diferenciada y madura. Las células B no son sensibles a las señales reguladoras, pero también se ha sugerido que no es posible descartar el exceso absoluto o relativo de IL-4 en pacientes con HIES, pero aún no se ha detectado y promueve la producción de IgE.

Debido a que los niños carecen de la capacidad de producir IgG IgE antiestafilocócica como un anticuerpo sustituto, una gran cantidad de cobertura en la superficie de los mastocitos, la activación de reacciones alérgicas en presencia del antígeno de S. aureus, la liberación de histamina y otras sustancias bioactivas paralizan los leucocitos polimorfonucleares de neutrófilos paralizados. (PMNC), lo que lo hace resistente a los estafilococos, produce inflamación y forma rápidamente abscesos. Estas manifestaciones son particularmente evidentes en áreas como los mastocitos y las áreas ricas. Los episodios inflamatorios repetidos causan hiperplasia del tejido conectivo, especialmente en la boca, nariz, ojos, etc. Esto produce una cara áspera que es exclusiva de los niños con HIES.

Prevención pediátrica del síndrome de inmunoglobulina E alta

Cuidado de la salud de la mujer embarazada

Se sabe que la aparición de algunas enfermedades de inmunodeficiencia está estrechamente relacionada con la displasia embrionaria. Si las mujeres embarazadas están expuestas a la radiación, reciben ciertos tratamientos químicos o desarrollan infecciones virales (especialmente infecciones por el virus de la rubéola), pueden dañar el sistema inmune fetal. Especialmente al comienzo del embarazo, puede afectar múltiples sistemas, incluido el sistema inmunitario. Por lo tanto, es muy importante fortalecer la atención médica de las mujeres embarazadas, especialmente al comienzo del embarazo. Las mujeres embarazadas deben evitar recibir radiación, usar algunos medicamentos químicos con precaución e inyectarse la vacuna contra la rubéola para evitar la mayor cantidad posible. Infección por virus, pero también para fortalecer la nutrición de las mujeres embarazadas, el tratamiento oportuno de algunas enfermedades crónicas.

2. Asesoramiento genético y encuesta familiar.

Aunque la mayoría de las enfermedades no pueden determinar el patrón genético, el asesoramiento genético para enfermedades con patrones genéticos definidos es valioso si la inmunodeficiencia genética en adultos proporcionará el riesgo de desarrollo de sus hijos; si un niño tiene autosomas Enfermedad de inmunodeficiencia genética o sexual recesiva, es necesario decirles a los padres que su próximo hijo probablemente esté enfermo, para pacientes con anticuerpos o con deficiencia de complemento, los pacientes deben verificar los niveles de anticuerpos y complemento para determinar la enfermedad familiar Para algunas enfermedades que pueden mapearse genéticamente, como la granulomatosis crónica, los padres, hermanos y sus hijos deben someterse a pruebas genéticas, y si se encuentra un paciente, también se debe realizar entre los miembros de su familia. Verifique que el niño del niño debe ser observado cuidadosamente al comienzo del nacimiento para detectar cualquier enfermedad.

3. Diagnóstico prenatal

Algunas enfermedades de inmunodeficiencia pueden diagnosticarse prenatalmente, como la enzimología celular de líquido amniótico cultivado puede diagnosticar la deficiencia de adenosina desaminasa, deficiencia de nucleósidos fosforilasa y algunas enfermedades de inmunodeficiencia combinadas; la prueba inmunológica de células sanguíneas fetales puede ser El diagnóstico de CGD, no-gammaglobulinemia ligada al cromosoma X, enfermedad de inmunodeficiencia combinada severa, lo que detiene el embarazo, previene el nacimiento de niños, el síndrome de inmunoglobulina E alta es relativamente raro, aproximadamente 1/3 tiene antecedentes familiares, debido a hombres y mujeres Puede estar enfermo y no todos los pacientes, por lo que esta enfermedad puede ser una enfermedad hereditaria autosómica incompleta, diagnóstico precoz preciso, tratamiento específico temprano y asesoramiento genético (diagnóstico prenatal o incluso tratamiento intrauterino) Importante.

Complicaciones del síndrome de globulina E hiperinmune pediátrica Complicaciones, empiema ampolloso, bronquiectasias, herpes zoster, osteoporosis

La aparición repetida de varias infecciones graves, puede tener ampollas pulmonares, empiema, bronquiectasias y otras complicaciones, Candida albicans, infección por Pneumocystis carinii, herpes zoster, herpes zoster, queratoconjuntivitis herpética, a menudo crecimiento y desarrollo Lento, osteoporosis y fracturas múltiples.

Síntomas de síndrome de globulina E hiperinmune pediátrica síntomas comunes pápulas picazón sedimentación eritrocitaria aumento de herpes osteoporosis empiema infección pulmonar

El inicio de esta enfermedad es más de 1 a 8 semanas después del nacimiento, tanto hombres como mujeres pueden desarrollar la enfermedad, pero es más común en las niñas caucásicas, especialmente aquellas con piel clara y cabello rojo.

Rendimiento de la piel

La dermatitis de tipo eccema crónica, pero la distribución y la naturaleza no son como el eccema atópico. Es el primer síntoma que ocurre poco después del nacimiento. Es una erupción de la ampolla papular o papular con límites claros y picazón. Las lesiones se distribuyen en la cabeza y la cara, detrás de las orejas. El cuerpo estira su costado, su gravedad no tiene nada que ver con la temporada, su erupción, especialmente la erupción alrededor del oído no puede retirarse de por vida, la biopsia de piel se puede ver en la epidermis con una gran cantidad de infiltración eosinofílica con herpes epidérmico.

2. Características de la infección.

Todos los niños tienen antecedentes de infecciones graves repetidas, que a menudo ocurren dentro de los 3 meses posteriores al nacimiento, infección por Staphylococcus aureus repetida el primer día después del nacimiento, absceso común de resfriado de la piel, neumonía recurrente, bronquitis, Las bacterias comunes Staphylococcus aureus y serobacterias, pueden tener ampollas pulmonares, empiema, bronquiectasias y otras complicaciones, además de infecciones comunes son otitis media, sinusitis crónica, artritis séptica, osteomielitis, también Pueden observarse infecciones no bacterianas como Candida albicans, infección por Pneumocystis carinii, herpes zoster, herpes zoster, queratoconjuntivitis herpética y similares.

3. Otro rendimiento

Tiene una cara especial, sutura craneal de cierre temprano, los dientes de hoja caduca no se caen de las características de esta enfermedad, el 72% del síndrome de inmunoglobulina E alta puede retener los dientes de hoja caduca a los 8 años, los dientes permanentes no están erupcionados o los dientes de hoja caduca y los dientes permanentes coexisten, formando una doble fila Dientes, del 70% al 90% de los niños tienen cara áspera, nariz ancha, nariz y mejilla, y no se conoce la proporción de la mandíbula (hipertrofia de la mitad del lado), pueden presentar retraso del crecimiento, osteoporosis, fracturas repetidas, atrofia ungueal, articulaciones Estiramiento excesivo, cabello rojo, poros dilatados, velocidad de sedimentación globular aumentada, etc.

Examen de niños con síndrome de inmunoglobulina E alta

Examen inmunológico: hay una variedad de anomalías inmunes.

1. Sangre periférica, sangre periférica y eosinofilia local, hasta el 55% al 60% del número total de glóbulos blancos.

2. La IgE en suero aumentó significativamente (> 4.8 mg / L, es decir> 2000 U / ml) y el nivel es estable.

3. Se puede detectar IgE específica de alto nivel anti-S. aureus en el suero de reacción de anticuerpos, se han notificado 21 casos de síndrome de inmunoglobulina E alta, respuesta de anticuerpos contra la difteria y el tétanos, antígeno de polisacárido capsular Haemophilus influenzae La respuesta de anticuerpos también es insuficiente, en su mayoría defectos del subtipo IgG2, falta de hipersensibilidad retardada para recordar antígenos in vivo, síndrome de IgE alta a menudo asociado con subclases de IgG4 aumentadas; anticuerpos IgG anti-IgE presentes; complejos inmunes que contienen IgE presentes In vitro, carece de respuesta proliferativa de linfocitos a antígenos y aloantígenos solubles.

4. Algunos casos de defectos quimiotácticos de neutrófilos y monocitos están asociados con quimiotaxis baja en neutrófilos, pero la detección repetida de la función quimiotáctica, a veces baja y normal, la función quimiotáctica puede estar asociada con células inflamatorias para llegar al sitio infectado Retraso en la formación de abscesos fríos.

5. Inmunidad celular La mayoría de los linfocitos proliferan normalmente, pero algunos casos tienen bajas respuestas proliferativas a Candida, enzimas de cadena de estreptoquinasa y toxoide tetánico; los cultivos de linfocitos mixtos carecen de respuesta proliferativa, las células T CD45RO disminuyen, las células T La capacidad de producir IL-4 puede ser normal, mientras que las personas con alergias aumentan la IL-4; una disminución significativa en la producción de IFN- puede ser responsable de un alto nivel de IgE y eosinofilia.

A menudo se requiere un examen de rayos X, un examen de ultrasonido B, un examen de EEG, etc.

Diagnóstico e identificación del síndrome de inmunoglobulina E alta en niños

Diagnóstico

Los criterios de diagnóstico para este síntoma:

1. Características clínicas Dermatitis crónica repetida similar al eccema después del nacimiento, absceso repetido de piel fría, infección pulmonar severa repetida.

2. El examen de laboratorio de IgE en suero aumentó significativamente, más de 10 veces el valor normal (> 4.84g / L, o> 2000U / ml), IgE en suero anti-S. aureus y IgE anti-C. albicans positivo, eosinófilos Los recuentos absolutos y relativos (relación) aumentan.

Cualquier persona con las manifestaciones clínicas anteriores debe considerar la posibilidad de esta enfermedad, la IgE policlonal sérica y la eosinofilia son la base de laboratorio más poderosa para el síndrome de inmunoglobulina E alta, pero la IgE sérica elevada también se observa en el atópico (atópico). ) Dermatitis.

Diagnóstico diferencial

La identificación del síndrome de inmunoglobulina E alta y la dermatitis atópica es el absceso estafilocócico recurrente severo y la neumonía.

Algunas enfermedades de inmunodeficiencia primaria también están asociadas con un aumento de la IgE sérica, como la displasia tímica, la trombocitopenia eccema con síndrome de inmunodeficiencia (WAS) y algunas enfermedades de inmunodeficiencia combinadas graves (como el síndrome de Omenn y el llamado síndrome de Nezelof). Se debe identificar la granulomatosis crónica y la deficiencia selectiva de IgA. Además, la relación entre el síndrome de IgE alta y el síndrome de Job no está clara y debe diferenciarse.

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