Síndrome del cristalino esferoide-braquidactilia pediátrica

Breve introducción del síndrome pediátrico cristalino ectópico de dedo corto esférico Síndrome ectópico cristalino de dedo corto esférico (síndrome de braquidactilia-ectopialente), síndrome cristalino esférico de dedo corto, también conocido como síndrome de Weill-Marchesani, distrofias distróficas mesodermo, síndrome de distrofia mesodermal congénita, Síndrome de Marchesani, síndrome de conversión de Marfan, síndrome de subluxación de lente de dedo corto, síndrome de cuerpo corto de ojo corto. Debido a que es exactamente lo contrario de las características del síndrome de la araña ectópica, también se le llama "síndrome del caballo opuesto". Esta enfermedad es una enfermedad hereditaria rara con anomalías sistémicas, secundaria al glaucoma. La incidencia es alta y la miopía a menudo ocurre en la infancia, con una edad promedio de 12.2 años. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.0001% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: glaucoma

Dedo corto pediátrico: la causa del síndrome ectópico de cristal globular

(1) Causas de la enfermedad

El patrón genético de esta enfermedad es recesivo y también se considera dominante.

(dos) patogénesis

Los síntomas pueden tener antecedentes familiares, que es una enfermedad hereditaria, y los síntomas pueden ser todo o parte del rendimiento, debido a la proliferación excesiva del tejido mesodérmico y las distrofias del tejido mesodérmico proliferante.

Dedo pediátrico corto - prevención del síndrome ectópico de cristal globular

Con referencia a la prevención de enfermedades congénitas, las medidas preventivas deben llevarse a cabo desde el pre-embarazo hasta el prenatal:

El examen médico prematrimonial desempeña un papel activo en la prevención de defectos congénitos.El tamaño del efecto depende de los elementos y el contenido del examen, incluido el examen serológico (como el virus de la hepatitis B, treponema pallidum, VIH) y el examen del sistema reproductivo (como la detección de inflamación cervical). Los exámenes médicos generales (como la presión arterial, el electrocardiograma) y las preguntas sobre los antecedentes familiares de la enfermedad, el historial médico personal, etc., hacen un buen trabajo en el asesoramiento sobre enfermedades genéticas.

Las técnicas de diagnóstico prenatal utilizadas son: 1 cultivo celular de amniocentesis y pruebas bioquímicas relacionadas (el tiempo de punción amniótica es apropiado para 16 a 20 semanas de embarazo); 2 determinación de alfafetoproteína de sangre materna y líquido amniótico; 3 imágenes de ultrasonido (aplicable en aproximadamente 4 meses de embarazo) El examen de línea 4X (después de 5 meses de embarazo) es beneficioso para el diagnóstico de malformación esquelética fetal; 5 determinación de cromatina de las células de las vellosidades (40 a 70 días de concepción), prediciendo el sexo fetal para ayudar a diagnosticar enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X; 6 aplicaciones de análisis de ligamiento genético; 7 microscopía fetal.

Mediante la aplicación de la tecnología anterior, se evita el nacimiento de un feto con enfermedades genéticas graves y malformaciones congénitas.

Dedo pediátrico corto - complicaciones del síndrome ectópico de cristal esferoidal Complicaciones glaucoma

Glaucoma secundario, restos de membrana pupilar congénita, la agudeza visual se reduce significativamente o incluso es ciego.

Dedo corto pediátrico - síndrome del síndrome ectópico de cristal globular síntomas comunes cuello corto

La posición anormal de la lente congénita se asocia con el síndrome sistémico del mesodermo, especialmente la displasia ósea.

Rendimiento ocular

(1) Cristal esférico pequeño: el diámetro es pequeño y los diámetros delantero y trasero aumentan relativamente.

(2) Desplazamiento del cristal: el cristal se desplaza hacia abajo y puede producirse una dislocación del cristal, causada por la ausencia o relajación anormal de la banda pequeña de cristal.

(3) glaucoma secundario: hasta el 85,7%, la tintura de goteo de glaucoma aumenta la presión intraocular, mientras que el agente de dilatación por goteo disminuye la presión intraocular, por lo que se denomina "glaucoma anormal".

(4) Otras anormalidades oculares: como residuos de membrana pupilar congénita, degeneración nodular corneal, desprendimiento de retina, etc.

(5) Visión, miopía -16.00DS, pero el fondo es un tipo de miopía no alta, el glaucoma es una causa importante de pérdida visual o incluso ceguera en este síndrome. En general, se cree que el aumento de la presión intraocular se atribuye al bloqueo y / o habitación pupilar. El ángulo se estrecha, o debido a una anormalidad en el ángulo de la cámara anterior, se considera que es el mismo que el glaucoma primario, y la anormalidad del cristal es solo un factor que agrava el glaucoma en lugar de una causa.

2. Rendimiento general

Dedo corto y corto, la mano y el pie son como esputo, deformidad de extremidades cortas, estatura baja (altura promedio 148 cm después de la edad adulta), cabeza corta y redonda, cuello corto, torácica ancha, rayos X que muestran retraso del crecimiento esquelético de las extremidades.

3. La inteligencia es normal.

Dedo corto pediátrico: examen del síndrome ectópico de cristal globular

Los exámenes de rutina generales como la hematuria son normales.

1. El examen de rayos X del metacarpiano y la falange de la mano se acorta y se ensancha la simetría, la osificación de la muñeca se retrasa y el pie y el dedo del pie también están en proceso de retraso de la osificación.

2. El examen del fondo de ojo puede tener retinitis pigmentosa y atrofia óptica.

Diagnóstico y diferenciación del síndrome pediátrico cristalino ectópico de dedo corto esférico

El diagnóstico se basó en la presentación clínica típica y las características de rayos X.

Se diferencia del síndrome de Marfan y la homocistinuria.

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