Síndrome de displasia arteriohepática pediátrica

Introducción al síndrome de displasia hepática arterial pediátrica Síndrome de displasia hepática arterial, síndrome de displasia hepática arterial (síndrome de displasias arteriohepática), también conocido como síndrome de colestasis, síndrome de Alagille, esta enfermedad es una enfermedad hereditaria, es una herencia autosómica dominante, tiene una morbilidad familiar. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.0002% -0.0005% Personas susceptibles: niños pequeños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: tumor amarillo

Causas del síndrome de displasia hepática arterial pediátrica

(1) Causas de la enfermedad

Esta enfermedad es autosómica dominante.

(dos) patogénesis

1. La fisiología de la excreción de bilis.

La bilis contiene ácido biliar, que aumenta la secreción de bilis y promueve la unión de bilirrubina, colesterol, fosfolípidos y otros organismos liposolubles (incluidos ciertos medicamentos) de la bilis. Cuando el ácido biliar ingresa al duodeno, puede Emulsione la grasa y forme micelas solubles en agua con productos de descomposición de grasa, de modo que la grasa sea absorbida por la mucosa intestinal. El ácido cólico se produce por el metabolismo del colesterol en la sangre a través de los hepatocitos, y se combina con glicina y taurina en las células. Después de ser descargado al tubo capilar y al intestino, ayudando a la absorción de grasa, la mayor parte se absorbe en la parte distal del íleon, ingresa a la vena porta y a la circulación hepática intestinal, puede reutilizarse y las células hepáticas convierten el colesterol en ácido biliar. Cuando se regula la concentración de ácido biliar, se puede inhibir la reacción y, cuando se disminuye, se promueve la reacción.

2. Fisiopatología y características clínicas.

Cuando ocurre la colestasis, se pueden causar los siguientes cambios fisiopatológicos y consecuencias clínicas.

(1) las sustancias que normalmente se excretan a través de la bilis se detienen o refluyen al cuerpo, lo que hace que sus niveles en sangre aumenten y produzcan las manifestaciones clínicas correspondientes, como bilirrubinemia de alta unión, que causa ictericia; hipercolestericemia, Puede causar picazón en la piel; hipercolesterolemia, tumor amarillo severo, fosfolípidos séricos, aumento de lipoproteína X, para algunos medicamentos, agentes de contraste, como bromuro de sulfonio sódico (BSP), 131I rosa roja y otra excreción Ha ocurrido un obstáculo.

(2) Reduce o falta de bilis en el intestino, cuando se reduce la bilirrubina, hace que el color fecal sea pálido o blanco grisáceo; la reducción del ácido biliar conduce a la absorción de grasas y vitaminas liposolubles, y el niño puede desarrollar esteatorrea, desnutrición y crecimiento. El estancamiento del desarrollo y la deficiencia de vitaminas liposolubles, la deficiencia de vitamina A puede ocurrir después de la equimosis, la piel, la queratosis de la mucosa; la deficiencia de D causa raquitismo, esputo de manos y pies; la deficiencia de E puede causar degeneración neuromuscular, atrofia muscular proximal; deficiencia de K Puede causar sangrado intracraneal, gastrointestinal y de otro tipo, tiempo prolongado de protrombina en la sangre.

(3) El daño hepatocitario causado por enfermedad primaria y / o estancamiento biliar en el conducto biliar a menudo puede causar necrosis focal del hígado, deformación gigante de los hepatocitos, hepatoesplenomegalia y función hepática anormal, como ALT, AST, La fosfatasa alcalina, el aumento de la 5-nucleotidasa y la alfafetoproteína, los trastornos de síntesis de albúmina y factor de coagulación, la progresión de la lesión, pueden convertirse en cirrosis biliar, lo que eventualmente causa hipertensión portal y / o insuficiencia hepática Sin embargo, la mayoría de los niños enfermos pueden recuperarse sin problemas.

Prevención del síndrome de displasia hepática arterial pediátrica

La enfermedad es autosómica dominante y se deben tomar precauciones desde antes del embarazo hasta el prenatal:

El examen médico prematrimonial desempeña un papel activo en la prevención de defectos congénitos.El tamaño del efecto depende de los elementos y el contenido del examen, incluido el examen serológico (como el virus de la hepatitis B, treponema pallidum, VIH) y el examen del sistema reproductivo (como la detección de inflamación cervical). Los exámenes médicos generales (como la presión arterial, el electrocardiograma) y las preguntas sobre los antecedentes familiares de la enfermedad, el historial médico personal, etc., hacen un buen trabajo en el asesoramiento sobre enfermedades genéticas.

Las mujeres embarazadas deben evitar los factores dañinos en la medida de lo posible, incluso lejos del humo, el alcohol, las drogas, la radiación, los pesticidas, el ruido, los gases nocivos volátiles, los metales pesados tóxicos y nocivos, etc. Examen de ultrasonido regular, detección serológica, etc., si es necesario, un examen cromosómico.

Una vez que se produce un resultado anormal, es necesario determinar si se debe interrumpir el embarazo; la seguridad del feto en el útero; si hay secuelas después del nacimiento, si se puede tratar, cómo pronosticar, etc., y tomar medidas prácticas para el diagnóstico y el tratamiento.

Las técnicas de diagnóstico prenatal utilizadas son: 1 cultivo celular de amniocentesis y pruebas bioquímicas relacionadas (el tiempo de punción amniótica es apropiado para 16 a 20 semanas de embarazo); 2 determinación de alfafetoproteína de sangre materna y líquido amniótico; 3 imágenes de ultrasonido (aplicable en aproximadamente 4 meses de embarazo) El examen de línea 4X (después de 5 meses de embarazo) es beneficioso para el diagnóstico de malformación esquelética fetal; 5 determinación de cromatina de las células de las vellosidades (40 a 70 días de concepción), prediciendo el sexo fetal para ayudar a diagnosticar enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X; 6 aplicaciones de análisis de ligamiento genético; 7 microscopía fetal.

Mediante la aplicación de la tecnología anterior, se evita el nacimiento de un feto con enfermedades genéticas graves y malformaciones congénitas.

Complicaciones del síndrome de displasia hepática arterial pediátrica Complicaciones

Retraso en el crecimiento y el desarrollo, retraso mental; tumor amarillo, hipogonadismo, a menudo acompañado de anomalías cardiovasculares congénitas.

Síntomas del síndrome de displasia hepática arterial pediátrica Síntomas comunes Malformación vascular del astrágalo Picazón en la piel defecto del tabique ventricular Retraso mental

La ictericia sostenida comienza después del nacimiento y aparece picazón en la piel en aproximadamente 3 meses. Colestasis intrahepática crónica con pigmentación o manchas subcutáneas como tumores amarillos; aspecto característico (protuberancia de la frente, depresión ocular, aumento de la distancia ocular) , nariz ensillada, margen pequeño del mentón, extensión hacia adelante); deformidad espinal; retraso en el crecimiento; retraso mental; hipogonadismo; malformación cardiovascular: más del 80% con anomalías cardiovasculares congénitas, arteria pulmonar periférica La estenosis más frecuente, el resto del cierre del catéter arterial, la comunicación interauricular o ventricular, la tetralogía de Fallot, el tronco arterial permanente, la coartación aórtica, la arteria renal, la coronaria y la estenosis de la arteria subclavia izquierda.

Examen del síndrome de displasia hepática arterial pediátrica

1. Examen de sangre: el recuento de células sanguíneas en pacientes con cirrosis avanzada puede mostrar neutropenia y trombocitopenia.

2. Examen bioquímico de la sangre: la bilirrubinemia de alta unión (34,2 ~ 256,5 mol / L), la fosfatasa alcalina sérica, la -glutamato transferasa y el colesterol aumentan significativamente, la transaminasa puede ser Hay un aumento, otras proteínas hepáticas suelen ser normales, pueden tener hemólisis leve, tiempo de coagulación prolongado, acidosis leve.

3. Otros análisis de sangre: la infección por el virus de la hepatitis B es negativa y varias pruebas de patógenos son negativas.

4. El examen de rayos X y la angiografía encontraron malformaciones cardiovasculares, deformidad de la columna vertebral, etc., otras deben realizarse ecografía B abdominal, examen de electrocardiograma, la ecocardiografía puede determinar el tipo de malformación cardiovascular y el grado de enfermedad.

Diagnóstico y diagnóstico del síndrome de displasia hepática arterial pediátrica

Diagnóstico

De acuerdo con la colestasis intrahepática crónica, se pueden diagnosticar estenosis pulmonar periférica, espinas faciales y en forma de mariposa específicas, malformaciones cardiovasculares y otras características.

Diagnóstico diferencial

1. Colestasis hepática

La colestasis infecciosa intrahepática y las causas metabólicas hereditarias (anomalías congénitas) deben distinguirse cuidadosamente porque sus manifestaciones clínicas son muy similares, y la galactosemia, la intolerancia congénita a la fructosa y la tirosinemia deben realizarse de inmediato. Verifique, debido a que se puede implementar una terapia de dieta especial, también debe considerar la deficiencia de antitripsina 1, la fibrosis quística y las anomalías neonatales de almacenamiento de hierro, al considerar el síndrome de Alagille o Zellweger, las características físicas especiales son útiles para el diagnóstico A menos que el conducto biliar esté perforado espontáneamente, el niño con colestasis extrahepática generalmente se desempeña bien; las heces generalmente son completamente blancas, el hígado está agrandado y duro, y el bebé prematuro se considera hepatitis infantil.

2. Síndrome de concentración de bilis

Esta condición se debe al hecho de que algunos recién nacidos con enfermedad hemolítica (Rh, ABO) y algunos bebés que reciben nutrición venosa total tienen su bilis acumulada en el conducto biliar o en el conducto biliar de tamaño mediano. El mismo mecanismo puede causar la obstrucción del conducto biliar común. La lesión por reperfusión hipóxica en ausencia del grupo sanguíneo Rh también puede causar colestasis.En la hemólisis severa, la colestasis puede completarse con heces blancas y los niveles de bilirrubina pueden ser tan altos como 40 mg / dl (684 mol / L). Reacción directa, si se produce una concentración de bilis en el conducto biliar extrahepático, es más difícil distinguirla de la atresia del conducto biliar, un tratamiento de prueba colerético (colestamida, fenobarbital, ácido ursólico y desoxicólico) factible, una vez que el color de las heces cambia Para exploraciones normales o 99mTc-DIDA para ver la excreción de bilis en el duodeno, se puede determinar que el conducto biliar extrahepático está abierto, y durante la transición del color de las heces a normal, a veces los padres se quejan de que se encuentran pequeños tapones de color biliar en las heces del niño. Aunque la mayoría de los casos necesitan recuperarse lentamente dentro de 2 a 6 meses, se requiere un examen adicional (ultrasonido, exploración DIDA, biopsia hepática) para una colestasis completa que dure más de 2 semanas. La laparotomía vías biliares extrahepáticas, el conducto biliar común en un enjuague bilis eliminación de sustancias obstrucción concentrada si es necesario.

Cuando se sospecha que es hepatitis idiopática (sin infección, causas metabólicas y de envenenamiento), se deben confirmar los conductos biliares en lugar de enfermedades "quirúrgicas" extrahepáticas, los escáneres DIDA y los exámenes de ultrasonido pueden ser útiles en el diagnóstico, En la exploración DIDA, se usó una prueba intestinal para demostrar que el tracto biliar no está ocluido. La biopsia hepática a menudo tiene importancia diagnóstica, especialmente para bebés mayores de 6-8 semanas. Sin embargo, la biopsia puede ser para bebés menores de 4 semanas. Engañoso, si no se detecta el árbol biliar, la biopsia hepática no tiene un diagnóstico típico de la enfermedad, o colestasis total persistente (heces blancas), lo que sugiere que un cirujano experimentado debe ser pequeño. La colangiotomía y la colangiografía intraoperatoria, que ocasionalmente muestran un árbol de conducto biliar extrahepático pequeño pero no cerrado (hipopía), es probablemente el resultado de una reducción en el flujo biliar, no una causa, sin tener que reconstruir el conducto biliar hipoplásico. .

3. Atresia del conducto biliar extrahepático

En pacientes con malformaciones múltiples, el hígado temprano es más liviano y luego aumenta progresivamente, la fosfatasa alcalina en sangre, la 5-nucleotidasa y la lipoproteína de baja densidad (lipoproteína X, LP-X) aumentaron significativamente, aunque ambas Hay una pequeña superposición, se encuentra una ecografía B en la vesícula biliar ausente o displasia, si existe la vesícula biliar, pero también para hacer una colangiografía, hay bilis amarilla en la vesícula biliar, lo que indica que el sistema de conducto biliar extrahepático proximal no está bloqueado, la radiografía se ve en diez El agente de contraste en el duodeno puede descartar la obstrucción del conducto biliar extrahepático distal.

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