Síndrome de Digeorg pediátrico

Introducción al síndrome de Digeol en niños. El síndrome de Diggol (DGS) está asociado con la deficiencia del cromosoma 22q11 y debe considerarse la suma del grupo más grave de enfermedades clínicas. La primera letra de cada palabra se abrevia como síndrome "CATCH" 22, lo que significa que se debe a la ausencia de 22q11. Cardíaco, anormal, tímico, hendido e hipocalcemia. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.0001% -0.0003% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: artritis reumatoide juvenil, anemia, tiroiditis

La causa del síndrome de Digeorg en niños

(1) Causas de la enfermedad

La enfermedad es causada por algunos factores (como infección viral, envenenamiento) que conducen al desarrollo de la tercera y cuarta cresta neural del saco faríngeo al comienzo del embarazo, causando hipoplasia o falta de desarrollo del timo (a menudo acompañado de glándula paratiroidea), a menudo acompañado de enfermedad cardiovascular, maxilofacial Departamento, oído y otras malformaciones del desarrollo, propensas a ocurrir en niños nacidos de padres mayores, algunos niños sugieren un defecto asociado con el cromosoma 22q11, principalmente la pérdida de 22q11.2 (del22q11).

(dos) patogénesis

DGS es un grupo de complejos de deformaciones múltiples que incluyen arco faríngeo, que tiene una etiología compleja. Los posibles factores incluyen malformación inducida por contacto y diabetes materna. La mayoría de los pacientes con DGS (90%) y malformaciones cardíacas tienen deleción génica, mutación de alto riesgo o transducción en 22q11. El fragmento de gen está entre D22S75 (N25) y GM00980, y su longitud es de 200-300 kb. La región frecuentemente mutada está entre D22S427 y D22S36, y la otra región susceptible es el extremo distal de FCF2. Los genes mutantes candidatos, incluidos NSCR / LAN / IDD, el gen transportador de citrato (CTP) y DGCR6, aún no se conocen.

DGS también tiene otras anormalidades en el sitio cromosómico, incluyendo haploide 10q13, 18q21 y 17p13, diploide 9q y cromosoma homólogo 18q.

Prevención del síndrome de Diggolger pediátrico

Cuidado de la salud de la mujer embarazada

Se sabe que la aparición de algunas enfermedades de inmunodeficiencia está estrechamente relacionada con la displasia embrionaria. Si las mujeres embarazadas están expuestas a la radiación, reciben ciertos tratamientos químicos o desarrollan infecciones virales (especialmente infecciones por el virus de la rubéola), pueden dañar el sistema inmune fetal. Especialmente al comienzo del embarazo, puede afectar múltiples sistemas, incluido el sistema inmunitario. Por lo tanto, es muy importante fortalecer la atención médica de las mujeres embarazadas, especialmente al comienzo del embarazo. Las mujeres embarazadas deben evitar recibir radiación, usar algunos medicamentos químicos con precaución e inyectarse la vacuna contra la rubéola para evitar la mayor cantidad posible. Infección por virus, pero también para fortalecer la nutrición de las mujeres embarazadas, el tratamiento oportuno de algunas enfermedades crónicas.

2. Asesoramiento genético y encuesta familiar.

Aunque la mayoría de las enfermedades no pueden determinar el patrón genético, el asesoramiento genético para enfermedades con patrones genéticos definidos es valioso si la inmunodeficiencia genética en adultos proporcionará el riesgo de desarrollo de sus hijos; si un niño tiene autosomas Enfermedad de inmunodeficiencia genética o sexual recesiva, es necesario decirles a los padres que su próximo hijo probablemente esté enfermo, para pacientes con anticuerpos o con deficiencia de complemento, los pacientes deben verificar los niveles de anticuerpos y complemento para determinar la enfermedad familiar Para algunas enfermedades que pueden mapearse genéticamente, como la granulomatosis crónica, los padres, hermanos y sus hijos deben someterse a pruebas genéticas, y si se encuentra un paciente, también se debe realizar entre los miembros de su familia. Verifique que el niño del niño debe ser observado cuidadosamente al comienzo del nacimiento para detectar cualquier enfermedad.

3. Diagnóstico prenatal

Algunas enfermedades de inmunodeficiencia pueden diagnosticarse prenatalmente, como la enzimología celular de líquido amniótico cultivado puede diagnosticar la deficiencia de adenosina desaminasa, deficiencia de nucleósidos fosforilasa y algunas enfermedades de inmunodeficiencia combinadas; la prueba inmunológica de células sanguíneas fetales puede ser Diagnóstico de CGD, no-gammaglobulinemia ligada al cromosoma X, enfermedad de inmunodeficiencia combinada severa, terminando así el embarazo y evitando el nacimiento del niño.

Los pacientes con síndrome de Digeorg tienen una probabilidad del 50% de transmitir la enfermedad a su descendencia.Un análisis cromosómico de células de líquido amniótico o células coriónicas revela que la deficiencia de 22q11 puede usarse para el diagnóstico prenatal, los padres con enfermedad cardíaca congénita o aquellos con una deficiencia confirmada de 22q11. Es el foco del examen prenatal, y el examen de ultrasonido prenatal puede encontrar malformaciones cardíacas.De acuerdo con lo anterior, es muy importante hacer un diagnóstico temprano y preciso, dar un tratamiento específico temprano y proporcionar asesoramiento genético (diagnóstico prenatal o incluso tratamiento intrauterino).

Complicaciones del síndrome de Diggolger pediátrico Complicaciones artritis reumatoide juvenil anemia tiroiditis

Puede complicarse por convulsiones de manos y pies, infecciones graves repetidas, débiles y no fáciles de sobrevivir; puede tener desarrollo neuropsiquiátrico y deterioro cognitivo, rigidez muscular progresiva, inestabilidad de la marcha; enfermedades autoinmunes, como la artritis reumatoide juvenil , anemia hemolítica autoinmune y tiroiditis.

Síntomas del síndrome de Digeol en niños Síntomas comunes Neumonía repetida Infecciones repetidas Inestabilidad anormal de la marcha corporal Displasia de las ruedas Infección por Candida oral Atresia pulmonar Convulsiones de cabeza pequeña Longitudinal corta corta

1. Anomalías cardíacas La mayoría de los pacientes tienen malformaciones del tracto de salida del corazón izquierdo, y otras lesiones tienen malformaciones del tracto de salida del corazón derecho, incluyendo atresia pulmonar y signo cuádruple de Fallot, tracto de salida del ventrículo derecho y estenosis de la arteria pulmonar.

2. Las convulsiones de manos y pies causadas por hipocalcemia e hipocalcemia generalmente ocurren dentro de las 24 a 48 horas posteriores al nacimiento. Un paciente fue diagnosticado con hipocalcemia por primera vez a la edad de 5 años, y 40 pacientes con bajo contenido de calcio durante 40 años de seguimiento a largo plazo. Se corrigió la sangre, 4 murieron y los 10 pacientes restantes continuaron recibiendo tratamiento. Las dos primeras semanas después del nacimiento, la hipocalcemia fue particularmente prominente, pero la mayoría de ellos fueron temporales y se resolvieron con la edad.

3. Características faciales Las características faciales incluyen rasgos faciales largos, punta esférica y nariz estrecha, paladar hendido, húmero aplanado, distancia entre los ojos ensanchada, entrecerrar los ojos, oreja baja con oclusión del oído y displasia del oído e hipomanía. Otras anormalidades corporales raras tienen microcefalia, baja estatura, dedos delgados, hernia inguinal y escoliosis.

4. Infección repetida de niños con síndrome de DiGeorge completo debido a displasia tímica causada por inmunodeficiencia, a menudo propensa a infecciones repetidas, que se manifiesta como rinitis crónica, neumonía repetida (incluyendo neumonía por Pneumocystis carinii), infección oral por Candida y diarrea, El niño es muy débil y no es fácil sobrevivir.

5. Problemas neuropsiquiátricos Con la mejora de los métodos de tratamiento, aumentó el número de sobrevivientes de pacientes con DGS, se prestó atención a problemas neuropsiquiátricos, niños con desarrollo neuropsiquiátrico leve y deterioro cognitivo, la mayoría de los niños con un coeficiente intelectual de 73 ± 10, La rigidez muscular progresiva, la inestabilidad de la marcha, etc., sugieren un cambio neurodegenerativo.

6. Enfermedades autoinmunes DGS tiene una mayor probabilidad de desarrollar enfermedades autoinmunes que los niños normales, incluyendo artritis reumatoide juvenil, anemia hemolítica autoinmune y tiroiditis.

Examen pediátrico del síndrome de Diggolger

1. Detección de electrolitos y hormonas.

Se puede encontrar suero bajo en calcio y alto en fósforo, y la hormona paratiroidea está reducida o ausente.

2. Prueba de función inmune

De los 18 casos de cirugía cardíaca, solo 3 pudieron ver el timo en el mediastino.

(1) DGS incompleto: hay tejido residual de timo, la respuesta proliferativa de linfocitos T es normal, la función de las células T11 se reduce significativamente, el número de linfocitos al nacer es de 500-1500 / mm3, y el rango normal se alcanza a 1 año de edad, y el número de células B es normal. Aún más, puede haber una alta IgGemia, alta respuesta de anticuerpos y autoanticuerpos.También se informa que la afinidad y la persistencia de la respuesta de anticuerpos a la vacuna no es tan buena como la de los niños normales de la misma edad.

(2) DGS completa: la presencia o ausencia de tejido residual de timo no es un criterio para determinar la DGS completa, y el defecto de la respuesta proliferativa de células T puede considerarse como DGS completa. A medida que aumenta la edad, el aumento en el número de células T no mejora la respuesta proliferativa. El número de células NK también se reduce, el número y la función del daño son consistentes con el grado de daño de las células T, el número de células B aumenta, la inmunoglobulina se puede aumentar o disminuir, la deficiencia de IgA y la especificidad del toxoide antitetánico-tetánico El anticuerpo es bajo.

3. Diagnóstico prenatal y portadores claros de la enfermedad.

La posibilidad de que los pacientes con DGS transmitan la enfermedad a la descendencia es del 50%. El análisis cromosómico de las células de líquido amniótico o las células coriónicas encontró que la deficiencia de 22q11 puede hacer un diagnóstico prenatal. Los padres con enfermedad cardíaca congénita o deficiencia confirmada de 22q11 son exámenes prenatales. El objetivo principal, el examen de ultrasonido prenatal se puede encontrar en las malformaciones cardíacas, aunque el primer niño es un niño con DGS, y el segundo niño rara vez se ve, pero el examen prenatal aún debe realizarse.

Examen de imagen

El examen radiológico torácico puede sugerir que no hay tomografía, pero esto no representa completamente la disfunción de las células T. Hallazgos de rayos X de anormalidades cardíacas y macrovasculares, como arco arterial derecho, dilatación de la arteria pulmonar y agrandamiento cardíaco, etc., resonancia encontrada en algunos casos de vermis cerebeloso y La fosa craneal posterior se vuelve más pequeña y el pequeño quiste se forma cerca del asta anterior. La ecocardiografía puede confirmar el tipo de malformación cardíaca. El examen de ultrasonido prenatal puede detectar la malformación cardíaca. Se debe realizar una tomografía computarizada del cerebro, un electroencefalograma y una angiografía cardiovascular.

Diagnóstico y diagnóstico del síndrome de Digeolger en niños.

De acuerdo con las correspondientes manifestaciones clínicas de la enfermedad, el examen de laboratorio y de rayos X, encontró que la deficiencia de timo, la glándula paratiroidea y la disfunción de las células T, etc., pueden diagnosticar la enfermedad, en la cual el hipoparatiroidismo es bajo, la disfunción de las células T es esencial Condiciones, otro rendimiento puede o no ser diagnosticado.

A diferencia de otras enfermedades de inmunodeficiencia primaria y secundaria, según las características clínicas y el examen asistido por laboratorio pueden ayudar a identificar.

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