Deficiencia de hexoquinasa

Introducción a la deficiencia de hexoquinasa La deficiencia de hexoquinasa (HKD) es un trastorno autosómico recesivo. En 1967, Valentine et al reportaron por primera vez 3 casos. Se han reportado veinte pacientes en 12 familias no relacionadas, incluyendo 1 de cada 7 años. El niño es de ascendencia china. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.0005% (con antecedentes familiares, la heredabilidad es de aproximadamente 20%. La incidencia de ningún mensajero familiar es de 0.0005%) Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: trastornos endocrinos.

Causa de deficiencia de hexoquinasa

(1) Causas de la enfermedad

Herencia autosómica recesiva.

(dos) patogénesis

HK es un monómero con un peso molecular de 108 kD, que es la primera enzima catalítica de la vía de glucólisis anaerobia de glucosa, y es una de las enzimas limitantes de la velocidad de esta vía. HK tiene 4 isómeros (I, II, III y IV) Los glóbulos rojos son principalmente del tipo I HK, que se pueden dividir en Ia, Ib e Ic. El KIKI está presente principalmente en los glóbulos rojos jóvenes, el nivel de glóbulos rojos maduros es bajo y es una enzima dependiente de la edad celular. El tipo HKI está presente en los linfocitos y Plaquetas, pacientes con deficiencia de HK, disminución del tipo de linfocitos HKI, aumento compensatorio del tipo HKIII, plaquetas solo del 20% al 35% de la actividad normal de HK, después de la estimulación con trombina, aunque inhibición glucolítica y secreción de partículas de alta densidad Pérdida, pero los defectos del metabolismo plaquetario no tienen importancia clínica.

El gen estructural HK tipo I se encuentra en 10p11.2. Recientemente se aisló un clon de ADNc que codifica HK humano de una biblioteca de ADN de riñón adulto. El patrón genético de la deficiencia de HK es autosómico recesivo, y en el caso de deficiencia de HK, metabolismo de la glucosa. Los productos intermedios y la producción de ATP se reducen, y el 2,3-DPG puede reducirse o ser normal.

Prevención de deficiencia de hexoquinasa

Se debe prestar atención a los exámenes de prevención, eugenesia, prematrimoniales y prenatales.

Complicaciones por deficiencia de hexoquinasa Complicaciones, trastornos endocrinos.

Síntomas endocrinos

Síntomas de deficiencia de hexoquinasa síntomas comunes ictericia

Alrededor del 25% de los pacientes tienen hiperbilirrubinemia neonatal, a veces incluso muy grave. La mayoría de los pacientes tienen anemia leve o ictericia repetida antes de los 10 años. La mayoría de los pacientes con esplenomegalia severa y necesitan terapia de transfusión de sangre. Los pacientes con deficiencia de HK son generalmente anémicos, pero los síntomas de hipoxia clínica son más obvios. Lohr informó un grupo de 4 hombres jóvenes que, además de la falta de HK, también tenían anormalidades en los riñones, la médula ósea, el endocrino y los cromosomas, a saber, la anemia de Fanconi.

La confirmación de la deficiencia de hexoquinasa depende del análisis de la actividad de los eritrocitos HK.

Examen de deficiencia de hexoquinasa

Sangre periférica

Tanto las plaquetas como los glóbulos blancos se reducen.

2.Determinación de actividad HK

La actividad de plaquetas y leucocitos HK se reduce.

3. La fragilidad osmótica de los eritrocitos aumenta, la prueba autohemolítica es normal o la glucosa y el ATP se corrigen para aumentar (tipo I).

Diagnóstico e identificación de deficiencia de hexoquinasa

La confirmación de la deficiencia de hexoquinasa depende del análisis de la actividad de los eritrocitos HK

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