Fibrosis quística

Introducción a la fibrosis quística. La fibrosis pulmonar quística (CPF o CF) es una enfermedad congénita con un hereditario familiar autosómico recesivo. La manifestación clínica típica es que el niño tiene infecciones respiratorias y pulmonares repetidas, y hay una manifestación de glándulas exocrinas pancreáticas, como una gran cantidad de grasa. Los síntomas iniciales del tracto respiratorio son tos, principalmente tos seca, el esputo es pegajoso y difícil de toser, seguido de tos paroxística y aumento del esputo. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.025% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: hemoptisis bronquiectasia

Causa de fibrosis quística

Mutación genética (35%):

Los estudios han demostrado que la aparición de FQ y la mutación del gen del factor regulador transmembrana (CFTR) conducen directamente a la infección por P. aeruginosa, la consecuencia directa de la infección por P. aeruginosa es la obstrucción del moco de las vías respiratorias y la necrosis progresiva del tejido pulmonar.

Factores genéticos (30%):

La fibrosis pulmonar quística (FQ) es una enfermedad de la glándula exocrina congénita autosómica recesiva, el órgano más susceptible del tracto respiratorio y gastrointestinal.En la actualidad, la investigación sobre la patogénesis de la FQ ha sido a nivel molecular. Los pacientes con una especificidad del 15% mostraron una función pancreática adecuada y funcionalmente adecuada. En otros pacientes, la función pancreática fue insuficiente y funcionalmente inadecuada. Los científicos en los Estados Unidos y Canadá creían que el gen de la FQ fue el primero en determinar su sitio basándose únicamente en el análisis de unión. El gen clonado (gen del sitio) también mostró que el gen CF está ubicado en el cromosoma 7, junto al gen CF, alrededor de una región de aproximadamente 1.5 millones de pares de bases, debido a la tecnología de "cambio cromosómico" y "desplazamiento cromosómico". En combinación, se clonó un ADN de 500 kb, de los cuales aproximadamente 256 kb era el gen CF. Una parte de este gen se usó como sonda para una biblioteca de ADNc de ARNm derivado de células del conducto de las glándulas sudoríparas, y estas células mostraron FQ. Se perdió la función de transporte de sal del paciente, se encontró un clon positivo y se secuenciaron los ADNc. El ADNc tiene aproximadamente 6000 pb de longitud y contiene una región de lectura abierta y un huevo codificado. Consistentemente, otros estudios que compararon las secuencias de ADNc de humanos y pacientes normales revelaron una mutación interesante, una falta de 3 bases, lo que resulta en la falta de un producto proteico proteico, 508 y una base de fenilalanina (CF508). Esta mutación solo es visible en pacientes con FQ y nunca ha sido vista por personas normales.

Cambios patológicos: debido a la función anormal de las glándulas exocrinas, las secreciones del tracto respiratorio aumentan y son espesas, y el daño de la función de eliminación de cilios hace que el moco bronquial se obstruya, seguido de una infección secundaria. En circunstancias normales, el paciente no tiene lesiones respiratorias al nacer. La hipertrofia temprana de la glándula bronquial, la degeneración de las células caliciformes y luego las glándulas mucosas bronquiales secretan una secreción espesa, de modo que se inhibe la actividad epitelial mucociliar, el drenaje del moco no es liso, lo que resulta en obstrucción bronquial, bronquitis supurativa secundaria, pulmón La inflamación, como la infección pulmonar recurrente, puede causar atelectasias, abscesos pulmonares, bronquiectasias, especialmente bronquiectasias quísticas, fibrosis pulmonar extensa y enfisema obstructivo, hipertensión pulmonar en la etapa posterior, origen pulmonar La enfermedad cardíaca, la insuficiencia cardíaca, etc., la enfermedad comienza a ocurrir en el bronquio del lóbulo superior derecho, a menudo invadiendo los sub bronquios y los bronquiolos, la bronquiectasia de estas dos partes son las características de esta enfermedad, la bronquiectasia quística se puede ver bajo el microscopio, el conducto de la glándula Dilatación e hipersecreción, inflamación inflamatoria de la pared bronquial, células plasmáticas y linfocitos. Correr, las lesiones pancreáticas tienen dilatación ductal en la etapa temprana, las células epiteliales se aplanan, y luego causan degeneración pancreática y fibrosis, y finalmente pueden inducir diabetes, las lesiones hepáticas y el páncreas son similares, la dilatación temprana del conducto biliar, la hiperplasia, algunos desarrollan cirrosis portal. La estructura de las glándulas sudoríparas y la viscosidad del sudor son normales, pero el aumento de la concentración de Na, K y Cl en el sudor también es una característica de esta enfermedad. Alrededor del 10% de los niños pueden causar obstrucción intestinal de meconio debido a las glándulas de secreción gastrointestinal anormales.

Prevención de fibrosis quística pulmonar

1. Prevenir la infección, fortalecer el ejercicio, mejorar la condición física, mejorar la función autoinmune y la vida regular.

2, una dieta razonable puede comer más frutas y verduras frescas y ricas en fibra, una nutrición equilibrada, incluyendo proteínas, azúcar, grasas, vitaminas, oligoelementos y fibra dietética y otros nutrientes esenciales, carne y verduras, variedades de alimentos diversificados, Darle un juego completo al papel complementario de los nutrientes en los alimentos también es útil para prevenir esta enfermedad.

Complicaciones de la fibrosis quística Complicaciones hemoptisis bronquiectasias

Si se repite la hemoptisis en el caso de la broncodilatación, puede haber cianosis y discotecas en la etapa posterior, a menudo con complicaciones graves, como enfermedad cardíaca pulmonar e insuficiencia cardíaca.

Síntomas de fibrosis quística pulmonar Síntomas comunes Trastorno de difusión de gas Pérdida de cabello Apriete torácico difícil Fibrosis pulmonar Tos seca Insuficiencia cardíaca Hemoptisis Infección pulmonar

1. La manifestación clínica típica es que los niños tienen infecciones respiratorias y pulmonares repetidas, y hay manifestaciones de las glándulas exocrinas pancreáticas, como una gran cantidad de heces grasas, que pueden ser clínicamente diferentes. Responde a la fibrosis pulmonar quística a nivel molecular. Especificidad, el 15% de los niños con función pancreática residual son adecuados, clasificados como función pancreática adecuada, estos niños son mejores que el tipo de insuficiencia pancreática residual, si otros miembros de la familia están involucrados, deben obtener los antecedentes familiares del paciente, a veces el bebé nace Cuando la función pancreática es insuficiente, el meconio puede causar íleo meconial debido al meconio pegajoso.

2, los síntomas iniciales del tracto respiratorio son tos, principalmente tos seca, flema pegajosa y no fácil de toser, después de la aparición de tos paroxística, aumento del esputo, debido a infección respiratoria, muchos niños debido a la fiebre, y luego hospitalizados para un examen más detallado, por Se le preguntó sobre el historial médico y se confirmó el examen correspondiente. Debido a que la infección del tracto respiratorio del niño es grave, es difícil toser y no toserá, por lo que puede haber hipoxia, como opresión en el pecho, asfixia y dificultad para respirar. Estos síntomas pueden durar semanas o incluso En el mes, muchos niños tienen enfermedades graves, pero se les diagnostica a los 10 años. La fibrosis pulmonar quística también puede afectar el sistema reproductivo. Por lo tanto, la mayoría de los hombres y mujeres enfermos son infértiles.

3, como la broncodilatación combinada con hemoptisis repetida, tarde puede tener cianosis y discotecas, a menudo con complicaciones graves como enfermedad cardíaca pulmonar e insuficiencia cardíaca, a menudo murieron antes de los 10 años, por el contrario, si puede obtener un diagnóstico temprano y Con un tratamiento integral razonable, la mayoría de los pacientes pueden vivir más de 20 años o incluso más.

Examen de fibrosis quística

1. La prueba de sudor es positiva.

2. Prueba de estimulación del páncreas:

Se midió la tripsina y la enzima pancreática disminuyó significativamente o casi normal, pero el bicarbonato se redujo significativamente.

Además de los síntomas clínicos, la radiografía, la tomografía computarizada y la resonancia magnética pueden proporcionar una cierta base diagnóstica para el examen auxiliar.

3. Inspección de rayos X:

(1) Cambios en la textura pulmonar: Al principio de la lesión, la bronquiectasia se manifiesta por una mejor textura pulmonar.

(2) cambios similares a la neumonía lobular: manifestados como obstrucción bronquial debajo del segmento, infección, formando una pequeña sombra borrosa irregular.

(3) Cambio en el campo pulmonar: hay una sombra anular alrededor del hilio, que es un importante signo de rayos X de la cavidad capsular al comienzo de los bronquios. Esta sombra anular es una bronquiectasia anormal, no una verdadera cavidad. Más obvio, puede haber signos de acumulación de aire en el lóbulo inferior, que incluye la pérdida de la distribución de los vasos sanguíneos periféricos y la disminución diafragmática, y atelectasia obstructiva localizada, enfisema, absceso pulmonar y enfermedad cardíaca pulmonar.

(4) broncografía: manifestada como bronquiectasia columnar ligera y moderada, a menudo ocurre en el lóbulo superior de ambos pulmones.

4. Examen de TC de tórax:

(1) engrosamiento de la pared bronquial, bronquiectasias: se puede distribuir ampliamente en las hojas de ambos pulmones, especialmente en el lóbulo superior de ambos pulmones, la bronquiectasia es principalmente ligera, bronquiectasias columnares moderadas, el engrosamiento de la pared bronquial puede ocurrir en expansión Los bronquios también pueden aparecer en bronquios no expandidos, a menudo con un engrosamiento leve y lisos dentro y fuera de la pared.

(2) enfisema difuso de ambos pulmones: la densidad del campo pulmonar es baja y desigual, y la gravedad de las lesiones varía en diferentes casos, especialmente en bebés o niños.

(3) tapón de moco bronquial: debido a la retención de secreción de moco en la tráquea, dependiendo de la dirección bronquial del moco, la forma es diferente, principalmente redonda, ovalada, tubular o punta que apunta a la forma en "V" del hilio o " Sombra en forma de Y "de alta densidad, densidad uniforme, bordes lisos y afilados, el valor de CT generalmente es de 15 ± 10 HU, pero el valor de CT de tapón de moco de larga duración puede ser tan alto como 40 ~ 80 HU, escaneo mejorado sin refuerzo.

(4) Cámara de globo de pared delgada: debido a bronquiectasias, el enfisema pulmonar alveolar pulmonar y la hinchazón intersticial del globo forman quistes de diferentes tamaños, distribuidos principalmente en la parte superior de ambos pulmones.

(5) Sombra parcheada: manifestada como bronconeumonía infecciosa y atelectasia de subsegmentos, con sombras irregulares de alta densidad que varían de 1 a 3 cm de tamaño, con lesiones pulmonares más frecuentes o superiores en el campo pulmonar superior.

5. Examen de resonancia magnética de tórax:

La IRM muestra que los cambios patológicos de la fibrosis quística en el sistema respiratorio son causados por secreciones que bloquean el bronquio y la infección secundaria. La IRM puede mostrar mejor la embolia de moco bronquial y las lesiones infecciosas pulmonares. La embolia de moco es una señal anormal T1 ligeramente más corta y más larga. La señal es uniforme, los bordes son lisos y afilados, y su forma es diferente. La punta apunta al hilio, y la infección secundaria es principalmente neumonía lobular.

Diagnóstico y diferenciación de la fibrosis quística.

Criterios diagnósticos

Una prueba de laboratorio útil para la fibrosis pulmonar quística es una prueba cuantitativa de la terapia electroosmótica con clorpirifos, porque hay una alta concentración de NaCl en el sudor, en general, Cl- <60 mmol / L, como se mide C1-> 70mmol / L es positivo, tiene valor diagnóstico, combinado con niños con conducto pancreático y otras disfunciones de las glándulas exocrinas, volumen de heces y más grasa, los niños a menudo son propensos a infecciones respiratorias, aumenta la secreción de moco respiratorio, Es fácil causar obstrucción de las vías respiratorias, y en combinación con antecedentes familiares, aún se pueden diagnosticar rayos X, tomografía computarizada, resonancia magnética, etc.

Diagnóstico diferencial

La bronquibibrosis quística a menudo ocurre con la bronquiectasia quística, por lo que debe diferenciarse de algunas enfermedades que causan bronquiectasia quística. La bronquiectasia quística es una complicación de infección recurrente o crónica, y su rendimiento puede ser similar al de múltiples cavidades. No es cierto. La cavidad es una manifestación de bronquiectasias múltiples con una cavidad quística.

1. Deficiencia de gammaglobulina:

El paciente es propenso a infecciones bacterianas recurrentes, obstrucción secundaria de las vías respiratorias y bronquiectasias quísticas, a veces difíciles de identificar con fibrosis pulmonar quística, pero la gammaglobulina sanguínea del paciente se reduce o carece significativamente, y no hay una alta concentración en el sudor El NaCl existe y, por lo tanto, puede identificarse.

2. Neumonía bacteriana recurrente:

Los episodios repetidos pueden causar bronquiectasias. En la etapa inicial, esta bronquiectasia puede ser cilíndrica y reversible, pero después de múltiples episodios de neumonía, las lesiones bronquiales pueden convertirse en venas varicosas o bronquiectasias quísticas, ubicadas en el lóbulo inferior. Sus características, la infección temprana por rayos X del tórax es normal, con sombras lineales en la parte inferior de los pulmones, la angiografía bronquial puede mostrar bronquiectasias, cuando la dilatación bronquial se desarrolla aún más, puede ser una bronquiectasia quística pequeña, con TC de alta resolución (TCAR) ) puede diagnosticarse en lugar de broncografía.

3. Aspergilosis broncopulmonar alérgica:

Cuando ocurre el asma, puede estar acompañado de dilatación quística bronquial, pero generalmente la edad de aparición de esta enfermedad es posterior, no hay antecedentes familiares, la broncoscopia de fibra puede encontrar el micelio, los glucocorticoides pueden curarse.

4. Bronquiectasias tuberculosas:

La tuberculosis es otra causa de bronquiectasia quística. Después de una infección tuberculosa a largo plazo, pueden aparecer cavidades en la punta del pulmón y en todo el pulmón. Además de las cavidades necróticas, estas áreas transparentes también deben considerar la bronquiectasia, especialmente los bronquios quísticos. Dilatación, pero la bronquiectasia causada por la tuberculosis generalmente tiene síntomas de intoxicación, como fiebre baja, sudoración nocturna, etc., se puede encontrar tuberculosis en el esputo, la enfermedad mejorará gradualmente a través del tratamiento antituberculoso, por lo que el diagnóstico clínico no es difícil.

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