Leucemia mieloide crónica del adulto

Introducción a la leucemia mieloide crónica en adultos La enfermedad se caracterizó por esplenomegalia, anemia y neutropenia en 1845. La CML es reconocida por los médicos. La CML representa del 15% al 20% de todas las leucemias. Se puede expresar en dos tipos de CML en niños: CML en adultos (LMC) Y JMML, JMML está limitado a niños y tiene características clínicas, de laboratorio y citogenéticas únicas. La edad de inicio de la leucemia mieloide crónica de tipo adulto tiene más de 5 años, es más común en niños de 10 a 14 años y rara vez se observa en niños menores de 3 años. Hay poca diferencia entre hombres y mujeres. La incidencia de ACML en menores de 20 años es menor de 1 / 100,000, de 20 a 50 años es de 1 / 100,000 a 2 / 100,000, y aumenta lentamente después de los 50 años. La mediana de edad al momento del diagnóstico es de 67 años, y la proporción de hombres a mujeres es 1.8: 1) Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.0001% Personas susceptibles: no hay personas específicas Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: edema de disco óptico

Causas de la leucemia mieloide crónica en adultos

Radiación ionizante (30%):

Se desconoce la etiología de la mayoría de los pacientes. La radiación ionizante es el único factor de riesgo claro para ACML. Se informa que entre los sobrevivientes de explosiones nucleares japonesas, la incidencia de ACML se ha multiplicado por siete, y la incidencia de jóvenes es la más alta entre este grupo, especialmente 5 Niños menores de un año.

Genético (30%):

La leucemia crónica es menor en la infancia, representando del 3% al 5% de la leucemia infantil, principalmente la leucemia mieloide crónica. Las manifestaciones clínicas de la leucemia mieloide crónica en los niños son significativamente diferentes de las de la leucemia mieloide crónica en adultos, por lo que generalmente es crónica en los niños. La leucemia granulocítica se divide en tipos juveniles y adultos. En el pasado, también había bebés, familias, bebés y adultos. Entre ellos, la familia y los bebés tienen un rendimiento similar, pero a menudo se ven en parientes cercanos. En 1974, Smith et al. Clasificaron a los niños con leucemia mieloide crónica en tres tipos: 1 adulto; 2 familiar; 3 juvenil.

La apoptosis celular se suprime (30%):

La CML es un tumor maligno que afecta a la línea de células madre hematopoyéticas. Actualmente se cree que la CML es causada principalmente por la inhibición de la apoptosis celular.

Patogenia

La CML tiene un característico cromosoma Filadelfia (ph) t (9; 22) (q34.1; q11.21) para fusionar el protooncogen c-abl en el cromosoma 9 con el gen bcr en el cromosoma 22. El gen quimérico bcr-abl es un marcador genético para clones malignos. Este marcador está presente en las líneas de granulocitos, eritroides, megacariocitos y linfoides de pacientes con LMC, lo que indica que la lesión se produce a nivel de células madre hematopoyéticas, y el gen quimérico se transcribe -8.5 Kb ARNm, que codifica la proteína de fusión-P210 bcr / abl, que desempeña un papel importante en la patogénesis de la LMC al inhibir el retraso de la apoptosis de las células leucémicas. Debido a que es una proliferación maligna de células madre hematopoyéticas pluripotentes, los gránulos son rojos. Departamentos, megacariotas y otras afecciones de múltiples líneas, la fase de explosión puede convertirse en leucemia linfocítica.

Alrededor del 85% de los niños con CML tienen cromosoma Ph1, t (9; 22), y aquellos con cromosoma Ph1 negativo se pueden dividir en recombinación bcr (CML Ph-bcr) y recombinación libre de bcr (Ph). -ber-CML) dos subtipos, los primeros síntomas clínicos son similares a los del cromosoma Ph1 positivo, los últimos síntomas clínicos no son típicos.

Prevención de leucemia mieloide crónica en adultos

1. Evite el contacto con factores dañinos. Las mujeres embarazadas y los niños deben evitar la exposición a productos químicos nocivos, radiaciones ionizantes y otros factores que causan leucemia. Cuando se exponen a venenos o materiales radiactivos, se deben fortalecer varias medidas de protección, evitar la contaminación ambiental, especialmente la contaminación ambiental en interiores; Presta atención al uso racional de las drogas, usa las drogas citotóxicas con precaución.

2. Lleve a cabo de manera vigorosa la prevención y el tratamiento de diversas enfermedades infecciosas, especialmente las enfermedades infecciosas virales, y realice un buen trabajo de vacunación.

Complicaciones de leucemia mieloide crónica en adultos Complicaciones edema del disco óptico

Bazo visible, hígado, ganglios linfáticos inflamados, edema de disco óptico, disfunción pulmonar, infarto de bazo, hemorragia, infiltración extramedular.

Síntomas en adultos de leucemia mieloide crónica Síntomas comunes Agrandamiento de ganglios linfáticos Dolor en las articulaciones Agrandamiento del hígado Pene daño osteolítico anormal Infiltración de la piel fatiga Fiebre alta dolor en los huesos Fiebre baja

1, síntomas

La mayoría de los pacientes se encuentran en la fase crónica al momento del diagnóstico y el inicio es lento. Los síntomas y signos son leves al comienzo. Los síntomas comunes incluyen: malestar general, fatiga, pérdida de peso, fiebre, dolor óseo y articular, algunos pacientes son asintomáticos, solo en análisis de sangre de rutina. Cuando aumenta el número de glóbulos blancos, se diagnostica la enfermedad, el dolor óseo y articular intenso, el sangrado, la hipertermia inexplicada o la infiltración extramedular son más comunes en la fase blástica.

2, signos

(1) Agrandamiento de los ganglios linfáticos del bazo hepático: bazo visible, hígado agrandado, ganglios linfáticos leves, abdomen superior completo o bultos en el abdomen superior izquierdo, aproximadamente el 90% de los pacientes con esplenomegalia, en diversos grados, debajo de las costillas El bazo a menudo es duro y tiene una muesca. El dolor intenso en el área del bazo o el sonido del roce en el área del bazo es un signo de infarto del bazo. El 50% de los pacientes tienen agrandamiento hepático leve a moderado, y el agrandamiento de los ganglios linfáticos es raro.

(2) afectación del SNC: retinopatía, edema de disco óptico, etc.

(3) Piel: un pequeño número de pacientes tiene infiltración cutánea y nódulos cutáneos.

(4) Otros: disfunción pulmonar y artritis, también puede ocurrir una erección anormal del pene, aproximadamente el 14% de los pacientes son propensos a la enfermedad de la úlcera, causada principalmente por el aumento de los basófilos, la retención de glóbulos blancos debido al recuento primordial excesivo La enfermedad es común en niños con ACML, pero los síntomas son leves.

Examen de leucemia mieloide crónica adulta

1, alrededor de la sangre

Principalmente para la leucocitosis, el 80% está por encima de 100 × 109 / L, la hemoglobina es de aproximadamente 80 g / L, trombocitosis, la clasificación se puede ver aumento de gránulos, incluyendo acidofilia, basófilos, el aumento de granulocitos no es obvio, en el medio , granulocitos jóvenes y maduros.

2, análisis de sangre

La fosfatasa alcalina de leucocitos disminuyó, la HbF no aumentó, la inmunoglobulina sérica no aumentó, la lisozima sérica y urinaria no aumentó, pero la proteína transportadora de vitamina B12 y vitamina B12 aumentó.

3, examen de médula ósea

Hiperplasia activa, principalmente hiperplasia de granulocitos, granulocitos <10%, principalmente granulocitos tardíos medios y células nucleadas en forma de bastón, gránulo: rojo es 10 ~ 50: 1, algunos pacientes pueden ver fibrosis de médula ósea, megacariocitos de médula ósea El número de células aumentó significativamente, principalmente en megacariocitos maduros, y aumentó el número de colonias y grupos cultivados.

4, otro

Radiografía de tórax regular, ultrasonido B, ECG y otras opciones según las necesidades clínicas.

Diagnóstico y diagnóstico de leucemia mieloide crónica en adultos

Criterios diagnósticos

Los criterios de diagnóstico comúnmente utilizados en China se resumen a continuación:

1. Criterios de diagnóstico interno

(1) Ph1 cromosoma positivo y / o gen de fusión bcr-abl positivo: y cualquiera de los siguientes puede ser diagnosticado.

1 Sangre periférica: los glóbulos blancos están elevados, principalmente neutrófilos, granulocitos inmaduros> 10% y granulocitos <10%.

2 Médula ósea: el granulocito está muy proliferado, con neutro joven, joven, granulocitos y granulocitos, y las células originales (tipo I II) <10%.

(2) Cromosoma Ph1 positivo y / o gen de fusión bcr-abl negativo: se pueden diagnosticar 3 ítems más 5 ítems en los siguientes 1 a 4.

1 bazo

2 Sangre periférica: el recuento de glóbulos blancos continuó aumentando> 30 × 109 / L, principalmente neutrófilos, granulocitos inmaduros> 10%, aumento de basófilos, células blásticas (tipo I II) <10%.

3 médula ósea: la hiperplasia es extremadamente activa, con células mesangiales neutras, mielocitos tardíos, crecimiento granulocitial, células primordiales (tipo I II) <10%.

4 Fosfatasa de neutrófilos (NAP): puntaje reducido.

5 pueden excluir reacciones similares a la leucemia, JMML u otros tipos: síndrome mielodisplásico (SMD), otros tipos de enfermedades mieloproliferativas.

2, puesta en escena

Clínicamente, de acuerdo con el proceso de desarrollo de la enfermedad, se puede dividir en una fase crónica, una fase acelerada y una fase de explosión.

(1) Los criterios de estadificación de la fase crónica son:

1 asintomático o tiene fiebre baja, fatiga, sudoración, pérdida de peso y otros síntomas.

2 El recuento de glóbulos blancos aumentó, principalmente en granulocitos neutros, jóvenes y en forma de bastón, células blásticas (tipo I II) <5% a 10%, eosinófilos y basófilos, puede haber un pequeño número de glóbulos rojos nucleados .

3 se observó que la hiperplasia era extremadamente activa, principalmente hiperplasia de granulocitos, aumento de granulocitos nucleares de granulocitos medios y tardíos, células primordiales (tipo I II) <10%.

4 tiene el cromosoma Ph1.

El cultivo de 5CFU-GM mostró un aumento significativo en colonias o grupos en comparación con lo normal.

(2) Período de aceleración: la diferencia entre el tipo juvenil y el tipo adulto se muestra en la Tabla 1.

Alrededor del 10% de los niños en el primer año después del diagnóstico están en una fase acelerada. Un pequeño número de pacientes desarrollan leucemia aguda en un corto período de tiempo, a menudo mueren en unas pocas semanas. Aproximadamente 2/3 de los pacientes desarrollan una fase acelerada dentro de 2 a 3 años después del diagnóstico. Las principales manifestaciones de este período son la anemia progresiva y el dolor en los huesos y las articulaciones debido al daño osteolítico. Los que tienen las siguientes dos consideraciones han entrado en este problema:

1 Fiebre inexplicable, anemia, aumento de sangrado y / o dolor óseo.

2 agrandamiento progresivo del bazo.

3 reducción o aumento progresivo de plaquetas no inducidas por fármacos.

4 células primordiales (I más tipo II) en la sangre y / o la médula ósea> 10%.

5 basófilos de sangre periférica> 20%.

6 Hay fibrosis de colágeno significativa en la médula ósea.

7 Existen otras anomalías cromosómicas distintas del cromosoma Ph1.

8 es ineficaz contra las drogas granulares anti-lentas tradicionales.

El 9CFU-GM tiene defectos en la proliferación y diferenciación, aumenta la agrupación y aumenta la proporción de agrupaciones y colonias.

(3) período catastrófico: 75% a 85% de los niños continúan durante 1 a 5 años (promedio de 3, 5 a 4, 5 años) en la fase de explosión, algunos casos en unos pocos meses después del diagnóstico es un cambio repentino, casos ocasionales más de 10 años Después de un cambio repentino, se puede diagnosticar uno de los siguientes para este período:

1 células primordiales en la sangre periférica o en la médula ósea (I más tipo II) o en la lixiviación original más la papilla joven, o en el single original más el single joven> 20%.

2 En la sangre periférica, las partículas primarias más los promielocitos son> 30%.

3 gránulos en la médula ósea más promielocitos 50%.

4 Hay infiltración extramedular de células primordiales. En este período, los síntomas y signos clínicos son peores que la fase acelerada. El cultivo de CFU-GM crece en pequeños grupos o no crece. En el cambio agudo, la médula aguda cambia a la principal, incluidos los gránulos agudos y la urgencia. Ocasionalmente, los cambios agudos de sangre roja y los cambios agudos de megacariocitos, etc., la linfocitosis aguda representaron aproximadamente el 20%.

Diagnóstico diferencial

1, reacción similar a la leucemia

Las reacciones similares a la leucemia pueden ser secundarias a infecciones graves, enfermedades cardíacas congénitas y cáncer metastásico.Estas enfermedades son elevadas por los glóbulos blancos, pero generalmente no exceden 50 × 109 / L. Hay partículas venenosas en los neutrófilos y los basófilos están ausentes. Las células primitivas e inmaduras son raras, la actividad de fosfatasa alcalina de neutrófilos mejora, el examen citogenético es normal, no hay cromosoma Ph, examen de biología molecular BCR / ABL (-), el recuento de glóbulos blancos se puede restaurar después del control primario de la enfermedad Normal

2, Ph's TODO

Los cambios agudos de linfocitos en ACML se distinguen de los de Ph. El tamaño de las proteínas de fusión es diferente. ACML es generalmente 210KD y Ph ALL es 185KD. La detección del punto de ruptura de la transcripción de fusión por transcripción inversa PCR también ayuda a identificar. La respuesta al tratamiento también fue diferente: después de la quimioterapia, el cromosoma Ph desapareció y el cariotipo volvió a la normalidad.

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